Das Eisenmenger-Syndrom ist eine ernsthafte Erkrankung, die auftreten kann, wenn ein angeborener Herzfehler über lange Zeit zu einem hohen Druck in der Lunge führt. Mit der Zeit verändert sich die Blutströmung durch Herz und Lunge, und Menschen mit dem Eisenmenger-Syndrom können Atemnot, Müdigkeit, Brustschmerzen, Schwindel oder eine bläuliche Verfärbung der Lippen und Finger entwickeln. Nicht alle machen die gleichen Erfahrungen, und die frühen Anzeichen des Eisenmenger-Syndroms können anfangs mild sein. Es wird am häufigsten bei älteren Kindern oder Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler erkannt und erfordert in der Regel eine lebenslange fachärztliche Betreuung. Das Eisenmenger-Syndrom kann die Lebenserwartung verkürzen und lebensbedrohlich werden, aber eine Behandlung wie Sauerstoff in ausgewählten Fällen, Medikamente, die den Blutdruck in der Lunge senken, die Kontrolle des Blutbilds und manchmal eine Herz-Lungen- oder Lungen-mit-Herz-Ersatztransplantation können helfen, Beschwerden und Komplikationen zu behandeln.
Wie viele Menschen leben mit Eisenmenger-Syndrom?
Schätzungen zu seltenen Erkrankungen von Orphanet legen nahe, dass weltweit etwa 8,000 bis 74,000 Menschen mit dem Eisenmenger-Syndrom leben, basierend auf einer Rate von etwa 1 bis 9 Menschen pro 1 Million (Orphanet, 2023). Unter Zugrundelegung derselben Schätzung könnten in den Vereinigten Staaten etwa 340 bis 3,100 Menschen damit leben (Orphanet, 2023).
Überblick
Eisenmenger-SyndromSymptome
Das Eisenmenger-Syndrom verursacht häufig Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Schwindel und bläuliche Lippen oder Finger aufgrund von niedrigem Sauerstoffgehalt. Viele haben auch Brustschmerzen, Ohnmacht oder Herzklopfen. Frühe Symptome des Eisenmenger-Syndroms können bei körperlicher Belastung auftreten.
Ausblick und Prognose
Das Eisenmenger-Syndrom ist eine chronische Erkrankung des Kreislaufs von Herz und Lunge, aber viele Menschen leben mit sorgfältiger fachärztlicher Betreuung über Jahre damit. Die Prognose fällt je nach Sauerstoffwerten, Herzrhythmusstörungen und Komplikationen wie Blutungen, Blutgerinnseln oder Herzinsuffizienz unterschiedlich aus.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Eisenmenger-Syndrom entwickelt sich meist aus einem nicht korrigierten angeborenen Herzfehler, der über Jahre zu viel Blut in die Lunge leitet. Das Risiko ist höher bei einer verzögerten Diagnose oder eingeschränkter Versorgung und bei einigen Menschen mit vererbten Erkrankungen, die mit Herzfehlern verbunden sind.
Genetische Einflüsse
Genetik ist normalerweise nicht die Hauptursache des Eisenmenger-Syndroms, aber vererbte Herzfehler können das Risiko erhöhen. In einigen Familien können genetische Veränderungen, die mit angeborenen Herzfehlern verbunden sind, dazu beitragen. Deshalb kann die Genetik für manche Menschen wichtiger sein als für andere.
Diagnose
Die Diagnose des Eisenmenger-Syndroms beginnt in der Regel mit den Symptomen, den Sauerstoffwerten und einer Herzuntersuchung. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mit bildgebenden Verfahren, einem EKG, Blutuntersuchungen und oft auch einer Herzkatheteruntersuchung. Das Muster des Blutflusses durch Herz und Lunge ist dabei entscheidend.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Eisenmenger-Syndroms zielt darauf ab, die Atemnot zu lindern, Herz und Lunge zu schützen und das Risiko für Komplikationen zu senken. Zur Versorgung gehören oft Sauerstoff, Medikamente, die die Blutgefäße in der Lunge erweitern, und eine sorgfältige Überwachung. Manche Menschen benötigen Eingriffe oder eine Herz-Lungen-Transplantation.
Symptome
Viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom bemerken zuerst Einschränkungen im Alltag, zum Beispiel dass sie außer Atem geraten, wenn sie über einen Parkplatz gehen, oder nach einer Treppe mit einem Stockwerk eine Pause brauchen. Die Beschwerden entstehen, weil der Blutfluss durch Herz und Lunge verändert ist. Dadurch kann der Sauerstoffgehalt sinken und das Herz belastet werden. Die frühen Symptome des Eisenmenger-Syndroms können anfangs leicht übersehen werden, besonders wenn sie sich im Laufe der Zeit allmählich entwickeln. Die Beschwerden unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Verlauf verändern.
Atemnot ist eines der häufigsten Symptome, besonders beim Gehen, Treppensteigen oder bei anderer Aktivität. Wenn das Eisenmenger-Syndrom stärker einschränkt, fühlen sich manche Menschen sogar in Ruhe kurzatmig.
Wenig Energie und ungewöhnliche Erschöpfung können Arbeit, Besorgungen oder Sport anstrengender machen als früher. Was sich einmal mühelos angefühlt hat, kann dann mehr Energie oder Konzentration erfordern.
Ein niedriger Sauerstoffgehalt kann einen bläulichen oder grauen Farbton an Lippen, Zunge, Haut oder Nägeln verursachen. Das ist bei hellem Licht oder nach körperlicher Anstrengung oft leichter zu erkennen.
Die Finger- oder Zehenspitzen können im Laufe der Zeit rundlicher und größer werden, eine Veränderung, die man Trommelschlegelfinger nennt. Viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom bemerken das selbst nicht, bis Ringe enger sitzen oder die Nagelform anders aussieht.
Wie Betroffene Eisenmenger-Syndrom normalerweise zuerst bemerken?
Viele Menschen bemerken das Eisenmenger-Syndrom zuerst, wenn alltägliche Aktivitäten plötzlich anstrengender werden als früher, mit Kurzatmigkeit, ungewöhnlicher Müdigkeit oder Schwindel beim Gehen, Treppensteigen oder bei körperlicher Anstrengung. Manche Menschen mit Eisenmenger-Syndrom bemerken auch eine bläuliche Verfärbung der Lippen oder Fingerspitzen, Beschwerden in der Brust, Ohnmachtsanfälle oder Kopfschmerzen, oft nach Jahren mit einem nicht behandelten angeborenen Herzfehler, der den Blutfluss durch die Lunge bereits verändert hatte. Da sich diese frühen Warnzeichen langsam entwickeln und wie schlechte körperliche Fitness oder ein anderes Herz- oder Lungenproblem wirken können, zeigt sich das Eisenmenger-Syndrom oft zunächst durch Beschwerden, die den Alltag nach und nach beeinträchtigen, und nicht durch ein einzelnes plötzliches Ereignis.
Arten von Eisenmenger-Syndrom
Das Eisenmenger-Syndrom hat nicht in derselben Weise formale Krankheitsuntertypen wie manche andere Erkrankungen. In der Praxis beschreiben Ärztinnen und Ärzte die wichtigsten Varianten meist nach dem zugrunde liegenden Herzfehler, der zu einem langfristig abnormen Blutfluss und zu hohem Druck in der Lunge geführt hat. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. Wenn Menschen nach den Arten des Eisenmenger-Syndroms fragen, meinen sie meist diese unterschiedlichen Herzfehler-Muster, die beeinflussen können, wann die Beschwerden beginnen und wie sie sich zeigen.
VSD-bezogen
Das ist das häufigste Muster und beginnt mit einem Loch zwischen den unteren Herzkammern. Viele Menschen mit dieser Form entwickeln im Laufe der Zeit Luftnot, Müdigkeit und bläuliche Lippen oder Finger, wenn der Blutfluss in der Lunge stark belastet wird.
ASD-bezogen
Dieses Muster beginnt mit einem Loch zwischen den oberen Herzkammern und entwickelt sich oft langsamer als andere Formen. Manche bemerken deutliche Probleme erst im Erwachsenenalter, wenn eine geringere Belastbarkeit, Herzklopfen oder Schwellungen an den Beinen auffälliger werden.
PDA-bezogen
Diese Form entsteht durch ein Blutgefäß, das nach der Geburt offen bleibt, obwohl es sich schließen sollte. Menschen mit PDA-bezogenem Eisenmenger-Syndrom können Atemnot und Zyanose haben, und manche bemerken eine Trommelschlegelfingerbildung an den Fingern oder Zehen, wenn der Sauerstoffgehalt niedrig bleibt.
Komplexer Defekt
Manche Menschen entwickeln ein Eisenmenger-Syndrom durch komplexere angeborene Herzfehler statt durch ein einzelnes einfaches Loch. In diesen Fällen können die Symptome früher beginnen, schwerer verlaufen oder je nach genauer Anatomie mit weiteren Herzproblemen einhergehen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein: Es gibt keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn des Eisenmenger-Syndroms sinnvoll hinauszögern können. Denn es entsteht meist dann, wenn ein angeborenes Herzproblem nicht früh genug behandelt wird und dadurch die Blutgefäße in der Lunge langsam geschädigt werden. Der beste belegte Weg, das Risiko für das Auftreten von Beschwerden zu senken, ist ein frühes Herzscreening und, wenn geeignet, die Behandlung des zugrunde liegenden Herzproblems, bevor diese Lungenschädigung dauerhaft wird. Sobald das Eisenmenger-Syndrom vorliegt, können gesunde Gewohnheiten zwar das allgemeine Wohlbefinden unterstützen, die Erkrankung aber nicht verhindern. Trotzdem kann eine regelmäßige Betreuung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen Menschen mit dieser Erkrankung weiterhin dabei helfen, sich so gut wie möglich zu fühlen und Probleme früh zu erkennen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal helfen zu erklären, warum sich ein Eisenmenger-Syndrom entwickelt und warum in manchen Familien Herz- oder Gefäßprobleme gemeinsam auftreten. Die Beschwerden werden aber vor allem durch den zugrunde liegenden Herzfehler und dadurch bestimmt, wie lange die Blutgefäße in der Lunge unter Belastung standen. Das bedeutet, dass genetische Unterschiede das Gesamtbild beeinflussen können, auch wann die Probleme beginnen oder wie schwer sie werden. Sie sagen jedoch allein in der Regel nichts über die Beschwerden im Alltag voraus. Bei vielen Menschen mit Eisenmenger-Syndrom hängen Beschwerden wie Atemnot, Müdigkeit, Schwindel oder eine bläuliche Verfärbung der Lippen und Finger stärker von den Veränderungen des Herz- und Lungenkreislaufs ab als von einem einzelnen Genbefund.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen beginnt die tägliche Atemnot beim Eisenmenger-Syndrom mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht früh behandelt wurde. Mit der Zeit fließt zu viel Blut in die Lunge, und die Blutgefäße der Lunge werden verdickt und verengt. Die wichtigsten Risikofaktoren für das Eisenmenger-Syndrom sind große Löcher im Herzen, eine bleibende Gefäßverbindung nahe am Herzen und andere komplexe angeborene Herzfehler. Genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom oder eine familiäre Vorbelastung mit angeborenen Herzfehlern können diese Herzprobleme wahrscheinlicher machen. Eine familiäre Vorbelastung kann ein Teil der Geschichte sein, aber auch eine verzögerte Diagnose, ein eingeschränkter Zugang zu früher Herzversorgung und eine durch Rauchen verursachte Belastung von Herz und Lunge können beeinflussen, wie schwer die Erkrankung wird.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache des Eisenmenger-Syndroms ist, dass du mit einem Herzfehler geboren wirst, der nicht früh behandelt wird, vor allem mit einem großen Loch im Herzen oder einem anderen Problem, das über viele Jahre hinweg zu viel Blut in die Lunge fließen lässt. Mit der Zeit kann das die Blutgefäße in der Lunge schädigen und den Druck in der Lunge erhöhen, bis das Blut im Herzen in die falsche Richtung fließt. Die größten Risikofaktoren sind ein schwerer angeborener Herzfehler, eine verzögerte Diagnose oder Behandlung und bestimmte genetische Erkrankungen, die Herzfehler wahrscheinlicher machen, vor allem das Down-Syndrom.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für das Eisenmenger-Syndrom suchen, ist der größte ein angeborener Herzfehler, der über Jahre zu viel Blut in die Lunge leitet. Bei dieser Erkrankung sind die wichtigsten Risiken eher biologisch als alltägliche Umweltfaktoren. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein, aber beim Eisenmenger-Syndrom sind die inneren Faktoren meist am wichtigsten.
Große Öffnungen oder abnorme Gefäßverbindungen im Herzen können von Geburt an zusätzliches Blut in die Lunge leiten. Mit der Zeit kann dieser starke Blutfluss die Blutgefäße der Lunge schädigen und die Wahrscheinlichkeit für ein Eisenmenger-Syndrom erhöhen.
Manche Herzfehler führen viel eher zu einem Eisenmenger-Syndrom als andere, besonders eine große Öffnung zwischen den unteren Herzkammern, ein kompletter AV-Kanal oder ein offener Ductus arteriosus. Kleine Defekte und viele einzelne Öffnungen zwischen den oberen Herzkammern verursachen es seltener.
Wenn ein schwerer Herzfehler im Säuglings- oder Kindesalter nicht erkannt oder korrigiert wird, stehen die Lungen länger unter Belastung. Diese längere Einwirkung erhöht die Wahrscheinlichkeit deutlich, dass sich ein Eisenmenger-Syndrom entwickelt.
Manche Babys und Kinder entwickeln druckbedingte Veränderungen an den Lungengefäßen schneller als andere, selbst bei einem ähnlichen Herzfehler. Zwei Menschen mit derselben Belastung können sehr unterschiedlich reagieren, weil die Biologie die Antwort bestimmt.
Genetische Risikofaktoren
Das Eisenmenger-Syndrom entwickelt sich meist aus einem Herzfehler, der bereits bei der Geburt vorhanden ist. Genetik spielt dabei eine Rolle, weil einige dieser Herzfehler familiär gehäuft auftreten oder im Zusammenhang mit genetischen Syndromen vorkommen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Die klarsten genetischen Risikofaktoren für das Eisenmenger-Syndrom sind vererbte oder chromosomenbedingte Erkrankungen, die die Wahrscheinlichkeit für eine große abnorme Verbindung im Herzen erhöhen. Bei den meisten Menschen mit Eisenmenger-Syndrom lässt sich nicht eine einzelne Genveränderung als alleinige Ursache identifizieren. Die Familienanamnese und genetische Tests können aber manchmal erklären, warum der Herzfehler entstanden ist.
Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte eine angeborene Herzkrankheit haben, kann das die Wahrscheinlichkeit erhöhen, mit einem Herzfehler geboren zu werden, der später zum Eisenmenger-Syndrom führen könnte. Besonders wichtig ist das, wenn bei mehr als einem Familienmitglied ähnliche Herzfehler vorkommen.
Down-Syndrom: Das Down-Syndrom erhöht das Risiko für bestimmte schwere Herzfehler, vor allem für große Löcher zwischen den Herzkammern oder einen gemeinsamen Klappenbereich in der Mitte des Herzens. Wenn diese Defekte nicht früh repariert werden, kann die jahrelange zusätzliche Blutmenge in der Lunge zum Eisenmenger-Syndrom führen.
22q11.2-Deletion: Diese Chromosomenveränderung erhöht die Wahrscheinlichkeit für komplexe angeborene Herzfehler, darunter Auffälligkeiten der großen Blutgefäße, die das Herz verlassen. Einige dieser Defekte können im Laufe der Zeit einen abnormalen Blutfluss in der Lunge verursachen und so zum Eisenmenger-Syndrom beitragen.
Noonan-Syndrom: Das Noonan-Syndrom kann mit angeborenen Herzfehlern verbunden sein, darunter auch mit solchen, die den Blutfluss durch Herz und Lunge beeinflussen. Wenn zusätzlich ein größerer Defekt oder eine abnorme Verbindung im Herzen vorliegt, kann das Risiko für ein Eisenmenger-Syndrom höher sein.
Holt-Oram-Syndrom: Das Holt-Oram-Syndrom betrifft oft sowohl die Arme als auch das Herz, wobei Septumdefekte besonders häufig sind. Größere, nicht reparierte Defekte können die Lungenblutgefäße nach und nach schädigen und zum Eisenmenger-Syndrom führen.
Seltene genetische Syndrome: Mehrere andere seltene genetische Erkrankungen können die Wahrscheinlichkeit für angeborene Herzkrankheiten erhöhen, auch wenn sie insgesamt keine häufigen Ursachen sind. Bei vielen Menschen mit diesen Erkrankungen wirken die genetischen Risikofaktoren für das Eisenmenger-Syndrom indirekt, indem sie die Wahrscheinlichkeit für einen schweren Herzfehler erhöhen, statt die Veränderungen an den Lungengefäßen selbst auszulösen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Eisenmenger-Syndrom entsteht aufgrund eines zugrunde liegenden Herzfehlers, daher verursachen Lebensgewohnheiten es nicht. Wie sich der Lebensstil auf das Eisenmenger-Syndrom auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten den Sauerstoffgehalt, die Belastung von Herz und Lunge sowie das Risiko für Komplikationen verändern können. Wenn Menschen nach lebensstilbedingten Risikofaktoren für das Eisenmenger-Syndrom fragen, geht es meist vor allem darum, welche Verhaltensweisen die Beschwerden verschlimmern oder Komplikationen wahrscheinlicher machen können.
Rauchen kann die Sauerstoffversorgung weiter verringern und die Atemnot bei Menschen mit Eisenmenger-Syndrom verschlimmern. Außerdem erhöht es das Risiko für Reizungen der Lunge, Schäden an den Blutgefäßen und eine gefährliche Belastung des Herzens.
Sehr intensives Training oder plötzliche Aktivitätsschübe können Schwindel, Ohnmacht, Brustbeschwerden oder eine zunehmende Atemnot auslösen. Sanfte, von einer Ärztin oder einem Arzt angeleitete Bewegung wird möglicherweise besser vertragen als Leistungssport oder erschöpfende Belastung.
Zu wenig Flüssigkeit kann das Blut zäher machen und das Risiko für Gerinnungsprobleme beim Eisenmenger-Syndrom erhöhen. Dehydrierung kann außerdem Müdigkeit, Kopfschmerzen und eine verminderte Belastbarkeit verschlimmern.
Eine salzreiche Ernährung kann Wassereinlagerungen fördern und die Arbeitslast des Herzens erhöhen. Bei manchen Menschen mit Eisenmenger-Syndrom kann das Schwellungen oder Atemnot verschlimmern.
Risikoprävention
Für viele Menschen lässt sich das Eisenmenger-Syndrom nicht allein durch Änderungen des Lebensstils verhindern, weil es sich meist aus einem unbehandelten Herzfehler entwickelt, der von Geburt an besteht. Der wichtigste Weg, das Risiko zu senken, ist die frühe Diagnose und Behandlung der angeborenen Herzkrankheit, bevor ein lang anhaltend erhöhter Druck die Blutgefäße der Lunge schädigt. Wenn jemand bereits mit einem Eisenmenger-Syndrom lebt, richtet sich die Vorbeugung eher darauf, Komplikationen zu vermeiden und die Herz- und Lungengesundheit zu schützen. Vorbeugung kann sowohl medizinische Maßnahmen wie Impfungen als auch Maßnahmen im Alltag wie Bewegung umfassen.
Der beste Weg, einem Eisenmenger-Syndrom vorzubeugen, ist, bestimmte angeborene Herzfehler früh im Leben zu erkennen und zu behandeln. Eine rechtzeitige Korrektur oder engmaschige Nachsorge kann verhindern, dass der zusätzliche Blutfluss bleibende Schäden in der Lunge verursacht.
Kinder und Erwachsene mit angeborener Herzkrankheit sollten regelmäßig von einer Herzfachärztin oder einem Herzfacharzt betreut werden, der oder die mit diesen Erkrankungen gut vertraut ist. Laufende Kontrollen können Druckveränderungen früh erkennen, bevor sich ein Eisenmenger-Syndrom entwickelt.
Eine Schwangerschaft kann für Menschen mit Eisenmenger-Syndrom sehr gefährlich sein und sollte im Voraus mit Fachärztinnen und Fachärzten besprochen werden. Eine gute Verhütung und Beratung vor einer Schwangerschaft können helfen, lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.
Rauchen und Passivrauchen belasten Herz, Lunge und Blutgefäße zusätzlich. Wenn du beides meidest, kann das helfen, eine zunehmende Atemnot und andere Komplikationen beim Eisenmenger-Syndrom zu verringern.
Kann man Eisenmenger-Syndrom vorbeugen?
Nicht immer, denn das Eisenmenger-Syndrom beginnt mit einem Herzproblem, das von Geburt an vorhanden ist. Viele Fälle lassen sich jedoch durch eine frühe Diagnose und Behandlung bestimmter Herzfehler verhindern, bevor es zu dauerhaften Schäden an den Blutgefäßen der Lunge kommt. Für viele Menschen mit einem bekannten Herzfehler sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Herzen und die Einhaltung des Behandlungsplans die wichtigsten Schritte. Sobald sich ein Eisenmenger-Syndrom entwickelt hat, lässt es sich nicht durch Vorbeugung rückgängig machen.
Übertragung
Das Eisenmenger-Syndrom ist nicht ansteckend. Es kann daher nicht durch Husten, Küssen, Sex, Blut, Essen oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen entwickelt es sich im Laufe der Zeit als Komplikation bestimmter Herzfehler, die von Geburt an vorhanden sind.
Für viele Familien, die sich fragen, wie das Eisenmenger-Syndrom vererbt wird, ist der wichtigste Punkt, dass das Syndrom selbst in der Regel nicht direkt weitergegeben wird. Einige der zugrunde liegenden Herzfehler, die dazu führen können, können jedoch familiär gehäuft auftreten oder mit einer genetischen Erkrankung verbunden sein. In anderen Fällen tritt der Herzfehler bei einem Kind zum ersten Mal auf, ohne familiäre Vorgeschichte. Wenn also angeborene Herzfehler in deiner Familie vorkommen, kann eine genetische Beratung helfen, das mögliche Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Gentests sind beim Eisenmenger-Syndrom selbst nicht routinemäßig. Es kann sinnvoll sein, dies zu besprechen, wenn dein Herzfehler Teil eines umfassenderen Musters ist, wenn Verwandte eine angeborene Herzerkrankung haben oder wenn die Ärztinnen oder Ärzte ein genetisches Syndrom vermuten. Denn die Ergebnisse können die Untersuchung der Familie lenken und manchmal die Behandlung beeinflussen.
Diagnose
Viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom suchen zum ersten Mal medizinische Hilfe auf, weil sich alltägliche Aktivitäten schwerer anfühlen, zum Beispiel weil sie auf Treppen ungewöhnlich schnell außer Atem geraten oder sich nach einem kurzen Spaziergang völlig erschöpft fühlen. Die Diagnose des Eisenmenger-Syndroms stützt sich auf die Beschwerden, eine Untersuchung von Herz und Lunge sowie auf Tests, die einen seit Langem bestehenden hohen Druck in den Blutgefäßen der Lunge zeigen, verursacht durch einen angeborenen Herzfehler. Es ist ganz normal, sich Sorgen zu machen, wenn die Beschwerden keine klare Erklärung haben.
Die Ärztinnen und Ärzte fragen nach Atemnot, Brustschmerzen, Ohnmachtsanfällen, bläulichen Lippen oder Fingern und einer verringerten Belastbarkeit. Sie prüfen auch jeden bekannten Herzfehler, frühere Herzoperationen und wie sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändert haben.
Während der Untersuchung achten die Ärztinnen und Ärzte auf Anzeichen eines niedrigen Sauerstoffgehalts wie Zyanose, Trommelschlegelfinger, Schwellungen oder einen schnellen Herzschlag. Außerdem hören sie nach Herzgeräuschen und anderen Hinweisen, die auf einen gestörten Blutfluss durch Herz und Lunge hindeuten.
Ein kleiner Sensor am Finger misst, wie viel Sauerstoff im Blut ist. Niedrige Sauerstoffwerte können die Diagnose stützen und Beschwerden wie Müdigkeit, Schwindel oder Atemnot erklären helfen.
Ein Ultraschall des Herzens ist einer der wichtigsten Tests bei der Diagnose des Eisenmenger-Syndroms. Er kann den zugrunde liegenden Herzfehler zeigen, den Druck auf der rechten Herzhälfte abschätzen und Veränderungen der Flussrichtung des Blutes sichtbar machen.
Wie wird Eisenmenger-Syndrom diagnostiziert?
Das Eisenmenger-Syndrom wird in der Regel mithilfe deiner Krankengeschichte, einer körperlichen Untersuchung und Tests diagnostiziert, die zeigen, wie gut Herz und Lunge arbeiten, besonders wenn jemand Anzeichen wie Kurzatmigkeit, blaue oder graue Lippen oder Finger oder niedrige Sauerstoffwerte hat. Zu den häufigen Untersuchungen gehören ein Pulsoximeter zur Messung des Sauerstoffs im Blut, ein Herz-Streifen, ein Röntgenbild des Brustkorbs und vor allem eine Herzultraschalluntersuchung, die einen angeborenen Loch im Herzen sowie Veränderungen in Blutfluss und Druck zeigen kann. In manchen Fällen verwenden Ärzte auch eine Herzkatheteruntersuchung, bei der vorsichtig ein dünner Schlauch in Herz und Blutgefäße vorgeschoben wird, um den Druck genauer zu messen; eine genetische Untersuchung ist zur Diagnose des Eisenmenger-Syndroms selbst normalerweise nicht erforderlich.
Stadien von Eisenmenger-Syndrom
Das Eisenmenger-Syndrom hat keine definierten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es meist als Spätkomplikation eines Herzfehlers erkannt wird und nicht als Erkrankung, die Ärztinnen und Ärzte im Laufe der Zeit in klare, schrittweise Phasen einteilen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Brustbeschwerden, Ohnmacht oder bläulich-graue Lippen und Fingerspitzen, die sich mit den frühen Symptomen des Eisenmenger-Syndroms überschneiden können. Es wird in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung, Kontrollen des Sauerstoffgehalts, einem Herz-EKG, einer Echokardiografie, Bluttests und manchmal mit einer Herzkatheteruntersuchung diagnostiziert und überwacht, um den Druck in den Blutgefäßen der Lunge zu messen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten beim Eisenmenger-Syndrom sind sehr unterschiedlich und hängen vom zugrunde liegenden Herzfehler, vom Schweregrad der pulmonalen Gefäßerkrankung, vom Sauerstoffgehalt und von Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Blutungen oder Schlaganfall ab. Viele Menschen erreichen heute das Erwachsenenalter, und manche leben bei sorgfältiger fachärztlicher Nachsorge jahrzehntelang mit der Erkrankung, aber sie bleibt schwerwiegend und fortschreitend. Eine Schwangerschaft ist mit einem sehr hohen Risiko für den Tod der Mutter verbunden und wird generell dringend abgeraten. Die Sterblichkeit ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöht. Todesfälle stehen am häufigsten im Zusammenhang mit Herzinsuffizienz, plötzlichem Herztod, Hämoptyse, Thromboembolie oder Komplikationen einer fortgeschrittenen pulmonalen Hypertonie. Die Prognose ist meist besser, wenn die Erkrankung früh erkannt, in einem erfahrenen Zentrum für angeborene Herzfehler und pulmonale Hypertonie behandelt und Komplikationen rasch versorgt werden. Auch mit moderner Behandlung kann das Eisenmenger-Syndrom die Lebenserwartung verkürzen, obwohl neuere zielgerichtete Behandlungen die Beschwerden verbessert haben und einigen Betroffenen helfen können, länger und besser zu leben.
Langzeitwirkungen
Das Eisenmenger-Syndrom kann den Alltag dauerhaft beeinflussen. Es verursacht oft eine eingeschränkte Belastbarkeit, Atemnot und im Laufe der Jahre einen höheren Bedarf an fortlaufender medizinischer Versorgung. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich und hängen vom zugrunde liegenden Herzfehler, dem Sauerstoffgehalt und davon ab, ob sich Komplikationen an Herz, Lunge, Blut oder anderen Organen entwickeln. Manche Menschen bleiben über Jahre relativ stabil, während andere eine allmählich sinkende Belastbarkeit bemerken, zum Beispiel schneller außer Atem kommen, wenn sie Treppen steigen, oder nach einfachen Tätigkeiten mehr Zeit zur Erholung brauchen. Fragen zur Lebenserwartung beim Eisenmenger-Syndrom sind häufig, aber die Prognose kann von Person zu Person stark unterschiedlich ausfallen.
Anhaltend niedrige Sauerstoffwerte können zu Atemnot, Müdigkeit, Schwindel und einer bläulichen Verfärbung der Lippen oder Finger führen. Für viele macht das Schule, Arbeit, Sport oder selbst alltägliche Aufgaben anstrengender als erwartet.
Im Laufe der Zeit belastet das Eisenmenger-Syndrom das Herz stark, besonders die rechte Herzhälfte, die gegen den hohen Druck in der Lunge anpumpen muss. Das kann zu Schwellungen an den Beinen oder am Bauch, einer abnehmenden Belastbarkeit und Beschwerden einer Herzinsuffizienz führen.
Der Körper bildet als Reaktion auf den niedrigen Sauerstoffgehalt oft zusätzliche rote Blutkörperchen, wodurch das Blut dicker werden kann und Kopfschmerzen, verschwommenes Sehen oder Schwäche begünstigt werden. Gleichzeitig können Menschen mit Eisenmenger-Syndrom auch Blutungsprobleme haben, darunter Nasenbluten oder Bluthusten.
Im Verlauf können unregelmäßige Herzrhythmen auftreten, die Herzklopfen, Brustbeschwerden, Benommenheit oder Ohnmacht verursachen können. Manche Rhythmusstörungen sind kurzzeitig, andere können ernst werden und das Risiko plötzlicher Komplikationen erhöhen.
Wie ist es, mit Eisenmenger-Syndrom zu leben?
Mit dem Eisenmenger-Syndrom zu leben bedeutet oft, den Alltag um eingeschränkte Belastbarkeit, Atemnot und die Notwendigkeit herum zu planen, Situationen zu vermeiden, die Herz und Lunge zusätzlich belasten. Deshalb können schon Treppen, lange Spaziergänge, große Höhe oder eine Schwangerschaft ein echtes Risiko darstellen. Viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom brauchen eine regelmäßige fachärztliche Betreuung, den sorgfältigen Einsatz von Medikamenten und besondere Aufmerksamkeit bei Infektionen, Zahnbehandlungen oder Operationen. Das kann das Leben stärker medizinisch strukturiert erscheinen lassen als bei den meisten anderen Menschen. Es kann auch die Menschen um dich herum betreffen, weil Familienangehörige oder Partner bei Terminen helfen, auf Warnzeichen achten und Reisen, Arbeit oder Abläufe im Haushalt anpassen. Mit fachkundiger Betreuung und gut eingeteiltem Alltag bauen viele dennoch bedeutsame Routinen, Beziehungen und langfristige Pläne auf.
Behandlung und Medikamente
Das Eisenmenger-Syndrom wird in der Regel behandelt, aber nicht geheilt. Die Behandlung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, das Herz und die Lunge zu schützen und das Risiko für Komplikationen zu senken. Viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom brauchen eine regelmäßige Nachsorge bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen und einer Lungenfachärztin oder einem Lungenfacharzt. Die Behandlung kann Arzneimittel umfassen, die den Blutfluss in der Lunge verbessern, überschüssige Flüssigkeit entfernen, in ausgewählten Fällen Blutgerinnsel verhindern oder Probleme wie Eisenmangel oder Herzrhythmusstörungen behandeln. Ärztinnen und Ärzte beraten dich auch im Alltag, zum Beispiel dazu, Austrocknung, große Höhen, Rauchen und eine Schwangerschaft zu vermeiden, weil diese das Eisenmenger-Syndrom gefährlicher machen können. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und manche brauchen zeitweise Sauerstoff, während einer Verschlechterung eine Behandlung im Krankenhaus oder in schweren Fällen eine Abklärung für eine Herz-Lungen- oder Lungentransplantation. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen echten Unterschied machen. Wenn du dich also fragst, welche Behandlung bei Eisenmenger-Syndrom am besten ist, hilft es, deine Fachärztin oder deinen Facharzt zu fragen, wie dein Behandlungsplan zu deinen Beschwerden, deinen Sauerstoffwerten und deinem allgemeinen Gesundheitszustand passt.
Kann man Eisenmenger-Syndrom heilen?
Das Eisenmenger-Syndrom lässt sich mit Medikamenten in der Regel nicht heilen, und sobald die Blutgefäße in der Lunge schwer geschädigt sind, lässt sich das Herzproblem oft auch nicht einfach durch eine Operation beheben. Die Behandlung kann trotzdem helfen, indem sie Beschwerden lindert, das Herz und die Lunge besser arbeiten lässt und das Risiko schwerer Probleme wie Sauerstoffmangel, Blutgerinnsel und Herzinsuffizienz senkt. Für eine kleine Zahl von Menschen mit sehr schwerer Erkrankung kann eine Herz-Lungen-Transplantation oder manchmal eine Lungentransplantation mit Herzkorrektur eine Option sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit dem Eisenmenger-Syndrom bedeutet oft, Atemnot, Müdigkeit und die Notwendigkeit auszubalancieren, Dinge zu vermeiden, die Herz und Lunge zusätzlich belasten. Nicht medikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage für einen sichereren Alltag, wobei die Versorgung von einem Team für angeborene Herzfehler und pulmonale Hypertonie individuell angepasst wird. Für viele kann das bedeuten, Aktivitäten einzuteilen, Infektionen vorzubeugen, bei Bedarf Hilfe mit Sauerstoff oder Eisen zu bekommen und Reisen, Eingriffe und eine Schwangerschaft sorgfältig zu planen. Bei fortgeschrittenem Eisenmenger-Syndrom werden manche Menschen außerdem auf eine Herz-Lungen- oder Lungentransplantation mit Herzkorrektur untersucht.
Regelmäßige Betreuung durch ein Expertenteam hilft dabei, Sauerstoffwerte, Blutwerte, Herzrhythmus und Anzeichen einer Veränderung der Erkrankung zu überwachen. Die Termine helfen auch, Zahnbehandlungen, Operationen und Reisen sicherer zu planen, damit alltägliche Entscheidungen weniger riskant sind.
Sanfte, gleichmäßige Bewegung kann helfen, die Fitness zu erhalten, aber starke körperliche Anstrengung, schweres Heben und Sport, der Schwindel, Brustschmerzen oder ausgeprägte Atemnot auslöst, sollten vermieden werden. Strukturierte Programme wie überwachte kardiale oder pulmonale Rehabilitation können einigen Menschen helfen, ein sichereres Aktivitätsniveau zu finden.
Sauerstoff hilft nicht allen Menschen mit Eisenmenger-Syndrom, kann aber bei ausgewählten Personen Beschwerden lindern, besonders im Schlaf, bei Krankheit oder in bestimmten Situationen wie Flugreisen. Die Notwendigkeit einer Sauerstofftherapie beim Eisenmenger-Syndrom sollte vom Spezialistenteam gesteuert werden und nicht ohne Plan routinemäßig eingesetzt werden.
Ein Eisenmangel kann Atemnot und Erschöpfung verschlimmern, auch wenn die Zahl der roten Blutkörperchen hoch ist. Bluttests können zeigen, ob ein Eisenausgleich notwendig ist, und die Behandlung wird in der Regel sorgfältig gesteuert, damit andere Ursachen der Beschwerden nicht übersehen werden.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Eisenmenger-Syndrom wirken Medikamente, die den Druck in den Blutgefäßen der Lunge senken, überschüssige Flüssigkeit ausschwemmen oder Blutgerinnsel verhindern sollen, nicht bei allen genau gleich. Kleine vererbte Unterschiede können beeinflussen, wie der Körper manche Medikamente abbaut oder wie stark ein Medikament wirkt. Deshalb kann eine Person eine gute Linderung bekommen, während eine andere eine andere Dosis braucht oder mehr Nebenwirkungen wie Schwindel oder Blutungen haben kann. Dennoch ist der Einsatz genetischer Tests zur Steuerung der Behandlung, manchmal als Pharmakogenomik bezeichnet, noch kein fester Bestandteil der Versorgung beim Eisenmenger-Syndrom. Ärztinnen und Ärzte passen die Behandlung meist anhand der Symptome, der Sauerstoffwerte, der Bluttests und der Reaktion im Verlauf an.
Pharmakologische Behandlungen
Mit einem Eisenmenger-Syndrom zu leben, kann bedeuten, dass dir schon bei einfachen Tätigkeiten die Luft knapp wird, du schnell erschöpft bist und dich nach einem kurzen Spaziergang oder einer Treppe völlig ausgelaugt fühlst. Medikamente beim Eisenmenger-Syndrom heilen die zugrunde liegenden Veränderungen an Herz und Blutgefäßen der Lunge nicht, können aber die Beschwerden, die Belastbarkeit und manchmal auch die Lebensqualität verbessern. Medikamente der ersten Wahl sind die Mittel, die Ärztinnen und Ärzte in der Regel zuerst ausprobieren, je nach deinen Beschwerden, deinem Sauerstoffgehalt, deiner Herzfunktion und der Art der Belastung von Lunge und Herz. Die Behandlung wird meist von einer Fachärztin oder einem Facharzt für angeborene Herzfehler oder pulmonale Hypertonie geplant, weil die sicherste Arzneimittelwahl von Person zu Person unterschiedlich sein kann.
Bosentan ist eine häufig eingesetzte Behandlung beim Eisenmenger-Syndrom, und verwandte Arzneimittel wie Ambrisentan oder Macitentan können ebenfalls verwendet werden, um die Blutgefäße der Lunge zu entspannen. Das kann die Atemnot lindern und bei manchen Menschen die Gehfähigkeit verbessern. Während der Behandlung sind oft Leberwerte und weitere Kontrolluntersuchungen nötig.
Sildenafil und Tadalafil helfen, die Blutgefäße in der Lunge zu erweitern. Dadurch kann der Druck dort sinken und körperliche Aktivität etwas leichter fallen. Sie gehören zu den wichtigsten Arzneimitteln, die bei pulmonaler Hypertonie beim Eisenmenger-Syndrom eingesetzt werden. Manche Menschen merken, dass ihnen alltägliche Tätigkeiten wie das Überqueren eines Parkplatzes oder das Treppensteigen weniger schwerfallen.
Epoprostenol, Treprostinil und Iloprost sind stärkere Arzneimittel, die helfen, die Blutgefäße der Lunge zu öffnen und die Belastung des Herzens zu verringern. Sie können erwogen werden, wenn die Beschwerden ausgeprägter sind oder andere Arzneimittel nicht ausreichen. Selexipag ist für manche Menschen eine verwandte Option, auch wenn der genaue Behandlungsplan von der Einschätzung der Fachärztin oder des Facharztes abhängt.
In manchen Fällen werden Arzneimittel kombiniert, um die Beschwerden besser zu kontrollieren, zum Beispiel Bosentan mit Sildenafil oder Tadalafil. Dieser Ansatz kann eingesetzt werden, wenn ein einzelnes Arzneimittel nicht genügend hilft. Nicht jede Person spricht gleich auf dasselbe Arzneimittel an.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit Eisenmenger-Syndrom stellen sich Fragen zum familiären Risiko, weil die Erkrankung meist mit einem Herzfehler beginnt, der von Geburt an vorhanden war. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Genetik kann wichtig sein, weil einige angeborene Herzfehler mit vererbten Erkrankungen, Chromosomenabweichungen wie dem Down-Syndrom oder Genveränderungen verbunden sind, die beeinflussen, wie sich das Herz vor der Geburt bildet. Die meisten Menschen erben das Eisenmenger-Syndrom nicht auf einfache, vorhersehbare Weise, aber eine vererbte Veranlagung für bestimmte Herzfehler kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass es sich später entwickelt, wenn diese Fehler schwer sind und nicht korrigiert wurden. Deshalb schauen Ärztinnen und Ärzte bei der Besprechung der genetischen Ursachen des Eisenmenger-Syndroms und der Wahrscheinlichkeit ähnlicher Herzprobleme bei Verwandten oft genau auf die Familiengeschichte. Wenn es ein deutliches familiäres Muster für angeborene Herzkrankheiten gibt, kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko zu erklären und zu klären, ob eine Testung sinnvoll sein könnte.
Ist Eisenmenger-Syndrom genetisch bedingt?
Genetik ist normalerweise nicht die Hauptursache des Eisenmenger-Syndroms, aber vererbte Herzfehler können das Risiko erhöhen. In einigen Familien können genetische Veränderungen, die mit angeborenen Herzfehlern verbunden sind, dazu beitragen. Deshalb kann die Genetik für manche Menschen wichtiger sein als für andere.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit Eisenmenger-Syndrom muss die Behandlung sehr sorgfältig angepasst werden, weil dasselbe Arzneimittel einer Person helfen, bei einer anderen aber Schwindel, niedrigen Blutdruck oder eine Zunahme der Flüssigkeitsretention verursachen kann. Einige Fälle des Eisenmenger-Syndroms stehen mit erblichen Erkrankungen oder Genveränderungen in Zusammenhang, die die Entwicklung von Herz und Blutgefäßen beeinflusst haben. Deshalb kann eine genetische Testung helfen, die Ursache zu erklären und Ärztinnen oder Ärzte auf andere gesundheitliche Probleme aufmerksam zu machen, die während der Behandlung wichtig sind. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber ein erbliches Syndrom kann beeinflussen, wie eng Ärztinnen oder Ärzte Arzneimittel überwachen, die die Lunge, das Herz, die Leber, die Nieren oder die Blutzellzahlen betreffen. Deshalb wird die Versorgung meist individuell angepasst. Dabei werden Symptome, Sauerstoffwerte, Herzuntersuchungen und Bluttests herangezogen, um Arzneimittel zu steuern, zum Beispiel Medikamente, die den Druck in den Blutgefäßen der Lunge senken, entwässernde Medikamente oder bei Bedarf eine Eisensubstitution. Derzeit ist eine routinemäßige genetische Testung des Arzneimittelansprechens kein Standardbestandteil bei der Auswahl der meisten Medikamente beim Eisenmenger-Syndrom, und Gene liefern selten eine einfache Antwort darauf, welches Arzneimittel am besten wirkt. Wenn frühe Anzeichen des Eisenmenger-Syndroms über Jahre übersehen wurden oder wenn Herzfehler in der Familie vorkommen, kann eine genetische Beratung auch bei der langfristigen Behandlungsplanung und beim familiären Screening helfen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Eisenmenger-Syndrom können andere gesundheitliche Probleme die alltäglichen Beschwerden schnell stärker machen, zum Beispiel wenn du bei einer Brustinfektion stärker kurzatmig wirst oder dich durch eine Erkrankung erschöpft fühlst, die sonst vielleicht mild erscheinen würde. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der Zusammenhang mit anderen Erkrankungen. Menschen mit Eisenmenger-Syndrom und Eisenmangelanämie bemerken möglicherweise mehr Müdigkeit, Schwindel und eine verminderte Belastbarkeit, weil der Körper bereits hart arbeiten muss, um genug Sauerstoff zu transportieren. Lungeninfektionen wie Bronchitis oder Lungenentzündung können für Menschen mit Eisenmenger-Syndrom besonders belastend sein, und Nierenprobleme können zu einer Störung des Flüssigkeits- und Salzhaushalts beitragen, was das Herz zusätzlich belasten kann. Auch Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz und Blutgerinnsel können zusammen mit dem Eisenmenger-Syndrom auftreten und das Risiko für Ohnmacht, Schlaganfall oder eine plötzliche Verschlechterung der Beschwerden erhöhen. Weil diese Wechselwirkungen ernst sein können, ist eine koordinierte Nachsorge mit Fachärzten für Herz und Lunge oft ein wichtiger Teil der Versorgung.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Eisenmenger-Syndrom verursachen?
Symptome wie Atemnot, Müdigkeit, Schwindel, Brustschmerzen und eine Blaufärbung der Lippen oder Finger können auch bei anderen angeborenen Herzfehlern, anderen Ursachen für einen stark erhöhten Blutdruck in den Blutgefäßen der Lunge, Herzinsuffizienz und chronischen Lungenerkrankungen auftreten. Ärzte denken möglicherweise auch an Blutgerinnsel in der Lunge oder eine schwere Anämie, weil auch diese den Sauerstoffgehalt senken und dazu führen können, dass sich Menschen kurzatmig, schwach oder benommen fühlen. Die richtige Diagnose hängt in der Regel von einer Bildgebung des Herzens, Sauerstofftests und Blutuntersuchungen ab.
Geschichte
Lange bevor moderne Herzbildgebung und Screenings im Kindesalter verfügbar waren, fiel Ärztinnen und Ärzten auf, dass manche Menschen, die mit Herzproblemen geboren wurden, nach und nach zunehmend unter Atemnot, blau verfärbten Lippen oder Fingerkuppen und Erschöpfung bei alltäglichen Aktivitäten litten. Ein Kind, das früher in der Schule oder auf dem Spielplatz gut mithalten konnte, war mit der Zeit vielleicht schon nach dem Hinaufsteigen nur eines Stockwerks außer Atem. Diese Muster wurden im 19. Jahrhundert beschrieben, doch es dauerte, bis verstanden wurde, warum sie auftraten.
Frühe Berichte brachten diese Anzeichen mit strukturellen Herzfehlern in Verbindung, die von Geburt an vorhanden waren, besonders mit Defekten, die einen abnormalen Blutfluss zwischen den Herzkammern oder großen Gefäßen ermöglichten. Zunächst beschrieben Ärztinnen und Ärzte vor allem das, was sie am Krankenbett oder später bei der Autopsie sehen konnten, sodass der gesamte Ablauf nicht klar war. Mit der Zeit erkannten Medizinerinnen und Mediziner, dass ein über lange Zeit bestehender zusätzlicher Blutfluss in die Lunge die Lungenblutgefäße schädigen, den Druck in ihnen erhöhen und schließlich die Richtung des Blutflusses umkehren kann. Später wurde dies als Eisenmenger-Syndrom bekannt, benannt nach Victor Eisenmenger, einem österreichischen Arzt, der 1897 eine Patientin oder einen Patienten mit diesem Muster beschrieb.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin halfen bessere Bildgebung, Herzkatheteruntersuchungen und eine verbesserte Versorgung bei angeborenen Herzfehlern den Ärztinnen und Ärzten, das Eisenmenger-Syndrom viel genauer zu verstehen. Was früher oft erst erkannt wurde, nachdem schwere Beschwerden aufgetreten waren, kann heute manchmal verhindert werden, wenn bestimmte Herzfehler früh entdeckt und behandelt werden. Dennoch sind viele Menschen, die heute mit dem Eisenmenger-Syndrom leben, Erwachsene, bei denen die Diagnose erst Jahre nach der Geburt gestellt wurde, besonders an Orten oder in Zeiträumen, in denen eine frühe Herzversorgung weniger verfügbar war. Die Kenntnis der Krankheitsgeschichte hilft zu erklären, warum regelmäßige Nachsorge bei angeborenen Herzfehlern wichtig ist und warum frühe Anzeichen des Eisenmenger-Syndroms nie ignoriert werden sollten.