Ductus arteriosus-Anomalien

Die meisten Fälle beginnen während der frühen Herzentwicklung vor der Geburt und treten oft zufällig auf. Einige stehen im Zusammenhang mit genetischen Syndromen oder einer familiären Vorbelastung, und die Genveränderung kann vererbt oder neu entstanden sein. Röteln in der frühen Schwangerschaft, schlecht eingestellter Diabetes oder Rauchen können das Risiko für eine Anomalie des Arteriengangs erhöhen. Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht, Geburt in großer Höhe und weibliches Geschlecht sind biologische Risikofaktoren. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht verändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Gene, die steuern, wie sich der arterielle Ductus bildet und schließt, können beeinflussen, bei wem sich eine Anomalie des Ductus arteriosus entwickelt. Während viele Menschen nach frühen Anzeichen einer Anomalie des Ductus arteriosus suchen, kann die Genetik das Risiko schon vor der Geburt prägen. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Manche Fälle treten im Rahmen eines umfassenderen genetischen Syndroms oder einer Chromosomenveränderung auf, während sich andere ohne weitere Merkmale in Familien häufen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter einen angeborenen Herzfehler hat, vor allem ein Elternteil oder ein Geschwister, kann das die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie des Ductus arteriosus erhöhen. Das spricht für eine vererbte Anfälligkeit, auch wenn kein einzelnes Syndrom festgestellt wird.

• TFAP2B-Varianten: Veränderungen in diesem Gen können ein Char-Syndrom verursachen, das oft mit einem offen gebliebenen Ductus arteriosus (persistierender Ductus arteriosus) verbunden ist. Betroffene können außerdem charakteristische Gesichts- oder Handmerkmale zusammen mit dem Herzbefund haben.

• Chromosomentrisomien: Zusätzliche Kopien von Chromosomen — etwa 13, 18 oder 21 — können eine Anomalie des Ductus arteriosus unter mehreren Herzveränderungen einschließen. Diese Erkrankungen werden meist früh erkannt, weil bei der Geburt weitere Merkmale vorhanden sind.

• 22q11.2-Deletion: Dieses kleine fehlende Segment auf Chromosom 22 kann die Entwicklung der großen Gefäße und des Ductus arteriosus stören. Es kann zusammen mit Gaumenveränderungen, Problemen des Immunsystems oder charakteristischen Gesichtsmerkmalen auftreten.

• CHD7-Varianten: Veränderungen in diesem Gen verursachen ein CHARGE-Syndrom, das einen persistierenden Ductus arteriosus einschließen kann. Weitere Merkmale können die Augen, Ohren, das Wachstum und die Atmung betreffen.

• MYH11-Varianten: Manche Familien mit Veränderungen in diesem Gen der glatten Muskulatur haben sowohl einen persistierenden Ductus arteriosus als auch eine Neigung zu einem Aortenaneurysma. Der ductusbezogene Befund kann sich in diesen Familien über Generationen häufen.

• Gene des Bindegewebes: Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom (FBN1) oder das Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1/2 und verwandte Gene) können mit einer Schwäche der Ductuswand oder einem Aneurysma verbunden sein. Bei diesen Erkrankungen kann die Veränderung eher die Form oder Festigkeit des Ductus arteriosus beeinflussen als seinen Verschluss.

• Weitere Kopienzahlvarianten: Kleine fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte außerhalb von 22q11.2 können Signalwege beeinflussen, die das Herz und die Gefäße formen. Wenn sie vorhanden sind, können sie die Wahrscheinlichkeit von Veränderungen des Ductus arteriosus im Rahmen eines umfassenderen Befundmusters erhöhen.

Übertragung

Die Anomalie des arteriellen Ductus ist ein angeborener Herzfehler, der bei der Geburt vorhanden ist; sie ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Die meisten Fälle treten sporadisch ohne klare Ursache auf, obwohl die Wahrscheinlichkeit bei Frühgeburt oder wenn ein Fötus während der Schwangerschaft bestimmten Infektionen wie Röteln ausgesetzt ist, höher sein kann. In manchen Familien kann sie als Teil einer zugrunde liegenden genetischen Erkrankung auftreten oder, selten, einem Einzelgenmuster folgen; eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie die Anomalie des arteriellen Ductus vererbt wird und ob Angehörige ein erhöhtes Risiko haben könnten. Wenn ein bekanntes genetisches Syndrom vorliegt oder ein Elternteil oder ein Geschwisterkind diesen Herzfehler hat, ist das Risiko für ein weiteres Kind höher als im Durchschnitt. Für viele Familien ohne diese Faktoren ist das Wiederholungsrisiko jedoch gering.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn eine Anomalie des Ductus arteriosus im Säuglingsalter auftritt, schwer oder wiederkehrend ist oder wenn es in der Familie angeborene Herzfehler, plötzlichen Herztod oder bekannte pathogene Varianten gibt. Untersuche früher, wenn weitere Fehlbildungen bei der Geburt, Wachstumsunterschiede oder neuroentwicklungsbezogene Merkmale vorliegen. Die Ergebnisse können die Überwachung, Medikamente, Eingriffe und die Familienplanung lenken.

Der Blick in die Zukunft kann sich belastend anfühlen, aber die meisten Menschen mit einer Ductus-arteriosus-Anomalie kommen mit rechtzeitiger Behandlung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen gut zurecht. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabil bleibt. Bei Säuglingen können frühe Anzeichen einer Ductus-arteriosus-Anomalie schnelle Atmung, Trinkschwäche oder ein Herzgeräusch sein, das bei einer Routineuntersuchung auffällt. Wenn diese Zeichen früh erkannt werden, führt das meist rasch zu einer Abklärung und Behandlung. Viele Säuglinge brauchen einen katheterbasierten Eingriff oder eine Operation, und die Ergebnisse sind heute in erfahrenen Zentren ausgezeichnet. Mit moderner Versorgung ist das Überleben bis ins Erwachsenenalter die Regel, und die meisten Kinder wachsen und entwickeln sich altersgerecht.

Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber viele Menschen mit einer Ductus-arteriosus-Anomalie haben eine nahezu normale Lebenserwartung, vor allem wenn der Ductus wirksam verschlossen wird und keine weiteren Herzfehler vorliegen. Manche bemerken vor der Behandlung eine Belastungsintoleranz oder wiederkehrende Atemwegsinfektionen, bei anderen bleibt die Erkrankung stumm, bis sie bei einer Untersuchung entdeckt wird. Nach der Korrektur nehmen die meisten Menschen ihre gewohnten Aktivitäten wieder auf, auch wenn Entscheidungen zu Leistungssport individuell getroffen werden. In seltenen Fällen kann es bei unbehandelten Verläufen im Kindes- oder Erwachsenenalter zu Schäden an den Lungengefäßen, einer Belastung des Herzens oder zu Herzrhythmusstörungen kommen. Diese Risiken nehmen nach einem erfolgreichen Verschluss deutlich ab.

Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es, regelmäßige kardiologische Kontrollen einzuplanen, um den Blutdruck in der Lunge, den Herzrhythmus und die Funktion der Klappen zu überwachen. Eine Schwangerschaft ist nach der Korrektur oft sicher, sollte aber mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen geplant werden, die oder der sich mit angeborenen Herzfehlern auskennt. Unterstützung durch Freundinnen, Freunde und Familie kann die tägliche Behandlung und die Nachsorge erleichtern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deiner Aktivitätsziele, Reisepläne und aller Symptome, bei denen du dich melden solltest.

Die Behandlung einer Ductus-arteriosus-Anomalie hängt vom Alter, von den Beschwerden und davon ab, wie das Gefäß Herz und Lungen beeinflusst. Bei Neugeborenen, bei denen ein Ductus vorübergehend offen bleiben muss (bei bestimmten Herzfehlern), verwenden Ärztinnen und Ärzte ein Medikament namens Prostaglandin, um ihn offen zu halten; in den meisten anderen Fällen ist das Ziel, ihn zu verschließen, um einen zusätzlichen Blutfluss in die Lungen und eine Belastung des Herzens zu verhindern. Der Verschluss erfolgt oft mit einem kathetergestützten Eingriff, bei dem ein kleiner Verschluss oder eine Spirale über eine Vene im Bein eingebracht wird. Eine Operation über einen kleinen Schnitt im Brustkorb bleibt sehr großen Ductus oder Fällen vorbehalten, in denen ein Kathetereingriff nicht geeignet ist. Medikamente wie Ibuprofen oder Indometacin können bei Frühgeborenen helfen, den Ductus zu verschließen, und Diuretika können vorübergehend eingesetzt werden, um Beschwerden wie schnelle Atmung oder schlechtes Trinken zu lindern, bis die endgültige Behandlung erfolgt. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Optionen abzuwägen.

Gene können bei manchen Ductus-arteriosus-Anomalien eine Rolle spielen, aber die meisten Fälle werden nicht direkt vererbt. Einige treten als Teil eines größeren genetischen Syndroms auf, wie dem Down-Syndrom oder dem DiGeorge-Syndrom, und selten durch eine einzelne Genveränderung, von der bekannt ist, dass sie einen persistierenden Ductus arteriosus verursacht (zum Beispiel das Char-Syndrom). Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine Ductus-arteriosus-Anomalie zusammen mit anderen Merkmalen auftritt – etwa auffälligen Gesichtszügen, Unterschieden an den Gliedmaßen oder anderen Herzfehlern – können Ärztinnen und Ärzte eine genetische Beratung und in manchen Fällen auch Tests empfehlen, um nach einer chromosomalen Veränderung oder einer Genvariante zu suchen. Für Familien mit einem betroffenen Kind ist die Wahrscheinlichkeit, dass es erneut auftritt, meist gering, kann aber höher sein, wenn ein bestimmtes Syndrom oder eine Genveränderung gefunden wird. Genetische Informationen verändern die frühen Symptome einer Ductus-arteriosus-Anomalie nicht, können aber Behandlungspläne, das Screening auf damit verbundene Probleme und die Planung künftiger Schwangerschaften unterstützen.

Das Leben mit einem persistierenden Ductus arteriosus kann mit anderen Gesundheitsproblemen so zusammenwirken, dass sich dein Alltag und deine Belastbarkeit verändern, besonders die Atmung und das Trinken bei Säuglingen oder die Belastungstoleranz bei älteren Kindern und Erwachsenen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Dieses Problem an einem Herzgefäß zeigt sich oft zusammen mit Frühgeburtlichkeit oder chronischer Lungenerkrankung, wobei ein zusätzlicher Blutfluss zur Lunge Husten, Giemen oder einen erhöhten Sauerstoffbedarf verschlimmern kann. Es kann auch zusammen mit anderen Herzfehlern auftreten, etwa einer Verengung der Aorta oder einem Loch zwischen den Herzkammern; bei manchen Neugeborenen muss der Ductus vorübergehend offen gehalten werden, um den Blutfluss zu unterstützen, während er bei anderen geschlossen werden muss, um das Herz und die Lunge vor Belastung zu schützen. Auch Infektionen können stärker ins Gewicht fallen – bei einem unbehandelten persistierenden Ductus arteriosus besteht ein kleines, aber reales Risiko für eine Infektion der Herzinnenhaut, deshalb sind eine rasche Behandlung bei Fieber und eine gute Zahngesundheit wichtig. Virale Einflüsse in der Schwangerschaft, wie Röteln, und einige genetische Erkrankungen können zusammen mit einem persistierenden Ductus arteriosus auftreten. Das hilft zu erklären, warum frühe Anzeichen eines persistierenden Ductus arteriosus übersehen werden können, wenn eine andere Diagnose im Vordergrund steht. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hilft eine koordinierte Versorgung zwischen Kardiologie, Pädiatrie und Atemwegsteams dabei, den Behandlungsplan anzupassen, wenn mehr als eine Erkrankung eine Rolle spielt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.