Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist ein angeborener Defekt, der den Brustkorb, den Bauch oder beides betrifft. Sie wird oft vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung festgestellt. Bei Babys mit Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können zu den häufigen Anzeichen Atemprobleme, ein geschwollener oder ungewöhnlich aussehender Bauch oder Organe gehören, die sich außerhalb ihrer üblichen Position entwickeln. Die Erkrankung besteht von Geburt an, und die frühen Anzeichen einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können von mild bis lebensbedrohlich reichen. Nicht alle machen die gleiche Erfahrung, aber schwere Formen können das Risiko für einen Tod in der Neugeborenenzeit erhöhen, besonders wenn zusätzlich Atemprobleme oder andere größere Auffälligkeiten vorliegen. Die Behandlung einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung umfasst in der Regel spezialisierte Krankenhausversorgung, Operationen und Unterstützung für Atmung, Ernährung und Wachstum.
Wie viele Menschen leben mit Diaphragmatic or abdominal wall malformation?
Weltweite und US-amerikanische Schätzungen dazu, wie viele Menschen mit Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand leben, werden nicht einheitlich von einer einzigen maßgeblichen Quelle berichtet. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die den Muskel unter den Lungen oder die Bauchwand betreffen. Die meisten Register erfassen sie bei der Geburt als getrennte Erkrankungen und nicht als eine zusammengefasste lebenslange Gesamtzahl.
Überblick
Diaphragmatic or abdominal wall malformationSymptome
Eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zeigt sich oft vor der Geburt oder bei der Entbindung. Wichtige Anzeichen sind Atemprobleme, ein eingesunkener oder vorgewölbter Bauch und Bauchorgane, die sich dort befinden, wo sie nicht hingehören.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung hängen von der Art, der Größe und davon ab, ob andere Organe betroffen sind. Viele Säuglinge entwickeln sich nach einer Operation gut, obwohl einige weiterhin eine Behandlung oder Betreuung wegen der Atmung, der Ernährung, der Verdauung oder des Wachstums benötigen, besonders bei schwereren Fehlbildungen.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand entwickelt sich meist früh in der Schwangerschaft, oft durch eine Kombination aus genetischen Veränderungen und einer gestörten fetalen Entwicklung. Das Risiko kann bei bestimmten Chromosomenstörungen, einer familiären Vorbelastung, Diabetes der Mutter, Adipositas, Rauchen oder einigen Arzneimitteln erhöht sein.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen wichtig sein, aber nicht alle Fälle sind vererbt. Manche treten mit Chromosomenveränderungen oder Genvarianten auf, während andere ohne klare genetische Ursache auftreten. Daher ist die Rolle der Genetik unterschiedlich.
Diagnose
Die Diagnose einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung beginnt oft schon vor der Geburt mit einer Ultraschalluntersuchung oder nach der Geburt mit einer körperlichen Untersuchung. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mithilfe von bildgebenden Verfahren, klinischen Merkmalen und manchmal genetischen Tests, um nach damit verbundenen Syndromen zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand beginnt meist kurz nach der Geburt mit Atemunterstützung und einer Operation, bei der die Organe richtig platziert und die Öffnung verschlossen werden. Manche Babys brauchen außerdem Unterstützung bei der Ernährung sowie eine Nachsorge wegen Reflux, Wachstumsproblemen oder Atembeschwerden.
Symptome
Diese Erkrankungen beeinträchtigen von Beginn des Lebens an oft die Atmung, die Ernährung und das frühe Wachstum. Eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand kann sehr unterschiedlich aussehen, je nachdem, ob das Problem im Zwerchfell liegt, also in dem Muskel, der den Brustkorb vom Bauchraum trennt, oder in der Bauchwand. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Manche Babys zeigen direkt nach der Geburt schwere Anzeichen, während andere erst in einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung oder kurz nach der Entbindung erkannt werden.
Babys mit einer Zwerchfellfehlbildung können sehr schnell atmen, grunzen oder Einziehungen an den Rippen zeigen, weil die Lunge weniger Platz zum Wachsen hat. In schwereren Fällen wird kurz nach der Geburt eine Atemunterstützung nötig.
Wenn die Atmung eingeschränkt ist, können die Lippen oder die Haut blau, grau oder ungewöhnlich blass aussehen. Ein Baby wirkt dann vielleicht auch schlaff, müde oder lässt sich nur schwer füttern, weil so viel Energie in die Atmung geht.
Bei einer Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand sehen Brustkorb und Bauchraum bei einem Neugeborenen möglicherweise nicht typisch aus. Ein flacherer Bauch, ein voller wirkender Brustkorb oder eine sichtbare Öffnung im Bauch können zu den frühen Merkmalen einer Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand gehören.
Bei einigen Fehlbildungen der Bauchwand liegen Darm und manchmal auch andere Organe bei der Geburt außerhalb des Bauchraums. Sie können unbedeckt sein oder sich in einem dünnen Sack befinden, und das erfordert meist rasche fachärztliche Versorgung.
Wie Betroffene Diaphragmatic or abdominal wall malformation normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand zum ersten Mal auffällt, beginnt oft schon vor der Geburt, wenn eine routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchung zeigt, dass sich Organe nicht dort befinden, wo sie sein sollten, zum Beispiel wenn Darm oder Magen in den Brustkorb wandern oder sich außerhalb des Bauchraums befinden. Wenn sie während der Schwangerschaft nicht erkannt wird, sind die ersten Anzeichen einer Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand meist schon bei der Geburt klar: Ein Baby kann Atemprobleme haben, einen geschwollenen oder ungewöhnlich aussehenden Bauch oder sichtbare Bauchorgane außerhalb des Körpers. Für viele Familien ist der erste Hinweis einfach, dass Ärztinnen oder Ärzte sehr früh eine unerwartete strukturelle Besonderheit entdecken und rasch eine fachärztliche Behandlung veranlassen.
Arten von Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zu den Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand gehören mehrere Geburtsfehler, die entweder den Muskel zwischen Brust und Bauch oder die vordere Bauchwand betreffen. Die Haupttypen der Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand werden danach eingeteilt, wo sich die Öffnung oder der schwache Bereich entwickelt, und das kann beeinflussen, wie schwer die Atem-, Ernährungs- oder Darmprobleme nach der Geburt ausfallen. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Manche Babys zeigen bei der Entbindung deutliche Auffälligkeiten, während bei anderen später eine Diagnose gestellt wird, nachdem Atemprobleme, Erbrechen oder eine sichtbare Vorwölbung bemerkt werden.
Angeborene Zwerchfellhernie
Das liegt vor, wenn es eine Öffnung im Zwerchfell gibt, durch die Magen oder Darm in den Brustkorb wandern können. Atemprobleme sind oft das Hauptproblem, weil die Lungen vor der Geburt möglicherweise nicht genug Platz hatten, um sich vollständig zu entwickeln. Die Schwere kann von einem dringenden Atemnotsyndrom beim Neugeborenen bis zu leichteren Fällen reichen, die erst später entdeckt werden.
Eventration des Zwerchfells
Bei dieser Variante ist das Zwerchfell vorhanden, aber dünner und schwächer als üblich, sodass es zu hoch steht und sich nicht gut bewegt. Manche Babys haben eine schnelle Atmung, Trinkschwierigkeiten oder wiederholte Brustinfektionen, während andere nur wenige Beschwerden haben. Oft ist sie weniger schwerwiegend als eine echte Zwerchfellhernie, aber einige Kinder brauchen dennoch eine Behandlung.
Omphalozele
Bei einer Omphalozele wölben sich Bauchorgane im Bereich des Bauchnabels nach außen und sind von einem dünnen Sack bedeckt. Babys können Trinkprobleme oder Atemprobleme haben, wenn der Defekt groß ist, und andere Geburtsauffälligkeiten kommen häufiger vor als bei manchen anderen Varianten von Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand. Die Größe der Öffnung beeinflusst oft, wie komplex die Behandlung sein wird.
Gastroschisis
Dabei handelt es sich um eine Öffnung neben dem Bauchnabel, meist rechts, durch die der Darm ohne schützenden Sack austritt. Der Darm kann schon vor der Geburt gereizt werden, deshalb haben viele Neugeborene eine Schwellung des Darms, verzögerte Nahrungsaufnahme und brauchen Zeit, bis sich die normale Verdauung bessert. Anders als bei einer Omphalozele ist sie seltener mit Problemen anderer Organe verbunden.
Blasenexstrophie
Diese Fehlbildung der Bauchwand betrifft den Unterbauch, wo die Blase nach außen offen liegt. Die wichtigsten Probleme sind Urinverlust, Hautreizungen und später Sorgen bezüglich der Harnkontrolle, der Nierengesundheit und der Entwicklung der Genitalien, statt einer Freilegung des Darms. Die Korrektur umfasst in der Regel eine gestufte Operation und eine langfristige Nachsorge.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, nicht im üblichen Sinn: Es handelt sich um eine angeborene Veränderung des Atemmuskels, der Brust und Bauch voneinander trennt, oder der Bauchwand. Sie entwickelt sich also vor der Geburt, und es gibt keinen nachgewiesenen Lebensstilwechsel oder keine medizinische Behandlung, die den Beginn wirksam hinauszögern kann. Gute Schwangerschaftsvorsorge und Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft können helfen, sie früh zu erkennen. Wenn du die Geburt und die Behandlung an einem Zentrum mit Erfahrung in der Neugeborenenchirurgie planst, kann das die Versorgung verbessern. Das behandelt die Erkrankung jedoch, anstatt zu verhindern, dass sie überhaupt beginnt. Auch wenn das frustrierend sein kann, kann eine frühe spezialisierte Unterstützung trotzdem einen wichtigen Unterschied dafür machen, wie gut es deinem Baby geht.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum Menschen mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung unterschiedliche Beschwerden haben. Bestimmte genetische Veränderungen sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für komplexere angeborene Fehlbildungen, Atemprobleme, Ernährungsprobleme, Wachstumsauffälligkeiten oder eine Beteiligung anderer Organe verbunden. In manchen Familien oder genetischen Syndromen kann die zugrunde liegende Veränderung auch beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft und ob die Probleme schon vor der Geburt, bei der Entbindung oder erst später im Säuglings- oder Kindesalter deutlicher werden. Trotzdem kann die Genetik nicht jedes einzelne Symptom allein vorhersagen, und viele Menschen mit diesen Fehlbildungen machen sehr unterschiedliche Erfahrungen, je nach genauer Fehlbildung und begleitenden gesundheitlichen Problemen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung liegt die Hauptursache in einer Störung der frühen fetalen Entwicklung. Sie ist oft mit einer genetischen Veränderung verbunden, die vererbt wird oder zum ersten Mal beim Kind auftritt. Manche Fälle sind Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms, während andere ohne eine einzelne klare Ursache isoliert auftreten. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber auch Lebensstil und Umwelt schreiben ihre eigenen Kapitel dazu. Zu den Risikofaktoren für eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können bestimmte Chromosomenstörungen, Diabetes in der Schwangerschaft, Rauchen, Alkohol- oder Drogenexposition und einige Medikamente gehören, die früh in der Schwangerschaft eingenommen werden. Ein junges mütterliches Alter ist mit einigen Bauchwanddefekten verbunden, aber viele Familien finden nie einen genauen Grund.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Diese angeborenen Unterschiede entstehen sehr früh in der Schwangerschaft, wenn das Zwerchfell, der Muskel, der beim Atmen hilft, oder die Bauchwand sich nicht vollständig entwickelt, und bei vielen Babys gibt es keine einzelne eindeutige Ursache. Die bekanntesten Ursachen und Risikofaktoren sind Veränderungen in Genen oder Chromosomen, die Zugehörigkeit zu einer umfassenderen genetischen Erkrankung sowie bestimmte Einflüsse in der Schwangerschaft wie Rauchen, Alkohol oder bestimmte Drogen oder Medikamente. Das Risiko hängt auch von der genauen Art der Fehlbildung ab. Bei einigen Bauchwandproblemen ist es bei jüngeren Müttern höher, während es bei anderen mit Diabetes oder Fettleibigkeit vor der Schwangerschaft zusammenhängen kann.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchdecke beginnt sehr früh in der Schwangerschaft, oft noch bevor überhaupt bekannt ist, dass eine Schwangerschaft besteht. Die Risikofaktoren für eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchdecke sind nicht für jeden Untertyp identisch, und viele Babys werden mit einer dieser Erkrankungen ohne einen einzelnen klaren Grund geboren. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein.
Das Alter in der Schwangerschaft kann das Risiko verändern, aber das Muster hängt vom genauen Defekt ab. Ein jüngeres mütterliches Alter ist stärker mit Gastroschisis verbunden, während ein höheres mütterliches Alter häufiger mit Omphalozele verbunden ist.
Ein vorbestehender Diabetes bei der Mutter ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für mehrere größere angeborene Unterschiede verbunden, darunter einige Fehlbildungen des Zwerchfells und der Bauchdecke. Das Risiko scheint am höchsten zu sein, wenn der Blutzucker in den frühesten Entwicklungswochen erhöht ist.
Ein höheres mütterliches Körpergewicht vor der Schwangerschaft ist besonders mit Omphalozele verbunden. Dieser Zusammenhang ist nicht für jeden Defekt der Bauchdecke so klar zu sehen, daher variiert das Risiko je nach Untertyp.
Die Exposition gegenüber einigen Arzneimitteln in der frühen Schwangerschaft, besonders bestimmten Antiepileptika und Retinoid-Arzneimitteln im Zusammenhang mit Vitamin A, wurde mit einem höheren Risiko für angeborene Unterschiede verbunden, zu denen eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchdecke gehören kann. Das genaue Risiko hängt vom Arzneimittel, der Dosis und dem Zeitpunkt ab.
Genetische Risikofaktoren
Bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung findet sich bei einigen Babys eine genetische Erklärung, bei anderen nicht. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Unterschiede auf Ebene ganzer Chromosomen, fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte oder eine Veränderung in einem einzelnen Gen können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich Zwerchfell oder Bauchwand vor der Geburt anders entwickeln. Die genetischen Ursachen einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung hängen von der genauen Fehlbildung ab, und einige Fälle treten zum ersten Mal in einer Familie auf.
Chromosomenunterschiede: Ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom kann die Wahrscheinlichkeit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung erhöhen. Das findet sich häufiger, wenn die Fehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder Wachstumsproblemen auftritt.
DNA-Abschnitte: Kleine fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte können Gene stören, die für die frühe Entwicklung des Körpers wichtig sind. Diese Veränderungen sind aus der Familienanamnese allein möglicherweise nicht erkennbar, weil sie beim Kind neu entstehen können.
Einzelgenveränderungen: In einigen Familien reicht eine Veränderung in einem Gen aus, um das Risiko zu erhöhen. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Fehlbildung Teil eines umfassenderen Musters ist, das auch Herz, Gliedmaßen, Nieren oder Gesichtszüge betrifft.
Vererbtes Risiko: Wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwisterkind eine ähnliche Fehlbildung hat, kann das Risiko in einer zukünftigen Schwangerschaft steigen. Das genaue Wiederholungsrisiko hängt von der konkreten Diagnose ab, weil manche Formen eindeutiger vererbt werden als andere.
Neue Varianten: Viele Babys mit diesen Fehlbildungen sind die ersten in ihrer Familie, die betroffen sind. Das kann passieren, wenn eine genetische Veränderung zum ersten Mal in der Eizelle, im Spermium oder im frühen Embryo entsteht.
Syndromales Muster: Eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung kann ein Merkmal eines umfassenderen genetischen Syndroms sein und nicht ein isolierter Befund. Wenn mehrere Organsysteme betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit einer zugrunde liegenden genetischen Ursache höher.
Fehlbildungstyp: Genetische Faktoren scheinen bei einigen Bauchwandfehlbildungen, wie dem Omphalozele, stärker zu sein als bei einer isolierten Gastroschisis. Auch bei Zwerchfellfehlbildungen gibt es Unterschiede, wobei einige allein auftreten und andere mit einem klaren genetischen Syndrom verbunden sind.
Lebensstil-Risikofaktoren
Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand sind von Geburt an vorhanden, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Dennoch kann es wichtig sein, wie der Lebensstil sich auf eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand auswirkt, denn das betrifft die Atmung, die Ernährung, das Wachstum, die Wundheilung und das Risiko für Komplikationen nach einer Operation. Am wichtigsten sind Gewohnheiten, die die Lungenfunktion unterstützen, den Bauch schützen und die Belastung des Verdauungssystems verringern.
Rauchen, Vaping und Passivrauchen können die Atembeschwerden bei Menschen mit Zwerchfelldefekten verschlimmern, besonders wenn die Lungenentwicklung früh im Leben beeinträchtigt war. Der Verzicht auf Rauchexposition kann das Risiko für Husten, pfeifende Atmung, Brustinfektionen und eine verminderte Belastbarkeit senken.
Geeignete Bewegung kann nach einer Operation am Zwerchfell oder an der Bauchwand Ausdauer, Atmungseffizienz, Haltung und allgemeine Kraft verbessern. Kontaktsport, schweres Heben oder schlecht überwachtes Training der Rumpfmuskulatur können bei manchen Menschen Schmerzen verstärken oder das Risiko für eine Belastung im Zusammenhang mit einem Bruch erhöhen.
Ausgewogene Mahlzeiten mit ausreichend Kalorien, Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen können Wachstum, Muskelkraft und die Erholung nach einer Operation unterstützen. Bei Erkrankungen der Bauchwand kann eine schlechte Ernährung die Wundheilung verlangsamen, während sie bei Erkrankungen des Zwerchfells die Schwäche und Müdigkeit verschlimmern kann.
Große Mahlzeiten, schnelles Essen und das flache Liegen kurz nach dem Essen können Reflux, Blähungen oder Beschwerden verschlimmern, was nach manchen Operationen am Zwerchfell häufig vorkommt. Kleinere, häufigere Mahlzeiten und sorgfältige Essensroutinen können die Verträglichkeit verbessern und das Risiko für Erbrechen oder Aspiration senken.
Risikoprävention
Bei Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand ist eine echte Vorbeugung oft nicht vollständig möglich, weil sich diese Probleme meist sehr früh in der Schwangerschaft entwickeln und auch ohne Zutun oder Verschulden der Eltern auftreten können. In vielen Fällen zielt die Vorbeugung darauf ab, das Risiko möglichst zu senken und eine gesunde Schwangerschaft mit früher pränataler Betreuung zu unterstützen. Einige Maßnahmen zur Vorbeugung gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst. Frühe Ultraschalluntersuchungen können außerdem helfen, Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand früh zu erkennen, was die Planung und Versorgung verbessern kann.
Ein Arztbesuch vor der Schwangerschaft kann helfen, Vorerkrankungen, Medikamente und die Familienanamnese zu prüfen, die das Risiko für eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand beeinflussen können. Das ist besonders hilfreich, wenn es zuvor eine Schwangerschaft mit einer angeborenen Auffälligkeit oder eine bekannte genetische Erkrankung in der Familie gab.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft wird für die allgemeine fetale Entwicklung empfohlen und kann helfen, das Risiko mancher Fehlbildungen zu senken. Sie verhindert nicht jede Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand, ist aber ein einfacher Schritt, der das gesunde frühe Wachstum unterstützt.
Einige Medikamente können das Risiko für Fehlbildungen erhöhen, wenn sie in der Schwangerschaft eingenommen werden, daher sollten Behandlungspläne vor und während der Schwangerschaft überprüft werden. Setze ein verordnetes Medikament nicht eigenständig ab, sondern frage nach, ob eine sicherere Option verfügbar ist.
Der Verzicht auf Alkohol, Rauchen, Vaping und illegale Drogen in der Schwangerschaft kann das Risiko für Probleme bei der fetalen Entwicklung verringern. Auch der Kontakt mit schädlichen Chemikalien bei der Arbeit oder zu Hause sollte möglichst begrenzt werden.
Kann man Diaphragmatic or abdominal wall malformation vorbeugen?
In der Regel nein: Diese angeborenen Fehlbildungen, die den Muskel unter den Lungen oder die Bauchwand betreffen, entwickeln sich oft sehr früh in der Schwangerschaft und werden normalerweise nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, sie vollständig zu verhindern, aber eine medizinische Betreuung vor und während der Schwangerschaft, eine gute Einstellung des Diabetes sowie der Verzicht auf Rauchen, Alkohol und Freizeitdrogen können dazu beitragen, das Risiko für einige angeborene Fehlbildungen insgesamt zu senken.
Übertragung
Eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Luft, Nahrung oder Sex von einer anderen Person bekommen. Stattdessen handelt es sich um eine angeborene Besonderheit, die sehr früh in der Schwangerschaft entsteht, wenn sich das Zwerchfell oder die Bauchwand nicht auf die übliche Weise bildet.
Wie eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung vererbt wird, hängt von der genauen Diagnose ab. Viele Fälle treten zum ersten Mal in einer Familie auf, ohne eindeutige Familienanamnese. Manche stehen jedoch mit einem genetischen Syndrom, einer Chromosomenveränderung oder einer Genveränderung in Zusammenhang, die von einem Elternteil weitergegeben werden kann oder als neue Mutation entsteht. Da die genetische Weitergabe einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung unterschiedlich sein kann, kann dir ein Spezialist für Genetik dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens in einer zukünftigen Schwangerschaft zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung sollte besprochen werden, wenn vor der Geburt oder bei der Entbindung eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand festgestellt wird, besonders wenn weitere angeborene Auffälligkeiten, Wachstums- oder Entwicklungsprobleme oder eine Familienanamnese mit ähnlichen Erkrankungen vorliegen. Die Ergebnisse können manchmal die Ursache klären, die Untersuchung auf damit verbundene Probleme lenken und bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft helfen.
Diagnose
Eine Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand wird in der Regel durch eine Kombination aus pränatalem Ultraschall, den körperlichen Merkmalen des Babys bei der Geburt und bildgebenden Untersuchungen diagnostiziert, die zeigen, wo sich die Organe befinden und wie sich die Muskeln und die Körperwand entwickelt haben. In vielen Familien zeigen sich die ersten Hinweise bereits bei den Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft, während andere Fälle kurz nach der Geburt bestätigt werden, wenn Atemprobleme, eine sichtbare Öffnung oder Organe außerhalb des Bauchraums auffallen. Die Diagnose ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. Wenn Ärztinnen oder Ärzte ein umfassenderes Syndrom vermuten, kann die Diagnose einer Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand auch eine genetische Abklärung umfassen.
Viele Fälle werden erstmals bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft vermutet, wenn Magen, Darm, Leber oder andere Organe an der falschen Stelle liegen oder außerhalb des Bauchraums erscheinen. Ärztinnen und Ärzte achten auch darauf, wie sich die Lungen entwickeln und ob das Herz aus seiner üblichen Position verdrängt wird.
Nach der Geburt untersuchen Ärztinnen und Ärzte das Baby auf sichtbare Öffnungen der Bauchwand, die Lage der Nabelschnur und Anzeichen dafür, dass sich Brustkorb oder Bauch anders entwickelt haben. Atemnot, ein schiffsförmig eingezogener Bauch oder freiliegende Organe können helfen, die genaue Form der Fehlbildung einzugrenzen.
Röntgenaufnahmen von Brustkorb und Bauch werden oft verwendet, um zu bestätigen, wo sich die Organe befinden und ob Darmschlingen in den Brustkorb verlagert wurden. Auch Ultraschall oder Echokardiographie können durchgeführt werden, um Zwerchfell, Herz und Blutfluss zu beurteilen und nach begleitenden Problemen zu suchen.
Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, die körperlichen Befunde, die bildgebenden Ergebnisse und den Zeitpunkt des ersten Auffälligens zusammenzuführen. So lassen sich Erkrankungen wie kongenitale Zwerchfellhernie, Omphalozele und Gastroschisis unterscheiden, die anfangs ähnlich aussehen können, aber unterschiedliche Muster haben.
Wie wird Diaphragmatic or abdominal wall malformation diagnostiziert?
Diese Erkrankungen werden oft schon vor der Geburt bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung erkannt. Dabei kann auffallen, dass das Muskelgewebe unter den Lungen, das beim Atmen hilft, also das Zwerchfell, oder die Bauchwand, die die Bauchorgane an ihrem Platz hält, sich nicht auf die übliche Weise entwickelt hat. Nach der Geburt bestätigen Ärztinnen und Ärzte die Diagnose meist mit einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Röntgen, Ultraschall oder manchmal MRT, um zu sehen, wo sich die Organe befinden und wie stark Lunge und Bauch betroffen sind. Eine genetische Untersuchung kann ebenfalls angeboten werden, besonders wenn weitere angeborene Unterschiede vorliegen, aber die Diagnose stützt sich meist auf die Untersuchung und die Bildgebung.
Stadien von Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um strukturelle Unterschiede handelt, die sich meist vor der Geburt entwickeln, und nicht um Erkrankungen, die sich im Laufe der Zeit Schritt für Schritt verschlechtern. Die Diagnose wird oft während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt mithilfe von Ultraschall, körperlicher Untersuchung und manchmal bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Echokardiographie gestellt, besonders wenn Ärztinnen oder Ärzte die vorgeburtliche Diagnose einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung überprüfen. Verschiedene Untersuchungen können empfohlen werden, um die genaue Form zu bestätigen, nach damit verbundenen Problemen zu suchen und die Nachsorge nach der Geburt zu planen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung variieren stark je nach dem konkreten Defekt, seiner Größe, ob Leber oder andere Organe verlagert sind und ob weitere Geburtsfehler oder genetische Erkrankungen vorliegen. Isolierte Bauchwanddefekte wie Gastroschisis oder Omphalozele haben nach einer chirurgischen Versorgung oft gute Überlebenschancen, und viele Säuglinge entwickeln sich langfristig gut, auch wenn in einigen Fällen Fütterprobleme, Darmkomplikationen oder Entwicklungsauffälligkeiten auftreten können. Zwerchfelldefekte, besonders die angeborene Zwerchfellhernie, können mit einer vorsichtigeren Prognose einhergehen, weil unterentwickelte Lungen und eine pulmonale Hypertonie kurz nach der Geburt lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen können. Das Überleben in spezialisierten Zentren hat sich deutlich verbessert, aber die Sterblichkeit bleibt bei den schwersten Zwerchfellfällen erheblich und ist am höchsten, wenn große Begleitfehlbildungen oder eine extreme Frühgeburtlichkeit vorliegen. Zu den Langzeitfolgen können eine chronische Lungenerkrankung, Reflux, Wachstums- oder Fütterungsschwierigkeiten, wiederholte Operationen und neuroentwicklungsbezogene Herausforderungen gehören, sodass oft eine fortlaufende Nachsorge nötig ist. Insgesamt haben Babys mit isolierten, weniger schweren Defekten, die rechtzeitig neonatologisch und chirurgisch versorgt werden, in der Regel die beste Prognose.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit einer Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand hängt die langfristige Entwicklung davon ab, wie groß der Defekt war, welche Organe betroffen waren und ob weitere angeborene Abweichungen vorlagen. Einige Kinder kommen nach der frühen Behandlung sehr gut zurecht, während andere über viele Jahre eine fortlaufende Nachsorge wegen Atmung, Verdauung, Wachstum oder Bewegung brauchen. In der Medizin werden das manchmal Spätfolgen oder chronische Beschwerden genannt, auch wenn nicht alle davon betroffen sind. Damit kommen wir dazu, wie sich eine Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand von der Säuglingszeit bis ins Erwachsenenalter auf die Gesundheit auswirken kann.
Menschen mit einer Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand können anhaltende Atemprobleme haben, vor allem wenn die Lunge vor der Geburt unterentwickelt war. Das kann sich darin zeigen, dass sie schneller aus der Puste sind, im Kindesalter mehr Atemunterstützung brauchen oder bei Brustinfekten stärkere Beschwerden haben.
Das Essen kann für einige weiterhin schwierig sein, mit langsamem Essen, Erbrechen oder dem Zurückfließen von Mageninhalt in die Speiseröhre, bekannt als Reflux. Bei Säuglingen und Kindern kann sich das mit frühen Beschwerden einer Zwerchfellfehlbildung oder Fehlbildung der Bauchwand überschneiden, die nach der Operation weiterbestehen.
Manche Kinder wachsen langsamer, weil Atem- und Ernährungsprobleme es erschweren, genug Energie aufzunehmen. Mit der Zeit können im Alltag engmaschigere Kontrollen von Gewicht, Größe und der allgemeinen Entwicklung dazugehören.
Eine Fehlbildung der Bauchwand kann mit langfristigen Darmproblemen wie Verstopfung, einem Darmverschluss oder Störungen der Darmbewegung zusammenhängen. Bei einigen erhöht die Lage des Darms oder eine frühere Operation das Risiko späterer Verdauungskomplikationen.
Wie ist es, mit Diaphragmatic or abdominal wall malformation zu leben?
Das Leben mit einer Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele beginnt es jedoch schon früh im Leben mit intensiver medizinischer Versorgung und kann mit Herausforderungen beim Essen, der Verdauung, der Atmung oder dem körperlichen Wohlbefinden weitergehen, während sie heranwachsen. Manche Menschen kommen nach einer Operation sehr gut zurecht, während andere regelmäßige Kontrollen, eine spezielle Ernährungsunterstützung, Einschränkungen bei anstrengender körperlicher Aktivität oder Hilfe beim Erkennen von Problemen wie Reflux, Verstopfung, Hernien oder Atembeschwerden brauchen. Für Eltern, Partner und andere nahestehende Menschen kann der Alltag aus Arztterminen, zusätzlicher Pflege und der emotionalen Belastung durch Unsicherheit bestehen. Mit guter Nachsorge und Unterstützung entwickeln jedoch viele Familien eine verlässliche Routine, und Kinder wie Erwachsene können weiterhin am Schulalltag, am Berufsleben und an Beziehungen teilnehmen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung hängt von dem genauen Problem, wie schwer es ist und davon ab, ob die Atmung, die Nahrungsaufnahme oder andere Organe betroffen sind. Bei vielen Säuglingen gehört zur Behandlung eine Operation, bei der die Organe an die richtige Stelle verlagert und die Öffnung im Zwerchfell oder in der Bauchwand verschlossen wird. Das geschieht manchmal kurz nach der Geburt und manchmal erst, wenn der Säugling stabiler ist. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, darunter Unterstützung der Atmung, sorgfältige Ernährung, Flüssigkeitszufuhr, Schmerztherapie und engmaschige Überwachung auf einer Neugeborenen-Intensivstation, weil einige Kinder mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung auch Herz-, Lungen- oder Darmprobleme haben, die behandelt werden müssen. Nach der Operation brauchen viele Menschen mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung eine Nachsorge für Wachstum, Reflux, Atmung, Darmfunktion und Entwicklung, da die beste Behandlung einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung oft über den Krankenhausaufenthalt hinaus weitergeht.
Kann man Diaphragmatic or abdominal wall malformation heilen?
Es gibt kein Medikament, das eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung vollständig heilen kann, weil es sich um ein strukturelles Problem handelt, das sich vor der Geburt entwickelt. Bei vielen Babys kann eine Operation die Öffnung verschließen und die Organe an ihren richtigen Platz bringen. Weitere Maßnahmen können bei der Atmung, der Nahrungsaufnahme, dem Wachstum und der Genesung helfen. Wie stark die Behandlung hilft, hängt von der genauen Art der Fehlbildung, ihrem Schweregrad und davon ab, ob noch andere gesundheitliche Probleme vorliegen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung konzentriert sich oft darauf, einem Baby zu helfen, gut zu atmen, gut zu trinken, zu wachsen und sich nach Eingriffen zu erholen. Die Behandlung hängt von dem genauen Problem ab, davon, wie schwer es ist, und davon, ob die Lungen, der Darm oder andere Organe betroffen sind. Neben Medikamenten können nicht medikamentöse Therapien ebenso wichtig sein wie eine Operation, um die Entwicklung zu schützen und den Alltag für Familien zu erleichtern. Manche Babys brauchen früh eine intensive Unterstützung, während andere vor allem beim Trinken Unterstützung, Nachsorge und Rehabilitation brauchen, während sie wachsen.
Eine Operation ist für viele Menschen mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung eine wichtige Behandlung, weil sie Organe wieder an ihren Platz bringen und die Öffnung verschließen kann. Der Zeitpunkt hängt davon ab, wie stabil das Baby ist und welche Organe beteiligt sind. Manche brauchen nur einen Eingriff, während andere im Verlauf mehrere Operationsschritte benötigen.
Viele Babys brauchen Sauerstoff, ein Beatmungsgerät oder andere Unterstützung beim Atmen, während sich die Lungen anpassen und heilen. Das ist besonders häufig bei Zwerchfellproblemen, bei denen die Lungenentwicklung schon vor der Geburt eingeschränkt sein kann. Nicht medikamentöse Behandlungen können zuerst empfohlen werden, um die Atmung vor oder nach der Operation zu stabilisieren.
Spezialist:innen für die Ernährung können bei Saugen, Schlucken, Reflux, Sondenernährung und dem Übergang zur normalen Ernährung helfen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit kleinen, sorgfältig abgestimmten Mahlzeiten und engmaschigen Gewichtskontrollen. Das ist oft ein wichtiger Teil der Unterstützung nach einer Operation wegen eines Bauchwanddefekts.
Eine gute Ernährung hilft bei der Wundheilung, dem Wachstum und der Erholung, besonders wenn das Trinken anfangs schwierig ist. Manche Babys brauchen für eine gewisse Zeit Ernährungssonden oder eine intravenöse Ernährung, bis Magen und Darm besser arbeiten. Nicht jede Maßnahme wirkt gleich gut, deshalb werden Ernährungspläne an das Wachstum des Kindes angepasst.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen, die mit einem Zwerchfelldefekt oder einer Bauchwandfehlbildung geboren wurden, liegt der Schwerpunkt der Behandlung in der Regel auf der Operation und der Unterstützung bei Ernährung, Atmung und Genesung. Genetische Befunde sind meist hilfreicher, um das übergeordnete Krankheitsbild zu verstehen, als um Medikamente auszuwählen. In manchen Fällen können vererbte Unterschiede beeinflussen, wie der Körper Schmerzmittel, Anästhesie oder andere Medikamente verarbeitet, die während eines Krankenhausaufenthalts eingesetzt werden. Dadurch kann sich das Risiko für Nebenwirkungen ändern oder die Behandlung muss enger überwacht werden. Dennoch ist eine gentestbasierte Medikamentenplanung, die als Pharmakogenomik bezeichnet wird, heute für die meisten Menschen mit diesen Erkrankungen kein fester Bestandteil der Behandlung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können Medikamente die Öffnung oder die Schwachstelle selbst in der Regel nicht beheben; die wichtigsten Behandlungen sind eine Operation und eine intensive unterstützende Versorgung. Medikamentöse Behandlungen sollen nicht alles auf einmal reparieren, sondern helfen, Atmung, Kreislauf, Infektionsrisiko, Schmerzen und Ernährung rund um die Operation und die Erholungsphase zu unterstützen. Welche Medikamente genau eingesetzt werden, hängt von der Art der Fehlbildung ab, zum Beispiel Zwerchfellhernie, Gastroschisis oder Omphalozele, und davon, wie krank das Baby ist. In der Praxis umfasst die Behandlung einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung im Krankenhaus oft mehrere Arzneimittelgruppen, die gemeinsam eingesetzt werden.
Acetaminophen und Opioide wie Morphin oder Fentanyl werden nach einer Operation oder während der Intensivbehandlung häufig eingesetzt. Sie helfen, Schmerzen zu kontrollieren und das Baby besser zu beruhigen, während Atemunterstützung und Heilung weiterlaufen.
Arzneimittel wie Ampicillin und Gentamicin oder andere Breitbandantibiotika können gegeben werden, wenn die Ärztin oder der Arzt eine Infektion befürchtet. Das ist besonders wichtig, wenn Darm freiliegt oder die Operation den Darm betrifft, wie es bei einigen Bauchwanddefekten vorkommen kann.
Bei Babys mit Zwerchfellhernie können inhaliertes Stickstoffmonoxid, Sildenafil oder Milrinon eingesetzt werden, wenn ein hoher Druck in den Blutgefäßen der Lunge das Atmen erschwert. Nicht jedes Baby spricht auf dasselbe Medikament gleich an, deshalb passt das Behandlungsteam die Therapie genau an.
Dopamin, Dobutamin, Epinephrin oder Norepinephrin können eingesetzt werden, wenn Herz und Kreislauf zusätzliche Unterstützung brauchen. Diese Arzneimittel helfen, die Sauerstoffversorgung in einer kritischen Krankheitsphase oder nach einer Operation stabil zu halten.
Genetische Einflüsse
Wenn bei einem Baby eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung festgestellt wird, fragen sich viele Familien schnell, ob die Genetik dabei eine Rolle gespielt hat. In manchen Schwangerschaften treten diese Auffälligkeiten von selbst auf, in anderen sind sie mit Veränderungen in Chromosomen oder in Genen verbunden, die dem Körper dabei helfen, das Zwerchfell, die Bauchwand und benachbarte Organe früh in der Entwicklung zu bilden. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss, auch wenn viele Babys mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung die ersten in ihrer Familie sind, die betroffen sind. Einige Formen, vor allem solche, die zusammen mit anderen Geburtsauffälligkeiten auftreten, gehören eher zu einem größeren genetischen Syndrom, während andere ohne eine klare erbliche Ursache auftreten können. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte eine Chromosomenanalyse, Gentests oder eine genetische Beratung empfehlen, um nach den genetischen Ursachen einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zu suchen und besser einzuschätzen, wie hoch das Risiko ist, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt.
Ist Diaphragmatic or abdominal wall malformation genetisch bedingt?
Genetik kann bei Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen wichtig sein, aber nicht alle Fälle sind vererbt. Manche treten mit Chromosomenveränderungen oder Genvarianten auf, während andere ohne klare genetische Ursache auftreten. Daher ist die Rolle der Genetik unterschiedlich.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung wird die Behandlung eher durch eine Operation, Atemunterstützung und eine sorgfältige intensivmedizinische Versorgung des Neugeborenen geprägt als durch ein einzelnes Arzneimittel. Die Genetik kann dennoch eine Rolle spielen, vor allem wenn die Fehlbildung im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftritt, die auch Herz, Lunge, Darm oder Leber betrifft. Denn solche Unterschiede können beeinflussen, welche Arzneimittel am sichersten sind und wie eng sie überwacht werden müssen. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber manche vererbten Unterschiede können beeinflussen, wie ein Baby Schmerzmittel, Beruhigungsmittel, Antibiotika oder Arzneimittel verarbeitet, die bei damit verbundenen Problemen wie hohem Blutdruck in der Lunge eingesetzt werden. In der täglichen Versorgung verlassen sich die Ärztinnen und Ärzte meist noch stärker auf Gewicht, Alter, Leber- und Nierenfunktion sowie auf die Reaktion des Babys direkt am Bett, da Neugeborene Arzneimittel sehr anders verarbeiten können als ältere Kinder und Erwachsene. Das bedeutet: Der Einfluss der Genetik auf die Behandlung bei einer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist oft indirekt. Der genetische Befund kann dem Behandlungsteam helfen, andere medizinische Bedürfnisse vorherzusagen, während die Arzneimittelwahl auf Grundlage einer engmaschigen Überwachung angepasst wird und nicht allein aufgrund der Genetik. Wenn ungewöhnliche Arzneimittelreaktionen, eine deutliche familiäre Häufung oder Anzeichen eines umfassenderen Syndroms vorliegen, kann eine genetische Untersuchung helfen, Behandlungsentscheidungen und die Nachsorge zu steuern.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Familien ist die größte Herausforderung nicht nur die Zwerchfellfehlbildung oder Bauchwandfehlbildung selbst, sondern auch die anderen Gesundheitsprobleme, die damit einhergehen können. Babys mit einer Zwerchfellfehlbildung haben oft auch unterentwickelte Lungen, Atemprobleme oder Bluthochdruck in der Lunge, und manche haben außerdem Auffälligkeiten an Herz, Darm oder Nieren. Bei Bauchwandfehlbildungen achten Ärztinnen und Ärzte auch genau auf Trinkprobleme, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, einen Darmverschluss oder ein Ungleichgewicht von Flüssigkeit und Salzen, besonders in den ersten Tagen und Wochen des Lebens. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten.
Manche Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen sind auch Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms. Dann braucht dasselbe Kind möglicherweise auch eine Nachsorge wegen Wachstum, Entwicklung oder anderen Organauffälligkeiten. Deshalb gehen Tests und bildgebende Untersuchungen oft über Bauch oder Brustkorb allein hinaus, vor allem wenn noch andere angeborene Auffälligkeiten oder frühe Anzeichen von Atem- oder Trinkproblemen vorliegen. Mit sorgfältiger Versorgung leben viele Menschen trotz der Fehlbildung und der damit verbundenen medizinischen Probleme gut. Die Behandlung ist aber meist am sichersten, wenn Chirurginnen und Chirurgen, Herzspezialistinnen und Herzspezialisten, Lungenspezialistinnen und Lungenspezialisten sowie das Genetikteam zusammenarbeiten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Diaphragmatic or abdominal wall malformation verursachen?
Wenn dein Neugeborenes Atemprobleme, einen geschwollenen Bauch, Erbrechen oder eine Vorwölbung oder Öffnung im Bauchbereich hat, kann das Ärzteteam auch an Lungenprobleme wie eine Infektion, Luft oder Flüssigkeit um die Lunge, einen Darmverschluss oder häufige Hernien wie eine Nabelhernie oder Leistenhernie denken. Andere angeborene Unterschiede, die den Brustkorb, das Zwerchfell oder die Bauchwand betreffen, können anfangs ebenfalls ähnlich aussehen. Deshalb sind oft bildgebende Untersuchungen nötig, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Über Jahrhunderte beschrieben Hebammen, Familien und Ärztinnen und Ärzte Babys, die mit Öffnungen in der Bauchwand oder mit unvollständig ausgebildetem Zwerchfell geboren wurden, auch wenn sie noch nicht verstanden, warum das geschah. Diese Erkrankungen werden heute unter der Bezeichnung Zwerchfellfehlbildung oder Bauchwandfehlbildung zusammengefasst. Sie sind seit Langem bekannt, weil sie bereits in den ersten Lebensstunden Atmung, Nahrungsaufnahme und das frühe Überleben beeinträchtigen können.
Frühe medizinische Berichte konzentrierten sich auf das, was bei der Geburt oder später bei einer Untersuchung sichtbar war. Bei Babys mit einer Bauchwandfehlbildung stellten Ärztinnen und Ärzte fest, dass sich einige Organe durch eine Öffnung in der Körperwand außerhalb des Bauchs entwickelt hatten. Bei einer Zwerchfellfehlbildung war das Problem zunächst weniger offensichtlich. Viele Neugeborene hatten jedoch schwere Atemprobleme, weil Bauchorgane in den Brustkorb verlagert worden waren und die Lungen einengten. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, aber zusammen halfen sie Ärztinnen und Ärzten, diese Erkrankungen von anderen Ursachen einer Atemnot bei Neugeborenen oder einer Bauchschwellung zu unterscheiden.
Als sich die Chirurgie im 19. und 20. Jahrhundert weiterentwickelte, begann sich auch die Behandlung zu verändern. Chirurginnen und Chirurgen lernten, wie sich einige Defekte der Bauchwand reparieren ließen, und später auch, wie Löcher im Zwerchfell verschlossen werden konnten, auch wenn frühe Operationen riskant waren. Mit der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte außerdem, dass Zwerchfellfehlbildung oder Bauchwandfehlbildung sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Einige Defekte sind klein und isoliert, während andere zusammen mit Herz-, Darm- oder Chromosomenproblemen auftreten.
Ein wichtiger Wendepunkt kam mit dem pränatalen Ultraschall im späten 20. Jahrhundert. Für viele Familien bedeutete das, dass die Erkrankung schon vor der Geburt erkannt werden konnte und nicht erst in einem hektischen Notfall nach der Entbindung. Wenn die Fehlbildung im Voraus sichtbar war, konnten die Behandlungsteams die Entbindung in einem Krankenhaus mit Neugeborenen-Intensivmedizin und Kinderchirurgie planen. Das verbesserte die Versorgung in diesen entscheidenden ersten Tagen.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein für die frühen Anzeichen einer Zwerchfellfehlbildung oder Bauchwandfehlbildung und für die Notwendigkeit einer koordinierten Versorgung gewachsen. Die Forschung hat außerdem gezeigt, dass diese Erkrankungen nicht alle gleich sind: Einige treten isoliert auf, andere sind Teil eines breiteren Syndroms oder haben eine genetische Ursache, die erst später durch Tests festgestellt wird. Dieses Wissen hilft zu verstehen, warum die moderne Versorgung heute pränatale Bildgebung, sorgfältige Unterstützung des Neugeborenen, Operation und Nachsorge kombiniert, während die Kinder heranwachsen.