Diabetic retinopathy

Die diabetische Retinopathie wird durch langfristig erhöhte Blutzuckerwerte ausgelöst, die die winzigen Blutgefäße im Auge schädigen.
Zu den Risikofaktoren für die diabetische Retinopathie gehören viele Jahre mit Diabetes, eine schlechte Blutzuckerkontrolle, Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte und Nierenerkrankungen.
Rauchen, geringe körperliche Aktivität und Übergewicht erhöhen das Risiko, und wenn du regelmäßige Augenuntersuchungen versäumst, kann die diabetische Retinopathie unkontrolliert fortschreiten.
Eine familiäre Vorbelastung und genetische Veranlagung können das Risiko erhöhen, und die Muster können sich zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen unterscheiden.
Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Die Genetik spielt eine bedeutende Rolle dabei, wer eine diabetische Retinopathie entwickelt und wie schnell sie fortschreitet. Die Forschung weist auf mehrere genetische Risikofaktoren für die diabetische Retinopathie hin, von häufigen Varianten mit kleinen Effekten bis zu seltenen Veränderungen, die in Familien beobachtet werden. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich stark von Mensch zu Mensch. Die meisten betreffen Signalwege, die das Wachstum von Blutgefäßen, Entzündungen und den Umgang der Netzhautzellen mit zuckerbedingtem Stress steuern.

• Familienanamnese: Wenn enge Verwandte eine diabetische Retinopathie hatten, steigt dein Risiko, sie ebenfalls zu entwickeln. Dieses Muster spricht für eine vererbte Veranlagung, die in Familien weitergegeben wird.

• Herkunft: Einige Herkunftsgruppen tragen häufiger Risikovariante, die mit Retinopathie verbunden sind. Genetische Hintergründe mit afrikanischer, hispanischer/lateinamerikanischer oder südasiatischer Abstammung zeigten in Studien ein höheres Risiko, auch wenn das individuelle Risiko variiert.

• VEGF-Varianten: Veränderungen in der Nähe des VEGF-Gens können Signale verstärken, die fragile neue Blutgefäße in der Netzhaut fördern. Mehrere Varianten wurden wiederholt mit einem höheren Risiko oder einer schwereren Erkrankung in Verbindung gebracht.

• Aldose-Reduktase-Gen: Varianten im AKR1B1-(Aldose-Reduktase)-Gen beeinflussen, wie Netzhautzellen mit überschüssigem Zucker und oxidativem Stress umgehen. Einige Varianten sind mit einem früheren Beginn oder einem schnelleren Fortschreiten der diabetischen Retinopathie verbunden.

• RAGE-Signalweg: Veränderungen im AGER-(RAGE)-Gen können die Reaktion auf zuckerbedingte Stoffwechselprodukte und Entzündungen im Netzhautgewebe verändern. Diese Varianten wurden in mehreren Bevölkerungsgruppen mit einem höheren Risiko in Verbindung gebracht.

• ACE-Varianten: Die ACE-Insertion/Deletion-Variante beeinflusst den Gefäßtonus und Wachstumssignale im Auge. Bestimmte Formen sind mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für diabetische Retinopathie verbunden, wobei die Effekte je nach Bevölkerungsgruppe unterschiedlich sein können.

• NOS3-Varianten: Unterschiede im Gen der endothelialen Stickstoffmonoxid-Synthase (NOS3) können verändern, wie sich Netzhautblutgefäße weiten und Stress widerstehen. Mehrere Studien verknüpfen diese Varianten mit dem Risiko oder der Schwere der Retinopathie.

• Entzündungs-Gene: Varianten in Genen der Immunsignalgebung und Zelladhäsion, wie ICAM1 oder TNF, können die Entzündung in der Netzhaut verstärken. Dadurch können Gefäße leichter durchlässig werden und anfälliger für Schäden sein.

• Polygenes Risiko: Viele kleine genetische Effekte summieren sich, und Forschende entwickeln Werkzeuge, die sie zu einem einzigen Score zusammenfassen. Diese Scores können helfen, Menschen mit einem höheren genetischen Risiko zu erkennen, gehören aber noch nicht zur routinemäßigen Versorgung.

• Diabetes-Typ: Einige genetische Zusammenhänge sind bei Typ-1-Diabetes oder Typ-2-Diabetes stärker, aber nicht bei beiden. Das kann helfen zu erklären, warum sich in den beiden Gruppen unterschiedlich viele Menschen mit sehbedrohlichen Veränderungen entwickeln.

• Seltene Varianten: In einigen Familien wurden ungewöhnliche Veränderungen beschrieben, die die Stabilität der Blutgefäße oder die Stützstruktur des Auges beeinflussen. Diese seltenen Varianten sind keine häufige Ursache und spielen derzeit bei der routinemäßigen Testung keine Rolle.

Übertragung

Menschen fragen oft, ob die diabetische Retinopathie ansteckend ist; das ist sie nicht. Du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen, und du kannst sie auch nicht durch Husten, Berührung, Sex oder das Teilen von Gegenständen weitergeben. Die diabetische Retinopathie entwickelt sich bei Menschen mit Diabetes, wenn ein über längere Zeit erhöhter Blutzucker die kleinen Blutgefäße im hinteren Teil des Auges schädigt.

Es gibt keinen Übertragungsweg. Die wichtigsten Faktoren sind, wie lange du schon Diabetes hast, wie gut dein Blutzucker eingestellt ist und weitere Faktoren wie Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel, eine Schwangerschaft und Rauchen. Familien vererben die diabetische Retinopathie selbst nicht, aber Angehörige können eine Veranlagung entwickeln, Diabetes zu bekommen, was das Risiko für eine Retinopathie später erhöht.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du ungewöhnlich früh eine sehbedrohende Retinopathie entwickelt hast, mehrere nahe Verwandte mit einer schweren diabetischen Augenerkrankung hast oder zu einer Abstammungsgruppe mit hohem Risiko gehörst, in der Komplikationen gehäuft auftreten. Tests können keine Retinopathie diagnostizieren, aber sie können ein ererbtes Risiko aufzeigen, die Häufigkeit der Vorsorgeuntersuchungen steuern und die systemische Behandlung anpassen. Besprich die Ergebnisse mit deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt und einer Fachperson für Genetik.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit diabetischer Retinopathie entwickeln sich die Sehveränderungen langsam – vielleicht brauchst du zum Lesen von Speisekarten helleres Licht oder bemerkst nach einem langen Tag verschwommene Stellen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, denn die Behandlung von hohem Blutzucker, Blutdruck und Cholesterin kann die Augenschädigung verlangsamen oder sogar vorübergehend aufhalten. Wenn Ärztinnen oder Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich die Beschwerden für eine gewisse Zeit gebessert haben oder verschwunden sind.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Menschen, die regelmäßig Augenuntersuchungen und eine rechtzeitige Behandlung erhalten, behalten über viele Jahre eine brauchbare Sehkraft. Ohne Behandlung kann sich die diabetische Retinopathie zu einem schweren Sehverlust oder zur Blindheit entwickeln; das Risiko steigt mit einer längeren Diabetesdauer, höheren A1C-Werten, Nierenerkrankungen, einer Schwangerschaft und Rauchen. Behandlungen wie Lasertherapie, Injektionen ins Auge und Operationen heilen die Erkrankung nicht, stabilisieren oder verbessern das Sehvermögen aber oft, besonders wenn sie früh begonnen werden. Manche Menschen machen sich Sorgen um die Sterblichkeit, aber die diabetische Retinopathie selbst ist normalerweise nicht tödlich; vielmehr weist sie auf ein höheres Risiko für Herz-, Nieren- und Nervenkomplikationen hin, die die Lebenserwartung beeinflussen können.

Zu wissen, was auf dich zukommt, kann die Sorge etwas lindern. Frühe Anzeichen einer diabetischen Retinopathie können unauffällig sein, deshalb sind jährliche erweiterte Augenuntersuchungen mit Pupillenerweiterung (oder häufiger, wenn deine Augenärztin oder dein Augenarzt es empfiehlt) sehr wichtig. Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen bis ins höhere Alter ihre Sehkraft zum Autofahren, für die Arbeit und für den Alltag. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Zielwerte für A1C und Blutdruck, Warnzeichen, auf die du achten solltest – etwa neue Glaskörpertrübungen (floaters) oder plötzlich verschwommenes Sehen – und wann du eine Netzhautspezialistin oder einen Netzhautspezialisten aufsuchen solltest.

Die Behandlung der diabetischen Retinopathie konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen und weitere Schäden an der lichtempfindlichen Schicht im hinteren Teil des Auges zu verlangsamen. Eine gute Kontrolle von Blutzucker, Blutdruck und Cholesterin ist die Grundlage; für viele kann das bedeuten, die Diabetesmedikamente anzupassen, stabile Glukoseziele anzustreben und mit dem Rauchen aufzuhören. Zu den augenspezifischen Behandlungen gehören Anti-VEGF-Injektionen, um Schwellungen und undichte Blutgefäße zu verringern, Steroidinjektionen oder Implantate bei hartnäckiger Schwellung sowie eine Lasertherapie, um Undichtigkeiten zu verschließen oder zu verhindern, dass brüchige neue Gefäße bluten; fortgeschrittene Blutungen oder Narbenbildungen können eine Augenoperation namens Vitrektomie erforderlich machen. Ärztinnen oder Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Veränderungen des Lebensstils und Medikamenten, und der Behandlungsplan kann sich im Laufe der Zeit ändern, je nachdem, wie deine Augen ansprechen. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das mit deinem Behandlungsteam. Versäume auch keine geplanten Pupillenerweiterungs-Augenuntersuchungen, denn eine frühe Behandlung der diabetischen Retinopathie verhindert oft einen Sehverlust.

Gene verursachen eine diabetische Retinopathie nicht allein, aber sie können das Risiko bei Menschen mit Diabetes erhöhen oder senken. Selbst wenn zwei Menschen seit gleich langer Zeit Diabetes haben und ähnliche Blutzuckerwerte halten, kann es sein, dass bei einer Person sehbedrohliche Veränderungen auftreten, während die andere davon verschont bleibt – Unterschiede in der vererbten Biologie spielen dabei wahrscheinlich eine Rolle. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Studien deuten darauf hin, dass Genveränderungen, die mit dem Wachstum von Blutgefäßen, Entzündungen und dem Umgang des Körpers mit hohem Glukosespiegel zusammenhängen, beeinflussen können, wer eine diabetische Retinopathie entwickelt und wie schwer sie verläuft. Gene verändern nicht, wie sich die frühen Symptome der diabetischen Retinopathie anfühlen – etwa verschwommenes Sehen oder Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht – aber sie können beeinflussen, wie schnell die Schädigung fortschreitet und wie du auf die Behandlung ansprichst. Da Gene nur ein Teil des Ganzen sind, bleiben die Kontrolle von Blutzucker, Blutdruck und Cholesterin der wirksamste Weg, um das Risiko zu senken. Wenn viele Angehörige betroffen sind, kann es hilfreich sein, nach einer genetischen Beratung oder nach Forschungsstudien zu fragen.

Bluthochdruck oder hohe Cholesterinwerte können die winzigen Gefäße im Auge zusätzlich belasten. Deshalb kann sich eine diabetische Retinopathie schneller verschlechtern, wenn diese Werte nicht gut eingestellt sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine mit Diabetes verbundene Nierenerkrankung geht oft mit einer diabetischen Retinopathie Hand in Hand, weil beide mit Schäden an kleinen Gefäßen zu tun haben; wenn die Nieren betroffen sind, sind auch die Befunde am Auge oft schwerer. Herz- und Gefäßerkrankungen teilen viele derselben Risikofaktoren, und das Vorliegen einer diabetischen Retinopathie ist auch ein Hinweis auf ein höheres Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall. Obstruktive Schlafapnoe und Anämie können die Sauerstoffversorgung der Netzhaut verringern und Schwellungen oder Blutungen verschlimmern, während eine Schwangerschaft die diabetische Retinopathie schneller verändern kann. Deshalb wird eine engmaschigere augenärztliche Überwachung empfohlen. Eine abgestimmte Behandlung von Blutzucker, Blutdruck, Cholesterin, Nierengesundheit und Schlafapnoe hilft, das Sehvermögen zu schützen. Und weil frühe Anzeichen einer diabetischen Retinopathie leicht übersehen werden können, sind regelmäßige Augenuntersuchungen mit erweiterter Pupille wichtig, auch wenn das Sehvermögen normal erscheint.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.