Seltener Diabetes mellitus bezeichnet seltene Formen von Diabetes, bei denen der Blutzucker dauerhaft zu hoch bleibt. Zu den frühen Anzeichen von seltenem Diabetes mellitus können ungewöhnlicher Durst, häufiges Wasserlassen, Müdigkeit und Gewichtsverlust gehören. Seltener Diabetes mellitus kann im Kindesalter oder im Erwachsenenalter beginnen, und der übliche Verlauf hängt von der jeweiligen Form und Ursache ab. Nicht alle Menschen machen die gleiche Erfahrung. Ohne Behandlung kann er gefährlich werden, aber viele Menschen mit seltenem Diabetes mellitus kommen mit Insulin, anderen blutzuckersenkenden Arzneimitteln, regelmäßigen Blutzuckerkontrollen und einer angepassten Ernährung gut zurecht.
Wie viele Menschen leben mit Diabetes mellitus, seltener?
Seltener Diabetes mellitus ist ein weiter Sammelbegriff für mehrere seltene Formen, daher gibt es keine einzelne direkte Zahl. Weltweit lebten insgesamt 537 million Erwachsene mit Diabetes (International Diabetes Federation Diabetes Atlas, 2021); da seltene Formen je nach einbezogener seltener Art und Genauigkeit ihrer Erfassung oft auf etwa 1% bis 4% aller Diabetesfälle geschätzt werden (NIDDK, 2017), deutet dies auf ungefähr 5 million bis 21 million Menschen weltweit hin. Das ist jedoch eine Schätzung und keine direkte Zählung. In den Vereinigten Staaten leben insgesamt 38.4 million Menschen mit Diabetes (CDC National Diabetes Statistics Report, 2024), was bei derselben Schätzung von 1% bis 4% darauf hindeutet, dass etwa 380,000 bis 1.5 million Menschen mit seltenem Diabetes leben könnten (NIDDK, 2017).
Überblick
Diabetes mellitus, seltenerSymptome
Seltener Diabetes mellitus kann vermehrten Durst, häufiges Wasserlassen, Müdigkeit, verschwommenes Sehen und unerwarteten Gewichtsverlust verursachen. Frühe Symptome von seltenem Diabetes mellitus können unscheinbar sein, und manche Menschen bemerken auch wiederkehrende Infektionen oder langsam heilende Schnitte.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei seltenem Diabetes mellitus variiert je nach Ursache und Alter bei der Diagnose. Viele Menschen kommen mit einer individuell angepassten Behandlung, regelmäßigen Blutzuckerkontrollen und Nachsorge gut zurecht. Eine frühe Diagnose kann das Risiko für Augen-, Nieren-, Nerven- und Wachstumsprobleme senken.
Ursachen und Risikofaktoren
Seltener Diabetes mellitus kann durch vererbte Genveränderungen, Autoimmun-Schäden, Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse, Hormonstörungen oder bestimmte Arzneimittel entstehen. Das Risiko kann durch eine Familienanamnese, Adipositas, Bewegungsmangel oder Erkrankungen, die die Bauchspeicheldrüse schädigen, steigen.
Genetische Einflüsse
Gene sind bei seltenem Diabetes mellitus oft sehr wichtig. In vielen Fällen hilft eine Veränderung in einem Gen zu erklären, warum er auftritt, und kann die Diagnose, die Wahl der Behandlung und die Frage beeinflussen, ob auch Angehörige von einer Testung profitieren könnten.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren seltene Formen von Diabetes mellitus mit Blutzuckertests und A1C. Anschließend können sie Antikörper-, Hormon- oder Gentests einsetzen, um den genauen Typ zu bestimmen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des seltenen Diabetes mellitus hängt von der Ursache ab, umfasst aber oft Insulin oder andere Diabetesmedikamente, regelmäßige Blutzuckerkontrollen und einen individuell abgestimmten Ernährungsplan. Manche Menschen brauchen außerdem eine Behandlung von Hormon-, Bauchspeicheldrüsen- oder genetischen Problemen, die mit dem seltenen Diabetes mellitus zusammenhängen.
Symptome
Der Alltag kann sich schon komisch anfühlen, bevor etwas eindeutig nicht stimmt, zum Beispiel wenn du immer eine Wasserflasche dabeihast oder nachts mehrmals aufstehst, um auf die Toilette zu gehen. Das können frühe Symptome eines seltenen Diabetes mellitus sein, besonders wenn der hohe Blutzucker schon eine Weile besteht. Bei manchen Menschen verursacht seltener Diabetes mellitus leichte Anzeichen, die leicht zu übersehen sind, während andere eine schnellere Veränderung bemerken. Die Symptome hängen oft von der Form und davon ab, wie hoch der Blutzucker ist.
Viele Menschen haben viel häufiger Durst als sonst, selbst nach dem Trinken. Das passiert, weil der Körper zusätzliches Wasser verliert, wenn Zucker in den Urin gelangt.
Du musst vielleicht öfter urinieren, größere Mengen ausscheiden oder nachts dafür aufstehen. Bei Kindern oder Jugendlichen kann sich das manchmal als neues Einnässen zeigen.
Wenn Zucker nicht so in die Zellen gelangt, wie er sollte, kann das Energieniveau sinken. Menschen mit seltenem Diabetes mellitus können sich ungewöhnlich müde, benommen oder weniger gut in der Lage fühlen, den normalen Alltag zu bewältigen.
Manche Menschen verlieren ungewollt Gewicht, weil der Körper beginnt, Fett und Muskelmasse als Energiequelle zu nutzen. Der Hunger kann ebenfalls zunehmen, obwohl das Gewicht sinkt.
Wie Betroffene Diabetes mellitus, seltener normalerweise zuerst bemerken?
Seltene Formen des Diabetes mellitus werden oft zuerst bemerkt, wenn der Blutzucker dauerhaft erhöht bleibt und Beschwerden verursacht, die sich kaum noch übersehen lassen, etwa ungewöhnlichen Durst, deutlich häufigeres Wasserlassen, starke Müdigkeit, verschwommenes Sehen oder einen unerwarteten Gewichtsverlust. Bei Babys, Kindern oder jungen Erwachsenen mit selteneren erblichen Formen kann sich der Diabetes mellitus zunächst unauffälliger zeigen. Manchmal fällt er erst bei routinemäßigen Blutuntersuchungen auf, durch eine geringe Gewichtszunahme, wiederholte Austrocknung oder eine ausgeprägte Familienanamnese mit in jungem Alter diagnostiziertem Diabetes. Da sich die ersten Anzeichen seltener Formen des Diabetes mellitus mit häufigeren Diabetesarten überschneiden können, achten Ärztinnen und Ärzte meist genau auf das Alter bei Krankheitsbeginn, familiäre Muster und Laborergebnisse, um zu verstehen, was vorliegt.
Arten von Diabetes mellitus, seltener
Seltene Formen von Diabetes mellitus sind keine einheitliche Erkrankung. Die Hauptformen des seltenen Diabetes mellitus werden meist nach der zugrunde liegenden Ursache definiert, zum Beispiel nach einer Genveränderung, einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse oder einer Hormonstörung. Das kann beeinflussen, wann die Beschwerden beginnen und wie schwer sie verlaufen. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus. Manche Menschen entwickeln Diabetes in den ersten Lebensmonaten, während andere später diagnostiziert werden und möglicherweise nicht dieselbe Behandlung brauchen wie jemand mit dem häufigeren Typ-1- oder Typ-2-Diabetes.
Neonataler Diabetes
Diese seltene Form beginnt in den ersten 6 Lebensmonaten und wird meist durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht. Babys können eine unzureichende Gewichtszunahme, Dehydratation und sehr hohe Blutzuckerwerte haben. Einige brauchen später Insulin, während andere auf Sulfonylharnstoff-Tabletten ansprechen. Je nach betroffenem Gen kann die Erkrankung vorübergehend oder dauerhaft sein.
MODY
Maturity-onset diabetes of the young, oft kurz MODY genannt, tritt meist familiär gehäuft auf und beginnt häufig im Kindesalter, in den Teenagerjahren oder im frühen Erwachsenenalter. Viele Menschen mit MODY bilden noch etwas Insulin, deshalb sind die Probleme mit dem Blutzucker anfangs oft milder und können mit Typ-1- oder Typ-2-Diabetes verwechselt werden. Verschiedene Genformen von MODY können zu unterschiedlichen Mustern führen, darunter ein milder, lebenslang erhöhter Blutzucker oder ein Diabetes, der sich allmählich verschlechtert.
Mitochondrialer Diabetes
Diese Form steht mit Veränderungen der mitochondrialen DNA in Verbindung, die von der Mutter vererbt wird. Diabetes kann zusammen mit Hörverlust auftreten, und manche Menschen sind nicht übergewichtig und passen nicht in das übliche Bild eines Typ-2-Diabetes. Das Zusammenspiel der Symptome kann sich im Laufe der Zeit verändern, und der Bedarf an Behandlung kann sich ändern, wenn die Insulinproduktion abnimmt.
Typ-3c-Diabetes
Das tritt auf, wenn die Bauchspeicheldrüse durch Erkrankungen wie chronische Pankreatitis, eine Operation an der Bauchspeicheldrüse, Mukoviszidose oder Bauchspeicheldrüsenkrebs geschädigt wird. Neben dem hohen Blutzucker können Bauchschmerzen, fettige Stühle oder Gewichtsverlust auftreten, weil die Bauchspeicheldrüse auch Schwierigkeiten hat, Verdauungsenzyme zu bilden. Im Alltag kann das bedeuten, dass du sowohl die Diabetesbehandlung als auch Probleme mit Verdauung und Ernährung managen musst.
Endokrin bedingter Diabetes
Manche Hormonstörungen, etwa das Cushing-Syndrom, Akromegalie oder ein Phäochromozytom, können eine seltene Form von Diabetes auslösen. Der Blutzucker steigt, weil zusätzliche Hormone den Körper dazu bringen, schlechter auf Insulin zu reagieren oder mehr Glukose freizusetzen. Die Beschwerden der Hormonstörung, etwa Gewichtsveränderungen, Kopfschmerzen, Schwitzen oder Veränderungen des Aussehens, können anfangs deutlicher sein als der Diabetes selbst.
Arzneimittelinduzierter Diabetes
Bestimmte Medikamente, vor allem langfristig eingesetzte Steroide, einige Medikamente nach Organtransplantationen und manche Krebstherapien, können bei Menschen, die zuvor keinen Diabetes hatten, zu Diabetes führen. Der Blutzucker kann kurz nach Beginn der Behandlung ansteigen oder sich im Laufe der Zeit allmählich erhöhen. Wenn das Medikament reduziert oder abgesetzt werden kann, bessert sich der Diabetes manchmal, aber nicht immer.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nicht sehr viel: Bei vielen seltenen Formen von Diabetes beginnen die Beschwerden aufgrund einer erblichen Ursache oder eines Problems mit der Bauchspeicheldrüse, sodass sich nicht gezeigt hat, dass Veränderungen des Lebensstils den Beginn eindeutig hinauszögern. Gesunde Gewohnheiten wie körperlich aktiv zu bleiben, ein gesundes Gewicht zu halten, sich ausgewogen zu ernähren, gut zu schlafen und auf den Blutdruck zu achten, können der allgemeinen Gesundheit helfen und die zusätzliche Belastung der Blutzuckerkontrolle verringern, aber sie senken eher das Risiko, als dass sie die Erkrankung verhindern, und die Evidenz dafür, den Beginn bei seltenem Diabetes zu verzögern, ist begrenzt. Wenn seltener Diabetes in deiner Familie vorkommt oder deine Ärztin oder dein Arzt ihn vermutet, kann eine frühe Betreuung durch eine Diabetes-Spezialistin oder einen Diabetes-Spezialisten und eine Testung auf eine erbliche Ursache helfen, ihn früher zu erkennen und früh die richtige Behandlung zu beginnen, was dennoch einen spürbaren Unterschied machen kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal dabei helfen zu erklären, warum Menschen mit seltenem Diabetes mellitus unterschiedliche Beschwerden haben, wie schwer diese Beschwerden sind und wann sie zum ersten Mal auftreten. Bestimmte Genveränderungen stehen mit Mustern in Zusammenhang, zum Beispiel damit, dass Diabetes im Säuglingsalter beginnt, mit leicht erhöhtem Blutzucker erst im Kindes- oder Erwachsenenalter auffällt oder zusammen mit anderen Merkmalen auftritt, etwa Hörverlust, Nierenproblemen oder Schwierigkeiten, genug Insulin zu bilden. Trotzdem sagt die Genetik nicht alles voraus, und bei vielen Menschen mit seltenem Diabetes können die Beschwerden selbst unter Verwandten mit derselben genetischen Veränderung unterschiedlich ausfallen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen von seltenem Diabetes mellitus können sich von Form zu Form stark unterscheiden. Einige Formen sind vor allem mit einer Genveränderung verbunden, die vererbt wird oder beim Kind neu entsteht, während andere nach einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse, Hormonstörungen, einer Autoimmunerkrankung oder bestimmten Arzneimitteln auftreten. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und auch Alter, Schwangerschaft oder andere gesundheitliche Erkrankungen können eine Rolle spielen. Es ist selten nur ein einzelner Faktor – entscheidend ist meist das Zusammenspiel. Bei vielen Menschen mit seltenem Diabetes mellitus sind Körpergewicht, Ernährung, Aktivitätsniveau und Rauchen nicht die Hauptursache, sie können aber trotzdem die Blutzuckerkontrolle und den Zeitpunkt beeinflussen, zu dem die Erkrankung erstmals auftritt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigsten Ursachen seltener Formen von Diabetes sind vererbte Genveränderungen, besonders wenn der Diabetes im Säuglings-, Kindes- oder jungen Erwachsenenalter beginnt oder wenn mehrere Familienmitglieder daran erkrankt sind. Zu den weiteren bekannten Ursachen zählen Schäden an der Bauchspeicheldrüse, dem Organ, das Insulin bildet, zum Beispiel durch wiederholte Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Operationen, Mukoviszidose oder eine Eisenüberladung im Körper. Einige seltene Fälle stehen mit Hormonstörungen oder bestimmten Arzneimitteln in Zusammenhang, etwa einer langfristigen Steroidbehandlung. Anders als bei Diabetes mellitus Typ 2 sind Übergewicht und Lebensstil oft nicht die Hauptursache.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Seltene Formen von Diabetes mellitus können aus Gründen entstehen, die sich von den häufigeren Diabetesformen unterscheiden. Sie treten oft auf, wenn eine andere Erkrankung oder eine medizinische Behandlung verändert, wie der Körper Insulin bildet oder darauf reagiert. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein.
Lang andauernde Entzündungen, Verletzungen, Tumoren oder Eingriffe an der Bauchspeicheldrüse können die Zellen verringern, die Insulin bilden. Wenn die Bauchspeicheldrüse vernarbt ist oder teilweise entfernt wurde, kann sich ein seltener Diabetes mellitus entwickeln.
Manche Hormonstörungen führen dazu, dass der Körper zusätzliche Signale freisetzt, die den Blutzucker ansteigen lassen. Mit der Zeit kann diese Belastung einen seltenen Diabetes mellitus auslösen oder dazu führen, dass er früher auftritt.
Zu viel Eisen, das sich in Organen ansammelt, kann langsam sowohl die Bauchspeicheldrüse als auch die Leber schädigen. Dadurch steigt das Risiko für einen seltenen Diabetes mellitus, und der Blutzucker kann schwerer zu kontrollieren sein.
Menschen mit Störungen, die das normale Körperfett verringern, können eine ausgeprägte Insulinresistenz entwickeln. Auch ohne das typische Muster des häufigen Diabetes kann dies zu einer seltenen Form von Diabetes mellitus führen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Diabetes schon im Säuglingsalter beginnt, sich über mehrere Generationen zieht oder zusammen mit Hör-, Nieren- oder Entwicklungsauffälligkeiten auftritt, können Gene ein wichtiger Hinweis sein. Bei seltenem Diabetes mellitus liegen die wichtigsten genetischen Risiken in Veränderungen von Genen, die dabei helfen, dass sich die Bauchspeicheldrüse entwickelt, Insulin bildet oder es zum richtigen Zeitpunkt freisetzt; dazu gehören einige Formen, die als MODY und neonataler Diabetes bekannt sind. Das Verständnis der genetischen Ursachen von seltenem Diabetes mellitus kann erklären, warum sich die Erkrankung von Familie zu Familie sehr unterschiedlich zeigen kann. Menschen mit derselben genetischen Veränderung können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.
Veränderungen in einem Gen: Viele Fälle von seltenem Diabetes mellitus entstehen, weil ein Gen verändert ist. Diese Veränderungen können die Insulinproduktion, die Insulinfreisetzung oder die normale Entwicklung der Bauchspeicheldrüse stören.
Familienanamnese: Wenn Diabetes bei mehreren Angehörigen auftritt, vor allem wenn er früh beginnt, spricht das eher für eine vererbte Form. Besonders wichtig ist das, wenn Elternteil, Kind und Großelternteil eine ähnliche Diabetesvorgeschichte haben.
Dominante Vererbung: Einige seltene Formen werden dominant vererbt, das heißt, eine veränderte Kopie eines Gens kann schon ausreichen, um das Risiko zu erhöhen. In diesen Familien tritt die Erkrankung oft in mehreren Generationen auf.
Rezessive Vererbung: Andere Formen treten nur auf, wenn ein Kind von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erbt. Die Eltern können gesund sein und nicht wissen, dass es in der Familie ein Risiko gibt.
Neue Mutationen: Manchmal ist die genetische Veränderung neu bei der betroffenen Person und nicht von einem Elternteil vererbt. Das bedeutet, dass seltener Diabetes mellitus auch ohne bekannte Familienanamnese auftreten kann.
Mitochondriale DNA: Einige wenige vererbte Diabetesformen hängen mit Veränderungen der mitochondrialen DNA zusammen, die von der Mutter weitergegeben wird. Diabetes bei mehreren Angehörigen mütterlicherseits, manchmal zusammen mit Hörverlust, kann ein Hinweis sein.
Syndromale Erkrankungen: Bei einigen vererbten Erkrankungen ist Diabetes nur ein Merkmal neben Problemen mit dem Hören, dem Sehen, dem Wachstum, den Nieren oder der Entwicklung. In solchen Fällen suchen Ärztinnen und Ärzte eher nach einem umfassenderen genetischen Syndrom als nur nach Diabetes.
Chromosomenveränderungen: Selten können zusätzliche, fehlende oder umgeordnete Chromosomenabschnitte das Diabetesrisiko erhöhen, indem sie Gene beeinflussen, die an der Funktion von Bauchspeicheldrüse oder Hormonen beteiligt sind. Diese Erkrankungen gehen oft mit anderen gesundheitlichen oder Entwicklungsauffälligkeiten einher.
Lebensstil-Risikofaktoren
Bei vielen seltenen Formen des Diabetes mellitus verursachen Lebensgewohnheiten nicht die zugrunde liegende Erkrankung, sie können die tägliche Glukosekontrolle und langfristige Komplikationen aber dennoch deutlich beeinflussen. In der Praxis hängt es bei seltenem Diabetes mellitus davon ab, wie sich der Lebensstil auswirkt, um welchen Subtyp es sich handelt, wie viel Insulin produziert wird, wie die Pankreasfunktion ist und wie der Behandlungsplan aussieht. Am wichtigsten sind Essgewohnheiten, körperliche Aktivität, Veränderungen des Körpergewichts, Alkohol- und Tabakkonsum sowie Schlaf und Stress.
Große Portionen raffinierter Kohlenhydrate oder zuckerhaltige Getränke können zu stärkeren Glukoseanstiegen führen und die Blutzuckereinstellung erschweren. Regelmäßigere Mahlzeitenzeiten und ausgewogene Mahlzeiten können helfen, Schwankungen zu verringern, besonders wenn Insulin oder eine andere blutzuckersenkende Behandlung eingesetzt wird.
Regelmäßige Aktivität verbessert in der Regel die Insulinsensitivität und kann den Blutzucker senken, was bei manchen Menschen die gesamte Behandlungsbelastung verringern kann. Ungeplante intensive Bewegung kann aber auch eine Hypoglykämie oder unvorhersehbare Hochs und Tiefs auslösen, sodass Aktivität oft an Ernährung und Medikamente angepasst werden muss.
Übergewicht kann eine Insulinresistenz verschlimmern und die Glukosekontrolle bei seltenen Diabetesformen erschweren, die noch auf Insulinsignale ansprechen. Unbeabsichtigter Gewichtsverlust oder Mangelernährung können auch bei Formen ein Problem sein, die mit einer Pankreaserkrankung oder einer schlechten Nährstoffaufnahme zusammenhängen, und dadurch Schwäche verstärken sowie den Blutzucker entgleisen lassen.
Alkohol kann die normale Glukosefreisetzung der Leber beeinträchtigen und das Risiko einer verzögerten Hypoglykämie erhöhen, besonders bei Menschen, die Insulin oder Sulfonylharnstoffe verwenden. Starkes Trinken kann außerdem die Triglyceride, die Lebergesundheit und die Einhaltung regelmäßiger Mahlzeiten und der Medikation verschlechtern.
Risikoprävention
Diabetes mellitus in seltener Form ist keine einzelne Erkrankung, daher hängt die Vorbeugung von der Ursache ab. Viele seltene Formen sind vererbt oder stehen mit Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse, Hormonstörungen, Medikamenten oder immunologischen Erkrankungen in Zusammenhang. Deshalb kannst du die Erkrankung selbst oft nicht vollständig verhindern. In solchen Fällen zielt die Vorbeugung darauf ab, das Risiko für die Entstehung von Diabetes möglichst zu senken, ihn früh zu erkennen und Komplikationen im Verlauf zu verringern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten.
Wenn Diabetes mellitus in seltener Form in deiner Familie vorkommt oder du eine Vorgeschichte mit Bauchspeicheldrüsenerkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder bestimmten Hormonstörungen hast, kann dein persönliches Risiko höher sein. Wenn du deine Risiken kennst, kannst du besser einschätzen, welche Vorbeugemaßnahmen am wichtigsten sind, einschließlich früherer Blutzuckertests und einer fachärztlichen Nachsorge.
Manche Medikamente, zum Beispiel längerfristige Steroide oder bestimmte Behandlungen gegen Krebs und nach Transplantationen, können den Blutzucker erhöhen und bei gefährdeten Menschen Diabetes auslösen. Wenn du solche Medikamente brauchst, kann eine regelmäßige Kontrolle helfen, frühe Anzeichen von Diabetes mellitus in seltener Form zu erkennen, bevor ein hoher Blutzucker mehr Schaden anrichtet.
Wenn du starken Alkoholkonsum vermeidest und bei Gallensteinen, hohen Triglyzeriden oder wiederholter Pankreatitis rasch behandelt wirst, kann das die Bauchspeicheldrüse schützen. Das ist wichtig, weil eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse zu seltenen Formen von Diabetes führen kann.
Bei einigen seltenen Formen von Diabetes mellitus, vor allem wenn eine Insulinresistenz eine Rolle spielt, kann es das Risiko senken, wenn du aktiv bleibst und dein Gewicht im gesunden Bereich hältst. Du musst nicht alles auf einmal ändern, jeder Schritt hilft.
Kann man Diabetes mellitus, seltener vorbeugen?
In vielen Fällen nein; die meisten seltenen Diabetesformen stehen mit vererbten Veränderungen in Genen oder mit seltenen Gesundheitsproblemen in Zusammenhang, sodass sie nicht vollständig verhindert werden können. Bei manchen Menschen kann das Risiko gesenkt werden, indem Erkrankungen behandelt werden, die die Bauchspeicheldrüse schädigen können, und indem Medikamente verwendet werden, die den Blutzucker nur dann erhöhen, wenn es eindeutig nötig ist und unter ärztlicher Anleitung. Selbst dann ist eine Vorbeugung nicht garantiert. Deshalb können frühe Untersuchungen hilfreich sein, wenn seltener Diabetes in der Familie vorkommt oder Symptome auftreten.
Übertragung
Seltene Diabetes mellitus ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Husten, Küssen, Sex, Blut oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Für viele Menschen mit seltenem Diabetes mellitus ist die wichtigste Frage, wie seltener Diabetes mellitus vererbt wird, denn viele seltene Formen werden durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht.
Die genetische Weitergabe von seltenem Diabetes mellitus hängt vom genauen Typ ab. In manchen Familien reicht es aus, wenn ein Kind von einem Elternteil nur eine veränderte Genkopie erbt, um zu erkranken. Bei anderen Formen müssen beide Elternteile ein verändertes Gen weitergeben. Manche Fälle entstehen auch zum ersten Mal durch eine neue Genveränderung und sind nicht vererbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn der Diabetes sehr früh auftritt, in deiner Familie stark gehäuft vorkommt, nicht zu den typischen Mustern von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes passt oder mit anderen ungewöhnlichen Merkmalen wie Hörverlust oder Nierenproblemen einhergeht. Ein Ergebnis kann die Ursache klären, die Behandlung steuern und deinen Angehörigen helfen, ihr eigenes Risiko besser zu verstehen.
Diagnose
Bei vielen beginnt der erste Schritt, wenn alltägliche Dinge schwieriger werden, zum Beispiel wenn du ungewöhnlich starken Durst hast, öfter auf die Toilette musst oder ohne Absicht an Gewicht verlierst. Die Diagnose eines seltenen Diabetes mellitus beginnt meist mit denselben grundlegenden Blutzuckertests wie bei häufigeren Diabetesformen und führt dann zu Hinweisen, die auf eine weniger typische Ursache hindeuten. Ärztinnen oder Ärzte achten auf deine Beschwerden, das Alter beim Beginn, den Körperbau, die Familiengeschichte und darauf, wie sich dein Blutzucker im Laufe der Zeit verhält.
Ärztinnen oder Ärzte bestätigen Diabetes mit Bluttests wie Nüchternblutzucker, einem A1C-Test und manchmal einem oralen Glukosetoleranztest. Diese zeigen, ob der Blutzucker über längere Zeit zu hoch bleibt oder nach einem zuckerhaltigen Getränk ungewöhnlich ansteigt.
Urintests können Glukose im Urin zeigen, und Ketontests können helfen zu erkennen, ob der Körper Fett abbaut, weil er Zucker nicht richtig nutzen kann. Das ist besonders hilfreich, wenn die Beschwerden plötzlich begonnen haben oder wenn jemand krank wirkt.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann Ärztinnen und Ärzten helfen, Muster zu erkennen, die eher für einen seltenen Diabetes mellitus als für Typ-1- oder Typ-2-Diabetes sprechen. Sie fragen möglicherweise nach Diabetes in mehreren Generationen, Hörverlust, Pankreatitis, ungewöhnlichen Gewichtsveränderungen oder Beschwerden, die schon in jungen Jahren begonnen haben.
Bluttests wie C-Peptid können zeigen, wie viel Insulin der Körper noch bildet. So können Ärztinnen und Ärzte den Unterschied zwischen Autoimmun-Diabetes, Insulinresistenz und einigen selteneren Formen erkennen, bei denen die Insulinproduktion auf andere Weise vermindert ist.
Wie wird Diabetes mellitus, seltener diagnostiziert?
Seltener Diabetes mellitus wird in der Regel mit denselben grundlegenden Tests diagnostiziert, die auch bei anderen Diabetesformen verwendet werden, darunter Blutzuckertests und manchmal ein A1C-Test, der deinen durchschnittlichen Blutzucker der letzten 2 bis 3 Monate zeigt. Danach achten Ärztinnen und Ärzte auf Anzeichen, dass es sich um eine seltene Form handeln könnte, zum Beispiel wenn der Diabetes sehr früh im Leben beginnt, in der Familie gehäuft auftritt, nicht zum üblichen Muster von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes passt oder mit anderen gesundheitlichen Problemen einhergeht. Wenn solche Hinweise vorliegen, kann eine genetische Untersuchung eingesetzt werden, um den genauen Typ zu bestätigen und die Behandlung gezielt zu unterstützen.
Stadien von Diabetes mellitus, seltener
Seltene Formen von Diabetes mellitus haben keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich nicht um eine einzelne Erkrankung mit einem einheitlichen Verlauf handelt, sondern um eine Gruppe seltener Diabetesformen, die sich von Person zu Person stark unterscheiden können. Einige werden durch Probleme mit dem Blutzucker entdeckt, andere durch Labor- oder genetische Tests. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Symptome, Familienanamnese, das Alter bei Krankheitsbeginn und Episoden mit hohem oder niedrigem Blutzucker. Anschließend nutzen sie Blutuntersuchungen, um den Glukosespiegel und die körpereigene Insulinproduktion zu beurteilen. In manchen Fällen, vor allem wenn das übliche Muster von Typ-1- oder Typ-2-Diabetes nicht passt, können Untersuchungen auf die frühen Anzeichen seltener Formen von Diabetes mellitus Antikörpertests, eine Beurteilung der Bauchspeicheldrüse oder genetische Tests umfassen, um die Ursache zu klären.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit seltenem Diabetes mellitus variieren stark, je nach der zugrunde liegenden genetischen oder syndromalen Ursache, wie früh die Erkrankung erkannt wird und wie gut sich der Blutzucker mit einer individuell angepassten Behandlung kontrollieren lässt. Vielen Menschen geht es über Jahre gut, besonders wenn die Diagnose früh gestellt wird und die Behandlung zum Subtyp passt, zum Beispiel Sulfonylharnstoffe bei einigen monogenen Formen oder Insulin, wenn es nötig ist. Die Prognose fällt im Allgemeinen ungünstiger aus, wenn die Diagnose verzögert wird, weil wiederholt erhöhter Blutzucker, schwere Unterzuckerungen oder Episoden einer diabetischen Ketoazidose eine unmittelbare Gefahr darstellen und das Risiko für langfristige Schäden an Augen, Nieren, Nerven, Herz und Gehirn erhöhen können. Einige seltene Formen, die im Rahmen umfassenderer Syndrome auftreten, können außerdem zusätzliche Risiken durch Probleme an anderen Organen mit sich bringen, was die allgemeine Gesundheit und die Lebensqualität verschlechtern kann. Die Sterblichkeit hängt von der zugrunde liegenden Erkrankung und dem Zugang zu spezialisierter Versorgung ab, aber Todesfälle stehen meist mit akuten Stoffwechselentgleisungen oder Komplikationen der begleitenden syndromalen Erkrankung in Zusammenhang und nicht allein mit Diabetes. Mit einer fortlaufenden Betreuung durch Fachleute, sorgfältiger Überwachung und gegebenenfalls einer Untersuchung der Familie können viele Betroffene eine gute Kontrolle und eine nahezu normale Lebenserwartung erreichen.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit seltenem Diabetes mellitus hängt das Langzeitbild stark von der genauen Ursache, dem Alter beim Beginn und davon ab, wie stabil der Blutzucker im Verlauf bleibt. Manche Menschen haben nur wenige bleibende Probleme, während andere dieselben Organschäden entwickeln können, die man auch bei häufigeren Formen des Diabetes sieht, vor allem wenn ein hoher Blutzucker über Jahre anhält. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und einige seltene Formen gehen auch mit Beschwerden außerhalb der Bauchspeicheldrüse einher, etwa mit Hör-, Seh-, Leber-, Nieren- oder Nervenproblemen. Wenn man an die Langzeitfolgen denkt, wird auch klar, warum Ärztinnen und Ärzte oft nicht nur die Glukose, sondern auch den Rest des Körpers im Verlauf beobachten.
Anhaltend hoher Blutzucker kann die kleinen Blutgefäße in der Netzhaut schädigen. Das kann die Sicht verschwimmen lassen und im Laufe der Zeit das Sehvermögen bedrohen. Bei einigen seltenen Diabetes-Syndromen können andere Augenprobleme wie Katarakt oder Netzhauterkrankungen dieses Risiko zusätzlich erhöhen.
Seltener Diabetes mellitus kann zu einer allmählichen Nierenschädigung führen, besonders wenn der Blutzucker über viele Jahre über dem Zielbereich liegt. Das kann sich zunächst als Eiweißausscheidung im Urin zeigen und bei manchen Menschen in eine chronische Nierenerkrankung übergehen.
Eine Schädigung der Nerven kann Brennen, Kribbeln, Taubheit oder Schmerzen verursachen, oft beginnend in den Füßen und Unterschenkeln. Viele Menschen merken kleine Veränderungen, zum Beispiel wenn sie einen Stein im Schuh nicht mehr spüren, und eine verminderte Empfindung kann das Risiko für Fußgeschwüre erhöhen.
Im Laufe der Zeit kann seltener Diabetes mellitus das Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und eine schlechte Durchblutung erhöhen, vor allem wenn zusätzlich Bluthochdruck oder auffällige Cholesterinwerte bestehen. Einige seltene vererbte Formen betreffen auch den Herzmuskel selbst, sodass die Langzeitprognose je nach Subtyp unterschiedlich sein kann.
Wie ist es, mit Diabetes mellitus, seltener zu leben?
Mit seltenem Diabetes mellitus zu leben bedeutet oft, eine Erkrankung kennenzulernen, die nicht dem üblichen Muster folgt: Der Blutzucker muss vielleicht engmaschig überwacht werden, die Behandlung kann individueller sein, und der Alltag rund um Mahlzeiten, Aktivität, Medikamente und Arztbesuche erfordert oft mehr Planung, als die meisten Menschen erwarten. Für viele Betroffene ist nicht nur die körperliche Seite belastend, sondern auch die Unsicherheit durch eine seltene Diagnose, denn Symptome, Ansprechen auf die Behandlung und die langfristige Aussicht können je nach genauer Ursache unterschiedlich sein. Das kann auch die Menschen um dich herum betreffen, denn Familienmitglieder, Partner, Lehrkräfte oder Kolleginnen und Kollegen müssen vielleicht die Warnzeichen für einen zu hohen oder zu niedrigen Blutzucker verstehen und dabei helfen, Raum für einen sichereren, besser vorhersehbaren Alltag zu schaffen. Mit der richtigen Versorgung und Unterstützung können jedoch viele Menschen ein erfülltes und aktives Leben aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von seltenen Diabetes-mellitus-Formen hängt von der genauen Ursache ab, denn einige seltene Formen sprechen gut auf bestimmte Tabletten an, während andere Insulin, eine sorgfältige Mahlzeitenplanung und regelmäßige Blutzuckerkontrollen brauchen. Ärztinnen und Ärzte können auch Begleitprobleme behandeln, etwa Unter- oder Überzuckerungen, Dehydratation oder Hormon- und Organprobleme, die bei bestimmten seltenen Formen auftreten können. Deshalb kombinieren Behandlungspläne oft mehrere Ansätze. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen täglichen Schritten, zum Beispiel den Glukosewert zu kontrollieren, Medikamente zu festgelegten Zeiten einzunehmen und zu lernen, wie sich Essen, Bewegung, Krankheit und Stress auf den Blutzucker auswirken. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb kann die Versorgung im Laufe der Zeit angepasst werden. Menschen mit seltenem Diabetes mellitus kommen oft am besten mit einer Nachsorge durch eine Diabetes-Spezialistin oder einen Diabetes-Spezialisten zurecht, besonders wenn frühe Anzeichen eines seltenen Diabetes mellitus übersehen wurden oder die Diagnose anfangs nicht klar war.
Kann man Diabetes mellitus, seltener heilen?
Es gibt bei seltenen Formen von Diabetes normalerweise keine dauerhafte Heilung, aber viele lassen sich gut behandeln und kontrollieren. Die Behandlung kann Insulin, andere Medikamente, einen sorgfältigen Ernährungsplan und regelmäßige Blutzuckerkontrollen umfassen, um die Beschwerden zu lindern und das Risiko von Langzeitproblemen zu senken. Bei einigen seltenen Typen kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache den Diabetes verbessern, daher hängt die Versorgung von dem genauen Typ ab, mit dem du lebst.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei seltenem Diabetes mellitus konzentriert sich oft auf Routinen, die helfen, den Blutzucker stabiler zu halten und Beschwerden leichter beherrschbar zu machen. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit angepasster Ernährung, Bewegung, Aufklärung und regelmäßiger Kontrolle. Da sich seltene Formen des Diabetes je nach Ursache und Erkrankungsbeginn stark unterscheiden können, ist die nicht medikamentöse Versorgung meist individuell angepasst. Diese Maßnahmen können Menschen auch dabei helfen, frühe Anzeichen eines seltenen Diabetes mellitus zu erkennen und zu wissen, wann sie Hilfe holen sollten.
Die Zusammenarbeit mit einer Diätassistentin oder einem Diätassistenten kann dir helfen, Mahlzeiten, Snacks und Essenszeiten an deine Blutzuckermuster anzupassen. Das kann bedeuten, die Kohlenhydrate anzupassen, lange Essenspausen zu vermeiden und Mahlzeiten eher auf gleichmäßige Energie als auf schnelle Blutzuckerspitzen auszurichten.
Regelmäßige Bewegung kann dem Körper helfen, Zucker wirksamer zu nutzen, und unterstützt Herzgesundheit, Gewicht und Energieniveau. Viele Menschen mit seltenem Diabetes mellitus kommen am besten mit einem Plan zurecht, der zu ihrem Alter, ihrer Fitness und dem Risiko einer Unterzuckerung während oder nach dem Sport passt.
Das Messen des Blutzuckers mit Fingerstichen oder kontinuierlichen Glukosemessgeräten kann zeigen, wie sich Ernährung, Aktivität, Stress und Krankheit auf dich auswirken. Diese Muster helfen Familien und behandelnden Teams, den Alltag fein abzustimmen und Unter- oder Überzuckerungen zu erkennen, bevor sie ernster werden.
Strukturierte Programme wie die Schulung zum Selbstmanagement bei Diabetes können Menschen helfen, Blutzuckerziele, Essensplanung, die Nutzung von Geräten und das Vorgehen an Krankheitstagen zu verstehen. Diese Art von Begleitung macht die tägliche Versorgung oft besser handhabbar und weniger überwältigend.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit einer seltenen Form von Diabetes lebst, kann die genaue genetische Veränderung stark beeinflussen, welche Behandlung am besten wirkt und wie gut sie wirkt. Bei manchen erblichen Formen kann eine Veränderung in einem Gen bedeuten, dass dein Körper sehr gut auf bestimmte Diabetes-Tabletten anspricht, während in anderen Fällen Insulin weiterhin die bessere Wahl ist. Eine genetische Untersuchung kann deshalb manchmal sehr praktisch dabei helfen, die Behandlung zu steuern. Diese Art der auf Genen basierenden Auswahl von Medikamenten wird manchmal Pharmakogenomik genannt, für Familien bedeutet sie aber oft einfach, das Arzneimittel zu finden, das besser zur Form des Diabetes passt.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung von seltenem Diabetes mellitus hängt von der genauen Ursache ab, weil verschiedene seltene Formen unterschiedlich auf Medikamente ansprechen. Insulin ist nach wie vor die wichtigste Behandlung für viele Menschen, aber einige genetische Formen sprechen stattdessen besser auf Tabletten wie Sulfonylharnstoffe an. Einige seltene Erkrankungen brauchen auch Medikamente, die auf eine schwere Insulinresistenz oder Störungen des Fettabbaus abzielen. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament in gleicher Weise an.
Insulin ist die häufigste Behandlung, wenn der Körper zu wenig Insulin bildet oder der Blutzucker trotz anderer Möglichkeiten hoch bleibt. Es kann als lang wirksames Insulin und zu den Mahlzeiten gegeben werden, je nach Muster des hohen Blutzuckers und der Form des seltenen Diabetes mellitus.
Glibenclamid, glyburide, gliclazid und glipizid können bei einigen genetischen Formen sehr gut wirken, vor allem bei bestimmten Formen des neonatalen Diabetes und einigen MODY-Typen. In diesen Erkrankungen können sie Insulin teilweise oder vollständig ersetzen, aber nur unter enger fachärztlicher Begleitung.
Metformin kann eingesetzt werden, wenn seltener Diabetes mellitus mit Insulinresistenz einhergeht, besonders wenn der hohe Blutzucker leicht bis mäßig ausgeprägt ist. Es hilft weniger wahrscheinlich bei Formen, die hauptsächlich durch eine verminderte Insulinproduktion verursacht werden, daher ist die zugrunde liegende Diagnose wichtig.
Repaglinid oder Nateglinid können für einige Menschen erwogen werden, die rund um die Mahlzeiten eine kurz wirksame Unterstützung brauchen. Diese Medikamente werden seltener verwendet, können aber manchmal für Menschen mit milderen erblichen Diabetesformen geeignet sein.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit seltenem Diabetes mellitus ist die Ursache eher genetisch bedingt als bei den häufigeren Diabetesformen. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. In vielen Fällen kann eine Veränderung in einem einzelnen Gen beeinflussen, wie sich die Bauchspeicheldrüse entwickelt, wie Insulin freigesetzt wird oder wie der Körper den Blutzucker verarbeitet. Dadurch kann Diabetes bei einem Neugeborenen, einem Kind oder einem Erwachsenen entstehen. Einige Formen treten eindeutig familiär gehäuft auf, während andere zum ersten Mal bei einer Person ohne bekannte Familiengeschichte auftreten. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ursachen von seltenem Diabetes mellitus untersuchen, wenn der Diabetes sehr früh beginnt, bei mehreren Verwandten auftritt oder sich nicht wie ein typischer Typ-1- oder Typ-2-Diabetes verhält. Die genetische Ursache zu finden, kann helfen, die Behandlung zu lenken, einzuschätzen, was zu erwarten ist, und zu zeigen, ob auch Verwandte sich testen lassen oder eine genetische Beratung wünschen könnten.
Ist Diabetes mellitus, seltener genetisch bedingt?
Gene sind bei seltenem Diabetes mellitus oft sehr wichtig. In vielen Fällen hilft eine Veränderung in einem Gen zu erklären, warum er auftritt, und kann die Diagnose, die Wahl der Behandlung und die Frage beeinflussen, ob auch Angehörige von einer Testung profitieren könnten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein üblicher Teil der menschlichen Biologie und in der Bevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach ein Teil der normalen menschlichen Variationsbreite. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung verbundene Veränderung auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und äußere Faktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die richtige Behandlung für einen seltenen Diabetes mellitus kann stark von der Genveränderung abhängen, die ihn verursacht. Bei einigen seltenen Formen, vor allem bei bestimmten Typen, die im Säuglingsalter diagnostiziert werden oder sich über mehrere Generationen einer Familie ziehen, kann eine genetische Untersuchung zeigen, dass eine Sulfonylharnstoff-Tablette besser wirken kann als Insulininjektionen, meist unter sorgfältiger fachärztlicher Überwachung. Andere Genveränderungen bedeuten dagegen, dass Insulin die sicherste Wahl bleibt. Zusammen mit der Krankengeschichte und anderen Testergebnissen kann die genetische Untersuchung Ärztinnen und Ärzten helfen, Medikamente auszuwählen, die mit größerer Wahrscheinlichkeit wirken, und solche zu vermeiden, die weniger hilfreich sind oder eher zu einem niedrigen Blutzucker führen. Das ist ein Grund, warum manche Familien nach Jahren der Behandlung wie bei einer häufigeren Diabetesform nach einer genetischen Untersuchung für einen seltenen Diabetes mellitus fragen. Selbst bei einem genetischen Befund wird die Behandlung weiterhin an alltägliche Faktoren angepasst, etwa an das Alter, eine Schwangerschaft, die Nierenfunktion, das Essverhalten und andere gesundheitliche Erkrankungen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen, die mit seltenem Diabetes mellitus leben, können auch andere Gesundheitsprobleme haben, die beeinflussen, wie sich die Erkrankung zeigt und wie sie behandelt wird. Bei einigen seltenen Formen ist Diabetes Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms. Dann können Probleme mit dem Blutzucker zusammen mit Hörverlust, Nierenerkrankungen, Leberproblemen, Nervenschäden oder Entwicklungsunterschieden auftreten. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Im Alltag kann das bedeuten, dass Müdigkeit, Gewichtsverlust, Magen-Darm-Beschwerden oder häufige Infektionen nicht immer nur mit dem Blutzucker zusammenhängen. Auch frühe Anzeichen eines seltenen Diabetes mellitus können schwerer zu erkennen sein, wenn bereits eine andere Erkrankung vorliegt. Manche Menschen stellen fest, dass Hormonstörungen, Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse oder anhaltende Infektionen die Glukosewerte schwerer vorhersagbar machen. Auch Nieren- oder Lebererkrankungen können beeinflussen, welche Medikamente am sichersten sind. Da diese Wechselwirkungen je nach seltener Form unterschiedlich sind, lässt sich die Versorgung oft am besten fachübergreifend koordinieren, damit die Behandlung zum ganzen Menschen passt und nicht nur zum Diabetes.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Diabetes mellitus, seltener verursachen?
Mehr häufige Erkrankungen können auf den ersten Blick wie ein seltener Diabetes wirken, vor allem Typ-1-Diabetes, Typ-2-Diabetes und manchmal auch Diabetes in der Schwangerschaft, weil sie alle einen hohen Blutzuckerspiegel, Durst, häufiges Wasserlassen, Müdigkeit und Gewichtsveränderungen verursachen können. Auch andere Probleme können Teile davon nachahmen, zum Beispiel Prädiabetes, Nebenwirkungen von Steroidmedikamenten und Hormonstörungen, die den Blutzucker erhöhen. Eine eigene Erkrankung namens Diabetes insipidus kann ebenfalls starken Durst und häufiges Wasserlassen verursachen, wird aber nicht durch einen hohen Blutzuckerspiegel ausgelöst.
Geschichte
Lange bevor der Blutzucker gemessen werden konnte, bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass manche Menschen einen starken Durst, häufiges Wasserlassen, Gewichtsverlust und Müdigkeit hatten, die zu keiner anderen Erkrankung passten. Alte Schriften aus Ägypten, Indien und Griechenland beschreiben Krankheiten, die Diabetes sehr ähnlich sind. Sie wurden oft an großen Urinmengen und dem allmählichen Kräfteverlust des Körpers erkannt. Zu dieser Zeit wurden alle Formen zusammengefasst, weil es noch keine klare Möglichkeit gab, den häufigen Diabetes von dem zu unterscheiden, was wir heute als seltenere Formen von Diabetes mellitus verstehen.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft begannen Ärztinnen und Ärzte zu erkennen, dass Diabetes keine einzige Erkrankung ist. Im 19. Jahrhundert und zu Beginn des 20. Jahrhunderts machten Labortests es einfacher, hohe Zuckerwerte im Urin und Blut zu bestätigen, und Forschende begannen, Diabetes mit Beginn im Kindesalter von Formen zu unterscheiden, die häufiger bei Erwachsenen vorkamen. Doch auch damals passten einige Familien und Einzelpersonen nicht in das übliche Muster. Ein Kind konnte zwar einen hohen Blutzucker haben, aber nicht den erwarteten Verlauf zeigen, oder mehrere Angehörige über Generationen hinweg entwickelten Diabetes in jungen Jahren, während es ihnen sonst über Jahre gut zu gehen schien. Diese rätselhaften Fälle legten den Grundstein dafür, seltenen Diabetes mellitus als Gruppe eigenständiger Erkrankungen zu erkennen und nicht nur als ungewöhnlichen Typ-1- oder Typ-2-Diabetes.
Die Entdeckung von Insulin im Jahr 1921 veränderte die Versorgung vieler Menschen mit Diabetes grundlegend und half Ärztinnen und Ärzten auch, wichtige Unterschiede zwischen den Formen zu erkennen. Mit der Zeit wurden die Beschreibungen genauer, weil Fachleute Symptome, Erkrankungsalter, Familienanamnese und das Ansprechen auf die Behandlung miteinander verglichen. Einige seltene Formen wurden zuerst durch Muster erkannt, die in Kliniken auffielen, während andere später mit Veränderungen in den hormonbildenden Zellen des Körpers oder mit weiterreichenden genetischen Ursachen in Verbindung gebracht wurden. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen legten sie das Fundament für das heutige Wissen.
In den letzten Jahrzehnten haben bessere Labormethoden und genetische Tests es einfacher gemacht, seltenen Diabetes mellitus früher und genauer zu erkennen. Das ist im Alltag wichtig, weil die beste Behandlung sich von einer seltenen Form zur anderen deutlich unterscheiden kann. Für viele bedeutete das weniger Jahre der Unsicherheit und eine klarere Erklärung für frühe Anzeichen von seltenem Diabetes mellitus, die früher vielleicht als eine häufigere Form fehlgedeutet worden wären. Heute wird die Geschichte des seltenen Diabetes noch immer weitergeschrieben, und das wachsende Bewusstsein hilft mehr Familien, die richtige Diagnose und Versorgung zu erhalten.