Kraterartige Löcher der Sehnervenpapille sind seltene, meist lebenslange Veränderungen am Sehnervenkopf, die oft schon bei der Geburt vorhanden sind. Viele Menschen mit kraterartigen Löchern der Sehnervenpapille haben anfangs keine Beschwerden, aber bei manchen entwickelt sich eine verschwommene Sicht oder ein fehlender Bereich im zentralen Gesichtsfeld, wenn sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammelt. Nicht alle machen dabei die gleiche Erfahrung. Kraterartige Löcher der Sehnervenpapille können in der Kindheit oder später bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung festgestellt werden, und es ist nicht bekannt, dass sie die Lebenserwartung beeinflussen. Die Behandlung hängt davon ab, ob das Sehvermögen beeinträchtigt ist, und kann regelmäßige Kontrollen umfassen. Bei Menschen mit Netzhautflüssigkeit oder Sehverlust kann eine Laserbehandlung oder eine Augenoperation nötig sein.
Wie viele Menschen leben mit Crater-like holes of optic disc?
Kraterartige Löcher der Papille, medizinisch als Sehnervenkopfgrübchen bekannt, sind sehr selten. Nimmt man die häufig zitierte Schätzung, dass Sehnervenkopfgrübchen etwa 1 von 11,000 Menschen betreffen, könnten weltweit ungefähr 740,000 Menschen mit dieser Erkrankung leben (StatPearls, 2023; United Nations, 2024), und in den Vereinigten Staaten könnten es etwa 30,000 sein (StatPearls, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Crater-like holes of optic discSymptome
Kraterähnliche Löcher des Sehnervenkopfs verursachen anfangs oft keine Beschwerden. Wenn das Sehvermögen doch beeinträchtigt wird, kannst du verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen, Schwierigkeiten beim Lesen oder einen grauen Fleck auf einem Auge bemerken.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit kraterartigen Vertiefungen der Sehnervpapille behalten ein stabiles Sehvermögen, vor allem wenn die Veränderung früh erkannt und beobachtet wird. Die Aussichten hängen davon ab, ob sich Flüssigkeit unter der Netzhaut ansammelt. Das kann das zentrale Sehen verschwimmen lassen und möglicherweise eine Behandlung erfordern.
Ursachen und Risikofaktoren
Kraterförmige Löcher des Sehnervenkopfs entstehen meist vor der Geburt, oft ohne klare Ursache; einige Fälle können mit seltenen genetischen Veränderungen zusammenhängen. Das Risiko für Sehprobleme kann steigen, wenn sich Flüssigkeit unter der Netzhaut ansammelt, aber Lebensstilfaktoren sind keine bekannten Ursachen.
Genetische Einflüsse
Gene können bei kraterartigen Gruben der Sehnervpapille eine Rolle spielen, besonders wenn sie in Familien gehäuft auftreten oder zusammen mit anderen Augen- oder Körperauffälligkeiten vorkommen. Trotzdem lassen sich viele Fälle nicht eindeutig mit einer einzelnen genetischen Veränderung verknüpfen. Gene sind also nur ein Teil des Gesamtbildes.
Diagnose
Kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe werden meist bei einer erweiterten Augenuntersuchung diagnostiziert. Die Diagnose kann durch eine Netzhautbildgebung bestätigt werden, und eine genetische Testung kann erwogen werden, wenn andere Merkmale auf eine umfassendere genetische Erkrankung hindeuten.
Behandlung und Medikamente
Kraterartige Vertiefungen der Sehnervenscheibe werden oft mit regelmäßigen Augenuntersuchungen und bildgebenden Aufnahmen überwacht, wenn das Sehvermögen stabil ist. Wenn sich unter der Netzhaut Flüssigkeit ansammelt oder sich das Sehvermögen verschlechtert, kann die Behandlung eine Lasertherapie, eine Gasinjektion oder eine Augenoperation umfassen, um das Sehvermögen zu schützen.
Symptome
Bei vielen Menschen mit kraterartigen Grübchen der Sehnervscheibe fällt anfangs nichts auf, und ihre Sehkraft fühlt sich im Alltag normal an. Die frühen Merkmale kraterartiger Grübchen der Sehnervscheibe können so mild sein, dass sie nur bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt werden. Wenn dein Sehvermögen beeinträchtigt ist, ist die häufigste Veränderung verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen, oft auf einem Auge, weil sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammeln kann. Die Veränderungen sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit ändern.
Dieser Befund verursacht oft keine auffälligen Probleme im Alltag, besonders anfangs. Oft erfährst du erst bei einer erweiterten Augenuntersuchung davon.
Das Sehen auf einem Auge kann unschärfer wirken, sodass Lesen, Autofahren oder das Erkennen von Gesichtern schwerer fällt. Das ist ein häufiges Anzeichen, wenn Flüssigkeit die Mitte der Netzhaut betrifft.
Gerade Linien können gebogen, wellig oder unregelmäßig statt klar und gerade aussehen. Dinge wie Text auf einer Seite, Fensterrahmen oder Fliesen können verzerrt wirken.
Manche Menschen bemerken einen verschwommenen Bereich oder eine fehlende Stelle in ihrem Sichtfeld, entweder nahe der Mitte oder seitlich. Für viele kann das bedeuten, dass Teile von Wörtern oder Gegenständen zu verschwinden scheinen.
Wie Betroffene Crater-like holes of optic disc normalerweise zuerst bemerken?
Kraterförmige Löcher der Sehnervenpapille fallen meist zuerst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung auf, oft in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt am Augenhintergrund eine kleine, runde Vertiefung am Sehnervenkopf sieht. Viele Menschen haben anfangs keine Beschwerden, sodass die ersten Anzeichen von kraterförmigen Löchern der Sehnervenpapille erst später als verschwommenes Sehen, Verzerrungen oder ein grauer Fleck im zentralen Gesichtsfeld auftreten können, wenn sich Flüssigkeit unter der Netzhaut ansammelt. Für viele Familien bedeutet das, dass der Befund unerwartet entdeckt wird und nicht, weil bei der Geburt etwas offensichtlich nicht stimmte.
Arten von Crater-like holes of optic disc
Keine klar abgegrenzten Arten kraterartiger Löcher des Sehnervenkopfes sind allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils, die Ernährung, Bewegung oder Nahrungsergänzungsmittel den Beginn von Symptomen bei kraterartigen Löchern der Sehnervenscheibe wirksam verzögern können. Das liegt daran, dass es sich meist um ein strukturelles Augenproblem handelt, das von Geburt an vorhanden ist, und nicht um etwas, das durch tägliche Gewohnheiten ausgelöst wird. Helfen kann eine regelmäßige Nachkontrolle bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt, denn sorgfältige Augenuntersuchungen können frühes Austreten von Flüssigkeit oder Veränderungen des Sehvermögens erkennen. Wenn solche Probleme auftreten, kann eine Behandlung angeboten werden, aber das ist nicht dasselbe wie eine Vorbeugung der Erkrankung. Auch wenn du nicht kontrollieren kannst, wann die Symptome beginnen, kannst du dein Sehvermögen so gut wie möglich schützen, indem du auf neues verschwommenes Sehen, Verzerrungen oder einen dunklen Fleck im Sichtfeld achtest und dich bei solchen Veränderungen rasch untersuchen lässt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit kraterartigen Gruben der Sehnervenscheibe kann die Genetik die Symptome meist nicht sehr gut vorhersagen, weil die meisten Fälle spontan auftreten und keine klare erbliche Ursache haben. Die Symptome können stark variieren, von keinen merklichen Sehproblemen bis hin zu verschwommenem oder verzerrtem zentralem Sehen, wenn sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammelt. Dieser Unterschied lässt sich in der Regel nicht durch bekannte genetische Veränderungen erklären. In den seltenen Fällen, die als Teil einer umfassenderen erblichen Augen- oder Körpererkrankung auftreten, können Gene dabei helfen zu erklären, wann die Probleme beginnen und wie schwer sie sind. Bei isolierten Gruben der Sehnervenscheibe gibt die Genetik jedoch nur begrenzt Auskunft über die Beschwerden im Alltag.
Ursachen und Risikofaktoren
Kraterartige Löcher der Sehnervenpapille beginnen meist vor der Geburt, wenn sich der Sehnerv in einer frühen Phase der Schwangerschaft anders entwickelt. Manche Fälle scheinen durch eine neue genetische Veränderung zu entstehen, und manche treten familiär auf, aber Ärztinnen und Ärzte können oft kein einzelnes Gen benennen. Eine Familienanamnese ist der wichtigste bekannte Risikofaktor, und diese Löcher können auch zusammen mit anderen Entwicklungsstörungen des Auges auftreten. Lebensgewohnheiten, Verletzungen und Bildschirmzeit sind nicht als Ursache für kraterartige Löcher der Sehnervenpapille bekannt, aber andere Augenerkrankungen können beeinflussen, wie stark sie das Sehvermögen verändern. Forschende lernen noch immer, wie diese einzelnen Faktoren zusammenhängen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Kraterartige Löcher der Papille entstehen meist, weil sich der Sehnerv am Augenhintergrund vor der Geburt nicht auf die übliche Weise entwickelt hat. Deshalb handelt es sich in den meisten Fällen um eine angeborene Auffälligkeit und nicht um etwas, das erst später im Leben verursacht wurde. Die meisten Fälle scheinen zufällig aufzutreten, aber in manchen Familien kommen sie gehäuft vor, was auf einen genetischen Zusammenhang hindeutet. Sie können auch zusammen mit anderen Entwicklungsunterschieden am Auge auftreten und stehen normalerweise nicht mit alltäglichen Gewohnheiten wie Lesen, Bildschirmzeit, Ernährung oder Bewegung in Zusammenhang.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die bekannten Risikofaktoren für kraterartige Löcher der Papille des Sehnervs sind nicht gut definiert, und viele Fälle scheinen ohne eine klare äußere Ursache aufzutreten. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (Umwelt-)Faktoren ein, aber bei dieser Erkrankung beziehen sich die am besten belegten Faktoren darauf, wie sich Auge und Sehnerv vor der Geburt entwickeln. Keine einzelne Exposition wurde als übliche Ursache bestätigt.
Es wird angenommen, dass kraterartige Löcher der Papille beginnen, wenn sich der Sehnervenkopf sehr früh in der Schwangerschaft anders entwickelt. Diese frühe biologische Veränderung ist der wichtigste anerkannte Risikoweg, auch wenn der genaue Grund oft unbekannt bleibt.
Der Befund kann wahrscheinlicher sein, wenn ein Baby auch andere strukturelle Unterschiede am Auge hat, die sich ungefähr zur gleichen Zeit entwickeln. Diese begleitenden Merkmale sprechen eher für ein gemeinsames Problem in der frühen Augenentwicklung als für etwas, das später passiert.
Bei manchen Kindern tritt diese Veränderung des Sehnervs im Rahmen einer umfassenderen Erkrankung auf, die mehr als einen Körperbereich betrifft, etwa die Augen und nahe Hirnstrukturen. In solchen Situationen ist die erhöhte Wahrscheinlichkeit mit Entwicklungsunterschieden vor der Geburt verbunden.
Keine bestimmte Umweltbelastung, kein Medikament und keine Infektion wurde als verlässliche Ursache für kraterartige Löcher der Papille nachgewiesen. Viele Fälle erscheinen sporadisch, das heißt, Ärztinnen und Ärzte können oft keinen klaren äußeren Auslöser finden.
Genetische Risikofaktoren
Kraterartige Grübchen der Sehnervenpapille entstehen meist sehr früh in der Augenentwicklung, und bei vielen Menschen lässt sich keine einzelne vererbte Ursache finden. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die meisten Fälle scheinen als einmalige Veränderung aufzutreten, aber eine Familienanamnese oder ein seltenes vererbtes Syndrom kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen. Wenn Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ursachen kraterartiger Grübchen der Sehnervenpapille untersuchen, konzentrieren sie sich oft auf Gene, die an der Entwicklung des Sehnervs beteiligt sind.
Familienanamnese: In seltenen Familien haben mehr als eine verwandte Person ein kraterartiges Grübchen der Sehnervenpapille oder einen eng verwandten Defekt des Sehnervs. Das spricht in manchen Fällen für eine vererbte Veranlagung, auch wenn viele Menschen keine betroffene Mutter, keinen betroffenen Vater und kein betroffenes Geschwister haben.
PAX2-Veränderungen: Veränderungen im PAX2-Gen sind bei einer kleinen Zahl von Familien eine anerkannte Ursache. Diese Veränderungen können beeinflussen, wie sich der Sehnerv vor der Geburt ausbildet, und können auch mit Nierenauffälligkeiten verbunden sein.
Papillorenales Syndrom: Eine seltene vererbte Erkrankung, die Augen und Nieren betrifft und medizinisch als papillorenales Syndrom bekannt ist, kann kraterartige Grübchen der Sehnervenpapille oder ähnliche Veränderungen des Sehnervs einschließen. Ärztinnen und Ärzte können daran denken, wenn die Augenbefunde zusammen mit Nierenauffälligkeiten oder einer Familienanamnese für beides auftreten.
Andere Syndrome: Kraterartige Grübchen der Sehnervenpapille können gelegentlich zusammen mit anderen seltenen vererbten Erkrankungen auftreten, die die frühe Augenentwicklung betreffen. In solchen Fällen gibt es oft zusätzliche Augenauffälligkeiten statt eines isolierten Grübchens.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine kraterartigen Löcher der Sehnervscheibe, aber sie können beeinflussen, wie gut das Sehvermögen im Laufe der Zeit geschützt bleibt und wie schnell Komplikationen bemerkt werden. Wenn es um Lebensstil-Risikofaktoren für kraterartige Löcher der Sehnervscheibe geht, besteht das Hauptproblem nicht darin, den Defekt selbst zu verursachen, sondern die Augenbelastung, die Kontrolle und die Wahrscheinlichkeit zu beeinflussen, dass Sehveränderungen übersehen werden. Gute Alltagsgewohnheiten können dazu beitragen, eine Verschlechterung des Sehvermögens oder flüssigkeitsbedingte Komplikationen früher zu erkennen.
Wenn du regelmäßige Augenuntersuchungen auslässt, kann sich die Entdeckung von Makulaflüssigkeit, Netzhautveränderungen oder einer Verschlechterung des Sehvermögens im Zusammenhang mit Sehnervscheiben-Pits verzögern. Wenn du die geplanten Termine einhältst, steigt die Chance, behandelbare Komplikationen zu finden, bevor der Sehverlust schwerer wird.
Wenn du verschwommenes Sehen, Verzerrungen, zentrale dunkle Flecken oder eine verminderte Kontrastempfindlichkeit ignorierst, können sich Komplikationen länger ohne Behandlung entwickeln. Wenn du neue Beschwerden rasch meldest, kann das zu einer schnelleren Abklärung und besseren Sehergebnissen führen.
Rauchen erzeugt den Defekt der Sehnervscheibe nicht, kann aber die Netzhautgesundheit und die Durchblutung verschlechtern, auf die das Auge angewiesen ist. Eine schlechtere Augenperfusion kann die Reserven des Auges verringern, wenn Komplikationen wie eine seröse Makulopathie auftreten.
Eine schlechte Blutdruckkontrolle durch Alltagsgewohnheiten kann die feinen Netzhautgefäße und das Umfeld des Sehnervs belasten. Ein gutes Management der Herz-Kreislauf-Gesundheit kann helfen, die gesamte Augenfunktion bei dieser Erkrankung zu schützen.
Risikoprävention
Kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe sind meist von Geburt an vorhanden, daher gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern. Für viele Menschen mit kraterartigen Löchern der Sehnervenscheibe bedeutet Vorbeugung vor allem, das Sehvermögen zu schützen, indem Komplikationen früh erkannt werden, insbesondere eine Flüssigkeitsansammlung im hinteren Bereich des Auges. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Manche entwickeln nie Sehprobleme, während andere im Laufe der Zeit eine engmaschigere Nachsorge brauchen.
Regelmäßige erweiterte Augenuntersuchungen sind der wichtigste Weg, um das Risiko eines Sehverlusts durch kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe zu senken. Diese Termine helfen deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt, frühe Anzeichen kraterartiger Löcher der Sehnervenscheibe zu erkennen, etwa eine leichte zentrale Unschärfe, Wellenlinien oder Flüssigkeit unter der Netzhaut, bevor der Schaden schwerer zu behandeln ist.
Achte auf neu aufgetretene verschwommene Bereiche, verzerrte Linien, dunkle Stellen oder einen Rückgang der zentralen Sehschärfe. Schnelle Behandlung ist wichtig, weil diese Veränderungen auf einen Flüssigkeitsaustritt oder andere Komplikationen im Zusammenhang mit kraterartigen Löchern der Sehnervenscheibe hinweisen können.
Deine Augenärztin oder dein Augenarzt kann dir empfehlen, zu Hause jeweils ein Auge einzeln zu prüfen, manchmal mit einem einfachen Raster oder durch den Vergleich des Lese- und Bildschirmsehens im Alltag. So kannst du kleine Veränderungen zwischen den Terminen früher bemerken.
Schutzbrillen bei Sport, Gartenarbeit oder Tätigkeiten mit herumfliegenden Teilchen können helfen, zusätzliche Augenverletzungen zu verhindern. Das verhindert nicht, dass kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe vorhanden sind, kann aber vermeidbare Schäden an einem ohnehin gefährdeten Sehvermögen verringern.
Kann man Crater-like holes of optic disc vorbeugen?
Nein, kraterartige Löcher im Sehnervenkopf, dem Bereich, an dem der Sehnerv die Rückseite des Auges verlässt, lassen sich in der Regel nicht verhindern. Sie hängen meist damit zusammen, wie sich das Auge vor der Geburt entwickelt hat, nicht mit etwas, das du getan oder nicht getan hast. Regelmäßige Augenuntersuchungen können das Loch selbst nicht verhindern, aber sie können helfen, Veränderungen des Sehvermögens früh zu erkennen.
Übertragung
Kraterartige Löcher der Sehnervenpapille sind nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Kontakt, Husten, Sex, Nahrung oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen. Viele Menschen mit diesem Augenbefund sind damit geboren, und er tritt oft ohne bekannte familiäre Vorgeschichte auf.
Wenn Menschen danach fragen, wie kraterartige Löcher der Sehnervenpapille vererbt werden, lautet die Antwort meist, dass es in den meisten Fällen keine klare vererbbare Ursache gibt. Es wurden seltene familiäre Fälle beschrieben, daher kann eine genetische Übertragung von den Eltern auf das Kind bei einigen Familien vorkommen. In den meisten Fällen scheinen sie jedoch sporadisch aufzutreten, statt stark weitervererbt zu werden.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind bei kraterartigen Löchern der Sehnervpapille nicht routinemäßig, weil die meisten Fälle durch eine Augenuntersuchung und nicht durch einen genetischen Befund diagnostiziert werden. Es kann sinnvoll sein, eine Testung zu besprechen, wenn dieses Merkmal in deiner Familie vorkommt, zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder auf ein umfassenderes erbliches Syndrom hindeutet.
Diagnose
Viele Menschen mit kraterartigen Gruben der Sehnervenscheibe wissen nicht, dass sie diese haben, bis eine Augenuntersuchung sie zeigt oder sich das Sehvermögen verändert. Manche bemerken verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen, Schwierigkeiten beim Lesen oder einen grauen Fleck auf einem Auge, wenn sich Flüssigkeit nahe dem Zentrum des Sehens ansammelt. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose von kraterartigen Gruben der Sehnervenscheibe stützt sich in der Regel auf das Aussehen des Auges und wird mit bildgebenden Untersuchungen bestätigt, die die Form des Sehnervs zeigen und ob die Netzhaut betroffen ist.
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt stellt diese Erkrankung meist fest, indem durch eine erweiterte Pupille in den hinteren Teil des Auges geschaut wird. Die Sehnervenscheibe kann eine kleine runde oder ovale Vertiefung zeigen, oft am Rand, was stark auf kraterartige Gruben der Sehnervenscheibe hindeuten kann.
Tests der Sehschärfe und des Gesichtsfelds helfen zu zeigen, wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist und ob blinde Flecken vorhanden sind. Diese Tests sind wichtig, wenn jemand verschwommenes Sehen, Verzerrungen oder andere frühe Anzeichen von kraterartigen Gruben der Sehnervenscheibe hat.
Die optische Kohärenztomografie, oft OCT genannt, nutzt lichtbasierte Bildgebung, um detaillierte Querschnitte der Netzhaut und des Sehnervbereichs zu erstellen. Sie kann Flüssigkeit, Schwellung oder Aufspaltungen in der Netzhaut zeigen, die die Veränderungen des Sehvermögens erklären können.
Die Farbfundusfotografie dokumentiert die Sehnervenscheibe und die umliegende Netzhaut, damit Veränderungen im Verlauf verglichen werden können. So lässt sich überwachen, ob die Grube stabil bleibt oder ob sich flüssigkeitsbedingte Komplikationen entwickeln.
Wie wird Crater-like holes of optic disc diagnostiziert?
Kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe werden meist bei einer vollständigen Augenuntersuchung diagnostiziert, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt nach dem Tropfen von pupillenerweiternden Tropfen in den hinteren Abschnitt des Auges schaut und die kleine Grube sehen kann, an der der Sehnerv das Auge verlässt. Oft werden Bilder und Scans der Netzhaut, zum Beispiel eine OCT-Untersuchung, verwendet, um nach Flüssigkeit, Schwellung oder Schäden zu suchen, die das zentrale Sehen beeinträchtigen können. Außerdem kann auch ein Gesichtsfeldtest durchgeführt werden, um zu prüfen, ob das seitliche Sehen betroffen ist. Eine genetische Testung ist normalerweise nicht nötig, weil die Diagnose vor allem auf dem basiert, was die Ärztin oder der Arzt bei der Augenuntersuchung und in der Bildgebung sieht.
Stadien von Crater-like holes of optic disc
Kraterartige Gruben der Sehnervenpapille haben keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um einen strukturellen Befund am Auge handelt, der von Geburt an vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit in klaren, schrittweisen Phasen entwickelt. Manche Menschen bemerken nie Symptome, während andere Sehveränderungen entwickeln, wenn Flüssigkeit die Netzhaut beeinflusst. Deshalb richtet sich die Nachsorge nach Augenuntersuchungen und bildgebenden Verfahren und nicht nach Stadien. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über verschwommenes Sehen oder Gesichtsfeldausfälle, einschließlich möglicher früher Symptome kraterartiger Gruben der Sehnervenpapille. Die Überwachung umfasst oft eine augenerweiterte Untersuchung und bildgebende Verfahren wie die optische Kohärenztomographie, um Veränderungen zu überprüfen und die Behandlung zu steuern, falls Komplikationen auftreten.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für dich mit kraterartigen Vertiefungen der Papille sind oft gut, wenn der Befund isoliert ist und die Makula unbeeinträchtigt bleibt. Viele Menschen behalten dann über Jahre eine stabile Sehfähigkeit. Die Prognose hängt vor allem davon ab, ob Flüssigkeit aus der Grube austritt und eine Makulopathie bei Papillengrube verursacht. Das kann zu verschwommenem oder verzerrtem zentralem Sehen führen und manchmal zu einem fortschreitenden Sehverlust, wenn es nicht behandelt wird. Manche Fälle bleiben ein Leben lang ohne Beschwerden, während andere eine langfristige Überwachung brauchen, weil Netzhautveränderungen erst später auftreten können. Wenn Komplikationen an der Makula auftreten, kann eine Behandlung wie eine Operation das Sehvermögen verbessern oder stabilisieren. Eine vollständige Wiederherstellung des Sehens ist jedoch nicht garantiert, und das Ergebnis hängt davon ab, wie lange die Netzhaut betroffen war. Diese Erkrankung ist im Allgemeinen nicht mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden, und die Sterblichkeit ist durch die Augenanomalie selbst nicht erhöht.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit kraterartigen Vertiefungen der Sehnervpapille leben jahrelang mit nur wenigen Problemen im Alltag, doch bei manchen verändern sich die Sehfunktionen im Laufe der Zeit. Die wichtigste langfristige Sorge ist eine Schädigung des zentralen Sehens, wenn sich Flüssigkeit in der Netzhaut nahe dem Sehnerv ansammelt. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich. Bei manchen wird diese Augenauffälligkeit nur bei einer Routineuntersuchung festgestellt, während andere später eine verschwommene oder verzerrte Sicht bemerken.
Die wichtigste langfristige Folge ist ein vermindertes scharfes zentrales Sehen, vor allem wenn die Netzhaut betroffen ist. Für viele kann das bedeuten, dass das Lesen kleiner Schrift, das Erkennen von Gesichtern oder das Wahrnehmen feiner Details schwerfällt, selbst wenn das Seitensehen noch weitgehend normal bleibt.
Eine kraterartige Vertiefung der Sehnervpapille kann dazu führen, dass im Laufe der Zeit Flüssigkeit unter oder in die Netzhaut gelangt. Das kann zu einer Schwellung oder Ablösung in der Makula führen, was ein häufiger Grund dafür ist, dass sich das Sehvermögen verschlechtert.
Viele Menschen mit kraterartigen Vertiefungen der Sehnervpapille bemerken verschwommenes Sehen oder sehen gerade Linien gebogen, wenn die Makula betroffen ist. Diese Veränderungen können sich schleichend entwickeln, und sie gehören möglicherweise zu den frühen Anzeichen kraterartiger Vertiefungen der Sehnervpapille, wenn die Sehprobleme erstmals beginnen.
Manche Menschen entwickeln einen vergrößerten blinden Fleck oder fleckige Ausfälle im Gesichtsfeld. Diese Veränderungen können anfangs unauffällig sein und werden manchmal erst bei einer formalen Sehstärkenprüfung entdeckt, bevor sie im Alltag deutlich auffallen.
Wie ist es, mit Crater-like holes of optic disc zu leben?
Mit kraterartigen Löchern der Sehnervenscheibe zu leben, kann bedeuten, mit einer Sehstörung zu leben, die über Jahre manchmal kaum auffällt und dann wieder belastend wird, vor allem wenn sich Flüssigkeit unter der Netzhaut ansammelt und zu verschwommenem oder verzerrtem Zentralsehen führt. Viele Menschen kommen im Alltag gut zurecht, aber Lesen, Autofahren, das Erkennen von Gesichtern oder das Wahrnehmen feiner Details kann schwieriger werden, und regelmäßige augenärztliche Kontrollen sind ein wichtiger Teil, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen. Für Familienmitglieder und andere nahestehende Personen ist die Auswirkung meist eher praktisch als gefährlich: Sie müssen vielleicht bei Fahrten, Sehaufgaben helfen oder einfach verstehen, dass das Sehvermögen schwanken kann, auch wenn das Auge von außen normal aussieht.
Behandlung und Medikamente
Grubenförmige Defekte der Sehnervenscheibe werden oft eher engmaschig überwacht als sofort behandelt, weil viele Menschen nur wenige Beschwerden haben, solange am Auge keine Probleme wie Flüssigkeitsansammlung oder Veränderungen an der Netzhaut auftreten. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, aber das Hauptziel ist es, das Sehvermögen mit regelmäßigen Augenuntersuchungen und bildgebenden Kontrollen zu schützen und Komplikationen zu behandeln, falls sie auftreten. Wenn Flüssigkeit unter die Mitte der Netzhaut austritt oder das Sehvermögen nachlässt, kann eine Augenärztin oder ein Augenarzt eine Laserbehandlung, die Einbringung von Gas ins Auge oder eine Operation empfehlen, um die Netzhaut wieder anzulegen und weitere Schäden zu verringern. Es gibt kein Medikament, das das Loch selbst repariert, aber Arzneimittel können manchmal rund um eine Operation oder zur Behandlung einer damit verbundenen Schwellung eingesetzt werden. Auch die weitere Nachsorge ist wichtig, weil die beste Behandlung bei grubenförmigen Defekten der Sehnervenscheibe davon abhängt, wie das Auge sich im Laufe der Zeit verändert.
Kann man Crater-like holes of optic disc heilen?
Nein, es gibt keine Heilung, mit der kraterartige Vertiefungen in der Sehnervscheibe verschwinden können. Bei vielen Menschen ist keine Behandlung nötig, solange die Vertiefung das Sehvermögen nicht beeinträchtigt. Wenn Probleme auftreten, kann die augenärztliche Betreuung dabei helfen, sie zu behandeln und das Sehvermögen so gut wie möglich zu schützen. Dazu gehören möglicherweise engmaschige Kontrollen und in einigen Fällen eine Behandlung von Flüssigkeitsansammlungen oder anderen Veränderungen im hinteren Teil des Auges.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit grubenförmigen Löchern der Sehnervenpapille brauchen keine Medikamente, aber sie benötigen eine sorgfältige augenärztliche Nachsorge, weil das Sehvermögen über Jahre stabil bleiben oder sich verändern kann, wenn Flüssigkeit die Netzhaut beeinträchtigt. Die nicht medikamentöse Versorgung konzentriert sich oft auf die Kontrolle, den Schutz des Sehvermögens im Alltag und den Einsatz von Verfahren, wenn das zentrale Sehen gefährdet ist. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, vor allem dann nicht, wenn ein Auge nur leicht betroffen ist und das andere verschwommenes oder verzerrtes Sehen entwickelt.
Geplante Augenuntersuchungen helfen dabei, zu verfolgen, ob das Loch stabil bleibt oder ob sich unter der Makula, dem Zentrum der Netzhaut, Flüssigkeit ansammelt. Die Termine umfassen oft Sehtests und Netzhaut-Scans, damit Veränderungen früh erkannt werden.
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt kann dir empfehlen, jedes Auge zu Hause einzeln zu prüfen, damit du neues Verschwommensehen, wellige Linien oder einen kleinen fehlenden Bereich im zentralen Sehen bemerkst. Eine frühe Behandlung bei Flüssigkeitsaustritt aus einem grubenförmigen Loch der Sehnervenpapille kann helfen, das Lese- und Sehvermögen beim Autofahren zu schützen.
Wenn dein Sehvermögen bereits nachgelassen hat, können Angebote für sehbehinderten Menschen dir praktische Wege zeigen, wie du die stärkeren Sehbereiche nutzt. Vergrößerungshilfen, hellere Beleuchtung, Hilfsmittel mit großer Schrift und Bildschirmeinstellungen können Lesen, Schule und Arbeit erleichtern.
Einfache Routinen können die Belastung verringern, zum Beispiel größere Schrift auf Geräten, besserer Kontrast und gute Beleuchtung am Arbeitsplatz. Manche profitieren auch von Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz, wenn ein Auge schlechter sieht.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei kraterartigen Löchern der Sehnervenpapille gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass vererbte genetische Unterschiede beeinflussen, wie Menschen auf die am häufigsten verwendeten Behandlungen ansprechen, weil sich die Versorgung meist auf engmaschige augenärztliche Kontrollen konzentriert und, wenn sich Flüssigkeit ansammelt und das Sehvermögen beeinträchtigt, auf Eingriffe statt auf Langzeitmedikamente. Manche Menschen verwenden auch Standard-Augentropfen, wenn der Augeninnendruck ein Thema ist, aber diese sind nicht speziell auf das Loch selbst ausgerichtet, und genetische Tests sind kein routinemäßiger Bestandteil der Auswahl. Mit anderen Worten: Bei dieser Erkrankung beruhen Behandlungsentscheidungen meist viel stärker darauf, was die Augenuntersuchung zeigt und ob sich das Sehvermögen verändert, als auf den Genen einer Person.
Pharmakologische Behandlungen
Für Menschen mit einem kraterartigen Loch der Papille, das oft als Papillengrubenloch bezeichnet wird, gibt es in der Regel kein Medikament, das die Grube selbst repariert. Die Behandlung hängt davon ab, ob dadurch Probleme entstehen, zum Beispiel verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen durch Flüssigkeit unter der Netzhaut. Eine medikamentöse Behandlung kann sich nach einem großen Schritt anfühlen, aber bei dieser Erkrankung setzen Ärztinnen und Ärzte oft eher auf Kontrolle und Augenbehandlungen als auf Medikamente. Wenn Arzneimittel eingesetzt werden, dann meist wegen damit verbundener Probleme und nicht wegen des Papillengrubenlochs selbst.
Es gibt kein nachgewiesenes Medikament, das ein Papillengrubenloch verschließt oder die zugrunde liegende strukturelle Veränderung rückgängig macht. Wenn das Sehvermögen stabil ist und sich keine Flüssigkeit ansammelt, brauchen viele Menschen mit einem kraterartigen Loch der Papille überhaupt keine medikamentöse Behandlung.
Einige Augenärztinnen und Augenärzte setzen in ausgewählten Fällen Glaukom-Tropfen wie timolol, brimonidine, dorzolamide, latanoprost oder brinzolamide ein. Diese Arzneimittel sind keine Standardbehandlung für ein Papillengrubenloch, können aber erwogen werden, wenn eine Senkung des Augeninnendrucks hilfreich erscheint oder wenn zusätzlich ein Glaukom vorliegt.
Injektionen wie bevacizumab, ranibizumab oder aflibercept sind keine Standardbehandlung für die Makulopathie bei Papillengrubenloch, weil das Hauptproblem meist kein abnormes Wachstum von Blutgefäßen ist. Steroidmedikamente wie triamcinolone sind ebenfalls nicht routinemäßig und haben bei dieser Erkrankung nur eine begrenzte Evidenz.
Wenn die Behandlung der Makulopathie bei Papillengrubenloch Laser oder eine Operation umfasst, verordnen Ärztinnen und Ärzte danach manchmal kurzfristig Medikamente wie antibiotische oder steroidale Augentropfen. Diese Arzneimittel unterstützen die Heilung des Auges und senken das Risiko für Entzündungen oder Infektionen, behandeln das Papillengrubenloch selbst aber nicht.
Genetische Einflüsse
Wenn kraterartige Löcher des Sehnervenkopfs festgestellt werden, möchten viele Menschen mit dieser Augenerkrankung wissen, ob sie vererbt sein könnte. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Die meisten gemeldeten Fälle von kraterartigen Löchern des Sehnervenkopfs scheinen sporadisch aufzutreten, das heißt, es gibt kein klares Vererbungsmuster. Seltene familiäre Häufungen sprechen jedoch dafür, dass Gene bei einigen Menschen mitwirken können. Ärztinnen und Ärzte denken eher an eine genetische Ursache, wenn diese Veränderung beide Augen betrifft, bei mehreren Verwandten auftritt oder zusammen mit anderen von Geburt an bestehenden Auffälligkeiten vorkommt, vor allem an den Nieren. Wenn dieses Muster vorliegt, kann eine Augenärztin oder ein Augenarzt oder eine genetische Beratung besprechen, ob eine genetische Untersuchung helfen könnte, die Ursache zu klären, und was das für Verwandte bedeuten kann.
Ist Crater-like holes of optic disc genetisch bedingt?
Gene können bei kraterartigen Gruben der Sehnervpapille eine Rolle spielen, besonders wenn sie in Familien gehäuft auftreten oder zusammen mit anderen Augen- oder Körperauffälligkeiten vorkommen. Trotzdem lassen sich viele Fälle nicht eindeutig mit einer einzelnen genetischen Veränderung verknüpfen. Gene sind also nur ein Teil des Gesamtbildes.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und stellen einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen dar. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Viele Menschen mit kraterartigen Vertiefungen der Sehnervpapille werden mit regelmäßigen augenärztlichen Untersuchungen kontrolliert und nicht mit einem täglichen Medikament behandelt. Wenn sich Flüssigkeit unter der Netzhaut ansammelt und das Sehen verschwommen oder verzerrt wird, besteht die Behandlung eher aus einem Verfahren wie einer Laserbehandlung oder einer Augenoperation als aus einem Arzneimittel. Deshalb ändert eine genetische Untersuchung die Auswahl der Medikamente meist nicht. Die Genetik ist nur ein Faktor, und derzeit gibt es keine gut etablierten pharmakogenetischen Tests, die vorhersagen, welche Medikamente speziell bei kraterartigen Vertiefungen der Sehnervpapille besser wirken. In manchen Familien können diese Veränderungen an den Augen Teil einer vererbten Erkrankung sein. In diesem Zusammenhang können genetische Ergebnisse den Ärzten helfen, die Nachsorge zu planen, nach weiteren Auffälligkeiten zu suchen und Verwandte zu einer Vorsorgeuntersuchung zu beraten. Wenn du dich mit einer Behandlung für kraterartige Vertiefungen der Sehnervpapille befasst, kann es sich trotzdem lohnen zu fragen, ob eine genetische Beratung helfen kann, die Ursache zu erklären, auch wenn sie die medikamentöse Behandlung meist nicht steuert.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Grübchen der Sehnervenscheibe werden Sehveränderungen auffälliger, wenn zusätzlich eine andere Augenerkrankung vorliegt. Dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenhängt. Die wichtigste Überschneidung besteht mit einer Flüssigkeitsansammlung unter der zentralen Netzhaut. Dadurch kann das Lesen verschwommen werden, gerade Linien können verbogen erscheinen oder es kann ein verschmierter Fleck in der Mitte des Sehfelds entstehen. Grübchen der Sehnervenscheibe können die Behandlung auch bei Menschen mit Glaukom oder stark kurzsichtigen Augen erschweren, weil Veränderungen am Sehnerv und im Gesichtsfeld dann schwerer einzuordnen sein können. Bei Kindern und Erwachsenen achten Ärztinnen und Ärzte außerdem auf andere seltene Unterschiede in der Augenentwicklung, da diese manchmal zusammen auftreten können, auch wenn viele Menschen diesen Befund ohne weitere größere Probleme haben. Wenn eine neue verschwommene Sicht auftritt, besonders eine plötzliche Veränderung des zentralen Sehens, ist es wichtig, rasch eine Augenuntersuchung durchführen zu lassen, damit die Ursache abgeklärt und bei Bedarf behandelt werden kann.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Crater-like holes of optic disc verursachen?
Verschwommenes Sehen, blinde Flecken oder wellig verzerrtes Sehen im Zusammenhang mit einem kraterartigen Loch im Sehnervenkopf können manchmal mit einem Glaukom, einer Schwellung des Sehnervs oder anderen von Geburt an bestehenden Auffälligkeiten des Sehnervs verwechselt werden, zum Beispiel mit einem Kolobom oder einer Morning-glory-Papille. Auch bestimmte Probleme der Netzhaut, besonders eine Flüssigkeitsansammlung unter dem Zentrum des Sehens oder eine kleine Netzhautablösung, können ähnliche Sehveränderungen verursachen. Eine Augenärztin oder ein Augenarzt kann diese Unterschiede meist mit einer erweiterten Augenuntersuchung und einer bildgebenden Untersuchung des Auges erkennen.
Geschichte
Viele Menschen mit kraterartigen Löchern der Sehnervenscheibe erfahren erst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung davon, besonders wenn das Sehvermögen jahrelang normal war. Andere bemerken später verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen, und das, was wir heute über diese Veränderungen wissen, stammt aus mehr als einem Jahrhundert sorgfältiger Beobachtung.
1882 beschrieben Forschende einen der ersten klaren medizinischen Befunde dieses Augenmerkmals, das heute medizinisch oft als Papillengrube bezeichnet wird. Anfangs erkannten Ärztinnen und Ärzte sie vor allem an ihrem Erscheinungsbild bei der Augenuntersuchung: ein kleiner, eingesenkter Bereich in der Papille des Sehnervs, dort, wo der Nerv in den hinteren Teil des Auges eintritt. Frühe Berichte waren begrenzt, weil es noch keine bildgebenden Verfahren gab. Vieles des Verständnisses beruhte daher auf dem, was Augenfachleute direkt sehen konnten.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass kraterartige Löcher der Sehnervenscheibe nicht alle Menschen auf die gleiche Weise betreffen. Manche hatten überhaupt keine Beschwerden, während andere Sehprobleme entwickelten, wenn sich Flüssigkeit in der Retina, dem lichtempfindlichen Gewebe am hinteren Teil des Auges, ansammelte. Das half zu erklären, warum die frühen Anzeichen kraterartiger Löcher der Sehnervenscheibe leicht übersehen werden konnten und warum manche Fälle erst im Erwachsenenalter entdeckt wurden.
Später lieferten verbesserte Fotografie und Bildgebung der Retina und des Sehnervs ein viel klareres Bild davon, was im Auge geschah. Was man zunächst vor allem als kuriose strukturelle Veränderung ansah, wurde als eine Erkrankung besser verstanden, die manchmal zu Sehveränderungen führen kann, besonders auf einem Auge. Diese Fortschritte halfen Ärztinnen und Ärzten auch, sie von anderen Ursachen für eine Aushöhlung der Sehnervenpapille oder Flüssigkeit in der Retina zu unterscheiden.
Forschende stellten später fest, dass diese Erkrankung schon früh in der Entwicklung beginnt, auch wenn sie erst viel später im Leben entdeckt werden kann. Heute spiegelt die Geschichte der kraterartigen Löcher der Sehnervenscheibe einen breiteren Wandel in der Augenheilkunde wider: weg von der bloßen Beschreibung ungewöhnlicher Befunde hin zum Verständnis, welche Menschen überwacht werden sollten und wann eine Behandlung helfen kann. Dieses Wissen kann beruhigend sein, denn es zeigt, wie viel Augenfachleute darüber gelernt haben, Probleme früher zu erkennen und das Sehvermögen wirksamer zu schützen.