Corneal deposit

Ablagerungen auf der klaren Vorderseite des Auges können nach einer langfristigen Entzündung oder einer alten Verletzung auftreten. Zu den Risikofaktoren für Hornhautablagerungen gehören Alterung, das langfristige Tragen von Kontaktlinsen und Arbeit in staubiger Umgebung oder mit viel Metallstaub. Bestimmte Medikamente können das Risiko erhöhen, darunter einige Medikamente gegen Herzrhythmusstörungen und einige Antimalariamittel. Einige vererbte Stoffwechselstörungen können ebenfalls Ablagerungen verursachen, darunter Störungen im Umgang mit Kupfer oder Fetten. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Eine Hornhautablagerung kann durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht werden, die in Familien vererbt werden. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Verschiedene erbliche Erkrankungen können Kristalle, Lipide oder Proteine im klaren vorderen Fenster des Auges hinterlassen, und der Zeitpunkt kann von der frühen Kindheit bis ins Erwachsenenalter reichen. Zu den häufigen genetischen Ursachen von Hornhautablagerungen gehören mehrere Hornhautdystrophien und einige Stoffwechselerkrankungen.

• Granuläre und laminäre Dystrophien: Veränderungen im TGFBI-Gen können Proteinablagerungen verursachen, die in der Hornhaut wie Krümel oder Fäden aussehen. Diese verlaufen meist familiär in einem dominanten Muster und können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Die Sehverschlechterung ist je nach Typ und Alter unterschiedlich.

• Makuladystrophie: Fehler im CHST6-Gen führen zu einer komplexen Zuckeransammlung in der gesamten Hornhaut. Sie erfordert in der Regel zwei veränderte Genkopien und beginnt oft im schulpflichtigen Alter mit Lichtempfindlichkeit und Trübung. Das Fortschreiten kann die Klarheit im Laufe der Zeit vermindern.

• Schnyder-Dystrophie: Veränderungen im UBIAD1-Gen führen dazu, dass sich Cholesterinkristalle in der zentralen Hornhaut ansammeln. Sie verläuft oft dominant und kann auch auftreten, wenn der Cholesterinspiegel im Blut normal ist. Manche Menschen bemerken Blendung, bevor die Sicht verschwimmt.

• Fabry-Krankheit: Eine Veränderung im GLA-Gen kann wirbelartige Hornhautablagerungen verursachen, die als korneale Verticillata bezeichnet werden. Diese treten bei Männern und Frauen mit Fabry häufig auf und beeinträchtigen die Sehfähigkeit meist nicht. Das Erkennen dieses Musters kann helfen, die Erkrankung früh zu erkennen.

• Cystinose-Kristalle: Veränderungen im CTNS-Gen führen zu Cystinkristallen in der Hornhaut. Sie treten oft in der frühen Kindheit auf und können eine deutliche Lichtempfindlichkeit verursachen. Eine regelmäßige augenärztliche Versorgung kann helfen, Beschwerden zu lindern.

• Morbus Wilson: Fehler im ATP7B-Gen können dazu führen, dass sich Kupfer am Rand der Hornhaut ablagert und Kayser-Fleischer-Ringe bildet. Der Ring kann früh nur schwach ausgeprägt sein und ist nicht in jedem Fall vorhanden. Eine Augenuntersuchung mit der Spaltlampe verbessert die Erkennung.

• LCAT-Mangel: Veränderungen im LCAT-Gen können zu Lipidablagerungen führen, die die Hornhaut eintrüben. Bei einer teilweisen Form wird das manchmal als Fischaugenkrankheit bezeichnet. Das folgt meist einem rezessiven Muster und kann in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter beginnen. Die Trübung schreitet meist langsam fort.

• MPS-Erkrankungen: Erbliche Enzymdefekte, wie MPS I oder VI, führen zur Speicherung komplexer Zucker in der Hornhaut und zu einer diffusen Trübung. Die Anzeichen beginnen oft in der Kindheit und können von weiteren Merkmalen anderer Organsysteme begleitet sein. Die Schwere unterscheidet sich je nach MPS-Typ.

• Tangier-Krankheit: Seltene Veränderungen im ABCA1-Gen können zu einer Cholesterinansammlung führen, die die Hornhaut eintrübt. Sie folgt einem rezessiven Muster und kann mit einem sehr niedrigen HDL-Cholesterin einhergehen. Die Augenbefunde sind unterschiedlich und können anfangs nur schwach ausgeprägt sein.

Übertragung

Eine Hornhautablagerung wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen; es handelt sich um eine Veränderung an der klaren Vorderfläche des Auges, nicht um eine Infektion. Selbst wenn eine Ablagerung nach einer Augeninfektion auftritt, ist die Ablagerung selbst nicht ansteckend.

Einige Ursachen einer Hornhautablagerung sind genetisch, zum Beispiel bestimmte Hornhautdystrophien oder Stoffwechselerkrankungen, und können in Familien gehäuft vorkommen. In solchen Fällen hängt die Vererbung der Hornhautablagerung von der jeweiligen Erkrankung ab: Manche werden vererbt, wenn ein Elternteil das Gen trägt, andere erfordern Gene von beiden Elternteilen, und manchmal tritt eine neue Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind auf.

Wann man seine Gene testen sollte

Hornhautablagerungen sind ein Merkmal, keine Diagnose; eine genetische Testung wird in der Regel dann veranlasst, wenn die Ablagerungen früh auftreten, familiär gehäuft vorkommen oder auf eine erbliche Hornhautdystrophie hinweisen. Lass dich testen, wenn du wiederkehrende Erosionen, fortschreitende Sehveränderungen oder Angehörige mit ähnlichen Befunden am Auge hast. Die Ergebnisse können helfen, die Verlaufskontrolle, den Zeitpunkt von Eingriffen und das familiäre Screening zu planen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen mit einer Hornhautablagerung können mit der richtigen Augenversorgung ein aktives, selbstständiges Leben führen. Die Auswirkungen im Alltag betreffen oft vor allem die Sehqualität – Blendung bei Nacht, Lichthöfe um Lichtquellen oder ein trüber Bereich, der das Lesen kleiner Schrift erschwert. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichsten Folgen. Wie sich die Erkrankung entwickelt, hängt von der Ursache der Hornhautablagerung ab, davon, wo sie auf der Hornhaut sitzt, und davon, ob weiterhin Reizung, Trockenheit oder Entzündung bestehen.

Bei manchen Menschen verändert sich der Befund langsam und kaum merklich über Jahre, während andere raschere Veränderungen bemerken, wenn die Ablagerungen zentral liegen oder dicht sind. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn du Ursachen wie chronisches trockenes Auge, Probleme mit Kontaktlinsen oder Stoffwechselerkrankungen angehst, die die Ablagerungen fördern. Wenn die Ablagerungen nur leicht ausgeprägt sind, können eine Brille, entspiegelnde Beschichtungen, befeuchtende Tropfen und die Behandlung der Ursache die Sehkraft oft stabilisieren. Verdicken sich die Ablagerungen oder vernarbt die Hornhaut, können Verfahren wie oberflächliches Abtragen der Hornhaut, Laserglättung oder, selten, eine partielle Hornhauttransplantation das Sehen wieder klarer machen.

Im Verlauf behalten die meisten Menschen mit Hornhautablagerung ein brauchbares Sehvermögen, und die Erkrankung ist nicht lebensbedrohlich, sodass die Sterblichkeit nicht erhöht ist. Die Langzeitprognose hängt auch von der Form ab: vererbte Formen können nach einer Operation langsam wieder auftreten, während Ablagerungen nach früherer Entzündung sich oft stabilisieren, sobald der Auslöser kontrolliert ist. Wenn du dir wegen früher Anzeichen einer Hornhautablagerung Sorgen machst – etwa wegen stärkerer Lichtempfindlichkeit oder Blendung bei Nacht – hilft eine Augenuntersuchung mit Bildgebung, um die Ablagerung zu erfassen und Veränderungen zu verfolgen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung von Hornhautablagerungen konzentriert sich auf die Ursache, die Linderung der Beschwerden und den Schutz des Sehvermögens. Ärztinnen und Ärzte können befeuchtende Augentropfen oder Gele einsetzen, um Reizungen und Lichtempfindlichkeit zu verringern. Wenn Trockenheit oder Entzündungen vorliegen, können entzündungshemmende Tropfen oder kurze Behandlungsphasen mit Steroidtropfen unter engmaschiger Überwachung ergänzt werden. Wenn die Ablagerungen mit einer systemischen Erkrankung zusammenhängen – zum Beispiel mit hohem Cholesterin, bestimmten Stoffwechselerkrankungen oder Nebenwirkungen von Medikamenten –, kann die Behandlung dieser Grunderkrankung oder eine Anpassung des Medikaments das weitere Fortschreiten verlangsamen oder teilweise rückgängig machen. In fortgeschritteneren Fällen, die das Sehvermögen beeinträchtigen, können Eingriffe wie eine oberflächliche Keratektomie, eine phototherapeutische Keratektomie (PTK) oder, selten, eine Hornhauttransplantation erwogen werden, um die Sehachse freizumachen und die Klarheit zu verbessern. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Nicht alle Hornhautablagerungen sind gleich, und manche stehen mit Genveränderungen in Verbindung, die in Familien weitergegeben werden können. Solche vererbten Muster finden sich bei bestimmten Hornhautdystrophien und bei Stoffwechselerkrankungen wie der Fabry-Krankheit oder der Cystinose, bei denen sich Stoffe nach und nach auf der klaren Vorderfläche des Auges ansammeln. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn du dich fragst, ob Hornhautablagerungen erblich sind, lautet die Antwort: Das kann sein – manchmal in einem dominanten Muster (jedes Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2), manchmal rezessiv und bei einigen Erkrankungen X-chromosomal vererbt – das genaue Risiko hängt also von der jeweiligen Diagnose ab. Selbst innerhalb derselben Familie können Ausmaß und Zeitpunkt der Hornhautablagerungen unterschiedlich sein. Manche Angehörige bemerken frühe Anzeichen von Hornhautablagerungen schon in der Kindheit, andere erst im Erwachsenenalter. Eine genetische Beratung und, wenn passend, eine genetische Untersuchung können helfen, die Ursache zu bestätigen und das Screening sowie die Versorgung für dich und deine Familie zu planen.

Hornhautablagerungen können zusammen mit anderen Erkrankungen oder als Nebenwirkung von Arzneimitteln auftreten, und diese Kombination kann beeinflussen, wie sich deine Augen anfühlen und wie klar du siehst. Sie stehen manchmal im Zusammenhang mit Stoffwechsel- oder genetischen Erkrankungen, bei denen sich Material im Gewebe ablagert, wie bei der Wilson-Krankheit (Kupfer), der Fabry-Krankheit oder der Cystinose. Sie können auch bei Bluteiweißstörungen wie einer monoklonalen Gammopathie auftreten; bestimmte Arzneimittel – darunter Amiodaron gegen Herzrhythmusstörungen, Chloroquin oder Hydroxychloroquin, Tamoxifen, Chlorpromazin und Indometacin – können ebenfalls Ablagerungen verursachen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Begleiterkrankung“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn zusätzlich ein trockenes Auge oder eine autoimmunbedingte Entzündung vorliegt, können Brennen, Lichtempfindlichkeit und Blendung durch eine Hornhautablagerung stärker ausgeprägt sein, und das Tragen von Kontaktlinsen kann unangenehmer werden. Ablagerungen können auch die Behandlung anderer Augenerkrankungen erschweren, indem sie Messungen vor einer Katarakt- oder Laserbehandlung beeinflussen oder die Auswertung von Tests bei der Glaukom-Nachsorge erschweren. Informiere deine Augenärztin oder deinen Augenarzt über alle deine Diagnosen und Arzneimittel, damit sie sich mit deinem Behandlungsteam abstimmen und die Behandlung sicher anpassen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.