Congenital syphilis

Angeborene Syphilis tritt auf, wenn eine schwangere Person Syphilis hat, die unbehandelt oder nicht vollständig behandelt ist, und die Infektion während der Schwangerschaft oder bei der Geburt auf das Baby übergeht.
Sie wird nicht über Gene vererbt.
Das Risiko ist am höchsten bei einer Neuinfektion während der Schwangerschaft und wenn die Behandlung noch nicht begonnen wurde.
Weitere Risikofaktoren für angeborene Syphilis sind eine erneute Infektion durch einen unbehandelten Partner, keine oder späte vorgeburtliche Versorgung sowie eine Behandlung mit dem falschen Antibiotikum oder ein Behandlungsbeginn weniger als 4 weeks vor der Entbindung.
Auch Faktoren aus der Gemeinschaft und dem Lebensstil spielen eine Rolle, zum Beispiel ein eingeschränkter Zugang zur Versorgung oder höhere lokale Syphilisraten, und Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Viele Familien fragen sich, ob Gene diese Erkrankung bestimmen. Bei kongenitaler Syphilis zeigt die Forschung keine vererbte Ursache und keine etablierten genetischen Risikofaktoren für kongenitale Syphilis. Mit anderen Worten: Sie tritt nicht wegen einer Genveränderung in Familien gehäuft auf. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Person zu Person stark.

• Keine vererbte Ursache: Es ist keine Genveränderung bekannt, die kongenitale Syphilis verursacht. Familien geben sie nicht als genetische Erkrankung weiter. Eine genetische Untersuchung wird nicht eingesetzt, um das Risiko für diese Erkrankung zu beurteilen.

• Variation von Immun-Genen: Allgemein können natürliche Unterschiede in Genen der Immunantwort beeinflussen, wie Menschen mit Infektionen umgehen. Mit kongenitaler Syphilis sind jedoch keine bestimmten Varianten verknüpft. Deshalb wird kein genetisches Screening empfohlen.

• Grenzen der Familienanamnese: Wenn du Verwandte mit kongenitaler Syphilis hast, erhöht das dein genetisches Risiko nicht, da sie nicht vererbt wird. Eine Familienanamnese weist bei dieser Erkrankung nicht auf ein genbasiertes Muster hin.

Übertragung

Kongenitale Syphilis entsteht, wenn die Bakterien, die Syphilis verursachen, während der Schwangerschaft über die Plazenta von einer schwangeren Person auf das Baby übergehen oder bei der Geburt, wenn infektiöse Geschwüre vorhanden sind. Wenn du verstehst, wie kongenitale Syphilis übertragen wird, wird klar, warum routinemäßige Tests und eine rechtzeitige Penicillin-Behandlung in der Schwangerschaft die Übertragung meist verhindern. Das Risiko ist am höchsten, wenn die Infektion frisch und unbehandelt ist. Kongenitale Syphilis wird nicht durch alltäglichen Kontakt wie Umarmen, das Teilen von Handtüchern oder Geschirr oder das Sitzen neben jemandem übertragen. Neugeborene mit kongenitaler Syphilis stellen für Familie oder Betreuungspersonen in der Regel kein Risiko dar, außer bei direktem Kontakt mit infektiösen Geschwüren oder Blut. Stillen ist sicher, wenn die stillende Person keine Syphilis-Geschwüre an den Brüsten oder Brustwarzen hat und eine angemessene Behandlung erhält.

Wann man seine Gene testen sollte

Angeborene Syphilis wird nicht durch deine Gene verursacht, daher hilft eine genetische Testung nicht bei der frühen Erkennung oder der Anpassung der Behandlung. Entscheidend sind ein Syphilis-Screening und eine Behandlung während der Schwangerschaft, um das Baby zu schützen. Wenn du eine Schwangerschaft planst oder schwanger bist, bitte rechtzeitig um eine Blutuntersuchung und eine Nachsorge.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem bei einem Baby eine angeborene Syphilis diagnostiziert wurde. Die Aussichten hängen davon ab, wie früh die Infektion erkannt und behandelt wird. Babys, die in der Neugeborenenzeit mit den richtigen Antibiotika behandelt werden, erholen sich oft gut und entwickeln sich mit normalem Wachstum und normaler Entwicklung. Im Gegensatz dazu erhöhen Verzögerungen bei der Diagnose das Risiko für Probleme wie Hörverlust, Sehstörungen, Knochenveränderungen, Anämie, eine Vergrößerung von Leber oder Milz und später auch Zahn- oder neurologische Komplikationen.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Für viele Familien verhindert eine frühe Behandlung langfristige Folgen vollständig, und regelmäßige Kontrolltermine helfen dabei, mögliche Probleme früh zu erkennen und zu behandeln. Ohne Behandlung kann eine angeborene Syphilis im Säuglingsalter schwere Erkrankungen verursachen und lebensbedrohlich sein; die Säuglingssterblichkeit ist deutlich höher, wenn die Infektion während der Schwangerschaft übersehen wird. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass nach der Behandlung die Werte im Bluttest wie erwartet sinken und die Symptome zurückgehen. Das ist bei rechtzeitiger Versorgung ein häufiges Muster.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Kinder, die als Säuglinge eine vollständige Behandlung erhalten haben und fallende Bluttest-Titer zeigen, haben meist eine ausgezeichnete Prognose, aber einige brauchen im weiteren Wachstum dennoch Hörtests, Augenuntersuchungen, eine zahnärztliche Überwachung und entwicklungsneurologische Beurteilungen. Die frühen Anzeichen einer angeborenen Syphilis können unauffällig sein – etwa ein anhaltender Ausschlag, eine schlechte Gewichtszunahme oder ein aufgeblähter Bauch – deshalb sind geplante Termine und Labor-Kontrollen wichtig, damit alles im Blick bleibt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie oft Tests wiederholt werden sollten und welche Fachärztinnen oder Fachärzte du bei auftretenden Sorgen aufsuchen solltest.

Die Behandlung der angeborenen Syphilis konzentriert sich darauf, die Infektion schnell zu beseitigen und Komplikationen zu verhindern. Dafür wird Penicillin so bald wie möglich nach der Geburt gegeben, manchmal auch schon während der Schwangerschaft, um die Elternperson zu behandeln und das Baby zu schützen. Neugeborene erhalten Penicillin in der Regel über mehrere Tage als Injektion oder intravenös. Ärztinnen oder Ärzte können den Behandlungsplan anhand der Testergebnisse, der Untersuchung des Babys und danach anpassen, ob die gebärende Elternperson vor der Geburt vollständig behandelt wurde. Babys mit angeborener Syphilis werden oft auf Hörvermögen, Augen, Blut und das Nervensystem untersucht. Außerdem brauchen sie möglicherweise über mehrere Monate Kontrolluntersuchungen, damit sicher ist, dass die Infektion verschwunden ist. Unterstützende Behandlung kann einen echten Unterschied dafür machen, wie du dich im Alltag fühlst. Wenn du ein Baby mit angeborener Syphilis versorgst, frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich Testung und Behandlung des Partners oder der Partnerin, um eine erneute Infektion zu verhindern.

Kongenitale Syphilis wird nicht durch deine Gene verursacht – sie entsteht, wenn Syphilis-Bakterien die Plazenta von einer schwangeren Person mit unbehandelter oder unzureichend behandelter Syphilis auf das Baby übertragen. Manche Menschen fragen sich, ob ihre Erkrankung „in den Genen“ liegen könnte. In diesem Fall handelt es sich nicht um eine vererbte Erkrankung, und Angehörige mit Syphilis erhöhen das genetische Risiko für ein Neugeborenes nicht. Die Genetik kann eine kleine, indirekte Rolle spielen, indem sie beeinflusst, wie das Immunsystem eines Elternteils oder des Babys auf die Infektion reagiert oder wie Medikamente verstoffwechselt werden, aber die wichtigsten Faktoren sind das Stadium der Infektion und ob die Behandlung zum richtigen Zeitpunkt in der Schwangerschaft erfolgt. Einfach gesagt bestimmt die Genetik nicht die frühen Symptome der kongenitalen Syphilis; maßgeblich sind rechtzeitige Tests und eine Behandlung während der Schwangerschaft. Mit einer geeigneten Antibiotikabehandlung vor oder während der Schwangerschaft kann das Risiko einer kongenitalen Syphilis unabhängig von der Familiengeschichte auf nahezu null gesenkt werden.

Bei Babys mit angeborener Syphilis können auch andere gesundheitliche Probleme auftreten, die das Gesamtbild verschleiern, besonders in den ersten Lebenswochen. Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn eine Mutter mit HIV lebt, ist das Risiko höher, Syphilis während der Schwangerschaft zu übertragen, und die Erkrankung des Babys kann schwerer verlaufen oder schwieriger zu behandeln sein. Sorgfältige Tests und eine engmaschige Nachsorge sind bei beiden Infektionen entscheidend. Frühe Symptome der angeborenen Syphilis – etwa schlechtes Trinken, Hautausschlag, eine vergrößerte Leber oder Milz oder Atemnot – können anderen angeborenen Infektionen wie Cytomegalievirus oder Toxoplasmose ähneln. Deshalb testen Behandlungsteams oft gleichzeitig auf mehrere Ursachen.

Gelbsucht, Anämie oder Knochenveränderungen durch angeborene Syphilis können auch mit Erkrankungen wie Blutkrankheiten oder Rachitis verwechselt werden, was die richtige Behandlung verzögern kann, wenn das nicht gemeinsam bedacht wird. In Regionen, in denen Malaria oder Hepatitis häufig sind, können sich Fieber, Anämie oder Leberprobleme überschneiden und die Diagnose sowie den Plan für die Erholung erschweren. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Eine koordinierte Versorgung zwischen Pädiatrie, Infektiologie und, wenn nötig, HIV-Spezialisten hilft daher, die Behandlung und die Überwachung im Verlauf individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.