Congenital pericardium anomaly

Eine angeborene Perikardanomalie beginnt mit einer Entwicklungsstörung des Herzbeutels, während sich dein Baby im Mutterleib entwickelt. Die meisten Fälle treten sporadisch ohne klare Ursache auf, obwohl seltene Fälle im Zusammenhang mit genetischen Syndromen oder einer Familienanamnese vorkommen. Sie kann zusammen mit anderen angeborenen Herz- oder Brustveränderungen auftreten. Einige Risiken sind beeinflussbar (also Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (also Dinge, die du nicht ändern kannst). Erkrankungen der Mutter, Rauchen, Alkohol oder bestimmte Arzneimittel während der Schwangerschaft können das allgemeine Risiko für Fehlbildungen erhöhen, aber die Zusammenhänge mit Risikofaktoren für eine angeborene Perikardanomalie bleiben unklar.

Genetische Risikofaktoren

Die angeborene Perikardanomalie entwickelt sich früh in der Schwangerschaft, wenn die Hülle des Herzens entsteht. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, ohne bekannte erbliche Ursache, auch wenn genetische Faktoren beitragen können, wenn andere strukturelle Auffälligkeiten vorhanden sind. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen genetische Risikofaktoren für eine angeborene Perikardanomalie, wenn auch eine Familienanamnese, Chromosomenbefunde oder Syndrome mit Beteiligung des Zwerchfells und der Brustwand vorliegen.

• Familiäre Muster: In seltenen Familien zeigen mehrere Angehörige einen teilweisen oder vollständigen fehlenden Herzbeutel. Das Muster kann einer familiär gehäuft auftretenden Erkrankung ähneln, manchmal über mehr als eine Generation hinweg. Ein bestimmtes Gen wurde nicht bestätigt, daher ist eine gezielte Testung nicht routinemäßig.

• Chromosomale Veränderungen: Zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial, wie bei Trisomie 18 oder Trisomie 13, kann Perikarddefekte als Teil einer größeren Gruppe von Geburtsauffälligkeiten einschließen. Diese Befunde werden meist durch eine vorgeburtliche Untersuchung oder eine Chromosomenuntersuchung beim Neugeborenen entdeckt. Die Perikardanomalie ist dabei typischerweise nur ein Merkmal unter mehreren.

• Syndrome der Mittellinie: Erkrankungen, die die Mitte von Brustkorb und Bauch betreffen, wie die Pentalogie von Cantrell, umfassen oft einen Perikarddefekt. Viele davon treten sporadisch auf, während einige mit Chromosomenanomalien verbunden sind. Eine genetische Beratung kann das Wiederholungsrisiko für spätere Schwangerschaften klären.

• Kleine Chromosomenveränderungen: Winzige fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte (copy-number variants), an denen Entwicklungsgene beteiligt sind, wurden bei einigen Menschen mit Perikardanomalien beschrieben. Diese Veränderungen werden meist mit einer Microarray-Untersuchung gefunden. Wenn sie vorliegen, gehen sie oft mit weiteren strukturellen Auffälligkeiten einher.

• Überlappung mit dem Zwerchfell: Der Herzbeutel und das Zwerchfell entwickeln sich vor der Geburt nebeneinander. Gene, die die Bildung des Zwerchfells in seltenen Familien oder Syndromen stören, können auch die Wahrscheinlichkeit für einen Perikarddefekt erhöhen. Das tritt eher als Teil eines umfassenderen Musters auf und nicht isoliert.

Übertragung

Die angeborene Perikardanomalie ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend — du kannst sie nicht bekommen und auch nicht durch normalen Kontakt, Husten oder Sex weitergeben. Bei den meisten Menschen tritt sie sporadisch während der frühen fötalen Entwicklung auf, ohne familiäre Vorbelastung und ohne bekannten Auslöser. Selten tritt die angeborene Perikardanomalie im Rahmen eines genetischen Syndroms oder familiär gehäuft auf. Daher kann eine Fachperson für Genetik mit dir besprechen, wie die angeborene Perikardanomalie vererbt wird und wie hoch dein persönliches Wiederholungsrisiko ist. Insgesamt scheint die genetische Weitergabe der angeborenen Perikardanomalie selten zu sein, und die Wahrscheinlichkeit, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt, ist normalerweise niedrig. Das hängt jedoch von der zugrunde liegenden Ursache ab.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du selbst oder in deiner Familie angeborene Herzfehler, unerklärliche Brustschmerzen oder Atemnot ohne strukturelle Herzerkrankung oder Angehörige mit bekannten perikardialen Anomalien hast. Eine Testung kann die Ursache klären, die weitere Bildgebung steuern und die Planung von Aktivität oder Operationen anpassen. Suche eine genetische Beratung auf, wenn du eine Familie planst oder wenn die Ergebnisse die Behandlung verändern könnten.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend wirken, aber viele Menschen mit einer angeborenen Perikardanomalie kommen gut zurecht, besonders wenn das Herz selbst strukturell normal ist. Manche entdecken die Erkrankung zufällig bei einer Untersuchung aus anderem Grund und entwickeln nie Symptome. Andere bemerken möglicherweise Brustbeschwerden bei tiefen Atemzügen oder körperlicher Anstrengung, kurze Herzstolpern oder ein Gefühl des „Verrutschens“, wenn sie auf der linken Seite liegen — frühe Anzeichen einer angeborenen Perikardanomalie, die du ärztlich, am besten bei einem kardiologischen Team, abklären lassen solltest. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Menschen mit einem vollständigen Fehlen des Perikards haben eine fast normale Lebenserwartung.

Probleme sind wahrscheinlicher, wenn der Defekt nur teilweise statt vollständig vorliegt. In seltenen Fällen kann eine partielle Lücke dazu führen, dass ein Teil des Herzens oder benachbarter Gefäße eingeklemmt wird. Das kann Brustschmerzen, Ohnmacht, gefährliche Herzrhythmen oder, sehr selten, einen plötzlichen Tod verursachen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose — ein medizinischer Begriff für den voraussichtlichen Verlauf. Wenn solche Merkmale mit höherem Risiko vorliegen, kann ein chirurgischer Eingriff empfohlen werden, um den Defekt zu verschließen oder gespanntes Gewebe zu lösen, damit keine Einklemmung entsteht und Rhythmusstörungen seltener werden. Mit kontinuierlicher Versorgung behalten viele Menschen eine gute Belastbarkeit und ihren Alltag ohne größere Einschränkungen bei.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte. Dein Behandlungsteam kann regelmäßige ECGs, Bildgebung und eine Überwachung des Herzrhythmus empfehlen, um Veränderungen im Laufe der Zeit zu verfolgen und das Risiko neu einzuschätzen, wenn sich die Beschwerden verändern. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt, obwohl die meisten angeborenen Perikardanomalien zufällig auftreten und nicht durch eine vererbte Genveränderung entstehen. Frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn neue Brustschmerzen, Ohnmacht oder unerklärliche Atemnot auftreten — rufe den Notruf, wenn diese Beschwerden stark sind oder plötzlich beginnen.

Die Behandlung einer angeborenen Perikardanomalie hängt davon ab, wie viel der Herzumhüllung (des Perikards) fehlt und ob dadurch Beschwerden oder Risiken entstehen. Viele Menschen mit einem kleinen oder vollständigen Defekt auf einer Seite haben keine Symptome und brauchen nur regelmäßige Kontrollen, zum Beispiel in Form von periodischen Untersuchungen und bildgebenden Herzuntersuchungen, um Veränderungen im Verlauf zu beobachten. Wenn die Anomalie zu Brustschmerzen, unregelmäßigem Herzschlag oder dem Risiko führt, dass sich das Herz verdreht oder eingeklemmt wird, empfehlen Herzchirurginnen oder Herzchirurgen möglicherweise eine Operation, um Komplikationen vorzubeugen; dazu kann gehören, straffe Gewebebänder zu entfernen, Lücken zu verschließen oder in seltenen Fällen das verbleibende Perikard zu entfernen, um die Druckverhältnisse auszugleichen. Medikamente „beheben“ eine angeborene Perikardanomalie nicht, aber Ärztinnen oder Ärzte können vorübergehend Arzneimittel einsetzen, um damit verbundene Probleme wie Schmerzen oder Rhythmusstörungen zu behandeln. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb stimmt dein Behandlungsteam den Plan auf deine Anatomie, deine Beschwerden, dein Alter und deine gesamte Herzgesundheit ab.

Die meisten Fälle einer angeborenen Perikardanomalie scheinen als einmaliges Ereignis während der frühen Entwicklung aufzutreten und nicht von einem Elternteil vererbt zu werden. In einer kleinen Anzahl von Familien treten ähnliche Defekte der Herzaußenhaut bei mehr als einer Verwandten oder einem Verwandten auf, was auf eine mögliche vererbte Komponente hindeutet. Sie kann auch als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten, das das Herz und benachbarte Strukturen betrifft. Deshalb achten Ärztinnen und Ärzte bei der Abklärung der Ursache auch auf andere angeborene Unterschiede. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ursachen einer angeborenen Perikardanomalie in Betracht ziehen, können sie eine genetische Beratung und in ausgewählten Situationen auch eine genetische Untersuchung empfehlen, um nach einer gemeinsamen zugrunde liegenden Ursache zu suchen. Auch wenn die Untersuchung unauffällig ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass dies in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt, meist gering. Dein Behandlungsteam kann deine Familienanamnese und alle weiteren Auffälligkeiten mit dir besprechen, um dir eine individuellere Einschätzung zu geben.

Bei Menschen mit angeborener Perikardanomalie können Beschwerden wie Brustbeschwerden, Herzstolpern oder Atemnot schwerer einzuordnen sein, wenn gleichzeitig noch eine andere Herz- oder Lungenerkrankung besteht. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine angeborene Perikardanomalie kann zusammen mit anderen angeborenen Herzfehlbildungen auftreten. Wenn ein Teil des Perikards fehlt, kann sich das Herz stärker als gewöhnlich verlagern. Deshalb können Verschlechterungen von Asthma, einer chronischen Lungenerkrankung oder ein plötzlicher Pneumothorax (Lungenkollaps) die Brustbeschwerden intensiver erscheinen lassen. Eine koronare Herzkrankheit oder starke körperliche Anstrengung kann manchmal Brustschmerzen auslösen, wenn ein teilweiser Defekt es nahegelegenem Herzgewebe erlaubt, auf eine Koronararterie zu drücken. Eine ungewöhnliche Lage des Herzens kann außerdem EKG-Auswertungen, Kathetereingriffe oder die Narkose bei nicht damit zusammenhängenden Operationen erschweren. Auch die Bildgebung kann irreführend sein: Ein Röntgenbild des Brustkorbs kann ungewöhnlich aussehen, weil das Herz anders liegt, und frühe Symptome einer angeborenen Perikardanomalie können mit Muskelverspannungen oder Angst verwechselt werden, wenn bereits eine andere Diagnose im Raum steht. Informiere dein Behandlungsteam über alle deine Erkrankungen, damit es die Untersuchungen abstimmen, die Aufnahmen richtig deuten und Behandlungspläne an dein gesamtes Gesundheitsbild anpassen kann.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.