Congenital patella dislocation

Eine angeborene Patellaluxation beginnt im Mutterleib, wenn sich die Kniescheibe und das umliegende Gewebe anders entwickeln. Einige Fälle beruhen auf vererbten oder neu aufgetretenen Genveränderungen, und sie können als Teil eines genetischen Syndroms auftreten. Zu den berichteten Risikofaktoren gehören Erkrankungen, die die Gelenke lockern, eine eingeschränkte fetale Bewegung und eine Beckenendlage spät in der Schwangerschaft. Der Lebensstil nach der Geburt verursacht keine angeborene Patellaluxation, und sie hängt in der Regel nicht mit etwas zusammen, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Wenn in deiner Familie Fälle von angeborener Patellaluxation vorkommen, hilft das dabei, Untersuchungen zu planen.

Genetische Risikofaktoren

Mehrere genetische Ursachen der angeborenen Patellaluxation wurden identifiziert, von Einzelgen-Erkrankungen bis hin zu vererbten familiären Mustern. Veränderungen in Genen, die die Bildung von Gliedmaßen und Gelenken steuern, können dazu führen, dass die Kniescheibe unterentwickelt ist oder von Geburt an außerhalb der Gelenkfurche liegt. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, aber sie kann das Risiko bei einem Kind oder Geschwisterkind erhöhen. Wenn du das familiäre Muster kennst, kann das Familien auch dabei helfen, frühe Anzeichen einer angeborenen Patellaluxation zu erkennen und frühzeitig medizinische Hilfe zu suchen.

• Autosomal-dominantes Muster: Die angeborene Patellaluxation kann in Familien autosomal-dominant auftreten, was bedeutet, dass ein Kind betroffen sein kann, wenn ein Elternteil die Veränderung trägt. Die Ausprägung kann innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein.

• De-novo-Varianten: Manchmal entsteht eine genetische Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind mit angeborener Patellaluxation, ohne dass es zuvor eine Familienanamnese gibt. Die Eltern tragen die Veränderung in der Regel nicht, aber sie kann an spätere Kinder der betroffenen Person weitergegeben werden.

• Nagel-Patella-Syndrom (LMX1B): Diese autosomal-dominante Erkrankung kann zu kleinen oder fehlenden Kniescheiben führen, was das Risiko für eine angeborene Patellaluxation oder eine frühe Instabilität erhöht. Veränderungen an den Nägeln und Unterschiede an den Ellenbogen sind häufige Merkmale, die in der Familie auftreten können.

• Kleines-Patella-Syndrom (TBX4): Veränderungen in TBX4 können dazu führen, dass die Kniescheiben unterentwickelt und von Geburt an luxationsanfällig sind. Unterschiede an Hüfte und Beckenknochen begleiten die Kniebefunde oft.

• Larsen-Syndrom (FLNB): Diese Skelett-Erkrankung ist für mehrere Gelenkluxationen bekannt, und die Kniescheiben können bei der Geburt fehlpositioniert sein. Sie kann vererbt werden oder erstmals bei einem Kind auftreten.

• Bindegewebs-Syndrome: Genetische Erkrankungen, die Bänder und Sehnen lockern, wie einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms, können eine Kniescheibeninstabilität oder eine angeborene Luxation einschließen. Familienmitglieder können eine allgemeine Gelenklockerheit zusammen mit Kniebefunden gemeinsam haben.

• Arthrogrypose-Spektrum: Bei einigen genetischen Formen der Arthrogrypose (mehrere steife Gelenke bei Geburt) sitzt die Patella dauerhaft seitlich und kann nicht zentriert werden. Viele verschiedene Gene können beteiligt sein, und die Vererbung variiert je nach Untertyp.

• Rezessive Gelenkluxations-Erkrankungen: Seltene Erkrankungen wie die mit CHST3 assoziierte Skelettdysplasie können neben Hüft- oder Kniegelenkluxationen auch eine Patellaluxation einschließen. Die Eltern sind meist gesunde Anlageträger, und jede Schwangerschaft hat ein Risiko von 25% (1 von 4), betroffen zu sein.

• Variable Expressivität: Selbst bei derselben genetischen Veränderung haben einige Verwandte eine feste angeborene Patellaluxation, während andere nur eine leichte Unterentwicklung der Kniescheibe oder ein gelegentliches Herausspringen haben. Diese Variabilität kann es anfangs schwer machen, familiäre Muster zu erkennen.

Übertragung

Die angeborene Patellaluxation ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen. Sie entwickelt sich, während sich die Knie eines Babys im Mutterleib bilden, und bei vielen Kindern handelt es sich um eine einmalige Veränderung ohne familiäre Vorgeschichte. In manchen Familien tritt die angeborene Patellaluxation als Teil einer genetischen Erkrankung auf oder „kommt in der Familie vor“, sodass ein Elternteil mit dieser Erkrankung oder einem verwandten Syndrom ein höheres Risiko haben kann, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Da die genetische Weitergabe der angeborenen Patellaluxation je nach zugrunde liegender Ursache unterschiedlich ist, kann dir ein:e Fachärzt:in für Genetik erklären, wie die angeborene Patellaluxation in deiner Familie vererbt wird, und die Risiken für zukünftige Schwangerschaften besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn es in deiner Familie eine angeborene Patellaluxation gibt, wenn beide Kniescheiben bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter luxiert sind oder wenn die Luxation zusammen mit anderen Fehlbildungen der Gliedmaßen oder Gesichts- oder Wirbelsäulenauffälligkeiten auftritt. Tests können die Ursache klären, die Entscheidung über Bandagen oder den Zeitpunkt einer Operation unterstützen und das Wiederholungsrisiko einschätzen helfen. Bitte eine humangenetische Beratung und die Auswahl eines geeigneten Panels in einer humangenetischen Praxis an.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber viele Menschen mit angeborener Patellaluxation kommen gut zurecht, wenn die Kniescheibe früh wieder an ihren Platz geführt und das Knie stabil gehalten wird, während ein Kind wächst. Prognose bedeutet, wie sich ein Zustand im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Wenn die Behandlung verzögert wird, kann die Kniescheibe dauerhaft seitlich stehen, was zu Hinken, häufigem Wegknicken und Schmerzen beim Treppensteigen oder beim Sport führen kann; über Jahre kann diese Fehlstellung zu einer frühen Kniearthrose führen. Frühe Anzeichen einer angeborenen Patellaluxation bei Kleinkindern – zum Beispiel eine seitlich stehende Kniescheibe, Schwierigkeiten beim Durchstrecken des Knies oder häufiges Stürzen – führen oft zu einer Abklärung und helfen dabei, die langfristige Perspektive einzuschätzen.

Bei Säuglingen und kleinen Kindern bringt eine rechtzeitige Operation, bei der die Kniescheibe ausgerichtet und das Weichteilgewebe ausbalanciert wird, meist eine gute Stabilität, und viele kehren zu typischen Spiel- und Schulaktivitäten zurück. Jugendliche und Erwachsene, bei denen die Diagnose später gestellt wird, können ebenfalls noch von einer Operation und gezielter Physiotherapie profitieren, auch wenn die Erholung länger dauern kann und die Wahrscheinlichkeit für Steifigkeit oder eine verbleibende Instabilität höher ist. Der Weg sieht für jede Person etwas anders aus. Wenn sich bereits eine Arthrose entwickelt hat, können Schmerzbehandlung, Anpassungen der Aktivität, Injektionen oder später im Leben ein Kniegelenkersatz besprochen werden.

Eine angeborene Patellaluxation hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung; ein Tod durch die Erkrankung selbst ist nicht zu erwarten. Die wichtigsten langfristigen Risiken sind wiederkehrende Luxationen, anhaltende Schmerzen, Muskelschwäche und eine frühere Kniearthrose als üblich, besonders ohne Behandlung. Mit laufender Versorgung führen viele Menschen ein aktives Leben und können an gelenkschonenden Sportarten teilnehmen; regelmäßiges Kräftigen der Oberschenkel- und Hüftmuskeln hilft, das Knie zu schützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, wie das Alter bei Behandlungsbeginn, die Anatomie des Knies und mögliche Begleiterkrankungen die Erholung und die spätere Beweglichkeit beeinflussen können.

Die Behandlung der angeborenen Patellaluxation konzentriert sich darauf, die Kniescheibe in die richtige Position zu führen und dort zu halten, damit sich das Knie wieder normaler beugen und strecken kann. Bei Säuglingen und kleinen Kindern kommen früh oft sanfte Dehnungen, Orthesen oder Gipse sowie eine gezielte Physiotherapie zum Einsatz, um das Knie auszurichten und die umliegende Muskulatur zu stärken. Bleibt die Kniescheibe fehlpositioniert, wird meist eine Operation empfohlen, um Sehnen, Bänder und manchmal auch die knöcherne Rinne, in der die Kniescheibe liegt, neu auszurichten. Bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen ist häufiger ein operativer Eingriff nötig, gefolgt von einem strukturierten Rehabilitationsplan, um die Beweglichkeit wiederherzustellen, Kraft aufzubauen und Schmerzen zu lindern. Wenn kurzfristig Schmerzmittel verordnet werden, kann deine Ärztin oder dein Arzt die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Orthesen, Taping und Physiotherapie können die Heilung nach der Operation unterstützen und helfen, ein erneutes Herausrutschen der Kniescheibe zu verhindern, auch wenn sie die angeborene Patellaluxation allein nur selten korrigieren. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, besonders wenn du frühe Anzeichen einer angeborenen Patellaluxation bemerkst, zum Beispiel dass die Kniescheibe zur Außenseite des Knies sitzt und du das Knie nur schwer beugen kannst.

Genetik kann eine Rolle dabei spielen, warum ein Baby mit einer Kniescheibe geboren wird, die nicht an ihrem Platz sitzt, auch wenn nicht jeder Fall vererbt ist. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine angeborene Patellaluxation kann isoliert in einem familiären Muster auftreten (manchmal autosomal-dominant) oder als Teil bestimmter seltener Erkrankungen, die die Gelenke und das Bindegewebe betreffen, wie das Larsen-Syndrom oder das Nagel-Patella-Syndrom. Bei diesen syndromalen Formen können Veränderungen in Genen, die an der Entwicklung des Skeletts oder des Bindegewebes beteiligt sind (zum Beispiel FLNB oder LMX1B), dazu führen, dass die Kniescheibe während des Wachstums klein, instabil oder nach außen gezogen wird. Bei vielen Menschen lässt sich keine identifizierbare Genveränderung finden, und ein einzelnes, spezifisches „Patella-Gen“ ist für isolierte Fälle nicht bestätigt. Wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder es andere Merkmale gibt – etwa mehrere Gelenkluxationen, charakteristische Gesichtszüge oder Veränderungen an Nägeln und Ellenbogen – können eine genetische Beratung und in manchen Situationen eine genetische Untersuchung helfen zu klären, ob die angeborene Patellaluxation in deiner Familie erblich ist.

Menschen mit einer angeborenen Patellaluxation haben oft gleichzeitig andere muskuloskelettale Erkrankungen, die die Beschwerden und die Wahl der Behandlung beeinflussen können. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“, das heißt, das Knieproblem tritt zusammen mit Veränderungen des Bindegewebes wie einer Hypermobilität vom Ehlers-Danlos-Typ oder mit genetischen Syndromen wie dem Larsen-Syndrom oder dem Nagel-Patella-Syndrom auf. In solchen Situationen kann mehr als ein Gelenk instabil sein, und für eine Operation kann eine zusätzliche Planung nötig sein. Eine angeborene Patellaluxation kann auch zusammen mit Hüftproblemen auftreten, zum Beispiel mit einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte, oder mit Fußfehlbildungen. Deshalb wird bei der Behandlungsplanung die Ausrichtung des gesamten Beins – von der Hüfte bis zum Knöchel – berücksichtigt. Wenn eine generalisierte Bandlaxität oder neuromuskuläre Erkrankungen vorliegen, rutscht die Kniescheibe leichter heraus, und die Erholung nach der Rehabilitation kann länger dauern. Manche Familien bemerken, dass frühe Anzeichen einer angeborenen Patellaluxation übersehen werden, wenn ein Baby auch Hüft- oder Fußprobleme hat. Deshalb kann eine abgestimmte orthopädische und genetische Mitbeurteilung helfen. Wenn auch Schmerzsyndrome, ein hohes Körpergewicht oder eine Skoliose vorliegen, können sie die Belastung des Knies erhöhen und die Gehbelastbarkeit beeinträchtigen. Deshalb werden diese Faktoren in der Behandlung meist gemeinsam berücksichtigt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.