Congenital nystagmus

Angeborener Nystagmus beruht oft darauf, wie sich die Augen und die Sehbahnen des Gehirns vor der Geburt entwickeln.
Vererbte oder neu entstandene Veränderungen in einem Gen namens FRMD7 können viele Fälle verursachen, und eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko.
Weitere Ursachen des angeborenen Nystagmus sind Erkrankungen, die das frühe Sehvermögen einschränken, wie Albinismus, angeborener Katarakt oder Erkrankungen der Netzhaut oder des Sehnervs.
Zu den Umweltfaktoren gehören Frühgeburt, Schwangerschaftskomplikationen oder frühe Verletzungen von Gehirn oder Auge, und der Lebensstil bezieht sich vor allem auf eine gesunde Schwangerschaftsvorsorge und frühzeitige Augenversorgung.
Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (also veränderbar), andere sind nicht modifizierbar (also nicht veränderbar).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen eine große Rolle dabei, bei wem ein angeborener Nystagmus auftritt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Familien fragen oft nach den genetischen Ursachen des angeborenen Nystagmus, die von Veränderungen in einem einzelnen Gen bis zu größeren Unterschieden an den Chromosomen reichen können. Zu den Mustern gehören X-chromosomal, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder neue (de-novo-)Veränderungen ohne vorherige Familienanamnese.

• Familienanamnese: Eine vererbte Veranlagung ist beim angeborenen Nystagmus häufig. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind die Erkrankung hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für andere Angehörige. Die genaue Wahrscheinlichkeit hängt von dem beteiligten Gen und seinem Erbgang ab.

• FRMD7-Varianten: Veränderungen im FRMD7-Gen sind eine der häufigsten Ursachen eines isolierten angeborenen Nystagmus, der oft als frühkindlicher Nystagmus bezeichnet wird. Dieses Muster ist häufig X-chromosomal, daher können Jungen stärker betroffen sein, während Mädchen Trägerinnen sein oder mildere Anzeichen haben können. Die Ausprägung kann sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Okulärer Albinismus: X-chromosomaler okulärer Albinismus durch Veränderungen in GPR143 geht oft mit einem früh beginnenden Nystagmus einher. Jungen sind typischerweise betroffen, während weibliche Trägerinnen nur subtile Befunde an den Augen haben können. Der Nystagmus entsteht durch die Entwicklung des visuellen Systems, nicht durch schwache Augenmuskeln.

• Okulokutaner Albinismus: Rezessive Veränderungen in Genen wie TYR oder OCA2 können zu verminderter Pigmentierung der Augen und zu Nystagmus führen. Ein Kind ist betroffen, wenn beide Eltern die Genveränderung tragen, auch wenn die Eltern selbst normal sehen. Der Nystagmus zeigt sich oft in den ersten Lebensmonaten.

• PAX6 und Aniridie: Varianten in PAX6, die oft bei Aniridie vorkommen, können mit angeborenem Nystagmus einhergehen. Das ist meist autosomal-dominant, sodass es von einem betroffenen Elternteil auf ein Kind vererbt werden kann. Die Merkmale können selbst unter Verwandten stark variieren.

• Achromatopsie-Gene: Vererbte Veränderungen in CNGA3, CNGB3 und verwandten Genen können eine Achromatopsie mit frühzeitigem Nystagmus und starker Lichtempfindlichkeit verursachen. Diese Erkrankungen sind meist rezessiv. Frühe Augenbewegungen können auffallen, wenn Babys helles Licht meiden oder Gesichter nicht verfolgen.

• Leber-Kongenitale Amaurose: Mehrere Gene, die eine Leber-kongenitale Amaurose und andere frühe Netzhautdystrophien verursachen, können im Säuglingsalter mit Nystagmus einhergehen. Das Sehvermögen ist von Geburt an oder früh im Leben vermindert, wodurch die Augenbewegungen ausgelöst werden. Diese Erkrankungen sind typischerweise rezessiv.

• Chromosomenveränderungen: Größere DNA-Veränderungen, etwa fehlende oder zusätzliche Abschnitte mit Genen für die Augenentwicklung, können zu einem von Geburt an bestehenden Nystagmus führen. Diese Veränderungen können erstmals bei einem Kind auftreten oder vererbt werden. Je nachdem, welche Gene betroffen sind, können zusätzliche Merkmale an den Augen hinzukommen.

• De-novo-Varianten: Manchmal entsteht eine neue genetische Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind mit angeborenem Nystagmus. Die Eltern haben dann möglicherweise keine Anzeichen und keine Familienanamnese. Dieselbe Veränderung kann an zukünftige Kinder weitergegeben werden.

• Variable Ausprägung: Dieselbe Genveränderung kann bei verschiedenen Menschen unterschiedlich starke Formen des angeborenen Nystagmus und unterschiedliche Sehbeeinträchtigungen verursachen. Das Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Einige Familienmitglieder können sehr milde Symptome oder gar keine haben, die Veränderung aber trotzdem weitergeben.

Übertragung

Angeborener Nystagmus ist nicht ansteckend; du kannst ihn nicht bekommen oder auf andere Menschen übertragen. Er beginnt meist im Säuglingsalter und geht bei vielen auf Veränderungen in Genen zurück.

Die genetische Vererbung des angeborenen Nystagmus ist unterschiedlich. Er kann über das X-Chromosom vererbt werden, durch ein einziges verändertes Gen von einem Elternteil (dominant) oder durch zwei veränderte Kopien – eine von jedem Elternteil (rezessiv). Weil das Muster je nach Familie verschieden ist, kann das Risiko, dass ein Kind angeborenen Nystagmus erbt, stark variieren. Eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie angeborener Nystagmus in deiner Familie vererbt wird. Manche Menschen haben angeborenen Nystagmus ohne familiäre Vorbelastung, weil eine neue Genveränderung aufgetreten ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn der Nystagmus im Säuglingsalter begonnen hat, in der Familie ähnliche Augenbewegungen vorkommen oder Sehstörungen nach den üblichen augenärztlichen Untersuchungen ohne klare Ursache fortbestehen. Eine genetische Untersuchung hilft, den Subtyp zu bestätigen, die Überwachung auf damit verbundene Erkrankungen wie Albinismus oder Probleme des Sehnervs zu steuern und das Vererbungsrisiko einzuschätzen. Sie kann auch die Versorgung individuell anpassen, einschließlich Unterstützungsangeboten bei Sehschwäche und des Zeitpunkts, wann Geschwister untersucht werden sollten.

Alltag und Routinen passen sich oft an, wenn Menschen mit angeborenem Nystagmus Kopfhaltungen oder Lichtverhältnisse finden, die das Fokussieren erleichtern, und viele entwickeln mit der Zeit wirksame Sehstrategien. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber bei den meisten bleiben die Augenbewegungen durch die Kindheit bis ins Erwachsenenalter stabil oder bessern sich langsam. Das Sehvermögen ist meist leicht bis mäßig eingeschränkt, doch viele Menschen mit angeborenem Nystagmus fahren legal und sicher Auto, schließen die Schule ab und arbeiten in ganz unterschiedlichen Berufen.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Bei angeborenem Nystagmus nimmt die Stärke der Augenbewegungen mit dem Alter oft leicht ab, und manche Menschen bemerken ein klareres Sehen, wenn sie in eine bestimmte Richtung schauen (der „Nullpunkt“). Erste Symptome des angeborenen Nystagmus können im Säuglingsalter auffallen, aber schwere Komplikationen wie Blindheit sind selten. Die Lebenserwartung wird durch den angeborenen Nystagmus selbst nicht verkürzt. Wenn der Nystagmus Teil einer anderen Augen- oder genetischen Erkrankung ist, hängt der langfristige Verlauf teilweise von der zugrunde liegenden Ursache ab.

Zu wissen, was dich erwartet, kann einige Sorgen lindern. Mit kontinuierlicher Behandlung können viele Menschen ein gutes funktionelles Sehvermögen erhalten, indem sie die richtige Brille oder Kontaktlinsen, getönte Gläser gegen Blendung, Strategien der Sehtherapie oder in ausgewählten Fällen eine Operation zur Verlagerung des Nullpunkts kombinieren. Regelmäßige Kontrollen helfen, behandelbare Probleme wie Strabismus (Schielen), Belastungen von Kopf und Nacken oder Amblyopie (Schwachsichtigkeit) in der Kindheit früh zu erkennen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich der Fahrregeln an deinem Wohnort und der Unterstützung in der Schule oder am Arbeitsplatz. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, wenn eine syndromale Ursache vermutet wird.

Die Behandlung des kongenitalen Nystagmus konzentriert sich darauf, das Sehvermögen zu verbessern, das Augenzittern zu verringern und die Belastung im Alltag zu lindern, statt die Bewegung selbst „zu heilen“. Eine Brille oder Kontaktlinsen sind oft der erste Schritt, um das Sehen zu schärfen, und manche Menschen profitieren von Prismen, um eine angenehmere Kopfhaltung zu finden. Medikamente, die Beschwerden lindern, nennt man „symptomlindernde“ Behandlungen, und eine Fachärztin oder ein Facharzt kann Arzneimittel wie Gabapentin oder Memantin ausprobieren, die die Augenbewegungen bei manchen Menschen in gewissem Maß stabilisieren können. Bei ausgeprägter Kopfdrehung oder einem bestimmten „Nullpunkt“ kann eine Augenmuskeloperation die Augen so neu positionieren, dass dieser stabilere Blickwinkel leichter genutzt werden kann, und bestimmte Hilfsmittel wie spezielle Kontaktlinsen oder Sehhilfen für Menschen mit Sehbehinderung können beim Lesen und bei Bildschirmen helfen. Die richtige Behandlung zu finden, kann einige Zeit dauern, daher sind regelmäßige Kontrollen bei einer Augenfachärztin oder einem Augenfacharzt mit Erfahrung mit kongenitalem Nystagmus wichtig, damit die Versorgung an wechselnde Bedürfnisse angepasst werden kann.

Genetik spielt für viele Familien mit angeborenem Nystagmus eine Rolle, auch wenn nicht alle Fälle vererbt sind. In einigen Familien liegt ein X-chromosomales Muster vor, sodass Männer häufiger betroffen sind, während Frauen die Genveränderung tragen und nur leichte oder keine Symptome haben können. Andere folgen einem dominanten Muster und können von einem betroffenen Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Bei manchen tritt er zusammen mit genetischen Augenerkrankungen wie Albinismus oder angeborener Nachtblindheit auf. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Da die beteiligten Gene unterschiedlich sein können, kann eine genetische Testung bei einigen Menschen die Ursache finden, bei anderen aber nicht. Die frühen Anzeichen des angeborenen Nystagmus zeigen sich oft schon im Säuglingsalter. Wenn eine erbliche Form vermutet wird, kann eine genetische Beratung dir helfen, das Muster in deiner Familie und die mögliche Bedeutung für zukünftige Schwangerschaften zu erklären.

Wenn angeborener Nystagmus zusammen mit einem anderen Augenproblem auftritt, können beide beeinflussen, wie klar jemand sieht und wie sich die Augen im Alltag bewegen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Häufige Begleiter sind Albinismus, Aniridie, kongenitaler Katarakt, Unterentwicklung des Sehnervs und erbliche Netzhauterkrankungen wie Achromatopsie; diese Erkrankungen können den angeborenen Nystagmus deutlicher machen, weil das visuelle Signal, das das Gehirn erreicht, schwächer ist. Augenfehlstellung (Strabismus, Schielen) und starke Kurz- oder Weitsichtigkeit treten oft zusammen mit angeborenem Nystagmus auf und können zu verschwommenem Sehen, Kopfdrehungen oder einer bevorzugten Blickrichtung beitragen.

Einige Kinder mit angeborenem Nystagmus sind Teil umfassenderer genetischer Syndrome, während viele überhaupt keine weiteren gesundheitlichen Probleme haben. Krankheit, Müdigkeit oder Augenbelastung können die Augenbewegungen vorübergehend stärker erscheinen lassen, und bestimmte Medikamente, die das Nervensystem beeinflussen, können sie kurzzeitig verstärken. Deshalb ist es hilfreich, deinem Behandlungsteam alle Behandlungen mitzuteilen. Eine abgestimmte Versorgung durch Augenspezialisten und Genetik sowie bei Bedarf Neurologie kann die Behandlung so koordinieren, dass angeborener Nystagmus und alle damit verbundenen Erkrankungen gemeinsam behandelt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.