Congenital laryngeal web

Eine angeborene Larynxweb entsteht vor der Geburt, wenn sich der Atemweg im Kehlkopf nicht vollständig öffnet.
Die meisten Fälle sind einmalige Veränderungen in der frühen fötalen Entwicklung und werden nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat.
Zu den bekannten Risikofaktoren für eine angeborene Larynxweb gehören bestimmte genetische Syndrome, vor allem das 22q11.2-Deletion-Syndrom (DiGeorge).
Einige Risiken sind in unserer DNA festgelegt und werden in Familien vererbt.
Eine familiäre Häufung ist selten, und es ist nicht nachgewiesen, dass bestimmte Lebensstilfaktoren oder Belastungen in der Schwangerschaft das Risiko erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen bei einigen Menschen mit angeborenem Kehlkopfweb eine Rolle, besonders wenn das Web zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die bekannteste Verbindung besteht zum 22q11.2-Deletion-Syndrom, aber seltene Familien zeigen Muster, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeuten. Wenn eine syndromale Ursache vermutet wird, kann eine genetische Untersuchung helfen, die genetischen Ursachen des angeborenen Kehlkopfwebs zu erklären und das familiäre Risiko zu klären.

• 22q11.2-Deletion: Ein kleiner fehlender Abschnitt auf Chromosom 22 kann die Entwicklung der Atemwege stören und die Wahrscheinlichkeit für ein angeborenes Kehlkopfweb erhöhen. Betroffene können auch angeborene Herz- oder Gaumenauffälligkeiten haben, was auf diese Diagnose hinweisen kann. Ein Test auf die Deletion kann die Behandlung und Familienplanung unterstützen.

• Familiäres Muster: Seltene Familien zeigen einen autosomal-dominanten Erbgang, bei dem ein verändertes Gen ausreichen kann. Die Ausprägung kann sich unter Verwandten stark unterscheiden. Ein Elternteil mit einem leichten angeborenen Kehlkopfweb kann ein Kind mit einer deutlich ausgeprägteren Form haben.

• De-novo-Varianten: Neue genetische Veränderungen können zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, ohne bei einem der Elternteile vorhanden zu sein. Das bedeutet meist ein geringes Risiko, dass es bei zukünftigen Schwangerschaften erneut vorkommt. Untersuchungen der Eltern können bestätigen, ob die Veränderung neu entstanden oder vererbt wurde.

• Andere Syndrome: Kehlkopfwebs können im Rahmen breiterer genetischer Syndrome auftreten, die mehrere Organe betreffen. Wenn Merkmale wie Herzauffälligkeiten, Gesichtsmerkmale oder Gliedmaßenanomalien vorliegen, ist eine syndromale Ursache wahrscheinlicher. Eine genetische Beratung kann eingrenzen, welche Tests am aufschlussreichsten sind.

• Chromosomale Veränderungen: Zusätzliche oder fehlende DNA-Abschnitte außerhalb von 22q11.2 können die Entwicklung des Kehlkopfs stören. Ein Chromosomen-Microarray kann diese Kopienzahlveränderungen nachweisen. Die Ergebnisse können helfen, das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abzuschätzen.

• Entwicklungsgene: Veränderungen in Genen, die die frühe Kehlkopfbildung steuern, können in einigen Fällen dazu beitragen, auch wenn die konkreten Gene noch weiter eingegrenzt werden. Forschungspanels können angeboten werden, wenn kein klares Syndrom gefunden wird. Ein nicht diagnostischer Befund schließt eine genetische Ursache nicht aus.

• Familienanamnese: Wenn in der nahen Verwandtschaft ein Kehlkopfweb oder verwandte Fehlbildungen der Atemwege bekannt sind, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Mitursache. Das Wiederholungsrisiko kann von gering bis zu 50% in autosomal-dominanten Familien reichen. Ein ausführlicher Stammbaum hilft, diese Schätzungen genauer einzugrenzen.

Übertragung

Die angeborene Kehlkopfwebung ist eine angeborene Veränderung, keine Infektion. Sie kann daher nicht von Mensch zu Mensch übertragen oder weitergegeben werden. In den meisten Familien tritt sie zufällig während der frühen Entwicklung auf und wird nicht vererbt. Deshalb ist die Frage, wie die angeborene Kehlkopfwebung vererbt wird, oft einfach zu beantworten: normalerweise gar nicht. Seltener tritt eine Kehlkopfwebung im Rahmen einer genetischen Erkrankung wie dem 22q11.2-Deletion-Syndrom auf, das oft DiGeorge-Syndrom genannt wird. In diesem Fall folgt das Syndrom einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil eine 50%ige Chance hat, die Veränderung an ein Kind weiterzugeben. Viele Menschen mit einer 22q11.2-Deletion sind die ersten in ihrer Familie, weil die Veränderung neu in der Eizelle oder im Spermium entstehen kann. Wenn kein zugrunde liegendes Syndrom gefunden wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass dasselbe Problem in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt, in der Regel gering. Eine Fachperson für Genetik kann deine familiären Details mit dir besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein Baby mit einer Larynxweb plus weiteren Auffälligkeiten der Atemwege, des Herzens, des Gesichts oder der Gliedmaßen geboren wird oder wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit ähnlichen Rachen- oder Stimmproblemen gibt. Teste früher, wenn Atemprobleme wiederkehren, Operationen notwendig sind oder eine Ärztin oder ein Arzt ein Syndrom vermutet. Die Ergebnisse können die Versorgung der Atemwege, die Narkoseplanung und die genetische Beratung der Familie unterstützen.

Atem- und Stimmveränderungen durch ein kongenitales Larynxweb können von kaum bemerkbarer Heiserkeit bis zu geräuschvoller Atmung und Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter reichen. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber kleine, dünne Webs, die den Luftstrom nicht beeinträchtigen, verursachen oft nur milde, stabile Beschwerden, während dickere Webs, die die Atemwege einengen, zu frühen Anzeichen eines kongenitalen Larynxwebs wie Stridor, schwachem Schreien oder Atempausen führen können. Bei Neugeborenen mit einer deutlichen Verlegung sind eine rasche Atemwegssicherung und eine frühe Operation entscheidend und können lebensrettend sein. Später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter werden manche Menschen erst nach Jahren mit rauer Stimme, häufiger Stimmermüdung oder eingeschränkter Belastbarkeit aufgrund von Atemgeräuschen diagnostiziert.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabilisiert. Mit rechtzeitiger Versorgung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für die Atemwege geht es den meisten Kindern und Erwachsenen langfristig gut, einschließlich normalem Wachstum und normaler Aktivität, nachdem die Atemwege eröffnet wurden. Die Stimmergebnisse sind unterschiedlich: Viele gewinnen eine klare, kräftige Stimme zurück, während andere anhaltende Heiserkeit oder einen verminderten Stimmumfang behalten, besonders wenn das Web die Stimmlippen betroffen hat. Manche Menschen benötigen im Laufe der Zeit mehr als einen Eingriff, weil sich Narbengewebe erneut bilden kann; Kontrolluntersuchungen mit Spiegelung helfen, das früh zu erkennen.

Eine schwere Einengung der Atemwege birgt vor allem im Säuglingsalter das höchste Kurzzeitrisiko; sobald die Atemwege gesichert und behandelt sind, ist das Sterberisiko gering. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil geprägt. Eine fortlaufende Stimmtherapie, die Behandlung eines Refluxes und das Vermeiden von Rauchbelastung können das heilende Gewebe schützen und den Alltag angenehmer machen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung einer angeborenen Kehlkopfwebung konzentriert sich darauf, die Atemwege zu öffnen und Stimme sowie Atmung zu verbessern. Der genaue Behandlungsplan hängt von der Größe und Lage der Webung ab und davon, wie stark sie den Alltag beeinträchtigt. Leichte Webungen, die nur wenige Beschwerden verursachen, können engmaschig beobachtet werden. Moderate bis schwere Webungen erfordern oft eine Operation durch den Mund (endoskopische Operation), um die Webung sorgfältig zu teilen und manchmal einen kleinen Abstandshalter einzusetzen, damit die Atemwege während der Heilung offen bleiben. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, zum Beispiel kurzfristig Steroide, um die Schwellung zu begrenzen, säurehemmende Medikamente, wenn Reflux den Kehlkopf reizen könnte, und eine Schmerzbehandlung nach der Operation. Eine logopädische Therapie kann die Stimmqualität und das sichere Schlucken verbessern, sowohl vor als auch nach einem Eingriff. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich, daher sind Nachuntersuchungen und gelegentliche erneute Eingriffe üblich, um Atmung und Stimme stabil zu halten.

Die meisten Fälle einer angeborenen Kehlkopfwebbildung treten offenbar zufällig während der frühen Entwicklung auf, ohne bekannte vererbte Ursache. Ein kleinerer Anteil tritt im Rahmen eines genetischen Syndroms auf, vor allem bei einem kleinen fehlenden Abschnitt von Chromosom 22, der als 22q11.2-Deletion bekannt ist (oft als DiGeorge- oder Velokardiofaziales Syndrom bezeichnet). Wenn Ärztinnen und Ärzte nach genetischen Ursachen einer angeborenen Kehlkopfwebbildung suchen, achten sie auf weitere Anzeichen wie Herzauffälligkeiten, Gaumenauffälligkeiten, einen niedrigen Kalziumspiegel oder Probleme des Immunsystems, die auf diese Deletion hinweisen können. Wenn ein Elternteil die 22q11.2-Deletion trägt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 2 (50%), sie an ein Kind weiterzugeben. Viele Kinder mit der Deletion sind jedoch die ersten in ihrer Familie. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine genetische Beratung und, wenn sinnvoll, eine DNA-Analyse können helfen zu klären, ob die angeborene Kehlkopfwebbildung in deiner Familie isoliert auftritt oder Teil eines umfassenderen Syndroms ist. Das kann die Versorgung und das Screening auf damit verbundene Gesundheitsbedürfnisse leiten.

Erkältungen, die Grippe oder Asthma-Schübe können die Atemwege verengen und die heisere Stimme sowie die geräuschvolle Atmung bei einer angeborenen Kehlkopfmembran verschlimmern, besonders im Schlaf oder bei Aktivität. Reflux und Allergien können den Kehlkopf entzünden und Husten oder Räuspern verstärken, was das Bild verschleiern und die Aufmerksamkeit auf frühe Anzeichen einer angeborenen Kehlkopfmembran verzögern kann. Manche Menschen mit einer Kehlkopfmembran haben auch Merkmale im Zusammenhang mit dem 22q11.2-Deletion-Syndrom, zum Beispiel Herzfehler oder einen Spalt im Gaumen oder einen hochgewölbten Gaumen; in diesen Fällen müssen Fütterung, Sprache und die Planung der Anästhesie möglicherweise besonders sorgfältig erfolgen. Andere Atemwegserkrankungen wie Laryngomalazie, eine Verengung unterhalb der Stimmritze oder obstruktive Schlafapnoe können zusammen mit einer Membran auftreten und die Atemprobleme verstärken. Weil diese Überschneidungen unterschiedlich sind, kann ein Teamansatz mit HNO, Kardiologie, Genetik und Sprach- und Sprechtherapie helfen, die Behandlung abzustimmen und Risiken zu senken. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.