Congenital laryngeal palsy

Die angeborene Kehlkopflähmung entsteht häufig durch Unterschiede in der Entwicklung des Hirnstamms oder des Nervs, der die Stimmbänder bewegt, vor der Geburt. Sie kann isoliert auftreten oder durch eine vererbte oder neu entstandene genetische Veränderung verursacht werden, die die Nervenentwicklung beeinflusst. Fehlbildungen des Gehirns oder ein Hydrozephalus (zu viel Flüssigkeit um das Gehirn) sind bei Neugeborenen mit einem erhöhten Risiko verbunden. Schwangerschaftsfaktoren, die das Wachstum von Gehirn und Nerven des Fötus beeinflussen, können ebenfalls eine Rolle spielen, und Ärztinnen und Ärzte können frühe Anzeichen einer angeborenen Kehlkopflähmung bei der Risikobesprechung berücksichtigen. Nicht bei allen Menschen mit demselben Risiko entwickelt sich die Erkrankung.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können bei der angeborenen Kehlkopflähmung eine Rolle spielen, besonders wenn sie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder in Familien gehäuft vorkommt. Einige Fälle hängen mit Veränderungen in Genen zusammen, die die Entwicklung des Hirnstamms und der Hirnnerven steuern, oder mit kleinen fehlenden oder zusätzlichen Stücken von Chromosomen. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, heißt das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die Genetik kann frühe Symptome der angeborenen Kehlkopflähmung und die Frage erklären, wer in einer Familie eher betroffen ist.

• Familienanamnese: Wenn enge Angehörige eine angeborene Stimmlippenlähmung oder ähnliche Nervenprobleme haben, kann das die Wahrscheinlichkeit erhöhen. Muster können bei Geschwistern, Eltern oder in der erweiterten Familie sichtbar werden. Die Schwere kann sich innerhalb derselben Familie stark unterscheiden.

• Dominante Vererbung: Eine einzelne veränderte Genkopie von einem Elternteil kann ausreichen, um die Funktion des Kehlkopfnervs zu beeinträchtigen. Bei diesem Muster hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Chance von etwa 50%, die Veränderung zu erben. Die Anzeichen können bei verschiedenen Angehörigen milder oder stärker sein.

• Rezessive Vererbung: Manchmal sind zwei veränderte Genkopien nötig, eine von jedem Elternteil. Eltern sind in der Regel gesunde Träger ohne Symptome. Bei diesem Muster hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% für ein betroffenes Kind.

• Neue genetische Veränderung: Eine genetische Veränderung kann zum ersten Mal bei einem Kind entstehen, ohne Familienanamnese. Das kann zu einem isolierten Fall der angeborenen Kehlkopflähmung führen. Die Wahrscheinlichkeit, dass es bei Geschwistern erneut auftritt, ist meist gering.

• Chromosomenveränderungen: Fehlende oder zusätzliche Stücke eines Chromosoms können Gene stören, die die Entwicklung des Hirnstamms und der Hirnnerven steuern. Bekannte Beispiele sind 22q11.2-Mikrodeletionen, die zusammen mit Herz- oder Gaumenauffälligkeiten auftreten können. Diese Veränderungen können vererbt sein oder neu entstehen.

• Syndromale Erkrankungen: Manche Babys haben eine angeborene Kehlkopflähmung als Teil einer umfassenderen Erkrankung, die mehrere Hirnnerven oder mehrere Organe betrifft. Dieselbe genetische Veränderung kann zusätzlich zur Kehlkopffunktion auch Augenbewegungen, Gesichtsmuskeln oder die Atemkontrolle betreffen. Wenn ein Syndrom erkannt wird, lassen sich die Wiederholungsrisiken für die Familie besser einschätzen.

Übertragung

Die angeborene Kehlkopflähmung ist nicht infektiös, also kann sie nicht von einer Person auf die andere übertragen oder weitergegeben werden. Sie liegt bei der Geburt bereits vor, und die meisten Fälle treten sporadisch auf. Oft hängen sie mit Unterschieden in der Entwicklung der Nerven zum Kehlkopf vor der Geburt zusammen oder, seltener, mit Veränderungen rund um die Geburt. Bei manchen Babys tritt die angeborene Kehlkopflähmung im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auf; in diesen Fällen hängt die genetische Vererbung der angeborenen Kehlkopflähmung von der zugrunde liegenden Diagnose ab und kann eine neue Veränderung umfassen, die von keinem Elternteil vererbt wurde, oder seltener ein Muster, das weitergegeben werden kann. Wenn eine genetische Ursache vermutet wird, kann eine genetische Beratung klären, wie die angeborene Kehlkopflähmung vererbt wird und wie hoch das Risiko ist, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn es in der Familie angeborene Nerven- oder Atemwegsanomalien gibt, wenn dein Baby bei der Geburt einen ungeklärten schwachen Schrei oder Atem- bzw. Fütterungsschwierigkeiten zeigt oder wenn eine Larynxparese zusammen mit anderen angeborenen Merkmalen auftritt. Die Untersuchung kann die Ursache klären, die Versorgung der Atemwege und beim Füttern lenken und das Wiederholungsrisiko einschätzen helfen. Sprich mit einer pädiatrischen HNO-Ärztin oder einem pädiatrischen HNO-Arzt und einer genetischen Beratung über den richtigen Zeitpunkt.

Atmen, Essen und Stimme sind die Anker im Alltag für Menschen mit angeborener Kehlkopflähmung, und die Aussichten hängen davon ab, wie stark die Nerven des Kehlkopfs betroffen sind und ob eine oder beide Stimmlippen beteiligt sind. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber bei vielen Neugeborenen mit einseitiger Schwäche bessert sich der Zustand über Monate, wenn die Schwellung zurückgeht und die Nervenfunktion reift. Dadurch werden der Schrei kräftiger und Erstickungsanfälle seltener. Wenn beide Seiten geschwächt sind, können zu Beginn einer angeborenen Kehlkopflähmung laute Atmung, Atempausen und Schwierigkeiten bei der Koordination des Trinkens auftreten. In solchen Fällen ist im ersten Lebensjahr oft eine engmaschigere Überwachung nötig, um die Atemwege zu schützen und das Wachstum zu unterstützen.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Viele Kinder mit einer gelähmten Stimmlippe entwickeln eine gute Stimme im Alltag und ein normales Aktivitätsniveau, auch wenn eine leichte Heiserkeit oder Stimmmüdigkeit bei Erkältungen oder starker Stimmbenutzung bestehen bleiben kann. Eine beidseitige Beteiligung geht im Säuglingsalter mit einem höheren Risiko für Atemprobleme einher, und bei wenigen ist vorübergehend eine Atemunterstützung oder eine Operation nötig, um die Atemwege zu erweitern. Mit dem Wachstum und einer gezielten Behandlung können viele später ohne Hilfsmittel atmen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von den Genen als auch vom Lebensstil geprägt.

Schwere Komplikationen und Todesfälle sind heute selten, wenn Atemwegsprobleme früh erkannt und behandelt werden. Das Risiko ist jedoch höher, wenn eine schwere beidseitige Lähmung im Neugeborenenalter nicht erkannt wird. Mit der Zeit merken die meisten Menschen, dass sich die Beschwerden stabilisieren. Kinder im Schulalter essen, spielen und halten in der Regel mit Gleichaltrigen mit. Eine Stimmtherapie hilft dabei, die Verständlichkeit und Ausdauer beim Sprechen weiter zu verbessern. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, besonders wenn die Kehlkopflähmung Teil eines größeren Syndroms ist, das Herz, Gehirn oder Muskeln betreffen kann. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, wie oft du zur Kontrolle kommen solltest, wann die Behandlung angepasst werden sollte und welche Anzeichen eine sofortige medizinische Abklärung erfordern.

Die Behandlung der angeborenen Kehlkopflähmung konzentriert sich darauf, die Atmung und die Nahrungsaufnahme zu schützen, während sich die Nerven und die Muskeln des Kehlkopfs erholen oder, falls nötig, langfristig einen sicheren und stabilen Atemweg zu schaffen. Bei Neugeborenen mit leichten Beschwerden setzen Ärztinnen und Ärzte oft auf abwartendes Beobachten mit engmaschiger Kontrolle, Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme und Logopädie für das Schlucken; viele bessern sich innerhalb von Wochen bis Monaten, wenn die Nervenfunktion ausreift. Wenn die Atmung laut oder anstrengend ist, können kurzfristige Maßnahmen Sauerstoff, Lagerung und angedickte Nahrung umfassen, und manche Säuglinge profitieren im Krankenhaus von einer vorübergehenden Atemunterstützung; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen. Eine Operation wird erwogen, wenn die Atemwegsverengung erheblich oder anhaltend ist. Die Optionen reichen von Eingriffen, die die Stimmlippe erweitern oder neu positionieren, bis hin zu einer Tracheostomie, um die Verengung zu umgehen. Die Wahl hängt davon ab, ob eine oder beide Stimmlippen betroffen sind. Die Nachsorge umfasst in der Regel die HNO-Heilkunde und Logopädie. Die Pläne werden im Verlauf der Entwicklung deines Kindes angepasst, um sichere Atmung, Nahrungsaufnahme und Stimme zu unterstützen.

Einige Fälle einer angeborenen Kehlkopflähmung treten familiär gehäuft auf oder sind Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms, während viele isoliert und nicht vererbt sind. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber zu verstehen, ob es einen familiären Zusammenhang gibt, kann helfen, die weiteren Untersuchungen und die Versorgung zu steuern. Bei einigen Kindern führt eine Veränderung in einem Gen, das die Entwicklung von Nerven oder Muskeln steuert, dazu, dass sich die Stimmbänder von Geburt an nicht wie erwartet bewegen; diese Veränderung kann vererbt worden sein oder erstmals beim Kind auftreten. Das Vererbungsmuster ist unterschiedlich, und selbst innerhalb einer Familie können die Beschwerden von einer leichten, hauchigen Stimme bis hin zu erheblichen Atem- oder Fütterungsproblemen reichen. Familien bemerken die frühen Anzeichen einer angeborenen Kehlkopflähmung – zum Beispiel einen schwachen Schrei, lautes Atmen oder Trinkschwierigkeiten – manchmal bei mehr als einem Neugeborenen, was die Ärztinnen und Ärzte dazu veranlasst, die Krankengeschichten der Verwandten genauer zu betrachten. Wenn eine angeborene Kehlkopflähmung zusammen mit anderen Merkmalen auftritt (zum Beispiel auffälligen Gesichtszügen, Unterschieden an den Gliedmaßen oder Herzbefunden), kann eine genetische Beratung vorschlagen, Tests durchzuführen, um nach einem zugrunde liegenden Syndrom zu suchen, und um die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens in zukünftigen Schwangerschaften zu besprechen.

Viele Säuglinge mit angeborener Kehlkopflähmung haben auch andere Erkrankungen, vor allem neurologische oder Herzauffälligkeiten, die das Atmen und Trinken anfälliger machen können. Gastroösophagealer Reflux und einfache Atemwegsinfektionen können den Kehlkopf entzünden; eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken), sodass Reflux oder eine Infektion Stridor, Husten und das Risiko, dass Milch in die Luftröhre gerät, oft erhöht. Andere Atemwegsprobleme – wie ein schlaffer Bereich am Kehlkopf oder eine leicht verengte Luftröhre – können gemeinsam mit der angeborenen Kehlkopflähmung auftreten und die Wahrscheinlichkeit für lautes Atmen, Atempausen im Schlaf oder rasche Ermüdung beim Trinken erhöhen. Eine angeborene Herzerkrankung oder Blutgefäße, die auf die Luftröhre drücken, können jede Atembewegung anstrengender machen, und eine Reizung der Nerven im Zusammenhang mit einer Herz- oder Brustoperation kann die Beweglichkeit der Stimmbänder vorübergehend verschlechtern. Frühgeburtlichkeit, chronische Lungenerkrankung und neuromuskuläre Erkrankungen können die Kraft verringern, die nötig ist, um die Atemwege zu schützen. Deshalb haben manche Babys wiederkehrende Brustinfektionen oder nehmen langsamer zu. Wenn du frühe Anzeichen einer angeborenen Kehlkopflähmung zusammen mit einer anderen Diagnose bemerkst, kann eine abgestimmte Behandlung zwischen Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kardiologie, Neurologie und spezialisierten Fachkräften für das Trinken dazu beitragen, Komplikationen zu verringern und das Trinken und Atmen zu verbessern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.