Congenital laryngeal cyst

Eine angeborene Kehlkopfzyste bildet sich meist schon im Mutterleib, wenn ein winziger Atemwegssack oder -gang verstopft und sich mit Flüssigkeit füllt. Es handelt sich um eine Entwicklungsveränderung und ist nicht dafür bekannt, mit dem Verhalten der Eltern, Rauchen oder der Ernährung zusammenzuhängen. Sie wird selten vererbt, und in den meisten Familien gibt es keine familiäre Vorgeschichte. Es ist kein klarer Umwelteinfluss nachgewiesen, der sie verursacht, und frühe Anzeichen einer angeborenen Kehlkopfzyste können wie häufige Probleme beim Füttern oder Atmen bei Neugeborenen aussehen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen entsteht eine angeborene Kehlzyste als einmalige Entwicklungsveränderung ohne bekannte erbliche Ursache. Mit der Erkrankung wurde kein spezifisches Gen in Verbindung gebracht, und familiäre Häufungen sind sehr selten. Genetische Faktoren scheinen die frühen Symptome einer angeborenen Kehlzyste nicht vorhersagen zu können. Die Forschung klärt weiter, wie diese Faktoren zusammenwirken.

• Meist sporadisch: Die meisten angeborenen Kehlzysten treten als isolierte Entwicklungsabweichungen ohne bekannte erbliche Ursache auf. Ein bestimmtes Gen oder eine chromosomale Veränderung wurde nicht bestätigt.

• Familienanamnese selten: Nahe Angehörige mit einer angeborenen Kehlzyste sind selten. Wenn mehr als ein Familienmitglied betroffen ist, kann eine genetische Abklärung nach einem zugrunde liegenden Syndrom suchen.

• Selten syndromisch: Gelegentlich tritt eine Kehlzyste zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen im Rahmen eines breiteren kraniofazialen oder Atemwegssyndroms auf. In diesen Fällen erklärt die genetische Erkrankung das Gesamtbild, und die Zyste ist nur ein Merkmal.

• Geringes Wiederholungsrisiko: Nach einem Kind mit einer angeborenen Kehlzyste ist die Wahrscheinlichkeit, dass es in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt, im Allgemeinen gering. Das Wiederholungsrisiko kann sich ändern, wenn ein bestimmtes Syndrom oder eine chromosomale Diagnose festgestellt wird.

• Testung bei Bedarf: Eine genetische Testung wird bei einer isolierten angeborenen Kehlzyste nicht routinemäßig empfohlen. Sie kann erwogen werden, wenn zusätzliche Anomalien, Wachstumsunterschiede oder Entwicklungsauffälligkeiten vorliegen.

Übertragung

Die angeborene Kehlkopfzyste ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie entsteht vor der Geburt, wenn eine kleine Schleimdrüse oder eine kleine Aussackung im Kehlkopf verstopft und sich zu einer mit Flüssigkeit gefüllten Zyste ausdehnt.

In den meisten Fällen ist keine genetische Vererbung der angeborenen Kehlkopfzyste bekannt. Für die meisten Familien ist die Vererbung der angeborenen Kehlkopfzyste daher kein Thema, weil sie meist sporadisch auftritt und nicht familiär gehäuft vorkommt. Sehr selten kann sie Teil eines größeren genetischen Syndroms sein. Wenn der Verdacht darauf besteht, kann eine Fachperson für Genetik mit dir das Wiederholungsrisiko für spätere Schwangerschaften besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn angeborene Kehlkopfzysten zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten, bei engen Verwandten wiederkehren oder Teil eines vermuteten Syndroms sind, das deine Ärztin oder dein Arzt vermutet. Die Untersuchung hilft dabei, die Ursache zu klären, die Planung von Atemwegen und Operationen zu erleichtern und das familiäre Risiko einzuschätzen. Eine Überweisung an die Humangenetik ist besonders vor größeren Eingriffen oder bei der Planung einer späteren Schwangerschaft sinnvoll.

Atmung und Nahrungsaufnahme geben bei Menschen mit angeborener Kehlkopfzyste meist den Ausschlag für die Prognose. Neugeborene mit größeren Zysten können geräuschvolle Atmung, Atempausen oder Trinkschwierigkeiten haben; frühe Anzeichen einer angeborenen Kehlkopfzyste führen oft zu einer dringenden Abklärung. Eine frühe Behandlung kann wirklich einen Unterschied machen, vor allem wenn die Atmung in den ersten Lebenstagen beeinträchtigt ist. Den meisten Babys geht es gut, sobald die Zyste mit einem Endoskop entleert oder entfernt wurde, und sie atmen, schreien und trinken in der Regel schon bald nach der Behandlung angenehmer.

Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung helfen und unterstützt dabei, Erwartungen für die Nachsorge zu setzen. Es kann zu einem Wiederauftreten kommen, wenn ein Teil der Zystenwand bestehen bleibt. Deshalb vereinbaren HNO-Teams oft Kontrolluntersuchungen über mehrere Monate. Bei vollständiger Behandlung ist die langfristige Prognose ausgezeichnet, mit normalem Wachstum, normaler Stimme und normalem Schlucken. Ein Tod durch eine angeborene Kehlkopfzyste ist in der modernen Versorgung selten, aber eine schwere Verlegung der Atemwege vor der Diagnose kann lebensbedrohlich sein. Deshalb ist eine rasche Abklärung von geräuschvoller oder angestrengter Atmung bei Neugeborenen so wichtig.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders. Manche Kinder haben nach der Operation kurzzeitig Heiserkeit oder eine empfindliche Reaktion beim Schlucken, während sich andere problemlos erholen und keine bleibenden Beschwerden haben. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen normale Alltagsaktivitäten ohne Einschränkungen bei. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich des Risikos eines Wiederauftretens und des Plans für die Nachsorge.

Die Behandlung einer angeborenen Kehlkopfzyste konzentriert sich darauf, die Atemwege offen zu halten und die Zyste sicher zu entfernen. Bei Neugeborenen oder Säuglingen mit hörbarer Atmung, Trinkproblemen oder Atempausen beginnen die Ärztinnen und Ärzte oft mit sorgfältiger Überwachung und Sauerstoffunterstützung. Wenn die Atmung bedroht ist, können sie einen Atemschlauch einlegen oder einen kleinen Eingriff durchführen, um die Atemwege zu stabilisieren. Die definitive Behandlung ist chirurgisch und erfolgt meist über den Mund mit einem Endoskop: Zu den Möglichkeiten gehören die Nadelaspiration, um die Zyste zu entleeren (schnelle Linderung, aber höhere Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens), die Marsupialisation, um die Zyste dauerhaft zu eröffnen, oder die vollständige Exzision, um die Zystenwand zu entfernen und das Risiko eines Wiederauftretens zu senken. Deine Ärztin oder dein Arzt kann kurzfristig Medikamente wie Steroide empfehlen, um die Schwellung um den Kehlkopf zu verringern, aber Medikamente entfernen die Zyste selbst nicht. Eine Nachkontrolle per Endoskopie hilft, die Heilung zu überprüfen und ein erneutes Wachstum früh zu erkennen, und für viele Menschen mit angeborener Kehlkopfzyste führt die Operation zu einer normalen Atmung und Nahrungsaufnahme.

Bei den meisten Menschen entstehen angeborene Kehlkopfzysten als einmalige Veränderung während der Entwicklung und nicht durch eine Vererbung innerhalb der Familie. Sie entstehen, wenn sich die kleinen Schleimdrüsen oder kleinen Hohlräume im Kehlkopf im Mutterleib nicht wie erwartet entwickeln oder entleeren, und in den meisten Fällen liegt ihnen keine eindeutige Genveränderung zugrunde. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere Verwandte ähnliche Zysten in den Atemwegen haben oder andere angeborene Unterschiede vorliegen, denken Ärztinnen und Ärzte möglicherweise an ein genetisches Syndrom, aber das ist selten. Wenn Gene beteiligt sind, sagen sie frühe Symptome einer angeborenen Kehlkopfzyste oder die Stärke von Atem- oder Trinkproblemen nicht zuverlässig voraus. Deshalb ist eine genetische Untersuchung bei einer angeborenen Kehlkopfzyste allein normalerweise nicht nötig, auch wenn dein Behandlungsteam eine genetische Beratung vorschlagen kann, wenn andere Auffälligkeiten Anlass zur Sorge geben.

Bei Babys kann eine kongenitale Kehlkopfzyste zusammen mit einer Laryngomalazie oder anderen angeborenen Unterschieden der Atemwege auftreten. Beides zusammen kann den Kehlkopf und die Luftröhre stärker einengen, als es jede Veränderung für sich allein würde. Du kannst Veränderungen bemerken, wenn zusätzlich noch eine andere Erkrankung vorliegt. Erkältungen oder Bronchiolitis können die Schleimhaut anschwellen lassen und die Schleimbildung erhöhen. Dadurch können sich frühe Anzeichen einer kongenitalen Kehlkopfzyste – Stridor (pfeifende Atmung), Würgereiz oder Atempausen – während Infektionen verschlimmern. Rückfluss aus dem Magen kann den Kehlkopf reizen und zusätzliche Entzündungen auslösen. Dadurch werden Beschwerden beim Trinken und Atmen oft deutlicher, und das Risiko für Verschlucken oder Aspiration kann steigen. Schlafbezogene Atmungsstörungen oder obstruktive Schlafapnoe können bei Babys, die früh geboren wurden oder einen kleinen Unterkiefer haben, ausgeprägter sein, weil die Zyste den Platz in den Atemwegen zusätzlich verringert. Da sich diese Überschneidungen von Kind zu Kind unterscheiden, hilft eine abgestimmte Versorgung durch Fachärzte für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kinderärzte sowie Teams für Ernährung oder Reflux dabei, den Zeitpunkt der Operation, die Refluxbehandlung und die Unterstützung beim Füttern individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.