Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs

Während der Schwangerschaft können Thyreostatika (antithyreoidale Arzneimittel) die Plazenta passieren und die Schilddrüse des Babys vorübergehend verlangsamen. Das ist die Hauptursache einer angeborenen Hypothyreose durch die Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter. Das Risiko steigt bei höheren Dosen, einer Behandlung später in der Schwangerschaft und einer unzureichend kontrollierten Hyperthyreose der Mutter. Sowohl Methimazol (oder Carbimazol) als auch Propylthiouracil können den Fötus beeinflussen, und auch Jodspiegel, Frühgeburtlichkeit oder Plazentaprobleme können die Wahrscheinlichkeit erhöhen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Bei angeborener Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter gibt es keine bekannten vererbten genetischen Ursachen; die Schilddrüsenunterfunktion ist medikamentenbedingt und nicht genbedingt. Die meisten betroffenen Babys tragen keine Veränderungen in Schilddrüsengenen, und die Familienanamnese sagt in der Regel nicht voraus, wer betroffen sein wird. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch stark. Die Genetik verändert die frühen Symptome der angeborenen Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter nicht; sie spiegeln meist vorübergehend niedrige Schilddrüsenhormonspiegel beim Neugeborenen wider.

• Keine erbliche Ursache: Diese Form wird durch die vorübergehende Wirkung von Thyreostatika in der Schwangerschaft verursacht, nicht durch eine Veränderung in den Genen des Babys. Die meisten Säuglinge mit angeborener Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter haben normale schilddrüsenbezogene Gene.

• Grenzen der Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit genetischen Schilddrüsenerkrankungen erhöht das Risiko für diese medikamentenbedingte Erkrankung an sich nicht. Sie kann nach der Geburt genauere Kontrollen veranlassen, ist aber kein genetischer Risikofaktor.

• Gene für die Medikamentenwirkung: Studien haben keine bestimmten genetischen Varianten bei Mutter oder Baby identifiziert, die zuverlässig vorhersagen, wer daran erkrankt oder wie schwer der Verlauf sein wird. Genetische Tests werden nicht eingesetzt, um eine angeborene Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter vorherzusagen.

• Plazenta-Geneffekte: Es wurde nicht gezeigt, dass Gene, die am Transport in der Plazenta oder am Umgang mit Schilddrüsenhormonen beteiligt sind, das Risiko zuverlässig verändern. Die aktuelle Evidenz ist begrenzt, und für kein bestimmtes Gen gibt es klare, wiederholbare Zusammenhänge.

Übertragung

Die angeborene Hypothyreose durch die Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter ist nicht ansteckend und wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen. Es gibt keine genetische Weitergabe der angeborenen Hypothyreose durch die Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter; stattdessen können Schilddrüsenmedikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, die Plazenta passieren und die Schilddrüse deines Babys vorübergehend verlangsamen. Das bedeutet, dass die Erkrankung nicht vererbt wird – das Risiko in einer Schwangerschaft hängt von der Art des Arzneimittels, der Dosis und dem Zeitpunkt der Exposition ab, nicht von der Familienanamnese. Künftige Schwangerschaften sind nur dann gefährdet, wenn dieselben Medikamente während der Schwangerschaft erneut verwendet werden. Die Vorbeugung konzentriert sich daher auf die Wahl des Medikaments und eine sorgfältige Dosierung, nicht darauf, den Kontakt zu anderen zu vermeiden.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Untersuchung, wenn in der Familie eine Schilddrüsen-Dyshormonogenese, eine Schilddrüsenagenesie oder eine ungeklärte angeborene Hypothyreose bei Geschwistern vorkommt. Untersuche das Baby umgehend, wenn das Neugeborenenscreening auffällig ist oder wenn eine Exposition gegenüber mütterlichen Antithyreotika stattgefunden hat und die Befunde schwerer oder anhaltender erscheinen als erwartet. Die genetischen Ergebnisse können die Überwachung, die Dosierung und die langfristige Nachsorge lenken.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn eine angeborene Hypothyreose mit der mütterlichen Einnahme von Schilddrüsenhemmstoffen während der Schwangerschaft zusammenhängt. Für die meisten Neugeborenen ist die Aussicht sehr gut, wenn die Behandlung in den ersten Lebens­tagen bis -wochen rasch mit Levothyroxin beginnt. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen und dazu beitragen, die Gehirnentwicklung, das Wachstum und das Hörvermögen zu schützen. Verzögerungen bei der Diagnose früher Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose – wie anhaltender Gelbsucht, Schläfrigkeit, schlechtem Trinkverhalten oder Verstopfung – erhöhen das Risiko für Lern- oder motorische Schwierigkeiten später im Leben. Die meisten Kinder, die früh mit der Behandlung beginnen und ihre Schilddrüsenwerte im Zielbereich halten, wachsen und lernen altersgerecht, besuchen reguläre Schulen und nehmen vollständig am Alltag teil.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. In medikamentenbedingten Fällen ist die Schilddrüse oft vorübergehend unteraktiv, weil das Arzneimittel die Plazenta passiert; viele Babys erholen innerhalb von Monaten eine normale Schilddrüsenfunktion, wenn das Medikament abgebaut ist, auch wenn manche über mehrere Jahre oder langfristig Schilddrüsenhormon benötigen. Das Behandlungsteam deines Kindes wird Blutuntersuchungen und später einen kurzen Auslassversuch der Medikamente verwenden (meist nach dem 2.–3. Lebensjahr), um zu prüfen, ob die Schilddrüse selbstständig arbeitet. Todesfälle durch angeborene Hypothyreose sind in Ländern mit Neugeborenenscreening und rechtzeitiger Behandlung sehr selten; die wichtigste Sorge ist, vermeidbare Entwicklungsverzögerungen zu verhindern.

Der Weg sieht bei jedem ein wenig anders aus. Manche Kinder haben möglicherweise subtile Unterschiede bei Aufmerksamkeit, Hörvermögen oder Wachstum, wenn die Behandlung spät begonnen hat oder die Dosierung nicht regelmäßig war, während viele überhaupt keine bleibenden Folgen haben. Es kann hilfreich sein, das langfristige Bild im Blick zu behalten. Halte die regelmäßigen Termine ein – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern.

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose aufgrund der Einnahme thyreostatischer Medikamente durch die Mutter konzentriert sich darauf, das fehlende Schilddrüsenhormon früh zu ersetzen und dein Baby engmaschig zu überwachen, während es wächst. Ärztinnen oder Ärzte beginnen in der Regel innerhalb der ersten 1–2 Lebenswochen mit Levothyroxin zum Einnehmen und passen die Dosis sorgfältig anhand von Blutuntersuchungen an, damit die Schilddrüsenwerte im Zielbereich bleiben. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Da einige Babys nach einer Belastung im Mutterleib eine vorübergehende Form der angeborenen Hypothyreose haben, überprüfen Fachleute die Schilddrüsenfunktion oft um das 3. Lebensjahr herum erneut, um festzustellen, ob eine lebenslange Behandlung nötig ist. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensgewohnheiten eine Rolle, vor allem dass jede tägliche Dosis richtig gegeben wird – wenn möglich auf nüchternen Magen – und dass regelmäßige Kontrollen eingehalten werden, um normales Wachstum, die Gehirnentwicklung und die Energie zu unterstützen.

Bei dieser Diagnose sind Gene nicht der Hauptfaktor – die Schilddrüse deines Babys ist vorübergehend verlangsamt, weil in der Schwangerschaft Schilddrüsenhemmer eingenommen wurden. Anders gesagt: Die angeborene Hypothyreose aufgrund der mütterlichen Einnahme von Thyreostatika wird in der Regel nicht vererbt und bessert sich oft, sobald das Medikament aus dem Körper deines Babys ausgeschieden ist. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Die Familienanamnese ist eher für die zugrunde liegende Schilddrüsenerkrankung der Mutter oder des Vaters wichtig, häufig Morbus Basedow, die familiär gehäuft auftreten kann, als für die vorübergehend erniedrigten Schilddrüsenwerte des Neugeborenen durch die Medikamentenexposition. Da diese Form nicht durch eine vom Elternteil auf das Kind vererbte Genveränderung verursacht wird, ist eine genetische Untersuchung bei angeborener Hypothyreose aufgrund der mütterlichen Einnahme von Thyreostatika in der Regel nicht nötig. Wenn es Warnzeichen für eine andere erbliche Ursache der angeborenen Hypothyreose gibt – zum Beispiel eine dauerhaft unterentwickelte Schilddrüse –, kann dein Behandlungsteam gezielte Untersuchungen oder eine Überweisung in die Genetik besprechen.

Eine angeborene Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter tritt häufig zusammen mit anderen Problemen beim Neugeborenen auf. Das kann beeinflussen, wie die Anzeichen aussehen und wie die Behandlung angepasst wird. Wenn die Mutter während der Schwangerschaft eine Hyperthyreose hat, meist Morbus Basedow, und stimulierende Antikörper auf das Baby überträgt, kann es nach der Geburt von medikamentenbedingten niedrigen Schilddrüsenwerten zu antikörperbedingten hohen Schilddrüsenwerten wechseln. Das kann sich als Trinkschwäche, ungewöhnlich schneller oder langsamer Herzschlag und ungleichmäßige Gewichtszunahme zeigen. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“, was bedeutet, dass die Auswirkungen der einen Erkrankung die andere verdecken oder verstärken können. Frühgeburt, Infektion oder eine unreife Leber mit Ikterus können sich durch eine unbehandelte Hypothyreose verschlechtern, und eine Jodbelastung durch Hautdesinfektionsmittel oder bildgebende Kontrastmittel kann die Schilddrüsenfunktion des Babys zusätzlich unterdrücken. Frühe Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose aufgrund der Einnahme von Thyreostatika durch die Mutter, wie anhaltender Ikterus, Verstopfung und Schläfrigkeit, lassen sich möglicherweise schwerer erkennen, wenn ein Baby zugleich zu früh geboren wurde oder sich von einer anderen Erkrankung erholt. Neugeborene mit dieser Form der angeborenen Hypothyreose, die außerdem Herz- oder Trinkprobleme haben, profitieren von einer koordinierten Versorgung, da die Dosierung der Schilddrüsenmedikation mit Ernährungsplänen und jeder Behandlung des Ikterus in Wechselwirkung stehen kann.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.