Congenital esophageal diverticulum

Die meisten Fälle beginnen im Mutterleib, wenn sich ein kleiner Teil der Speiseröhre zu einer Aussackung entwickelt. Ein angeborenes Ösophagusdivertikel kann für sich allein auftreten oder zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen der Speiseröhre oder der Luftröhre. Klare Risikofaktoren für ein angeborenes Ösophagusdivertikel sind begrenzt, und kein einzelnes vererbtes Gen wurde bestätigt. Eine Familienanamnese mit ähnlichen angeborenen Fehlbildungen kann die Wahrscheinlichkeit leicht erhöhen, während bestimmte Belastungen in der Schwangerschaft nicht nachgewiesen wurden. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du ändern kannst, und solchen, die du nicht ändern kannst, und die meisten Faktoren bei dieser Erkrankung sind nicht beeinflussbar.

Genetische Risikofaktoren

Das angeborene Ösophagusdivertikel ist selten, und klare vererbbare Ursachen sind nicht gut belegt. Die meisten Fälle treten spontan ohne familiäres Muster auf, obwohl es zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen der Speiseröhre vorkommen kann. Das Risiko ist nicht gleich Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Wenn frühe Symptome eines angeborenen Ösophagusdivertikels bei mehr als einem nahen Verwandten auftreten, suchen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise nach einem umfassenderen Syndrom, das in Familien gehäuft vorkommen kann.

• Meist sporadisch: Die meisten Fälle eines angeborenen Ösophagusdivertikels entstehen spontan ohne bekannte vererbte Ursache. In vielen Familien ist nur eine Person betroffen.

• Familienanamnese selten: Wenn ein Elternteil oder Geschwisterkind ein angeborenes Ösophagusdivertikel hat, sagt das das Risiko nicht stark voraus. Dokumentierte familiäre Häufungen sind sehr selten.

• Breitere Muster: Manchmal tritt das Divertikel zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen der Speiseröhre oder der benachbarten Luftröhre auf. Wenn ein solches breiteres Muster vorliegt, können vererbte Faktoren wichtiger sein, und ein Genetikteam kann hinzugezogen werden.

• Chromosomenveränderungen: Bestimmte Chromosomenunterschiede können mit Fehlbildungen der Speiseröhre verbunden sein, aber ein direkter Zusammenhang mit einem isolierten angeborenen Ösophagusdivertikel ist nicht durchgängig belegt. Untersuchungen werden meist nur dann erwogen, wenn andere Merkmale auf ein umfassenderes Syndrom hinweisen.

• Entwicklungsgene erforscht: Gene, die die frühe Entwicklung der Speiseröhre steuern, werden untersucht. Bisher wurde kein einzelnes Gen bestätigt, das allein ein angeborenes Ösophagusdivertikel verursacht.

Übertragung

Ein angeborenes Ösophagusdivertikel entsteht während der fetalen Entwicklung und ist von Geburt an vorhanden. Es ist nicht ansteckend, daher kann es nicht durch Kontakt, Husten, Lebensmittel oder die Umwelt von Mensch zu Mensch übertragen werden.

In der überwiegenden Mehrheit der Fälle wird es nicht familiär vererbt und tritt sporadisch auf. Selten, wenn es im Rahmen eines umfassenderen genetischen Syndroms auftritt, folgt die Vererbung des angeborenen Ösophagusdivertikels dem Muster dieses Syndroms. Wenn mehr als ein Familienmitglied betroffen ist oder weitere angeborene Auffälligkeiten vorliegen, kann eine Fachkraft für Genetik die Risiken für zukünftige Schwangerschaften mit dir besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie mehrere Personen angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts haben, syndromische Merkmale aufweisen (zum Beispiel Unterschiede an Herz, Gliedmaßen oder im kraniofazialen Bereich) oder wenn zusammen mit einem Ösophagusdivertikel ungeklärte Geburtsanomalien vorliegen. Eine Testung kann die Ursache klären, die Überwachung erleichtern und die Planung von Operation oder Anästhesie anpassen. Eine Überweisung in die Humangenetik ist besonders bei Säuglingen oder dann sinnvoll, wenn auch andere Organe betroffen sind.

Wenn du auf den Alltag blickst, leben viele Menschen mit einem angeborenen Ösophagusdivertikel über Jahre hinweg mit wenig bis gar keinen Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Manche bemerken leichte Schluckbeschwerden oder dass Essen bei trockenem Brot oder Fleisch hängen bleibt, und passen sich dann an, indem sie kleinere Bissen nehmen und Wasser dazu trinken. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber die meisten Divertikel, die klein sind und keine wiederholten Erstickungsanfälle, Aspirationen oder Infektionen verursachen, bleiben stabil und brauchen nur eine engmaschige Kontrolle.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Folgen. Komplikationen sind selten, können aber wiederkehrende Brustinfektionen durch Verschlucken von Nahrung, Entzündungen oder, selten, Blutungen oder einen kleinen Riss einschließen. Frühe Anzeichen eines angeborenen Ösophagusdivertikels, die ärztlich abgeklärt werden sollten, sind zunehmende Schluckbeschwerden, unerklärlicher Gewichtsverlust, Brustbeschwerden nach den Mahlzeiten oder häufiges Husten beim Essen. Wenn bei ausgeprägten Beschwerden eine Operation nötig ist, erzielen moderne minimalinvasive Verfahren in erfahrenen Zentren gute Erfolgsraten bei geringem Risiko; die Erholung stellt meist ein angenehmes Schlucken und die Lebensqualität wieder her.

Der Verlauf sieht bei jedem etwas anders aus. Ein Tod, der direkt auf ein angeborenes Ösophagusdivertikel zurückzuführen ist, ist selten; die ernsthaften Risiken hängen meist mit unbehandelter Aspiration oder einer Perforation zusammen, die ungewöhnlich sind und sich bei rechtzeitiger Behandlung in der Regel vermeiden lassen. Mit fortlaufender Betreuung können viele Menschen ihre normalen Aktivitäten, Reisen und eine abwechslungsreiche Ernährung beibehalten, mit kleinen Anpassungen wie gründlichem Kauen und dem Vermeiden sehr trockener Speisen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, auch darüber, wie oft kontrolliert werden sollte und wann bei veränderten Beschwerden ein Eingriff infrage kommt.

Die Behandlung eines angeborenen Ösophagusdivertikels hängt von den Beschwerden und davon ab, wo der Sack in der Speiseröhre liegt. Viele Menschen mit einem angeborenen Ösophagusdivertikel haben nur leichte oder keine Beschwerden. In solchen Fällen überwachen Ärztinnen und Ärzte den Verlauf oft über die Zeit und setzen konservative Maßnahmen ein, zum Beispiel langsam essen, gut kauen, weichere Speisen wählen und einen Reflux mit säurehemmenden Arzneimitteln behandeln, wenn Sodbrennen oder Aufstoßen von Nahrung auftritt. Wenn sich Nahrung häufig festsetzt, Brustbeschwerden verursacht, nach dem Essen Husten auslöst, wiederholt Infektionen auftreten, Gewicht verloren geht oder es zu einer Aspiration kommt, können Fachleute Eingriffe empfehlen, um das Divertikel zu behandeln. Zu den Möglichkeiten gehören minimalinvasive endoskopische Verfahren oder eine Schlüssellochoperation (laparoskopisch/thorakoskopisch), um den Sack zu entfernen oder zu eröffnen und eine mögliche Verengung durch einen benachbarten Muskel zu behandeln. Wenn ein Arzneimittel gegen Reflux Teil des Behandlungsplans ist, kann eine Ärztin oder ein Arzt deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher berücksichtigen Entscheidungen in der Regel das Alter, die Schwere der Beschwerden, Größe und Lage des Divertikels sowie den allgemeinen Gesundheitszustand.

Menschen fragen oft, ob ein angeborenes Ösophagusdivertikel genetisch bedingt ist. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Die meisten Fälle scheinen isoliert zu sein und zufällig während der frühen Entwicklung aufzutreten, statt vererbt zu werden. Es ist kein einzelnes, gut belegtes Gen bekannt, das ein angeborenes Ösophagusdivertikel verursacht, und in den meisten Familien tritt die Erkrankung nicht über mehrere Generationen hinweg wiederholt auf. Selten tritt ein Divertikel zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten der Speiseröhre, der Luftröhre oder benachbarter Organe auf. In solchen Situationen können Ärztinnen oder Ärzte die Möglichkeit eines breiter gefassten genetischen Syndroms in Betracht ziehen. Wenn mehrere Verwandte ähnliche Auffälligkeiten im Vorderdarm oder in den Atemwegen haben oder wenn ein Kind mehrere Befunde zeigt, kann ein Team für Humangenetik eine genetische Beratung und in manchen Fällen auch eine Untersuchung vorschlagen, um das Risiko für künftige Schwangerschaften genauer einzuschätzen.

Das Leben mit einem angeborenen Ösophagusdivertikel kann komplizierter sein, wenn auch Reflux, Asthma oder chronische Lungeninfektionen vorliegen. Magensäure, die wieder nach oben fließt (Reflux/GERD), kann die Aussackung und den Rachen reizen. Das kann zu mehr Husten, Sodbrennen oder Hochkommen von Nahrung führen. Umgekehrt können kleine Mengen geschluckter Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege gelangen und pfeifende Atmung oder wiederkehrende Brustinfektionen auslösen. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verschlechtert), sodass Reflux Schluckbeschwerden verstärken kann und Atemprobleme aufflammen können, wenn das Hochwürgen oder das Verschlucken zunimmt. Ein angeborenes Ösophagusdivertikel kann auch zusammen mit Bewegungsstörungen der Speiseröhre auftreten. Dadurch können frühe Anzeichen eines angeborenen Ösophagusdivertikels, wie gelegentliches Verschlucken, langsames Trinken bei Säuglingen oder das Gefühl, dass Nahrung stecken bleibt, deutlicher auffallen. Bei Kindern, die mit anderen Unterschieden im Vorderdarm geboren werden, etwa einer operativ versorgten tracheoösophagealen Fistel, können das Schlucken und die Koordination der Atemwege besonders empfindlich sein. Eingriffe oder eine Anästhesie brauchen dann möglicherweise zusätzliche Planung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, damit die Behandlungen für Reflux, Atmung und Schlucken aufeinander abgestimmt sind und das Risiko für Verschlucken und Beschwerden sinkt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.