Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae

Die angeborene Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe beginnt während der frühen fetalen Herzentwicklung, wenn sich die Klappe und ihre stützenden Sehnenfäden bilden.
Sie kann durch vererbte Genveränderungen oder neue Genveränderungen entstehen, und in vielen Fällen bleibt die Ursache unklar.
Zu den bekannten Risikofaktoren für eine angeborene Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe gehören eine familiäre Vorbelastung mit angeborenem Herzfehler und bestimmte genetische Syndrome.
Das Risiko kann auch durch mütterliche Faktoren in der frühen Schwangerschaft steigen, zum Beispiel durch unkontrollierten Diabetes oder Röteln, sowie durch schädliche Einflüsse wie Alkohol, Rauchen oder einige Medikamente.
Einige Risikofaktoren sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht beeinflussen kannst).

Genetische Risikofaktoren

Gene, die steuern, wie sich die Trikuspidalklappe und ihre Haltefäden bilden, können das Risiko für angeborene Probleme erhöhen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Veränderungen können in einer Familie weitergegeben werden oder erstmals bei einem Kind auftreten und einzelne Gene oder größere Abschnitte von Chromosomen betreffen. Wenn du deine erblichen Risiken kennst, können Familien frühzeitig Untersuchungen suchen, wenn frühe Symptome einer angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe bei einem Säugling oder Kind auftreten.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine angeborene Herzkrankheit hat, vor allem Atrioventrikularklappen-Defekte, erhöht das die Wahrscheinlichkeit für ähnliche Probleme. In einigen Familien ist das Muster autosomal-dominant, mit Merkmalen von leichten Unterschieden der Chordae bis hin zu komplexeren Defekten.

• Gene der Herzentwicklung: Varianten in Genen, die Atrioventrikularklappen formen (zum Beispiel GATA4, NKX2-5 und TBX20), wurden mit Fehlbildungen der Klappen und Chordae in Verbindung gebracht. Diese Veränderungen können die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe erhöhen. Die Auswirkungen können selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein.

• FLNA-Varianten: Veränderungen im FLNA-Gen (X-chromosomal) können zu ungewöhnlich flexiblem oder verdicktem Klappengewebe und veränderten Chordae führen. Frauen können eine Herzklappenerkrankung haben, während schwere Veränderungen bei Männern ausgeprägter sein können.

• MYH7-Varianten: Varianten in MYH7 sind mit der Ebstein-Anomalie und einer Trikuspidalklappendysplasie verbunden, zu der auch fehlgebildete oder fehlende Chordae gehören können. Ein Elternteil mit einer MYH7-bedingten Erkrankung kann das Risiko autosomal-dominant weitergeben. Die Schwere kann stark variieren.

• Down-Syndrom: Trisomie 21 geht häufig mit Atrioventrikularseptumdefekten einher, die die Trikuspidal- und Mitralklappe betreffen. In manchen Fällen bilden sich die Chordae der Trikuspidalklappe im Rahmen einer angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe abnormal.

• 22q11.2-Deletion: Diese Mikrodeletion kann mit Klappenfehlern und Fehlbildungen des Ausflusstrakts verbunden sein. Manche Menschen haben Trikuspidalklappen- oder Chordeanomalien innerhalb der allgemeineren Herzbefunde.

• 8p23.1-Deletion: Der Verlust der Region mit GATA4 erhöht das Risiko für Atrioventrikularklappen-Defekte. Dazu kann auch eine angeborene Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe gehören.

• Heterotaxie-Gene: Varianten in Lateralisierungsgenen (zum Beispiel ZIC3 oder NODAL) können die Rechts-Links-Entwicklung und die Bildung der Atrioventrikularklappen stören. Fehlbildungen der Trikuspidalklappe und der Chordae können als Teil komplexer Herzfehlbildungen auftreten.

• Syndrome des Bindegewebes: Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom oder bestimmte Ehlers-Danlos-Formen können zu einer angeborenen Schwäche der Klappen und zu verlängerten Chordae führen. Die Trikuspidalklappe kann zusammen mit der Mitralklappe betroffen sein.

• De-novo-Varianten: Eine Genveränderung kann erstmals bei einem Kind mit angeborener Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe auftreten. Die Eltern testen dabei möglicherweise negativ, und das Wiederholungsrisiko für Geschwister ist normalerweise gering.

Übertragung

Die kongenitale Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie entwickelt sich vor der Geburt, während sich das Herz bildet. „Übertragung“ bedeutet hier also Vererbung, nicht Infektion. Die meisten Fälle treten sporadisch ohne klare Ursache auf, aber manche gehören zu einem genetischen Syndrom oder kommen in Familien gehäuft vor. In diesen Familien kann sie von einem betroffenen Elternteil auf ein Kind weitergegeben werden, und die Merkmale können unterschiedlich ausgeprägt sein. Da die genetische Vererbung einer kongenitalen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe selten ist und sich je nach Familie unterscheidet, ist das Risiko, sie an ein Kind weiterzugeben, meist gering, aber nicht null. Eine Fachperson für Genetik kann für deine Situation eine genauere Einschätzung geben. Alltäglicher Kontakt, Schule, Arbeit, Reisen oder Stillen bergen kein Risiko.

Wann man seine Gene testen sollte

Eine angeborene Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe wird meist im Echokardiogramm gefunden. Eine genetische Untersuchung ist jedoch sinnvoll, wenn es in der Familie angeborene Herzfehler gibt, ungeklärte Klappenprobleme in jungem Alter oder mehrere angeborene Auffälligkeiten. Während der Schwangerschaft oder im Säuglingsalter sollte die Untersuchung früher erfolgen, wenn Entscheidungen die Versorgung beeinflussen. Lass die Untersuchung erneut durchführen, wenn neue familiäre Hinweise dazukommen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort hängt davon ab, wie die Trikuspidalklappe betroffen ist und ob es zu einer Undichtigkeit (Regurgitation), einer Verengung (Stenose) oder Rhythmusstörungen kommt. Eine leichte angeborene Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe bleibt oft jahrelang unauffällig und wird manchmal nur bei einer Echokardiografie entdeckt, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurde. Menschen mit einer mäßigen bis schweren Klappenundichtigkeit können frühe Anzeichen einer angeborenen Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe bemerken, zum Beispiel Müdigkeit, Knöchelödeme oder Atemnot beim Treppensteigen, vor allem während Wachstumsschüben, in der Schwangerschaft oder bei anderer Belastung des Herzens.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei vielen bleibt der Verlauf mit regelmäßigen Kontrollen stabil, und ein operativer Eingriff ist nicht notwendig. Andere benötigen möglicherweise eine kathetergestützte Reparatur oder eine Operation am offenen Herzen, wenn die rechte Herzhälfte größer wird oder wenn die Beschwerden den Alltag einschränken. Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflattern können bei einigen Menschen im Verlauf auftreten. Diese lassen sich bei Bedarf oft mit Medikamenten oder einer Ablation behandeln. Die Sterblichkeit ist bei isolierten Anomalien der Trikuspidalsehnenfäden im Kindesalter und frühen Erwachsenenalter insgesamt niedrig, aber das Risiko steigt, wenn eine schwere Regurgitation unbehandelt bleibt, wenn eine pulmonale Hypertonie vorliegt oder wenn andere angeborene Herzfehler bestehen.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber mit fortlaufender Betreuung behalten viele Menschen eine gute Belastbarkeit und können arbeiten, reisen und eine Schwangerschaft mit individueller Planung erleben. Regelmäßige Echokardiografien helfen dabei, die Größe der rechten Herzhälfte und die Klappenfunktion zu überwachen, damit das Behandlungsteam Eingriffe rechtzeitig planen kann, bevor es zu Langzeitschäden kommt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deiner Aktivitätsziele, der Familienplanung und des richtigen Zeitpunkts, um bei neuen Schwellungen, Herzstolpern oder Atemnot medizinische Hilfe zu suchen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Klarheit über die Prognose geben, wenn ein umfassenderes Muster angeborener Herzfehler oder die Familienanamnese auf eine erbliche Ursache hindeutet.

Die Behandlung einer angeborenen Anomalie der Sehnenfäden der Trikuspidalklappe konzentriert sich darauf, die Belastung des Herzens zu verringern, Beschwerden wie Schwellungen oder Müdigkeit zu behandeln und die Klappe bei Bedarf zu reparieren oder zu ersetzen. Viele Menschen beginnen mit Medikamenten, die Flüssigkeitsansammlungen und den Blutdruck auf der rechten Herzseite senken, zum Beispiel Diuretika, zusammen mit einer sorgfältigen Überwachung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen mithilfe von Echokardiogrammen, um die Klappenfunktion zu verfolgen. Wenn die Beschwerden anhalten oder das Herz größer wird, können Chirurginnen oder Chirurgen die abnormen Sehnenfäden und die Trikuspidalklappe reparieren, um den Schluss der Klappe zu verbessern; in manchen Fällen wird ein Klappenersatz mit einer biologischen oder mechanischen Klappe erwogen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Entscheidungen hängen vom Alter, vom Schweregrad, von Herzrhythmusstörungen und davon ab, ob eine begleitende angeborene Herzkrankheit vorliegt. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, einschließlich des Zeitpunkts, zu dem eine Operation in Betracht gezogen werden sollte, und wie die Nachsorge nach der Behandlung aussieht.

Bei einer angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe können genetische Faktoren eine Rolle spielen, aber viele Fälle treten ohne klare erbliche Ursache auf. Gelegentlich ist der Befund Teil eines größeren genetischen Syndroms oder einer chromosomalen Abweichung, vor allem wenn andere Herzfehler oder Merkmale außerhalb des Herzens vorliegen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Auch dann ist die Vererbung meist komplexer – eher eine Mischung aus kleinen Genwirkungen und Einflüssen der frühen Entwicklung –, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Familienmitglied betroffen ist, in der Regel nur geringfügig über dem Durchschnitt liegt. Wenn mehr als eine verwandte Person ein ähnliches Problem der rechtsseitigen Klappe hat oder Anzeichen für ein bekanntes Syndrom bestehen, kann ein Termin bei einer genetischen Beratung oder einer Fachärztin oder einem Facharzt für klinische Genetik helfen, das familiäre Risiko einzuschätzen und über Tests zu sprechen. Wenn Familien bei einer angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe genetische Tests erwägen, geht es darum, nach Chromosomenveränderungen oder Genvarianten zu suchen, die mit der Entwicklung des Herzens verbunden sind; aussagekräftige Ergebnisse können die Planung zukünftiger Schwangerschaften unterstützen und dabei helfen zu entscheiden, ob Geschwister von einer Echokardiografie profitieren könnten.

Menschen, die mit einem Problem der Chordae der Trikuspidalklappe geboren werden, haben oft auch andere Herzveränderungen, zum Beispiel Löcher zwischen den Herzkammern (ASD oder VSD) oder Auffälligkeiten des rechten Ventrikels. Wenn diese vorliegen, kann ein zusätzlicher Blutfluss oder Druck auf der rechten Seite die Trikuspidalklappe dehnen und die Undichtigkeit verschlimmern. Das kann zu Schwellungen in den Beinen, Müdigkeit oder Atemnot führen. Lungenerkrankungen, die den Druck in der Lunge erhöhen – wie eine chronische Lungenerkrankung oder pulmonale Hypertonie – oder ein Blutgerinnsel in der Lunge können einen ähnlichen Effekt haben, indem sie die Klappe und das rechte Herz stärker belasten. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (exacerbate).

Herzrhythmusstörungen, einschließlich Vorhofflimmern, treten häufiger auf, wenn der rechte Vorhof durch die Klappenundichtigkeit vergrößert ist, und sie können die Belastbarkeit weiter verringern. Infektionen der Herzinnenhaut (Endokarditis) können ebenfalls eine auffällige Trikuspidalklappe befallen, besonders bei Menschen mit intravenösen Kathetern oder bei intravenösem Drogenkonsum, und die Chordae weiter schädigen. Einige Bindegewebserkrankungen können mehrere Klappen betreffen, daher schauen Ärztinnen und Ärzte bei einer Angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe oft auch nach Veränderungen an der Mitralklappe oder Aortenklappe. Bei manchen zeigen sich die ersten Symptome einer Angeborenen Anomalie der Chordae der Trikuspidalklappe erst, wenn eine andere Erkrankung aufflammt. Deshalb kann eine koordinierte Nachsorge mit der Kardiologie und Fachärztinnen oder Fachärzten für Lungenerkrankungen wichtig sein.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.