Congenital abducens nerve palsy

Die angeborene Abduzensparese tritt oft auf, wenn sich der sechste Hirnnerv vor der Geburt nicht normal entwickelt.
Sie kann isoliert auftreten oder Teil eines Syndroms sein, und eine familiäre Vorbelastung oder eine neue Genveränderung kann dabei eine Rolle spielen.
Faktoren in Schwangerschaft und Geburt wie Geburtstrauma oder Druck auf den Nerv während einer schwierigen Entbindung können in seltenen Fällen das Risiko erhöhen.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Eine gute Schwangerschaftsvorsorge und das Vermeiden schädlicher Substanzen können einige Risikofaktoren für eine angeborene Abduzensparese senken, aber in vielen Fällen gibt es keinen klaren Auslöser.

Genetische Risikofaktoren

Eine angeborene Abduzensparese tritt manchmal familiär auf, kann aber auch ohne frühere familiäre Belastung vorkommen. Ursache sind genetische Veränderungen, die die Entwicklung des sechsten Hirnnervs im Mutterleib beeinflussen. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die meisten bekannten Gene beeinflussen, wie Augenbewegungsnerven wachsen und sich verbinden. Deshalb wird diese Erkrankung oft der Gruppe der angeborenen kranialen Dysinnervationsstörungen zugeordnet.

• CHN1-Gen: Veränderungen in CHN1 können eine Form des Duane-Syndroms verursachen, bei der der Abduzensnerv unterentwickelt ist und der Musculus rectus lateralis fehlverschaltet ist. Dieses autosomal-dominante Muster bedeutet, dass ein betroffener Elternteil mit der Veränderung sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitergeben kann. Merkmale einer angeborenen Abduzensparese können auf einer Seite oder auf beiden Seiten auftreten.

• SALL4-Gen: Varianten in SALL4 führen zum Duane-Radial-Ray-Syndrom, das Duane-typische Einschränkungen der Augenbewegung mit Veränderungen an Armen oder Daumen verbindet. Es wird meist autosomal-dominant vererbt und zeigt eine variable Ausprägung.

• HOXA1-Gen: Biallelische Veränderungen in HOXA1 können die Entwicklung des Hirnstamms stören und zu horizontaler Blickparese, Hörverlust und manchmal zu Herzfehlbildungen führen. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Befunde der Augenbewegung können sich bei Neugeborenen mit einer angeborenen Abduzensparese überschneiden.

• ROBO3-Gen: Mutationen in ROBO3 verursachen eine horizontale Blickparese mit progredienter Skoliose, einer seltenen rezessiven Erkrankung. Babys haben von Geburt an deutlich eingeschränkte seitliche Augenbewegungen, die frühe Anzeichen einer angeborenen Abduzensparese nachahmen können. Eine Verkrümmung der Wirbelsäule entwickelt sich oft erst später im Kindesalter.

• Gene für Fehlverschaltung von Nerven: Eine größere Gruppe von Axon-Leitungsgenen steuert, wie Hirnnerven ihre Zielstrukturen finden. Veränderungen hier können zu einer Fehlverschaltung des Musculus rectus lateralis führen. Ärztinnen und Ärzte verwenden für diese Erkrankungen manchmal den Sammelbegriff angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen. Schweregrad und Seitenbeteiligung können sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte ein Duane-Syndrom oder verwandte Störungen der Augenbewegung haben, steigt das Risiko für eine angeborene Abduzensparese. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben. Die Penetranz kann unvollständig sein, sodass einige Trägerinnen und Träger nur wenige oder gar keine Anzeichen zeigen.

• Neumutationen: Manche Kinder haben eine neue genetische Veränderung, die bei der Zeugung entstanden ist, ohne familiäre Vorgeschichte. Auch diese de-novo-Varianten können die typische Schwäche beim Blick nach außen verursachen.

• Chromosomale Varianten: Seltene Mikrodeletion oder Duplikation, die Gene für die Augenbewegung einschließen, können syndromale Formen mit Beteiligung von Hirnnerven verursachen. Eine chromosomale Microarray-Analyse oder eine genomweite Testung deckt diese Veränderungen manchmal auf, wenn die Augenbefunde zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten.

• CFEOM-Gene: Gene, die mit der kongenitalen Fibrose der extraokularen Muskeln verbunden sind, zum Beispiel TUBB3 oder KIF21A, schränken die Augenbewegung ein und können eine Abduzensschwäche nachahmen. Diese Erkrankungen beeinflussen die Entwicklung von Muskel und Nerv anders als die klassische Sechsten-Hirnnerv-Parese. Eine genetische Testung hilft, sie zu unterscheiden, wenn die Untersuchung unklar ist.

Übertragung

Die angeborene Abduzensparese ist nicht ansteckend; sie kann nicht durch Kontakt, Husten oder irgendeinen alltäglichen Umgang übertragen werden. Bei den meisten Menschen entsteht sie als einmalige Entwicklungsveränderung vor der Geburt ohne familiäre Vorgeschichte, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass sie in der Familie erneut auftritt, in der Regel gering ist.

In manchen Familien ist die Parese Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung und kann von einem Elternteil oder, seltener, von beiden Elternteilen vererbt werden; eine genetische Weitergabe der angeborenen Abduzensparese ist möglich, aber selten. Eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie die angeborene Abduzensparese in deiner Situation vererbt wird, und das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn es in der Familie Augenbewegungsstörungen gibt, wenn eine kongenitale Abduzensparese zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen auftritt oder wenn beide Augen betroffen sind. Eine Testung kann eine syndromale Ursache bestätigen und dabei helfen, die Überwachung auf damit verbundene Probleme zu steuern. Eine Überweisung an die Genetik hilft, die Behandlung individuell anzupassen und Angehörige zu informieren.

Der Alltag passt sich oft an, wenn Menschen mit einer angeborenen Abduzensparese Wege finden, mit Doppelbildern, Kopfdrehungen oder Augenbelastung umzugehen – zum Beispiel, indem sie den Kopf neigen, um Bilder auszurichten, oder auf einer bestimmten Seite eines Klassenzimmers oder Besprechungsraums sitzen. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber viele Kinder entwickeln früh stabile Muster, und die Erkrankung bleibt im Laufe des Lebens oft relativ unverändert. Bei einigen verbessert sich die Augenbeweglichkeit mit dem Wachstum teilweise, während andere weiterhin auf Ausgleichsmaßnahmen wie Prismen in der Brille oder eine bevorzugte Kopfhaltung angewiesen sind.

Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung helfen und dir zeigen, wann du Behandlungen in Betracht ziehen solltest. Bei vielen verbessert eine Operation zur Neuausrichtung der Augen die Kopfhaltung und verringert Doppelbilder, auch wenn die Funktion des geschwächten Nervs in der Regel nicht vollständig wiederhergestellt wird. Frühe Symptome einer angeborenen Abduzensparese, wie ein dauerhaftes Drehen des Kopfes oder das Schließen eines Auges bei hellem Licht, können eine rechtzeitige Überweisung an eine Augenärztin oder einen Augenarzt veranlassen; eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, indem sie Amblyopie („Amblyopie“, auch „faules Auge“) vorbeugt und die Belastung lindert.

Die Lebenserwartung ist normal, weil diese Erkrankung die Augenbewegung und nicht die lebenswichtigen Organe betrifft. Die Sterblichkeit ist nicht erhöht, und die meisten Risiken betreffen Sicherheitsprobleme durch Doppelbilder, etwa schnelle Ermüdung beim Lesen oder Schwierigkeiten beim Sport oder beim Autofahren. Diese lassen sich oft mit Therapie, Prismen oder einer Operation verringern. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen beim Lernen, Arbeiten und im Alltag bequem sehen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, ob und wann du die Brille anpassen, eine Sehtherapie zum besseren Komfort ausprobieren oder chirurgische Möglichkeiten in Betracht ziehen solltest, wenn sich deine Bedürfnisse im Laufe der Zeit verändern.

Die Behandlung einer angeborenen Abduzensparese zielt darauf ab, deine Augen besser auszurichten, Doppeltsehen zu lindern und eine gesunde Entwicklung des Sehens zu unterstützen. Je nach Alter und Schweregrad können dazu Prismenbrillen gehören, um das Doppeltsehen zu verringern, das Abdecken des stärkeren Auges, um eine Amblyopie (Schwachsichtigkeit) zu verhindern oder zu behandeln, sowie in ausgewählten Fällen Sehübungen im Rahmen einer Sehtherapie; Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal auch eine Kombination aus Anpassungen im Alltag und Medikamenten. Bei anhaltender Fehlstellung oder einer deutlichen Kopfdrehung kann eine Augenmuskeloperation helfen, die Muskeln so zu versetzen, dass die Augen besser zusammenarbeiten. Botulinumtoxin-Injektionen in bestimmte Augenmuskeln werden gelegentlich als vorübergehende Maßnahme oder zur Feinabstimmung der Stellung nach einer Operation eingesetzt. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher kann deine Ärztin oder dein Arzt den Behandlungsplan im Laufe der Zeit anpassen und Veränderungen beobachten, während das Kind wächst.

Bei den meisten Menschen tritt die angeborene Abduzensparese (Lähmung des 6. Hirnnervs) sporadisch auf, ohne bekannte vererbte Ursache. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Wenn genetische Faktoren beteiligt sind, beeinflussen sie meist die Entwicklung der Hirnnerven, die vor der Geburt die Augenbewegungen steuern, und können mit weiteren Merkmalen einhergehen, zum Beispiel Gesichtsschwäche, Hörunterschieden, Unterschieden an Gliedmaßen oder der Wirbelsäule oder anderen Problemen bei den Augenbewegungen.

In solchen Situationen können Genveränderungen auf unterschiedliche Weise weitergegeben werden – manchmal von einem betroffenen Elternteil und manchmal, wenn beide Eltern dieselbe Veränderung ohne Beschwerden tragen – auch wenn das selten ist. Genetische Ursachen einer angeborenen Abduzensparese sind wahrscheinlicher, wenn zusätzliche angeborene Unterschiede oder mehrere Verwandte mit ähnlichen Problemen der Augenbewegung vorliegen. Wenn ein Kind eine isolierte angeborene Abduzensparese ohne weitere Auffälligkeiten hat, ist die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Ursache insgesamt niedrig. Eine genetische Abklärung kann aber helfen, die Familienanamnese zu prüfen und eine Testung zu besprechen. Eine genetische Untersuchung kann in einem kleinen Teil der Fälle eine Erklärung finden. Das kann das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften klarer machen und dabei helfen, auf verwandte Merkmale zu achten.

Im Alltag kann die Fehlstellung der Augen bei einer kongenitalen Abduzensparese mit anderen Augenproblemen wie Weitsichtigkeit, hängenden Augenlidern oder einem kindlichen Katarakt zusammenwirken und verschwommenes Sehen sowie Kopfdrehen deutlicher machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn eine Fehlstellung und ein Fokusproblem zusammen vorliegen, kann sich das Risiko für ein schwachsichtiges Auge (Amblyopie) erhöhen, wenn nicht früh behandelt wird. Manche Kinder haben auch andere Abweichungen der Hirnnerven, zum Beispiel eine Gesichtsschwäche als Teil des Möbius-Syndroms. Das kann zusammen mit den eingeschränkten Augenbewegungen die Nahrungsaufnahme, die Sprachentwicklung und den sozialen Ausdruck beeinflussen. Frühe Symptome einer kongenitalen Abduzensparese lassen sich möglicherweise schwerer erkennen, wenn eine andere Erkrankung ebenfalls das Sehen oder die Augenbewegungen beeinträchtigt. Deshalb sind regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig. Wenn später eine andere Erkrankung den Druck im Schädel erhöht oder zu einer Ermüdung der Augenmuskeln führt, kann sich das Einwärtsschielen vorübergehend verschlimmern. Die Zusammenarbeit mit einem Team, zu dem Kinderaugenärztinnen und Kinderaugenärzte, Neurologinnen und Neurologen sowie Therapeutinnen und Therapeuten gehören können, hilft dabei, die Versorgung zu koordinieren und das Sehvermögen zu schützen, während gleichzeitig alle damit verbundenen Erkrankungen behandelt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.