Complete hydatidiform mole

Eine komplette Blasenmole entsteht, wenn eine leere Eizelle befruchtet wird und das Plazentagewebe ohne Fetus abnorm wächst. Das Risiko ist höher, wenn du jünger als 20 oder älter als 35 bist, und es steigt nach einer früheren molaren Schwangerschaft weiter an. Eine geringe Aufnahme von Carotin oder Folat erhöht in einigen Regionen das Risiko, und seltene vererbte Genveränderungen können wiederholte Molen verursachen. Wenn du diese Risiken kennst, kannst du schnell handeln, falls frühe Symptome einer kompletten Blasenmole auftreten. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Bei der Befruchtung können seltene genetische Fehlentwicklungen eine Schwangerschaft auf den Weg zu einer vollständigen Blasenmole bringen. Dieser Überblick konzentriert sich auf die genetischen Ursachen der vollständigen Blasenmole und darauf, wer ein erhöhtes erbliches Risiko haben kann. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Andere betreffen, wie sich die DNA von Eizelle und Spermium verbindet, vor allem dann, wenn nur väterliche DNA vorhanden ist.

• Nur väterliche DNA: In den meisten Fällen trägt das sich entwickelnde Gewebe einen vollständigen Chromosomensatz vom Vater und keinen von der Mutter. Dadurch wächst das Plazentagewebe schnell, ohne dass sich ein Embryo bildet. Dieses Muster liegt den meisten Fällen einer vollständigen Blasenmole zugrunde.

• Befruchtung leerer Eizellen: Ein Spermium befruchtet eine Eizelle, der die Chromosomen der Mutter fehlen. Ohne mütterliche DNA verdoppelt die DNA des Vaters sich, um einen vollständigen Satz zu bilden.

• Verdopplung eines Spermiums: Ein Spermium dringt in eine leere Eizelle ein und verdoppelt seine DNA, um einen diploiden Satz zu erzeugen. Das ist der häufigste Weg zu einer vollständigen Blasenmole. Dabei entsteht typischerweise ein 46,XX-Satz, der vollständig aus väterlicher DNA besteht.

• Befruchtung durch zwei Spermien: Zwei Spermien befruchten eine leere Eizelle und erzeugen so einen diploiden Satz nur mit väterlicher DNA. Dieser seltenere Weg kann zu einer vollständigen 46,XY-Blasenmole führen. Das Ergebnis enthält dennoch keine mütterlichen Gene.

• NLRP7-Genvarianten: Veränderungen in diesem in der Eizelle aktiven Gen können wiederholte molare Schwangerschaften verursachen, selbst wenn beide Eltern DNA beitragen. Die Eizelle der Mutter kann Imprinting-Fehler tragen, die Wachstumssignale falsch einstellen. Damit dieses Muster auftritt, müssen in der Regel beide Genkopien verändert sein.

• KHDC3L-Varianten: Veränderungen in diesem maternalen Effektsgen können zu wiederholten molaren Schwangerschaften führen, bei denen DNA beider Eltern vorhanden ist. Ein fehlerhaftes Imprinting in der Eizelle markiert Gene falsch, die an- oder abgeschaltet werden sollten.

• PADI6-Varianten: In einigen Familien sind Varianten in diesem Gen der Eizelle mit wiederholten molaren Schwangerschaften verbunden. Das Gen hilft bei der frühen Embryonalentwicklung und beim Imprinting, und Veränderungen können diesen Prozess stören.

• Störung des Imprintings: Abnorme chemische Markierungen auf mütterlicher DNA in der Eizelle können Gene abschalten, die aktiv sein sollten. Wenn das passiert, kann sich eine Befruchtung mit DNA beider Eltern wie eine vollständige Blasenmole verhalten.

• Wiederholungsrisiko in der Familie: Wenn zwei oder mehr molare Schwangerschaften aufgetreten sind, spricht das dafür, dass eine erbliche Ursache vorliegen könnte. Eine genetische Beratung und Untersuchung kann nach Veränderungen in Genen wie NLRP7, KHDC3L oder PADI6 suchen.

Übertragung

Die vollständige Blasenmole ist keine Infektion und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Sie entsteht durch einen abnormen Befruchtungsprozess, bei dem das Schwangerschaftsgewebe nur väterliches Erbgut enthält; es handelt sich um einen sporadischen genetischen Fehler, der bei der Empfängnis entsteht. Sie wird nicht sexuell übertragen und breitet sich nicht durch Kontakt, Husten oder Blut aus. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; falls du dich fragst, wie die vollständige Blasenmole vererbt wird, lautet die Antwort: in der Regel gar nicht. Sehr selten gibt es jedoch Familien mit einer genetischen Veranlagung, die das Risiko für wiederholte Molen erhöht, und jede Person, die schon einmal eine Mole hatte, hat in späteren Schwangerschaften ein leicht erhöhtes Risiko.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du zwei oder mehr Blasenmolenschwangerschaften hattest, eine vollständige Blasenmole mit sehr frühem Beginn oder eine enge Verwandte beziehungsweise einen engen Verwandten mit wiederkehrenden Blasenmolen. Eine Untersuchung kann seltene vererbbare Risiken bestätigen, die Überwachung auf gestationstrophoblastische Erkrankungen steuern und die Planung künftiger Schwangerschaften unterstützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder mit einer genetischen Beratungsperson über den richtigen Zeitpunkt, die Möglichkeiten und den Versicherungsschutz.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nach der Diagnose einer vollständigen Blasenmole. Für die meisten Menschen gilt: Sobald das abnorme Schwangerschaftsgewebe entfernt wurde und die Hormonwerte bis auf null überwacht wurden, ist die Lebenserwartung normal und die spätere Fruchtbarkeit sehr gut. Mit der richtigen Unterstützung umfasst die Zukunft oft später gesunde Schwangerschaften, auch wenn dein Behandlungsteam in der Regel empfiehlt, nach der Normalisierung der hCG-Werte eine bestimmte Zeit zu warten, bevor du es erneut versuchst.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die voraussichtlichen Ergebnisse. Bei etwa 15–20% der Menschen mit einer vollständigen Blasenmole entwickelt sich eine persistierende trophoblastische Erkrankung, bei der die Schwangerschaftshormone erhöht bleiben oder wieder ansteigen. Bei einer kleineren Gruppe kommt es zu einer gestationalen trophoblastischen Neoplasie, aber moderne Behandlungen sind sehr wirksam, und die Heilungsraten liegen über 90–95%, vor allem wenn die Erkrankung früh erkannt wird. Frühe Versorgung kann wirklich einen Unterschied machen. Deshalb sind regelmäßige Bluttests zur Kontrolle von hCG, eine rasche Abklärung bei Blutungen oder Schmerzen und eine zuverlässige Empfängnisverhütung während der Überwachung zentrale Maßnahmen, um das Risiko zu senken.

Der Weg ist bei jeder Person etwas anders. Manche benötigen eine längere Überwachungszeit, während bei anderen der hCG-Wert rasch abfällt; beide Wege können trotzdem zu einer vollständigen Genesung führen. Die Sterblichkeit bei einer vollständigen Blasenmole ist in Ländern mit guter medizinischer Versorgung heute sehr selten, weil sie früh erkannt, sorgfältig überwacht und bei Bedarf wirksam und fruchtbarkeitserhaltend behandelt wird. Wenn du dich fragst, wie frühe Anzeichen eines Wiederauftretens einer vollständigen Blasenmole aussehen, wird dein Behandlungsteam auf steigende hCG-Werte und Beschwerden wie starke Blutungen oder anhaltende Übelkeit achten – die meisten Rückfälle werden im Labor entdeckt, bevor Symptome auftreten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich des Zeitpunkts für eine spätere Schwangerschaft und wie sich dein Plan ändern kann, wenn die hCG-Werte ein Plateau erreichen oder ansteigen.

Die Behandlung einer kompletten Blasenmole konzentriert sich darauf, das abnorme Schwangerschaftsgewebe sicher zu entfernen und dich danach engmaschig zu überwachen, um Komplikationen zu verhindern. Bei den meisten erfolgt eine Saugkürettage mit Dilatation und Kürettage (D&C), ein kurzer Eingriff, um die Gebärmutter zu entleeren. Wenn die Familienplanung abgeschlossen ist oder Komplikationen auftreten, kann in manchen Fällen eine Hysterektomie in Betracht gezogen werden. Nach der Entfernung sind sorgfältige Nachkontrollen mit seriellen hCG-Bluttests – anfangs meist wöchentlich, später über mehrere Monate monatlich – entscheidend, um zu bestätigen, dass das gesamte molare Gewebe entfernt wurde, und frühe Anzeichen einer persistierenden Erkrankung zu erkennen. Wenn die hCG-Werte ein Plateau erreichen oder ansteigen, können Ärztinnen oder Ärzte eine Chemotherapie empfehlen, oft mit Methotrexat oder Actinomycin D, die sehr wirksam ist; deine Ärztin oder dein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Während der Nachsorge wird eine zuverlässige Empfängnisverhütung empfohlen, damit eine Schwangerschaft die hCG-Verläufe nicht verfälscht, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Die meisten Fälle entstehen durch eine genetische Verwechslung bei der Empfängnis, nicht wegen etwas, das du getan hast. Bei einer vollständigen Blasenmole wird eine „leere“ Eizelle, der die DNA der Mutter fehlt, befruchtet; die DNA des Vaters verdoppelt sich dann entweder selbst oder, seltener, tragen zwei Spermien dazu bei, sodass das gesamte genetische Material vom Vater stammt. Eine Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Für die meisten Menschen ist dies ein Zufallsereignis und nichts, was in Familien gehäuft auftritt. Sehr selten können Veränderungen in Genen der Mutter, die dabei helfen, dass die Eizelle die frühe Entwicklung unterstützt, in einer Familie zu wiederholten vollständigen Blasenmolen führen; in diesen Fällen können genetische Beratung und Testung angeboten werden. Ärztinnen und Ärzte können mit einer DNA-Testung des Schwangerschaftsgewebes bestätigen, was passiert ist. Das kann die genetischen Ursachen der vollständigen Blasenmole zeigen – meist, dass das Gewebe nur die DNA des Vaters enthält.

Im Alltag kann dir auffallen, dass neben dieser Erkrankung weitere Probleme auftreten – starke Übelkeit und Erbrechen, früh auftretender Bluthochdruck oder Anzeichen einer Schilddrüsenüberfunktion. Manchmal sind dies die frühen Symptome einer kompletten Blasenmole. Bei einer kompletten Blasenmole können sehr hohe Schwangerschaftshormonspiegel starke Morgenübelkeit auslösen, eine bereits bestehende Schilddrüsenerkrankung verschlechtern oder eine Präeklampsie ungewöhnlich früh auslösen. Deshalb können sich Menschen, die bereits mit diesen Erkrankungen leben, kränker fühlen als in einer typischen Schwangerschaft. Wenn jemand bereits Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen oder Angstzustände hat, kann die vorübergehende Schilddrüsenüberfunktion das Herz belasten und Herzklopfen, Zittern oder innere Unruhe verstärken. Deshalb ist eine engmaschige Überwachung wichtig. Starke Blutungen können zu einer Eisenmangelanämie führen, und jede Person, die Rh-negativ ist, erhält nach Blutungen oder Eingriffen an der Gebärmutter in der Regel Anti-D-Immunglobulin, um künftige Schwangerschaften zu schützen. Nach der Behandlung entwickelt ein kleiner Teil der Betroffenen eine persistierende trophoblastäre Erkrankung. Deshalb können Nachkontrollen mit Blutuntersuchungen sich mit der Versorgung anderer gesundheitlicher Probleme überschneiden und beinhalten meist, für eine Zeit nicht schwanger zu werden, damit steigende Hormonwerte aus einer neuen Schwangerschaft nicht mit einem Wiederauftreten verwechselt werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.