Colorectal adenoma

Zu den Risikofaktoren für ein kolorektales Adenom gehören höheres Alter und männliches Geschlecht. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorgeschichte mit Polypen oder Darmkrebs erhöht das Risiko, und manche Menschen erben Syndrome, die viele Polypen verursachen. Rauchen, starker Alkoholkonsum, Bewegungsmangel, höheres Körpergewicht und ein häufiger Verzehr von rotem oder verarbeitetem Fleisch erhöhen das Risiko ebenfalls. Frühere Polypen, Typ-2-Diabetes und eine lang bestehende entzündliche Darmerkrankung sind weitere biologische Risikofaktoren.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können das Risiko erhöhen, ein Kolorektales Adenom zu entwickeln, vor allem wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder wenn bestimmte vererbte Syndrome vorliegen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Ärztinnen oder Ärzte können dir eine frühere oder häufigere Koloskopie empfehlen, wenn deine Familienanamnese oder eine bekannte Genveränderung auf ein erhöhtes Risiko hinweist. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für kolorektale Adenome verstehst, kann das dabei helfen zu entscheiden, wer eine genetische Testung in Betracht ziehen sollte.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind Adenome oder kolorektalen Krebs hat, steigt deine Wahrscheinlichkeit, selbst Adenome zu entwickeln. Das Risiko ist meist höher, wenn die Angehörigen bei der Diagnose jünger waren oder wenn mehr als ein naher Verwandter betroffen ist.

• Lynch-Syndrom: Veränderungen in DNA-Reparaturgenen können die Wahrscheinlichkeit eines kolorektalen Adenoms in jüngerem Alter erhöhen. Adenome beim Lynch-Syndrom können schneller in Krebs übergehen, weshalb oft eine frühere Koloskopie empfohlen wird.

• APC-assoziierte FAP: Eine einzelne vererbte Veränderung in APC verursacht Dutzende bis Tausende kolorektale Adenome, oft beginnend im Teenageralter oder in den Zwanzigern. Ohne vorbeugende Versorgung ist das lebenslange Risiko für kolorektalen Krebs sehr hoch.

• MUTYH-Polyposis: Wenn du zwei MUTYH-Veränderungen erbst, also eine von jedem Elternteil, kann sich mit der Zeit eine große Zahl kolorektaler Adenome entwickeln. Menschen mit nur einer MUTYH-Veränderung haben meist nur ein geringes oder allenfalls mäßig erhöhtes Risiko.

• Proofreading-Gene: Bestimmte Veränderungen in POLE oder POLD1 beeinträchtigen den DNA-Korrekturschritt und können mehrere Adenome verursachen. Diese Varianten gehen oft mit Polypen und kolorektalem Krebs in jüngerem Alter einher.

• NTHL1-Polyposis: Wenn beide Kopien von NTHL1 eine Veränderung tragen, können Menschen zahlreiche Adenome im gesamten Kolon entwickeln. Diese rezessive Erkrankung kann auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen, daher ist eine genetische Beratung hilfreich.

• GREM1-Varianten: Eine bestimmte vererbte Veränderung, die in einigen aschkenasisch-jüdischen Familien häufiger vorkommt, kann gemischte Polypenarten einschließlich kolorektaler Adenome verursachen. Eine Testung kann das Risiko für Verwandte klären.

• APC-I1307K-Variante: Diese APC-Veränderung mit mittlerem Risiko, die bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufiger vorkommt, aber auch bei anderen vorhanden ist, erhöht die Wahrscheinlichkeit für kolorektale Adenome und Krebs. Sie verursacht keine Hunderte von Polypen, kann aber in einigen Fällen trotzdem frühere Kontrollen erforderlich machen.

• Polygenes Hintergrundrisiko: Viele häufige Genvarianten tragen jeweils nur einen kleinen Effekt bei, gemeinsam können sie das Risiko für ein kolorektales Adenom jedoch deutlich erhöhen. Polygenes Risikoscore sind neue Werkzeuge, die diese Varianten oft zusammen mit der Familienanamnese kombinieren.

• Serratöse Polyposis: In manchen Familien besteht eine Neigung, viele serratöse Polypen und ein höheres Risiko für kolorektale Tumoren zu entwickeln, und bei einigen Menschen treten auch Adenome auf. Ein bestimmtes Gen wird oft nicht gefunden, aber nahe Verwandte können ein höheres Risiko teilen.

• Hamartom-Syndrome: Erkrankungen wie Peutz-Jeghers, juvenile Polyposis oder das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom verursachen vor allem nicht-adenomatöse Polypen, können aber zusammen mit Adenomen auftreten. Diese Erkrankungen sind vererbt und machen meist frühere, regelmäßige Darmkontrollen nötig.

• Gene mit mittlerem Risiko: Veränderungen in Genen wie CHEK2 oder ATM können die Wahrscheinlichkeit für Adenome und kolorektalen Krebs leicht erhöhen. Die Auswirkung hängt von der genauen Variante ab, und die Empfehlungen richten sich nach deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte.

Übertragung

Ein kolorektales Adenom ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch durch Berührung, Sex, Husten oder gemeinsam genutzte Nahrung oder Wasser übertragen werden. Die meisten Adenome entwickeln sich im Laufe der Zeit aus Veränderungen in den Zellen des Dickdarms und sind nicht erblich. Die Familiengeschichte ist trotzdem wichtig, weil einige Menschen Gene erben, die ihre Wahrscheinlichkeit erhöhen, mehrere Adenome zu entwickeln; so wird das kolorektale Adenom vererbt – über Risikogene, die von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden, nicht durch Kontakt. In einer kleinen Zahl von Familien erhöhen bestimmte vererbte Syndrome (wie familiäre adenomatöse Polyposis oder Lynch-Syndrom) das Risiko deutlich. Wenn also mehrere Verwandte in jungem Alter ein kolorektales Adenom oder Darmkrebs hatten, solltest du eine genetische Beratung und eine frühere Vorsorge in Betracht ziehen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du mehrere oder große Adenome hast, Adenome vor dem 50. Lebensjahr oder eine starke Familienanamnese von kolorektalem Karzinom oder Polypen. Es ist auch sinnvoll, wenn du dir über dein persönliches Risiko unsicher bist und eine individuell angepasste Vorsorge oder Prävention möchtest. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt; die Ergebnisse können den Zeitpunkt der Koloskopien anpassen und die Versorgung für dich und deine Angehörigen lenken.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort ist, dass die meisten kolorektalen Adenome nie Beschwerden verursachen und bei einer routinemäßigen Koloskopie sicher entfernt werden. Wenn sie früh entdeckt und entfernt werden, beeinflussen sie die Lebenserwartung in der Regel nicht. Das Hauptrisiko besteht darin, dass manche Adenome über Jahre langsam wachsen und sich zu kolorektalem Krebs verändern können, wenn sie im Darm verbleiben. Eine größere Größe, bestimmte mikroskopische Muster und mehrere Polypen erhöhen dieses Risiko. Deshalb gibt dein Endoskopiebericht vor, wie bald du wiederkommen solltest.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabil bleibt. Nach einer vollständigen Entfernung ist die Aussicht für Menschen mit einem kolorektalen Adenom im Allgemeinen sehr gut. Später können sich aber neue Adenome bilden, besonders wenn du zuvor fortgeschrittene Merkmale hattest, eine familiäre Vorbelastung besteht, du rauchst oder mit Adipositas lebst. Deshalb werden Kontrollendoskopien je nach deinen individuellen Befunden nach 3, 5 oder 10 Jahren angesetzt. Eine frühe Behandlung kann wirklich einen Unterschied machen, weil die Nachsorge neue Veränderungen erkennt, wenn sie noch klein und leichter zu entfernen sind.

Im Hinblick auf die Sterblichkeit sind kolorektale Adenome selbst nicht lebensbedrohlich; die Sorge gilt dem Fortschreiten zu Krebs, wenn sie lange unentdeckt bleiben. Mit geeigneten Vorsorgeuntersuchungen und der Entfernung von Polypen sinkt das Risiko, an kolorektalem Krebs zu erkranken und daran zu sterben, deutlich. Wenn du dich fragst, ob es frühe Symptome eines kolorektalen Adenoms gibt: Die meisten Menschen haben keine. Deshalb ist es wichtig, die Vorsorgeuntersuchungen planmäßig wahrzunehmen, auch wenn du dich gesund fühlst. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich des nächsten Koloskopie-Intervalls und der Schritte – wie Rauchstopp, mehr Bewegung und Gewichtsmanagement –, die das zukünftige Risiko senken können.

Ein kolorektales Adenom wird behandelt, indem der Polyp entfernt und dann das Risiko für ein Wiederauftreten gesenkt wird. Die meisten Adenome werden während einer Koloskopie mit kleinen Instrumenten oder einer Drahtschlinge entfernt; größere oder schwer erreichbare Wucherungen können fortgeschrittene endoskopische Verfahren erfordern, und eine Operation bleibt seltenen Fällen vorbehalten, in denen eine Entfernung endoskopisch nicht möglich ist oder der Verdacht auf Krebs besteht. Medikamente lassen vorhandene Polypen nicht einfach „schmelzen“, aber Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchen Erwachsenen mit höherem kardiovaskulärem Risiko in ausgewählten Fällen niedrig dosiertes Aspirin, weil es auch die Bildung neuer Polypen verringern kann; wegen des Blutungsrisikos ist das nicht für alle geeignet. Neben der medizinischen Behandlung spielt der Lebensstil eine Rolle: Ein gesundes Gewicht, körperliche Aktivität, eine Begrenzung von rotem und verarbeitetem Fleisch, ein maßvoller Alkoholkonsum und der Verzicht auf Rauchen können helfen, das Risiko zu senken. Die Nachsorge ist entscheidend – deine Ärztin oder dein Arzt legt einen Überwachungsplan fest (oft 3 bis 10 Jahre, je nach Anzahl, Größe und Merkmalen der Adenome), damit neue Polypen früh erkannt und entfernt werden können.

Gene beeinflussen durchaus, wer mit höherer Wahrscheinlichkeit ein kolorektales Adenom entwickelt, aber die meisten Polypen entstehen im Laufe der Zeit weiterhin sporadisch. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind kolorektale Adenome oder kolorektalen Krebs hatte, ist auch dein eigenes Risiko höher, und das Screening kann früher beginnen. Seltene erbliche Syndrome wie familiäre adenomatöse Polyposis und das Lynch-Syndrom können die Wahrscheinlichkeit für viele Adenome in jungem Alter stark erhöhen. Deshalb können Ärztinnen oder Ärzte eine genetische Testung in Betracht ziehen, wenn zahlreiche Polypen vorhanden sind oder der Beginn sehr früh war. Außerhalb dieser Syndrome trägt jede häufige Genveränderung nur ein kleines zusätzliches Risiko bei und wirkt zusammen mit Alter, Ernährung und anderen Faktoren darauf ein, ob sich ein kolorektales Adenom bildet. Da frühe Beschwerden bei einem kolorektalen Adenom oft fehlen, kann dir das Wissen um deine Familienanamnese helfen, den passenden Screening-Plan für dich festzulegen.

Wenn du mit Diabetes, Adipositas oder einer Fettlebererkrankung lebst, kann dein Behandlungsteam eine frühere Darmkrebsvorsorge empfehlen, weil diese Erkrankungen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für die Entstehung eines kolorektalen Adenoms verbunden sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Menschen mit seit Langem bestehender chronisch-entzündlicher Darmerkrankung (Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn im Dickdarm) haben ein höheres Risiko für präkanzeröse Veränderungen und kolorektalen Krebs; ein kolorektales Adenom kann zusammen mit entzündungsbedingten Veränderungen auftreten oder sich nur schwer davon abgrenzen lassen. Deshalb sind die Koloskopie-Termine oft häufiger und genau auf dich zugeschnitten. Einige Hormonstörungen, wie Akromegalie, und eine chronische Nierenerkrankung, die eine Dialyse erfordert, wurden mit mehr Polypen in Verbindung gebracht, während täglich zur Herzschutz eingenommene Acetylsalicylsäure das Polypenrisiko senken kann. Deine behandelnden Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen diese Faktoren bei der Planung der Verlaufskontrollen. Frühe Symptome eines kolorektalen Adenoms sind selten, und eine Blutung aus dem Enddarm kann fälschlicherweise Hämorrhoiden zugeschrieben werden, was die Abklärung verzögern kann. Melde deshalb jede neue Blutung oder eine Eisenmangelanämie. Für viele bedeutet die Diagnose eines kolorektalen Adenoms auch gemeinsame Risikofaktoren mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen - wie Rauchen und Stoffwechselgesundheit - sodass die Verbesserung von Gewicht, Blutzucker, Blutdruck und Aktivitätsniveau sowohl die Darmgesundheit als auch das allgemeine Wohlbefinden unterstützt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.