Coloboma of optic nerve

Ein Kolobom des Sehnervs entsteht vor der Geburt, wenn sich eine frühe Öffnung im Auge nicht vollständig schließt.
Es kann durch vererbte Genveränderungen oder eine neue Mutation entstehen, und es kann allein oder im Rahmen eines genetischen Syndroms auftreten.
Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Zu den nicht beeinflussbaren Risikofaktoren für ein Kolobom des Sehnervs gehören eine familiäre Vorbelastung, bestimmte Chromosomenveränderungen und verwandte Syndrome.
Zu den möglicherweise veränderbaren Risiken in der frühen Schwangerschaft gehören die Einnahme bestimmter Medikamente, Alkoholkonsum und schlecht eingestellter Diabetes.

Genetische Risikofaktoren

Für viele Familien sind die Ursachen eines Koloboms des Sehnervs genetisch bedingt und hängen damit zusammen, wie sich das Auge in der Frühschwangerschaft entwickelt. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Während frühe Anzeichen eines Koloboms des Sehnervs schon im Säuglingsalter sichtbar werden können, liegen die zugrunde liegenden Ursachen meist in Veränderungen einzelner Gene oder größerer Chromosomenabschnitte.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter ein Kolobom oder andere Unterschiede in der Augenentwicklung hat, steigt das Risiko für ein Kolobom des Sehnervs. In einigen Familien folgt dies einem autosomal-dominanten Muster, mit bis zu 50% Weitergaberisiko, aber die Ausprägung kann stark variieren.

• PAX2-Genveränderungen: Schädliche Veränderungen im PAX2-Gen können ein Nieren-Kolobom-Syndrom verursachen, bei dem ein Kolobom des Sehnervs häufig vorkommt. Diese Ursache ist meist autosomal-dominant und kann in derselben Familie auch Unterschiede an den Nieren mit sich bringen.

• CHD7 (CHARGE): Veränderungen im CHD7-Gen, die das CHARGE-Syndrom verursachen, gehen oft mit einem Augenkolobom einher, das den Sehnerv betreffen kann. Viele Fälle sind neu entstanden (de novo), aber ein betroffener Elternteil kann sie autosomal-dominant weitergeben.

• SOX2 oder OTX2: Veränderungen in SOX2 oder OTX2 – Genen, die für die frühe Augenentwicklung entscheidend sind – können zu einem Kolobom des Sehnervs führen, manchmal zusammen mit sehr kleinen Augen. Diese Veränderungen entstehen beim Kind oft neu, können aber vererbt werden.

• SHH-Signalweg-Gene: Genveränderungen, die den Sonic-hedgehog-(SHH)-Signalweg betreffen, können die Mittellinienentwicklung und den Verschluss des Auges stören und so zu einem Kolobom beitragen. Die Auswirkungen reichen von isolierten Augenbefunden bis zu weitergehenden Entwicklungsunterschieden.

• RAX oder VSX2: Seltene rezessive Veränderungen in RAX oder VSX2 können eine Mikrophthalmie mit Kolobom verursachen, die auch den Sehnerv betreffen kann. Eltern sind meist gesunde Anlageträger, und jede Schwangerschaft hat ein Risiko von 25%, betroffen zu sein.

• Chromosomen-Deletion/-Duplikation: Fehlende oder zusätzliche Abschnitte von Chromosomen, die Gene für die Augenentwicklung enthalten, können das Risiko für ein Kolobom des Sehnervs erhöhen. Diese Kopienzahlveränderungen können neu auftreten oder von einem nur mild betroffenen Elternteil vererbt werden.

• De-novo-Varianten: Bei vielen Kindern ist die Genveränderung, die das Kolobom des Sehnervs verursacht, neu und bei keinem Elternteil vorhanden. Das erklärt, warum trotz genetischer Ursache keine Familienanamnese auffallen muss.

• Unterschiedliche Schwere: Dieselbe Genveränderung kann bei Verwandten sehr unterschiedliche Befunde verursachen, von einer kleinen Vertiefung des Sehnervs bis zu einem größeren Kolobom. Diese Variabilität kann Muster in einer Familie uneinheitlich erscheinen lassen.

• Übersprungene Generationen: Einige mit Kolobom verbundene Genveränderungen verursachen bei jeder Person, die sie trägt, keine sichtbaren Augenveränderungen. Ein Elternteil kann eine normale Sehfähigkeit haben, während ein Kind ein Kolobom des Sehnervs aufweist.

• Syndromale Diagnosen: Wenn ein Kolobom des Sehnervs zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt, ist eine einzelne zugrunde liegende Genveränderung wahrscheinlicher. Das Erkennen des übergeordneten Syndroms kann den Erbgang klären und helfen, das Risiko für Verwandte abzuschätzen.

Übertragung

Das Optikuskolobom ist von Geburt an vorhanden und nicht ansteckend. Du kannst es also nicht bekommen oder von Mensch zu Mensch weitergeben. Die meisten Fälle entstehen als einmalige Veränderung früh in der Schwangerschaft, ohne Familiengeschichte. In manchen Familien kann es autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Erkrankung eine einzelne Genveränderung an ein Kind weitergeben kann. Seltener folgt es einem autosomal-rezessiven Muster, bei dem beide Eltern eine Genveränderung tragen, aber in der Regel keine Symptome haben. Weil die Ursachen unterschiedlich sind, ist das Risiko für ein weiteres betroffenes Kind von Familie zu Familie verschieden. Ein Genetik-Team kann dir erklären, wie das Optikuskolobom vererbt wird, und mit dir die genetische Weitergabe des Optikuskoloboms besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische/angeborene Augenerkrankungen wie ein Kolobom des Sehnervs erfordern nur selten eine umfassende genetische Testung. Ziehe sie aber in Betracht, wenn es eine Familienanamnese gibt, zusätzliche Augenauffälligkeiten vorliegen, Entwicklungsauffälligkeiten bestehen oder Hör-, Nieren- oder Gesichtsmerkmale auf ein Syndrom hindeuten. Lasse dich testen, wenn die Ergebnisse deine Behandlung, die Vorsorgepläne oder die Familienplanung verändern könnten. Sprich das Timing mit einer Augenärztin oder einem Augenarzt mit genetischem Hintergrund ab.

Das Leben mit einem Kolobom des Sehnervs verläuft sehr unterschiedlich. Einige Menschen haben nur leichte blinde Flecken oder eine Lichtempfindlichkeit; andere haben einen deutlich stärkeren Sehverlust auf einem oder beiden Augen, der das Lesen, Autofahren oder das Einschätzen von Stufen und Bordsteinen beeinträchtigt. Jeder Verlauf ist etwas anders. Viele Menschen mit einem Kolobom des Sehnervs kommen in Schule und Beruf gut zurecht, wenn sie gutes Licht, Materialien mit hohem Kontrast und Sehhilfen nutzen. Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es zu wissen, dass das Sehvermögen bei einem angeborenen Kolobom meist über die Zeit stabil bleibt, auch wenn frühe Anzeichen eines Koloboms des Sehnervs mit zunehmenden Sehansprüchen deutlicher werden können.

Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Bei vielen Kindern erreicht die Sehfunktion ein Plateau, sobald die Augen fertig entwickelt sind; bei Erwachsenen kommt es normalerweise nicht zu raschen Veränderungen von Tag zu Tag. Zu den wichtigsten Langzeitrisiken gehören eine Amblyopie in der Kindheit, wenn ein Auge deutlich schwächer ist, und in manchen Fällen Komplikationen wie eine Netzhautablösung oder ein abnormes Wachstum von Blutgefäßen in der Nähe des Koloboms. Diese Komplikationen sind selten, können das Sehvermögen aber gefährden, wenn sie nicht früh erkannt werden. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen bis ins Erwachsenenalter und in ein höheres Lebensalter hinein ein brauchbares Sehvermögen.

Ein schweres beidseitiges Kolobom des Sehnervs kann mit weiterreichenden Unterschieden im Gehirn oder Körper verbunden sein, die die Selbstständigkeit und die allgemeine Gesundheit beeinflussen können. Die meisten Menschen mit einem isolierten Befall der Augen haben jedoch eine normale Lebenserwartung. Es kann hilfreich sein, die langfristige Entwicklung im Blick zu behalten. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, rasche Abklärung neuer Floater, Lichtblitze oder eines vorhangartigen Schattens im Sehfeld sowie eine Rehabilitationsbehandlung bei Sehbehinderung können die Funktion und Lebensqualität schützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich möglicher genetischer Befunde, die die Nachsorge und die Familienplanung beeinflussen können.

Die Behandlung eines Koloboms des Sehnervs konzentriert sich darauf, das Sehvermögen möglichst gut auszuschöpfen, die Augengesundheit zu schützen und die Entwicklung zu unterstützen, da es keine Möglichkeit gibt, das fehlende Gewebe nachwachsen zu lassen. Zur Versorgung gehören häufig Brillen oder Kontaktlinsen, Sehhilfen bei Sehbeeinträchtigung (zum Beispiel Lupen, kontrastreiche Beleuchtung oder elektronische Geräte) sowie Sehtherapie oder Rehabilitation, um beim Lesen, bei der Mobilität und bei alltäglichen Aufgaben zu helfen. Wenn das Kolobom des Sehnervs mit anderen Augenproblemen verbunden ist – zum Beispiel mit Refraktionsfehlern, Katarakt, Glaukom oder Netzhautproblemen – behandelt deine Augenärztin oder dein Augenarzt diese direkt, was das Sehvermögen insgesamt manchmal verbessern kann. Manche Kinder profitieren davon, das stärkere Auge abzudecken, um die Nutzung des schwächeren Auges zu fördern, und eine frühe Überweisung an pädagogische und ergotherapeutische Angebote kann in der Schule und für die Selbstständigkeit helfen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich, daher hilft eine regelmäßige Nachsorge bei einer Kinderärztin oder einem Kinderarzt für Augenheilkunde oder einer Neuroophthalmologin oder einem Neuroophthalmologen dabei, den Behandlungsplan im Laufe der Zeit anzupassen.

Genetische Faktoren können bei einem Kolobom des Sehnervs eine Rolle spielen, das Bild ist jedoch uneinheitlich. Familien fragen oft, ob ein Kolobom des Sehnervs vererbbar ist. Die Antwort lautet: Manche Fälle sind vererbt, viele entstehen jedoch zum ersten Mal bei einem Kind ohne bekannte familiäre Vorbelastung. Wenn eine Vererbung vorliegt, sind die Muster unterschiedlich: Es kann dominant vererbt werden (ein Elternteil hat die Genveränderung) oder, seltener, rezessiv (beide Eltern tragen eine stille Veränderung). Es kann auch als Teil eines umfassenderen Syndroms auftreten, das andere Organe betrifft. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Genveränderungen, die die frühe Augenentwicklung stören, können zu einem Kolobom des Sehnervs führen. Selbst innerhalb derselben Familie können die Merkmale und das Sehvermögen jedoch sehr unterschiedlich sein. Eine genetische Untersuchung kann die Ursache aufdecken, und ein Gespräch mit einer Fachperson für Genetik kann dir helfen, die Befunde einzuordnen und Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften zu besprechen.

Ein Kolobom des Sehnervs tritt oft zusammen mit anderen Augenerkrankungen auf, die beeinflussen können, wie sich das Sehvermögen im Laufe der Zeit verändert. Es kann zusammen mit einem Iris- oder Netzhautkolobom, einer Mikrophthalmie (einem kleinen Auge), Strabismus oder Amblyopie auftreten, und diese Kombinationen können das Risiko für Probleme wie Netzhautablösung oder Amblyopie, die eine frühe Behandlung braucht, erhöhen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Manche Menschen mit einem Kolobom des Sehnervs haben auch Syndrome, die andere Organe betreffen – vor allem das CHARGE-Syndrom oder Nierenauffälligkeiten im Zusammenhang mit PAX2. Deshalb werden manchmal Hör-, Herz- und Nierenuntersuchungen empfohlen. Unterschiede an Gehirn und Hypophyse kommen seltener vor, können aber bei einigen auftreten. Deshalb können in der Kindheit auch eine Entwicklungs- und Hormonabklärung Teil der Untersuchung sein.

Ein Glaukom kann gleichzeitig bestehen und sich möglicherweise schwerer überwachen lassen, weil der Sehnerv ohnehin ungewöhnlich aussieht. Deshalb helfen regelmäßige Druckkontrollen und Gesichtsfelduntersuchungen. Wenn du wegen früher Anzeichen eines Koloboms des Sehnervs untersucht wirst – zum Beispiel wegen einer in der Kindheit auffallend verminderten Sehschärfe – kann dein Augenteam auch auf verwandte Erkrankungen screenen, um Probleme früh zu erkennen. Gemeinsame genetische Faktoren können diesen Überschneidungen zugrunde liegen, und eine Überweisung in die Humangenetik kann das Risiko für andere Familienmitglieder klären. Die Abstimmung zwischen Augenärztinnen und Augenärzten, Kinderärztinnen und Kinderärzten sowie dem Humangenetik-Team hilft dabei, die Behandlung anzupassen, wenn ein Kolobom des Sehnervs mit anderen gesundheitlichen Problemen zusammenkommt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.