Coloboma of optic disc

Früh in der Schwangerschaft schließen sich die Gewebe, aus denen der Sehnerv entsteht, manchmal nicht vollständig. Dadurch kann ein Kolobom der Sehnervenpapille entstehen. Veränderungen in Genen, die die Augenentwicklung steuern, wie PAX2, können dazu führen. Diese Veränderungen können von einem Elternteil vererbt werden oder als neue Veränderung auftreten. Die Familienanamnese ist ein wichtiger Risikofaktor für ein Kolobom der Sehnervenpapille. Ein kleiner Teil ist mit Chromosomenabweichungen oder schädlichen Einflüssen sehr früh in der Schwangerschaft verbunden, zum Beispiel mit bestimmten hoch dosierten Vitamin-A-Medikamenten. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Ein Papillenkolobom kann in Familien auftreten oder bei einem Kind zum ersten Mal ohne bekannte Familienanamnese vorkommen. Beteiligt sind mehrere Gene, die die frühe Augenentwicklung steuern, und die Vererbungsmuster können sich zwischen Familien unterscheiden. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Auch wenn frühe Anzeichen eines Papillenkoloboms zunächst nur leicht ausgeprägt sein können, kann eine genetische Untersuchung helfen, die Ursache und das spätere Risiko für Angehörige zu klären.

• PAX2-Gen: Veränderungen in PAX2 können ein Nieren-Kolobom-Syndrom verursachen, bei dem ein Papillenkolobom ein häufiges Augenmerkmal ist. Dies wird in der Regel autosomal-dominant vererbt, sodass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50% Chance hat, die Veränderung zu erben. Nierenbefunde können zusammen mit den Augenbefunden auftreten.

• CHD7-Gen: Varianten in CHD7 können das CHARGE-Syndrom verursachen, das häufig Kolobome sowie Unterschiede des Sehnervs oder der Papille umfasst. Viele Fälle entstehen durch neue Veränderungen beim Kind. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person stark.

• Gene der Augenentwicklung: Andere Gene, die die frühe Augenbildung steuern – etwa SOX2 oder OTX2 – wurden in einigen Familien mit einem Kolobom in Verbindung gebracht. Veränderungen hier können auch zu kleinen Augen oder Auffälligkeiten des Sehnervs führen. Bei Multigen-Panels werden oft mehrere dieser Gene gleichzeitig untersucht.

• Autosomal-dominant: In einigen Familien folgt ein Papillenkolobom einem autosomal-dominanten Muster. Ein Elternteil mit der genetischen Veränderung hat eine 50% Chance, sie an jedes Kind weiterzugeben. Schweregrad und Auswirkungen auf das Sehvermögen können innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Autosomal-rezessiv: Selten ist ein Kind nur betroffen, wenn beide Genkopien Veränderungen haben. Die Eltern sind meist gesunde Anlageträger, und bei jeder Schwangerschaft besteht eine 25% Chance, dass das Kind betroffen ist. Dieses Muster sieht man häufiger bei Genen, die mit weitergehenden Unterschieden in der Augenentwicklung verbunden sind.

• De-novo-Veränderungen: Eine neue genetische Veränderung kann bei einem Kind mit keiner früher bekannten Familienanamnese ein Papillenkolobom verursachen. Das Wiederholungsrisiko für die Eltern ist meist niedrig, auch wenn ein Elternteil die Veränderung in wenigen Ei- oder Samenzellen tragen kann. Eine humangenetische Sprechstunde kann diese Feinheiten erklären.

• Kopienzahlveränderungen: Kleine fehlende oder zusätzliche Abschnitte von Chromosomen (Kopienzahlvarianten) können Gene der Augenentwicklung stören. Diese können ein Kolobom als Teil eines umfassenderen genetischen Bildes umfassen. Ein Chromosomen-Microarray oder genomweite Tests können sie erkennen.

• Variable Ausprägung: Dieselbe genetische Veränderung kann sich bei Angehörigen unterschiedlich zeigen. Einige haben nur leichte Unterschiede beim Sehvermögen, während andere ein deutlicheres Kolobom oder Veränderungen des Sehnervs haben. Diese Variabilität kann Familienmuster uneinheitlich erscheinen lassen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger ein Papillenkolobom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine erbliche Ursache. Eine Familienanamnese über drei Generationen hilft dabei, das wahrscheinliche Muster zu erkennen und zu klären, wer sonst von einer Untersuchung profitieren könnte. Eine genetische Beratung kann die Tests individuell anpassen und das Wiederholungsrisiko besprechen.

Übertragung

Ein Kolobom der Sehnervenscheibe ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend — du kannst es nicht bekommen oder durch alltäglichen Kontakt weitergeben. Es entsteht während der frühen Entwicklung des Auges und kann mit Veränderungen in bestimmten Genen zusammenhängen. Bei vielen Menschen tritt es als neue, isolierte Veränderung ohne familiäre Vorgeschichte auf, es kann aber auch in Familien gehäuft vorkommen oder als Teil eines genetischen Syndroms auftreten. Wenn ein einziges verändertes Gen von einem Elternteil ausreicht, um es zu verursachen, hat jedes Kind etwa eine 1 zu 2 (50%) Chance, die Erkrankung zu erben; andere Vererbungsmuster sind seltener. Eine Fachkraft für Genetik kann mit dir besprechen, wie ein Kolobom der Sehnervenscheibe vererbt wird und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten kann.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du oder ein naher Verwandter ein Kolobom der Sehnervenpapille hat, besonders wenn beide Augen betroffen sind, das Sehvermögen deutlich vermindert ist oder weitere Auffälligkeiten am Auge oder am Körper vorliegen. Eine Testung kann eine syndromale Ursache bestätigen, die augenärztliche und systemische Abklärung lenken und bei der Familienplanung helfen. Frage schon früher in der Kindheit danach, damit die Überwachung passend angepasst werden kann.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber viele Menschen mit Papillenkolobom finden Wege, den Alltag an Sehbeeinträchtigungen wie fehlende Bereiche im Gesichtsfeld, Blendempfindlichkeit oder eine verminderte räumliche Tiefenwahrnehmung anzupassen. Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber eine stabile Sehkraft von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter ist häufig, wenn das Kolobom auf die Papille beschränkt ist. Erste Symptome eines Papillenkoloboms können dir in der Schule auffallen, zum Beispiel wenn du Schwierigkeiten hast, von der Tafel abzuschreiben, oder auf einer Seite gegen Gegenstände stößt, und sie bleiben dann über die Zeit meist relativ gleich. Schwerwiegende Komplikationen betreffen vor allem den hinteren Teil des Auges, insbesondere ein höheres Risiko für eine Netzhautablösung oder Flüssigkeit unter der Netzhaut; das kommt zwar selten vor, sollte aber rasch beachtet werden.

Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei vielen Menschen mit Papillenkolobom ist das zentrale Sehen zum Lesen, für Bildschirme und für alltägliche Aufgaben nutzbar, auch wenn die Fahrerlaubnis je nach Land und je nach Sehvermögen beider Augen unterschiedlich geregelt ist. Die Lebenserwartung ist bei einem isolierten Papillenkolobom nicht beeinträchtigt. Tritt das Kolobom jedoch im Rahmen eines umfassenderen Syndroms mit Beteiligung anderer Organe auf, hängt die langfristige Gesundheit von diesen Begleiterkrankungen ab, und die Versorgung ist am besten fachübergreifend abgestimmt.

Zu wissen, was dich erwartet, kann dir einen Teil der Sorge nehmen. Mit fortlaufender Betreuung behalten viele Menschen über Jahrzehnte eine funktionelle Sehkraft, vor allem mit Schutzmaßnahmen gegen Augenverletzungen und rascher Abklärung neuer Floater, Lichtblitze oder eines vorhangartigen Schattens, der auf einen Netzhautriss hinweisen könnte. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, wenn Merkmale auf ein genetisches Syndrom hindeuten, und sie kann helfen, die Wahrscheinlichkeit für denselben Befund bei zukünftigen Kindern besser einzuschätzen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Arbeit, Schule und Sicherheitsplanung, und frage, wie oft du erweiterte Augenuntersuchungen brauchst, um Veränderungen zu überwachen.

Die Behandlung des Koloboms der Sehnervenscheibe konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen, deine Funktionen im Alltag zu unterstützen und auf Komplikationen zu achten, statt das Kolobom selbst zu „beheben“. Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen dabei, das Sehvermögen zu verfolgen, den Augeninnendruck zu kontrollieren und nach Veränderungen wie Flüssigkeit unter der Netzhaut oder Anzeichen eines Glaukoms zu suchen. Wenn sich ein Glaukom entwickelt, können augendrucksenkende Tropfen oder eine Operation nötig sein. Brillen oder Kontaktlinsen können das Sehvermögen optimieren, und Hilfsmittel für sehbehinderte Menschen – etwa kontrastreiche Beleuchtung, Lupen, Geräte mit großer Schrift oder elektronische Lesegeräte – können Lesen und Naharbeit erleichtern. Wenn sich Flüssigkeit in der Makula (dem zentralen Bereich der Netzhaut) ansammelt, können Netzhautspezialisten Behandlungen in Betracht ziehen, die auch bei ähnlichen Netzhautschwellungen eingesetzt werden, wobei die Ergebnisse unterschiedlich ausfallen können. Auch wenn das Leben mit einem Kolobom der Sehnervenscheibe überwältigend sein kann, kann unterstützende Versorgung im Alltag einen echten Unterschied machen.

Genetische Faktoren spielen bei einigen Menschen mit Kolobom der Sehnervpapille eine Rolle, vor allem wenn die Augenerkrankung beide Augen betrifft oder zusammen mit anderen medizinischen Befunden auftritt. Veränderungen in Genen, die die frühe Augenentwicklung steuern, können beteiligt sein. Ein Kolobom der Sehnervpapille kann auch isoliert auftreten oder Teil eines Syndroms sein, zum Beispiel des CHARGE-Syndroms oder des renalen Kolobom-Syndroms. Die Vererbung kann unterschiedlich sein: In einigen Familien zeigt sich ein autosomal-dominantes Muster (eine veränderte Kopie reicht aus), in anderen ein rezessives Muster (beide Kopien müssen verändert sein), und viele Fälle treten zum ersten Mal bei einem Kind ohne bekannte familiäre Vorbelastung auf. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung entwickeln wirst. Selbst innerhalb einer Familie können Ausprägung und Auswirkungen auf das Sehvermögen bei einem Kolobom der Sehnervpapille sehr unterschiedlich sein. Wenn du dich fragst, ob ein Kolobom der Sehnervpapille erblich ist, kann eine genetische Beratung deine Familienanamnese auswerten, das Wiederholungsrisiko besprechen und dich dazu beraten, ob eine genetische Untersuchung bei einem Kolobom der Sehnervpapille hilfreiche Antworten liefern kann.

Viele Menschen mit einem Kolobom der Sehnervenpapille haben auch andere Augenerkrankungen, die das Sehen im Alltag beeinflussen und Behandlungsentscheidungen mitbestimmen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Kurz- oder Weitsichtigkeit, Amblyopie (Schwachsichtigkeit), eine Fehlstellung der Augen und sogar Glaukom können zusammen mit einem Kolobom der Sehnervenpapille auftreten. Dadurch ist es schwerer zu beurteilen, ob eine Veränderung vom Kolobom oder von etwas Neuem kommt. Das Risiko einer Netzhautablösung kann höher sein, wenn ein benachbartes chorioretinales Kolobom oder abnorme Blutgefäße vorhanden sind. Deshalb brauchen neue Lichtblitze, „Mouches volantes“ oder ein Vorhang vor dem Sehvermögen eine rasche ärztliche Abklärung. Außerhalb des Auges kann ein Kolobom der Sehnervenpapille als Teil umfassenderer Syndrome auftreten, zum Beispiel des CHARGE-Syndroms oder des Nieren-Kolobom-Syndroms, bei denen auch Auffälligkeiten an Herz, Ohr oder Niere Aufmerksamkeit erfordern können. Frühe Anzeichen eines Koloboms der Sehnervenpapille können in der Kindheit durch Amblyopie oder Refraktionsfehler verdeckt sein. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung zwischen Augenfachkräften und Kinder- oder Erwachsenenmedizin wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.