Coloboma of choroid and retina

Es beginnt meist vor der Geburt, wenn sich dein Auge in der frühen Entwicklung nicht vollständig schließt.
Genveränderungen können von einem Elternteil vererbt werden oder erstmals bei einem Kind auftreten, und sie können als Teil eines genetischen Syndroms vorkommen.
Eine familiäre Vorgeschichte erhöht das Risiko für ein Kolobom von Aderhaut und Netzhaut.
Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht verändern kannst).
Zu den Risikofaktoren für ein Kolobom von Aderhaut und Netzhaut gehören bestimmte Belastungen in der Schwangerschaft, zum Beispiel Isotretinoin oder hoch dosiertes Vitamin A, starker Alkoholkonsum, Diabetes der Mutter oder Infektionen wie Röteln.

Genetische Risikofaktoren

Eine Reihe vererbter Veränderungen kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kolobom die Aderhaut und Netzhaut betrifft. Zu den genetischen Ursachen des Koloboms der Aderhaut und Netzhaut gehören Veränderungen in einzelnen Genen, Chromosomenveränderungen und manchmal neue (de novo) Veränderungen, die bei keinem der Elternteile vorhanden waren. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Muster können sich von Familie zu Familie stark unterscheiden. Deshalb wird häufig eine genetische Untersuchung eingesetzt, um das persönliche Risiko zu klären.

• Autosomal-dominant: Eine Veränderung in einer Kopie eines Gens kann ausreichen, um ein Kolobom zu verursachen. Dieses Muster kann von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder als neue Veränderung beim Kind auftreten. Die Merkmale können sich selbst innerhalb derselben Familie stark unterscheiden.

• Autosomal-rezessiv: Ein Kolobom kann entstehen, wenn beide Genkopien eine Veränderung tragen, wobei die Eltern in der Regel gesunde Träger sind. Das Wiederholungsrisiko ist höher, wenn beide Eltern dieselbe Variante tragen. Dieses Muster ist in Familien wahrscheinlicher, in denen die Eltern verwandt sind.

• De-novo-Varianten: Manchmal entsteht die Genveränderung erstmals beim Kind. In solchen Fällen ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie in späteren Schwangerschaften erneut auftritt, im Allgemeinen gering, aber wegen eines möglichen Keimzell-Mosaizismus nicht gleich null. Eine Untersuchung der Eltern kann helfen, dieses Risiko zu klären.

• Syndromische Zusammenhänge: Ein Kolobom kann als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten. Beispiele sind das CHARGE-Syndrom (oft CHD7) und das Nieren-Kolobom-Syndrom (PAX2). Auch andere Körpersysteme können betroffen sein, deshalb schaut die Abklärung oft über die Augen hinaus.

• Gene der Augenentwicklung: Varianten in wichtigen Genen für die Augenbildung sind gut belegte Ursachen. Beispiele sind PAX2, PAX6, CHD7 und SHH. Diese Gene steuern das frühe Wachstum des Auges, einschließlich des Verschlusses der embryonalen Augenfurche.

• Chromosomenveränderungen: Zusätzliche oder fehlende Chromosomenabschnitte können die Augenentwicklung stören. Ein Kolobom wurde unter anderem bei 22q11-Duplikationen (Katzenaugen-Syndrom) und 4p-Deletion (Wolf-Hirschhorn-Syndrom) beschrieben. Diese Veränderungen können vererbt werden oder de novo entstehen.

• Familienanamnese: Wenn ein Verwandter ersten Grades ein okuläres Kolobom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Ursache. Das genaue Risiko hängt vom Gen und vom Erbgang ab. Eine detaillierte Familienanamnese über drei Generationen hilft dabei, das persönliche Risiko einzuschätzen.

• Variable Penetranz: Nicht jede Person mit derselben genetischen Veränderung zeigt die gleichen Merkmale. Manche Angehörige haben nur leichte Befunde oder gar keine. Das nennt man reduzierte Penetranz. Dadurch können Muster in einer Familie uneinheitlich wirken.

• Parentales Mosaik: Ein Elternteil kann die Veränderung in einem kleinen Anteil der Ei- oder Samenzellen tragen, ohne selbst Anzeichen zu haben. Dieses verborgene Mosaik erhöht das Wiederholungsrisiko nach einem scheinbar de-novo-Fall leicht. In manchen Familien kann eine spezialisierte Untersuchung besprochen werden.

Übertragung

Das Kolobom der Aderhaut und der Retina ist nicht ansteckend — du kannst es weder durch Kontakt bekommen noch an andere weitergeben. Es ist von Geburt an vorhanden und entsteht, wenn sich das Auge früh in der Schwangerschaft nicht vollständig schließt; viele Fälle treten als einmaliges Ereignis ohne familiäre Vorgeschichte auf.

Wenn es vererbt wird, kann die genetische Weitergabe des Koloboms der Aderhaut und der Retina unterschiedlichen Mustern folgen, am häufigsten autosomal-dominant (eine einzelne veränderte Genkopie kann ausreichen) und seltener autosomal-rezessiv (beide Eltern tragen unbemerkt eine Veränderung). Es kann für sich allein auftreten oder Teil eines umfassenderen Syndroms sein. Wie das Kolobom der Aderhaut und der Retina vererbt wird und wie hoch das Wiederholungsrisiko ist, hängt daher von der zugrunde liegenden Ursache ab. Wenn du eine Schwangerschaft planst oder eine familiäre Vorgeschichte hast, kann eine genetische Beratung helfen, dein persönliches Wiederholungsrisiko zu klären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du oder eine nahe Angehörige beziehungsweise ein naher Angehöriger ein Kolobom der Aderhaut und der Netzhaut hast, vor allem wenn es in der Kindheit auftritt, beide Augen betrifft oder zusammen mit anderen Merkmalen wie Hörunterschieden, Nieren- oder Herzfehlbildungen oder Entwicklungsverzögerungen vorkommt. Eine Untersuchung ist auch vor einer Schwangerschaft oder bei Kinderwunsch hilfreich. Frage früher nach, wenn Sehveränderungen, eine familiäre Vorbelastung oder syndromale Anzeichen Anlass zur Sorge geben.

Ein Blick auf das Langzeitbild kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Aderhaut- und Netzhautkolobom bleibt das Sehvermögen im betroffenen Auge nach der frühen Kindheit stabil, auch wenn der Grad an Detailsehen und die Tiefenwahrnehmung variieren können. Manche bemerken Beschwerden wie Blendung, Lichtempfindlichkeit oder „fehlende Stellen“ im Gesichtsfeld beim Lesen oder Autofahren und können sich mit hellerem Arbeitslicht oder größerer Schrift anpassen. Schwere Komplikationen wie eine Netzhautablösung können auftreten, besonders wenn das Kolobom groß ist oder den Sehnerv oder die Makula betrifft. Deshalb sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen ein Leben lang wichtig.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Menschen mit Aderhaut- und Netzhautkolobom haben eine normale Lebenserwartung. Wenn beide Augen betroffen sind oder wenn der zentrale Sehbereich beeinträchtigt ist, können alltägliche Aufgaben mehr Planung und Hilfsmittel erfordern – zum Beispiel kontrastreiche Einstellungen auf Bildschirmen oder Lupen für Schule und Beruf. Frühe Anzeichen eines Aderhaut- und Netzhautkoloboms bei Babys, wie ein ungewöhnliches Aussehen der Augen oder Schwierigkeiten beim Verfolgen von Objekten, führen oft zu einer Überweisung an eine kinderoftalmologische Fachärztin oder einen kinderoftalmologischen Facharzt. Frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, um das Sehvermögen zu schützen und Amblyopie („faules Auge“) zu verhindern.

Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine alltagstaugliche Sehfähigkeit und ein aktives Leben, einschließlich Autofahren, wenn die gesetzlichen Anforderungen erfüllt sind. Wenn Aderhaut- und Netzhautkolobom Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist, hängt die Gesamtprognose davon ab, welche weiteren Organe betroffen sind. Das wird dein Behandlungsteam beurteilen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deiner individuellen Risiken für Komplikationen und wann du bei Warnzeichen wie neuen Glaskörpertrübungen, Lichtblitzen oder einem Vorhang über einem Teil deines Sehfeldes dringend ärztliche Hilfe suchen solltest.

Die Behandlung des Aderhaut- und Netzhautkoloboms konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen, das Zusammenspiel deiner Augen zu verbessern und alltägliche Aufgaben zu unterstützen, die auf Sehen angewiesen sind. Es gibt keine Möglichkeit, das fehlende Gewebe „aufzufüllen“. Brillen oder Kontaktlinsen, getönte Gläser zur Verringerung von Blendung und Sehhilfen für sehbehinderte Menschen (zum Beispiel Lupen und elektronische Lesegeräte) können aber vielen Menschen helfen, im Alltag besser zurechtzukommen. Bei damit verbundenen Problemen wie einem Katarakt, einer Netzhautablösung oder einem Lidkolobom kann eine Operation in Betracht gezogen werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann in der Kindheit eine Abklebetherapie oder Sehtherapie empfehlen, wenn ein Auge schwächer ist. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen sind wichtig, um im Verlauf auf Komplikationen zu achten. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze und können eine Kinder- oder Erwachsenenaugenärztin bzw. einen Kinder- oder Erwachsenenaugenarzt, eine Fachperson für Sehbehinderung und, wenn nötig, eine Netzhautchirurgin oder einen Netzhautchirurgen einbeziehen. Wenn du plötzlich Lichtblitze, neue schwarze Punkte oder einen Vorhang vor einem Teil deines Sichtfelds bemerkst, suche bitte sofort ärztliche Hilfe auf, da dies frühe Anzeichen von Komplikationen des Aderhaut- und Netzhautkoloboms wie einer Netzhautablösung sein können.

Genetik spielt bei manchen Menschen mit Chorioidea- und Netzhautkolobom eine Rolle, während bei anderen keine klare erbliche Ursache erkennbar ist. Wenn es in Familien auftritt, kann es einem dominanten oder rezessiven Muster folgen, und die Augenveränderung kann isoliert auftreten oder Teil eines umfassenderen Syndroms sein, das auch das Gehör, das Herz, die Nieren oder das Wachstum betrifft. Eine DNA-Testung kann diese Veränderungen manchmal identifizieren. Dennoch sind viele Diagnosen sporadisch – sie werden durch eine neue Genveränderung verursacht, die bei keinem der beiden Elternteile vorhanden war – und die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens in einer Schwangerschaft hängt von der genauen Ursache ab. Selbst innerhalb derselben Familie können die Merkmale und die Auswirkung auf das Sehvermögen unterschiedlich sein, sodass ein Familienmitglied nur eine kleine Lücke in der Netzhaut hat, während ein anderes einen deutlicheren Sehverlust hat. Eine genetische Testung bei Chorioidea- und Netzhautkolobom ist am hilfreichsten, wenn zusätzliche Befunde oder eine starke Familienanamnese vorliegen, und die Ergebnisse können dabei helfen, auf damit verbundene Gesundheitsprobleme zu screenen. Wenn du eine Testung in Erwägung ziehst, kann eine genetische Beratung oder eine klinische Genetik deine Familienanamnese durchgehen, die Vorteile und Grenzen erklären und die nächsten Schritte aufzeigen.

Bei vielen Menschen mit Aderhaut- und Netzhautkolobom können andere Augenprobleme dazukommen – zum Beispiel Katarakt, Glaukom, starke Kurzsichtigkeit oder Amblyopie – und die täglichen Sehbeschwerden verstärken. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Die Erkrankung erhöht außerdem das lebenslange Risiko für eine Netzhautablösung, und dieses Risiko kann weiter steigen, wenn zusätzlich eine hohe Myopie vorliegt oder es zu einem Augentrauma gekommen ist. Bei manchen Menschen ist das Aderhaut- und Netzhautkolobom Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms (wie CHARGE oder Katz-Auge-Syndrom), bei dem Hör-, Herz-, Nieren- oder Wachstumsauffälligkeiten mitbestimmen können, wie die augenärztliche Versorgung geplant wird. Wenn diese Erkrankungen zusammen auftreten, können frühe Anzeichen des Aderhaut- und Netzhautkoloboms zusammen mit Trinkschwierigkeiten, Atemproblemen oder Entwicklungsverzögerungen auffallen, was eine Abklärung durch mehrere Fachärztinnen und Fachärzte erforderlich macht. Wenn sich ein Glaukom oder eine Katarakt entwickelt, kann die Behandlung dieser Probleme die Funktion deutlich verbessern, auch wenn sich das Kolobom selbst nicht rückgängig machen lässt. Deshalb ist ein Teamansatz mit Augen- und anderen medizinischen Fachleuten oft am hilfreichsten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.