Choroid plexus papilloma

Ein Papillom des Plexus choroideus entsteht meist ohne bekannte Ursache und ist in der Regel nicht erblich. Es wird bei Kleinkindern häufiger diagnostiziert als bei Erwachsenen. Bei einer kleinen Zahl von Betroffenen tritt es im Zusammenhang mit seltenen erblichen Krebssyndromen auf, zum Beispiel Li-Fraumeni. Für keinen Lebensstil- oder Umweltfaktor ist ein Auslöser belegt. Auch wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickelst. Ein erhöhtes Risiko sagt außerdem nichts darüber aus, ob frühe Anzeichen eines Papilloms des Plexus choroideus auftreten.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle von Plexus-choroideus-Papillom (CPP) treten sporadisch auf, also ohne erbliche Ursache. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Ein kleinerer Anteil steht mit erblichen Krebs-Syndromen in Zusammenhang – vor allem mit dem Li-Fraumeni-Syndrom, das durch TP53-Varianten verursacht wird – und Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Beratung und Testung erwägen, wenn CPP sehr früh diagnostiziert wird, wenn es in der Familie Krebserkrankungen in jungem Alter gibt oder wenn frühe Anzeichen eines Plexus-choroideus-Papilloms zusammen mit anderen Warnzeichen auftreten.

• Sporadische Fälle: Die meisten Plexus-choroideus-Papillome entstehen zufällig und sind nicht erblich. Für Angehörige ist in diesen sporadischen Fällen kein erhöhtes Risiko zu erwarten.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Erbliche Veränderungen im TP53-Gen (Li-Fraumeni-Syndrom) erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Tumoren des Plexus choroideus, insbesondere für das Plexus-choroideus-Karzinom. Einige Papillome treten bei diesem Syndrom auf, deshalb kann ein Kind mit CPP eine TP53-Testung und eine Familienberatung auslösen.

• Aicardi-Syndrom: Dieser seltene Zustand, der bei Mädchen vorkommt, wurde in veröffentlichten Fallserien mit Plexus-choroideus-Papillomen in Verbindung gebracht. Der Zusammenhang ist selten, und die meisten Menschen mit CPP haben kein Aicardi-Syndrom.

• Tumor-DNA-Veränderungen: CPP enthalten oft DNA-Veränderungen, die nur in den Tumorzellen vorkommen (somatische Mutationen). Diese Veränderungen treiben das Wachstum an, sind aber nicht erblich und werden nicht an Kinder weitergegeben.

• Familienmuster: Mehrere Angehörige mit Krebserkrankungen in jungem Alter, Sarkomen oder Hirntumoren auf derselben Seite einer Familie können auf ein erbliches Krebs-Syndrom hinweisen, das mit Tumoren des Plexus choroideus zusammenhängt. Wenn CPP in diesem Zusammenhang auftritt, kann eine genetische Abklärung helfen, das persönliche und familiäre Risiko zu bestimmen.

Übertragung

Das Plexus-choroideus-Papillom ist nicht ansteckend; es kann nicht durch lockeren Kontakt, Husten, Sex, Schwangerschaft oder Stillen von Mensch zu Mensch übertragen werden. Es breitet sich nicht wie ein Virus oder Bakterium aus, und es ist keine infektiöse Ursache bekannt.

Die meisten Fälle eines Plexus-choroideus-Papilloms treten sporadisch auf und werden nicht vererbt. In einer kleinen Zahl von Familien tritt es im Rahmen eines erblichen Krebs-Syndroms wie Li-Fraumeni auf, das durch eine TP53-Genveränderung verursacht wird; in diesen Fällen kann die Veranlagung in einem autosomal-dominanten Muster von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben werden, sodass jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50% hat, die Genveränderung zu erben. Das beschreibt die genetische Weitergabe des Risikos für ein Plexus-choroideus-Papillom, auch wenn nicht jede Person mit einer Genveränderung den Tumor entwickelt.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in sehr jungem Alter ein Plexuspapillom diagnostiziert wird, wenn mehrere Hirntumoren vorliegen oder wenn es in deiner Familie eine Vorgeschichte mit verwandten Krebserkrankungen gibt, da dies auf Syndrome wie das Li-Fraumeni-Syndrom hinweisen kann. Eine Untersuchung kann dir und deinen Angehörigen bei der Planung von Vorsorgeuntersuchungen und der Wahl der Behandlung helfen. Sprich nach Möglichkeit vor einer Operation oder Bestrahlung mit einer Fachperson für Genetik über den richtigen Zeitpunkt.

Der Blick nach vorn kann beängstigend wirken, aber die meisten Menschen mit einem Plexuspapillom kommen nach der Operation gut zurecht. Diese Tumoren sind meist gutartig und wachsen langsam. Die wichtigsten Risiken ergeben sich daraus, wo sie liegen – in den Flüssigkeitsräumen des Gehirns. Deshalb stehen frühe Beschwerden bei einem Plexuspapillom oft mit einem erhöhten Druck im Kopf in Zusammenhang, etwa Kopfschmerzen, Übelkeit oder Gleichgewichtsstörungen. Wenn Chirurginnen und Chirurgen den Tumor vollständig entfernen können, ist eine langfristige Kontrolle häufig, und viele kehren innerhalb weniger Monate zur Arbeit, zur Schule und zu ihrem gewohnten Alltag zurück.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den voraussichtlichen Verlauf. Bei Kindern und Erwachsenen sind die Überlebensraten hoch, wenn der Tumor vollständig entfernt wird, und das Risiko, dass der Tumor zurückkommt, ist gering. Wenn ein kleiner Rest zurückbleiben muss, um das benachbarte Hirngewebe zu schützen, können Ärztinnen und Ärzte eine gezielte Bestrahlung einsetzen; das senkt das Risiko eines erneuten Wachstums und hilft, die Funktion zu erhalten. Schwerwiegende Komplikationen wie langfristige Gedächtnis- oder Bewegungsstörungen sind bei sorgfältiger Behandlung selten, aber die Erholung kann Zeit brauchen, besonders wenn ein Shunt nötig ist, um einen Flüssigkeitsstau zu behandeln.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Bei einer kleinen Zahl von Betroffenen kann es Jahre später zu einem Wiederauftreten kommen, dann ist ein weiterer Eingriff oder eine gezielte Bestrahlung nötig. Deshalb sind regelmäßige MRT-Kontrollen wichtig. Todesfälle durch ein Plexuspapillom sind selten, und wenn sie vorkommen, hängen sie eher mit Komplikationen wie unkontrolliert erhöhtem Flüssigkeitsdruck oder Blutungen zusammen als mit einer Ausbreitung des Tumors. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich deiner Operationsergebnisse, deines Bildgebungsplans und der besten Schritte zur Unterstützung deiner Erholung.

Die Behandlung des Plexus-choroideus-Papilloms konzentriert sich darauf, den Tumor sicher zu entfernen und einen Flüssigkeitsstau im Gehirn zu behandeln. Die Operation ist die wichtigste Behandlung, weil diese Tumoren meist gutartig und scharf begrenzt sind und eine vollständige Entfernung oft zur Heilung führt. Wenn der Tumor einen Hydrozephalus (zu viel Hirnwasser) verursacht, können Ärztinnen und Ärzte vorübergehend eine Drainage oder einen Shunt anlegen oder eine endoskopische dritte Ventrikulostomie durchführen, um den Flüssigkeitsfluss wiederherzustellen und den Druck zu lindern. Eine Strahlentherapie kann erwogen werden, wenn der Tumor nicht vollständig entfernt werden kann oder wenn er erneut auftritt. Eine Chemotherapie ist dagegen unüblich und wird in der Regel nur in seltenen Situationen eingesetzt, zum Beispiel bei einer Ausbreitung oder wenn andere Möglichkeiten nicht infrage kommen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen, einschließlich der zu erwartenden Erholung, möglicher Nebenwirkungen und der bildgebenden Verlaufskontrollen.

Menschen fragen oft, ob ein Plexuspapillom des Plexus choroideus vererbt wird; in den meisten Fällen tritt es zufällig auf und wird nicht vererbt. Eine kleine Zahl von Fällen kommt in Familien mit erblich bedingtem Krebsrisiko vor, am häufigsten beim Li-Fraumeni-Syndrom, das durch Veränderungen in einem Gen namens TP53 verursacht wird; dieser Zusammenhang ist bei dem verwandten bösartigen Tumor, dem Plexuskarzinom des Plexus choroideus, stärker als beim Papillom. Seltene Zusammenhänge wurden auch mit bestimmten Entwicklungsstörungen im Säuglingsalter berichtet, zum Beispiel beim Aicardi-Syndrom, aber das kommt selten vor. Da genetische Ursachen eines Plexuspapilloms des Plexus choroideus selten sind, ist eine ausführliche Familienanamnese zu Krebserkrankungen oft der wichtigste Hinweis darauf, dass eine genetische Ursache beteiligt sein könnte. Selbst wenn eine Genveränderung vorliegt, entwickelt nicht jede Person einen Tumor, und das Alter beim Auftreten sowie das Verhalten des Tumors können innerhalb derselben Familie variieren. Wenn es sinnvoll ist, können Untersuchungen des Tumors und einer Blutprobe auf vererbte Veränderungen prüfen und dabei helfen, die weitere Versorgung für dich und nahe Angehörige zu planen. Um diese Informationen zusammenzuführen, kann dein Arzt oder deine Ärztin eine genetische Beratung empfehlen.

Im Alltag tritt ein Plexus-choroideus-Papillom oft gemeinsam mit einem Hydrozephalus auf. Daher können druckbedingte Beschwerden wie Kopfschmerzen, Erbrechen oder Gleichgewichtsprobleme aufflammen, wenn sich Flüssigkeit ansammelt oder ein Shunt nicht gut funktioniert. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, können die Beschwerden schwerer auseinanderzuhalten sein. Bei manchen Menschen mit Plexus-choroideus-Papillom können auch Anfälle auftreten, und wenn bereits eine Epilepsie besteht, kann der Hirntumor häufigere oder schwerer kontrollierbare Anfälle anfachen, bis der Druck entlastet ist. Auch erbliche Krebssyndrome spielen eine Rolle: Ein Teil der Plexus-choroideus-Tumoren tritt in Familien mit dem Li-Fraumeni-Syndrom (Veränderungen im TP53-Gen) auf. Dadurch steigt das lebenslange Risiko für mehrere Krebsarten und das kann die Entscheidung über Bildgebung und Strahlenbelastung beeinflussen. Eine kleinere Zahl von Fällen wurde bei Entwicklungsstörungen wie dem Aicardi-Syndrom beschrieben, bei dem frühe Anzeichen eines Plexus-choroideus-Papilloms durch andere neurologische Herausforderungen überdeckt sein können. Blutverdünner, die wegen Herz- oder Gerinnungsproblemen eingenommen werden, können das Risiko für Blutungen im oder um den Tumor herum erhöhen und müssen vor und nach einer Gehirnoperation möglicherweise sorgfältig angepasst werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, einschließlich der Frage, wie die Shunt-Versorgung, der Anfallsplan und eine mögliche Krebsüberwachung für dich und deine Familie zusammenpassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.