Chondromyxoid fibroma

Die genaue Ursache ist unbekannt, und sie wird nicht durch etwas verursacht, das du getan hast. Die meisten Fälle von Chondromyxoidfibrom beginnen damit, dass knochenbildende Zellen, die Knorpel bilden, nach der Geburt DNA-Veränderungen entwickeln, und diese Veränderungen werden nicht vererbt. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Am häufigsten wird es bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen diagnostiziert, und es kann bei Männern etwas häufiger vorkommen. Die bekannten Risikofaktoren für Chondromyxoidfibrom sind begrenzt, und es ist kein klarer Zusammenhang mit Umwelt- oder Lebensstilfaktoren oder mit einer familiären Vorgeschichte nachgewiesen worden.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen beruht die genetische Geschichte hinter dem Chondromyxoidfibrom auf Veränderungen, die nur im Tumor selbst entstehen. Der am besten belegte Befund ist die Aktivierung des GRM1-Gens, meist durch Umlagerungen auf Chromosom 6. Wenn Menschen nach genetischen Risikofaktoren für ein Chondromyxoidfibrom fragen, ist es hilfreich zu wissen, dass es sich dabei nicht um vererbte Veränderungen oder etwas handelt, das innerhalb von Familien weitergegeben wird. Die Wissenschaft untersucht weiter, wie diese Faktoren zusammenwirken.

• GRM1-Umlagerungen: Viele Tumoren tragen Veränderungen, die das GRM1-Gen in den Tumorzellen einschalten. Diese somatischen Veränderungen gelten als wichtiger Treiber des Wachstums. Ihr Nachweis kann die Diagnose stützen.

• Chromosom-6q-Veränderungen: Strukturelle Veränderungen am langen Arm von Chromosom 6 (6q) sind häufig und liegen oft in der Nähe von GRM1. Diese Veränderungen können GRM1 neben sehr aktive Steuerschalter bringen. Spezielle genetische Tumortests können sie nachweisen.

• Nicht vererbt: Beim Chondromyxoidfibrom treten die bekannten genetischen Veränderungen nur im Tumor auf und werden nicht innerhalb von Familien weitergegeben. Es gibt kein klares familiäres Muster. Verwandte haben durch diese Befunde normalerweise kein erhöhtes Risiko.

• Keine bekannten Syndrome: Dieser Tumor ist kein typisches Merkmal bekannter erblicher Krebs- oder Knochentumorsyndrome. Eine routinemäßige Keimbahn-Genanalyse ist normalerweise nicht angezeigt, es sei denn, es gibt andere ungewöhnliche persönliche oder familiäre Befunde.

• IDH-Mutationen selten: Anders als bei mehreren anderen Knorpeltumoren fehlen beim Chondromyxoidfibrom meist IDH1- oder IDH2-Mutationen. Das spricht für einen anderen biologischen Weg. Außerdem hilft es deinen Ärztinnen und Ärzten, ihn von ähnlich aussehenden Tumoren zu unterscheiden.

Übertragung

Chondromyxoidfibrom ist nicht ansteckend und kann daher nicht durch Berührung, Husten, Blut, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es wird außerdem typischerweise nicht vererbt; die meisten Fälle treten zufällig auf, weil Veränderungen nur in den Zellen des Tumors vorkommen, nicht in allen Körperzellen. Es gibt keinen Hinweis auf eine genetische Weitergabe von Chondromyxoidfibrom in Familien, und wenn ein Familienmitglied Chondromyxoidfibrom hat, erhöht das dein Risiko in der Regel nicht wesentlich. Kurz gesagt: Chondromyxoidfibrom hat keinen Infektionsweg und normalerweise keine Weitergabe von Eltern auf Kind.

Wann man seine Gene testen sollte

Das Chondromyxoidfibrom ist ein genetischer angeborener Knochentumor, aber die meisten Fälle werden durch bildgebende Verfahren und eine Biopsie diagnostiziert, nicht durch eine umfassende genetische Testung. Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie mehrere Knochentumoren gehäuft vorkommen, der Beginn ungewöhnlich früh ist oder Merkmale auf ein Tumorsyndrom hindeuten. Nutze die Testung, um die Überwachung und die Planung der Operation zu unterstützen, wenn dein Behandlungsteam ein erbliches Muster vermutet.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem sie zum ersten Mal die Worte chondromyxoid fibroma gehört haben. Die meisten Menschen mit chondromyxoid fibroma kommen langfristig gut zurecht, weil es sich um einen gutartigen Knochentumor und nicht um Krebs handelt. Schmerzen, ein langsam wachsender Knoten oder eine Stressfraktur können die ersten Anzeichen von chondromyxoid fibroma sein. Wenn du das früh abklären lässt, führt das oft zu einer einfacheren Behandlung und später zu weniger Einschränkungen im Alltag. Wenn Chirurgen den Tumor vollständig entfernen, können die meisten Menschen nach der Knochenheilung wieder normal arbeiten, zur Schule gehen und Sport treiben.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Das wichtigste Risiko ist ein lokales Rezidiv – also dass das Tumorwachstum an derselben Stelle zurückkehrt –, vor allem bei jüngeren Menschen und wenn nur eine kleine Probe ausgeschabt statt der Tumor vollständig entfernt wird. Die berichteten Rezidivraten unterscheiden sich je nach Technik und liegen grob bei 10–30% nach alleiniger Kürettage und niedriger, wenn der Bereich sorgfältig gereinigt und aufgefüllt wird oder wenn eine weitergehende Exzision möglich ist. Eine bösartige Entartung zu Krebs ist extrem selten, und ein Tod durch chondromyxoid fibroma wird nach der aktuellen medizinischen Literatur nicht erwartet.

Es kann hilfreich sein, auch den langfristigen Verlauf zu betrachten. Die meisten Menschen brauchen über einige Jahre regelmäßige Kontrolluntersuchungen und bildgebende Kontrollen, da Rezidive meist innerhalb der ersten 2–3 Jahre nach der Operation auftreten. Wenn ein Rezidiv auftritt, lässt es sich in der Regel mit einer weiteren Operation kontrollieren. Manche brauchen zusätzlich eine Knochentransplantation oder eine innere Stabilisierung, damit der Knochen stabil bleibt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich des Zeitplans für Aktivitäten, Pläne für eine Schwangerschaft oder schwere körperliche Arbeit und wie du frühe Anzeichen eines Rezidivs wie neue Schmerzen oder Schwellungen erkennst.

Die Behandlung des chondromyxoiden Fibroms konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen und dabei die Gelenk- und Knochenfunktion zu erhalten. Die meisten Menschen werden operiert, typischerweise mit einer Kürettage (Ausschaben des Tumors), oft in Kombination mit einem Knochentransplantat oder Knochenzement, um den Bereich aufzufüllen und zu stabilisieren; in manchen Fällen setzen die Operateure zusätzlich eine Platte oder Schrauben zur Stabilisierung ein. Wenn der Tumor groß ist, den Knochen geschädigt hat oder erneut auftritt, kann eine weiter gefasste Exzision empfohlen werden. Das senkt die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens, kann aber eine umfangreichere Rekonstruktion erfordern. Strahlentherapie und Chemotherapie sind nicht Standard, weil es sich um einen gutartigen Tumor handelt; sie werden im Allgemeinen vermieden, wenn eine Operation nicht möglich ist, da sie gesunde Gewebe schädigen können. Die passende Behandlung zu finden, kann einige Zeit dauern. Kontrollbildgebung über Monate bis Jahre hilft dabei, die Heilung zu überprüfen und auf ein Wiederauftreten zu achten, das am ehesten in den ersten Jahren nach der Behandlung auftritt.

Viele Menschen fragen sich, ob ein chondromyxoid(es) Fibrom erblich ist. In fast allen Fällen wird es nicht vererbt; stattdessen treten kleine DNA-Veränderungen nur in den Tumorzellen im Laufe des Lebens auf. Diese nur im Tumor vorkommenden Veränderungen scheinen Wachstumssignale in knorpelbildenden Zellen anzuschalten und so das Wachstum der Masse zu fördern, sie sind aber in den übrigen Körperzellen nicht vorhanden. Eine DNA-Testung kann diese Veränderungen manchmal nachweisen. Diese Untersuchung wird in der Regel am Tumorgewebe durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Blut- oder Speicheltests für Angehörige sind normalerweise nicht nötig, weil beim chondromyxoid(es) Fibrom keine familiäre Häufung bekannt ist. Da die Genveränderungen auf den Tumor begrenzt und nicht vererbt sind, ist nicht zu erwarten, dass deine Kinder und Geschwister ein höheres Risiko haben als die Allgemeinbevölkerung.

Schmerzen oder eine Schwellung durch eine Knochenläsion in der Nähe eines Knies oder einer Hüfte können sich mit Beschwerden durch eine Verstauchung oder eine frühe Arthritis vermischen, sodass nicht immer auf den ersten Blick klar ist, dass noch etwas anderes dahintersteckt. Mehr als eine Diagnose zu haben, kann die Beschwerden schwerer entwirrbar machen. Das Chondromyxoidfibrom ist in der Regel ein isolierter, gutartiger Knochentumor und ist nicht dafür bekannt, mit systemischen Erkrankungen oder erblichen Syndromen verbunden zu sein. Es kann jedoch zusammen mit anderen Knochenproblemen auftreten, die das Bild komplizierter machen, etwa mit einer Stressfraktur oder einer früheren Knocheninfektion. Es wird auf Aufnahmen oft mit anderen Tumoren verwechselt – zum Beispiel mit einem Enchondrom oder, noch wichtiger, mit einem niedriggradigen Chondrosarkom – daher greifen Ärztinnen und Ärzte, wenn noch eine andere Erkrankung vorliegt, manchmal auf eine gezielte Bildgebung und gelegentlich auf eine Biopsie zurück, um die Situation zu klären. Menschen mit Osteoporose oder solche, die langfristig Steroide einnehmen, haben ein höheres Risiko für eine Fraktur durch die Läsion, was den Zeitpunkt und die Art der Operation verändern kann. Bei Menschen mit chronischen Gelenkerkrankungen werden frühe Anzeichen eines Chondromyxoidfibroms möglicherweise übersehen oder dem „üblichen“ Schmerz zugeschrieben. Deshalb lohnt es sich, neue, umschriebene Druckschmerzen oder nächtliche Schmerzen deinem Behandlungsteam zu melden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.