Choledocholithiasis

Die meisten Choledocholithiasis beginnen, wenn sich Gallensteine in der Gallenblase bilden und in den Hauptgallengang wandern. Steine können sich auch im Gang selbst entwickeln, wenn die Galle zäh ist, der Gallenfluss langsam ist oder der Gang nach Vernarbungen oder Operationen verengt ist. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar, also beeinflussbar, andere sind nicht modifizierbar, also nicht beeinflussbar. Zu den nicht modifizierbaren Risikofaktoren für Choledocholithiasis gehören höheres Alter, weibliches Geschlecht, Schwangerschaft und eine familiäre Vorbelastung. Zu den modifizierbaren Risiken zählen Übergewicht oder rascher Gewichtsverlust, Diabetes, bestimmte Arzneimittel wie Östrogen oder Fibrate sowie in einigen Regionen Infektionen der Gallenwege oder Parasiten.

Genetische Risikofaktoren

Choledocholithiasis tritt häufig auf, wenn Gallensteine in den Ductus choledochus gelangen; manche Menschen erben eine erhöhte Neigung, diese Steine zu bilden. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt, sie kann aber das Grundrisiko im Laufe des Lebens erhöhen. Wenn du eine genetische Erkrankung hast, die mit Steinen verbunden ist, kann es dir helfen, die frühen Symptome der Choledocholithiasis zu kennen, damit du rasch ärztliche Hilfe suchst. Das genetische Risiko reicht von einzelnen Gen-Erkrankungen bis hin zu vielen kleinen Varianten, die zusammen die Gallenzusammensetzung verändern.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger Gallensteine oder Steine in den Gallenwegen hat, spricht das für eine erbliche Veranlagung. Gemeinsame Genmuster können dazu führen, dass die Galle leichter kristallisiert und Steine bildet. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass irgendwann ein Stein in den Ductus choledochus gelangt.

• ABCG5/ABCG8-Varianten: Veränderungen in diesen Genen für den Cholesterintransport können die Galle mit Cholesterin übersättigen und so die Steinbildung fördern. Auf diese Weise gebildete Steine können aus der Gallenblase in den Ductus gelangen und eine Choledocholithiasis verursachen. Seltene, stärker ausgeprägte Mutationen (Sitosterolämie) können frühe und wiederkehrende Steine auslösen.

• ABCB4 (MDR3): Eine verminderte Funktion dieser Phospholipidpumpe (oft LPAC-Syndrom genannt) macht die Galle schon in jungen Jahren reizend und steinfördernd. Betroffene können wiederholt Gallenblasensteine und Steine im Ductus choledochus (Choledocholithiasis) bekommen, sogar nach einer Entfernung der Gallenblase. Familienmitglieder können unterschiedlich betroffen sein.

• UGT1A1 (Gilbert): Diese milde, vererbte Eigenschaft erhöht das unkonjugierte Bilirubin, was die Bildung von Pigmentsteinen begünstigt. Diese Steine können später im Ductus choledochus stecken bleiben und Schmerzen oder Gelbsucht verursachen. Phasen leichter Gelbsucht bei Stress oder Fasten können ein Hinweis sein.

• Vererbte Hämolyse: Die Sichelzellkrankheit, Thalassämie und hereditäre Sphärozytose bauen rote Blutkörperchen schneller ab und erhöhen dadurch das Bilirubin in der Galle. Das fördert Pigmentsteine und erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Choledocholithiasis in jüngeren Jahren. Regelmäßige Kontrollen helfen, Probleme vor Komplikationen zu erkennen.

• CFTR-Mutationen: Die Mukoviszidose kann die Galle zähflüssiger machen und ihren Abfluss verlangsamen, wodurch Schlamm und Steine begünstigt werden. Diese Steine gelangen manchmal in den Ductus choledochus und verlegen ihn. Das Risiko hängt davon ab, wie stark Lunge und Leber betroffen sind.

• Gene der Cholestase: Varianten in Gallensalztransportern wie ABCB11 (BSEP) oder ATP8B1 können eine Cholestase verursachen, wodurch sich leichter Steine bilden. Betroffene können trotz gesunder Lebensweise Steine entwickeln und auch nach einer Gallenblasenoperation Steine in den Gallenwegen bekommen. Schweregrad und Zeitpunkt unterscheiden sich von Familie zu Familie.

Übertragung

Wenn du dich fragst, ob Choledocholithiasis ansteckend ist: Das ist sie nicht. Choledocholithiasis – Steine im Ductus choledochus (gemeinsamer Gallengang) – kann nicht von einer anderen Person übertragen werden und wird auch nicht durch engen Kontakt, Sex, Tröpfchen oder gemeinsam verzehrte Speisen oder Wasser weitergegeben. Sie entsteht, wenn ein Gallenstein aus der Gallenblase in den Gang wandert und dort stecken bleibt. Eine Verstopfung kann zwar manchmal eine Infektion der Gallenwege auslösen, aber diese Infektion stammt aus deinen eigenen Bakterien und wird nicht auf andere übertragen. Choledocholithiasis wird auch nicht direkt vererbt, auch wenn die Familiengeschichte und andere Risikofaktoren das Risiko im Laufe der Zeit erhöhen können.

Wann man seine Gene testen sollte

Choledocholithiasis ist erworben, daher hilft eine genetische Testung nur selten; stattdessen solltest du bei Gelbsucht, Fieber, Schmerzen im rechten Oberbauch oder Pankreatitis deine Gallenwege bildgebend untersuchen lassen. Ziehe eine genetische Testung nur dann in Betracht, wenn Gallensteine ungewöhnlich früh auftreten, nach einer Operation wiederkehren oder sich bei Familienmitgliedern häufen, was auf seltene vererbte Lipid- oder Gallenerkrankungen hindeuten kann. Sprich den Zeitpunkt immer mit deiner Ärztin oder deinem Arzt ab, damit die Behandlung auf dich zugeschnitten werden kann.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber den meisten Menschen mit Choledocholithiasis geht es gut, sobald der Gallengangsstein entfernt und eine mögliche Infektion behandelt wurde. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Kurzfristig sind die größten Risiken Komplikationen wie akute Cholangitis (eine schwere Gallengangsinfektion), Pankreatitis oder Ikterus; diese können lebensbedrohlich sein, wenn die Behandlung verzögert wird, vor allem bei älteren Erwachsenen oder bei Menschen mit anderen gesundheitlichen Problemen. Mit einer raschen Behandlung – oft einer endoskopischen Steinentfernung und Antibiotika, wenn eine Infektion vorliegt – ist die Erholung im Krankenhaus meist schnell, und die Leberwerte normalisieren sich in der Regel innerhalb von Tagen bis Wochen.

Im Laufe der Zeit kehren die meisten Menschen mit Choledocholithiasis zu normalen Aktivitäten und zur normalen Verdauung zurück, obwohl bei einem kleinen Teil Monate oder Jahre später neue Steine im Gallengang entstehen. Die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens ist höher, wenn die Gallenblase im Körper bleibt und weiterhin Steine bildet. Deshalb wird vielen geraten, nach der Reinigung des Gallengangs eine Entfernung der Gallenblase in Betracht zu ziehen. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil geprägt. Stoffwechselbedingte Faktoren, ein rascher Gewichtsverlust, eine Schwangerschaft und bestimmte Medikamente können das Steinrisiko zum Beispiel erhöhen, während ein stabiles Gewicht und die Behandlung eines Diabetes es möglicherweise senken.

Die Sterblichkeit durch Choledocholithiasis selbst ist gering, wenn die Behandlung rechtzeitig erfolgt. Das Risiko steigt jedoch, wenn sich eine schwere Infektion oder eine Pankreatitis entwickelt oder wenn jemand sehr gebrechlich ist. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Suche deshalb dringend ärztliche Hilfe bei frühen Anzeichen einer Choledocholithiasis wie Fieber mit Schüttelfrost, zunehmenden Schmerzen im rechten Oberbauch, Gelbfärbung der Augen, dunklem Urin oder Verwirrtheit bei älteren Erwachsenen. Zu wissen, was dich erwartet, kann einen Teil der Sorge nehmen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich Plänen, neue Steine zu verhindern, und darüber, wann du ärztliche Hilfe suchen solltest, wenn die Beschwerden zurückkehren.

Choledocholithiasis (Gallensteine im Hauptgallengang) wird mit dem doppelten Ziel behandelt, die Verstopfung zu beseitigen und zu verhindern, dass sie erneut auftritt. Die meisten Menschen brauchen einen Eingriff namens ERCP, bei dem eine Ärztin oder ein Arzt einen flexiblen Schlauch durch den Mund bis in den Dünndarm führt, um die Öffnung des Gallengangs zu finden, sie bei Bedarf zu erweitern und die Steine zu entfernen oder zu zertrümmern; bei einer Infektion können Antibiotika gegeben werden, und Flüssigkeit sowie Schmerzmittel helfen dir, dich besser zu fühlen. Wenn die Gallenblase noch vorhanden ist, entfernen Chirurginnen und Chirurgen sie oft später – meist laparoskopisch –, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass sich im Gang neue Steine bilden. Wenn ERCP nicht möglich ist, gehören zu den Optionen eine Operation, um den Gang zu eröffnen, eine perkutane Drainage oder in ausgewählten Fällen eine Stoßwellentherapie; dein Behandlungsteam wird je nach deinem Gesundheitszustand, deiner Anatomie und der Dringlichkeit die passende Vorgehensweise wählen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb kann dir deine Ärztin oder dein Arzt helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen.

Gene können dein Risiko beeinflussen, Gallensteine zu bilden. Diese sind die häufigste Ursache für Steine, die später in den Gallengang wandern. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Menschen aus bestimmten Abstammungen haben häufiger Gallensteine. Das kann zu einem höheren genetischen Risiko für Choledocholithiasis führen, auch wenn das Muster zwischen den Bevölkerungsgruppen variiert. Seltene vererbte Erkrankungen, die die Zusammensetzung der Galle verändern oder das Bilirubin durch den fortlaufenden Abbau roter Blutkörperchen erhöhen, können zu Pigmentsteinen und manchmal zu wiederholten Blockaden des Gallengangs führen. Gene sind jedoch nur ein Teil des Gesamtbildes. Auch Körpergewicht, Ernährung, Hormone (einschließlich Östrogen), Schwangerschaft, Alter und einige Medikamente beeinflussen das Risiko. Nicht alle Menschen mit Angehörigen, die Steine hatten, entwickeln eine Choledocholithiasis, und manche ohne Familienanamnese bekommen sie nie.

Wenn ein Stein den Hauptgallengang blockiert, können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie sich das bemerkbar macht und wie schwer es verläuft. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Choledocholithiasis tritt oft zusammen mit Gallenblasensteinen auf, und die Blockade kann eine Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) oder eine gefährliche Infektion der Gallengänge (Cholangitis) auslösen, die sich schnell verschlimmern kann. Lebererkrankungen wie Zirrhose, Vernarbungen der Gallengänge durch Erkrankungen wie die primär sklerosierende Cholangitis im Zusammenhang mit einer entzündlichen Darmerkrankung oder eine frühere Verengung der Gallengänge können das Risiko für Komplikationen erhöhen und Eingriffe zur Freilegung des Gangsystems komplexer machen. Stoffwechselerkrankungen einschließlich Adipositas und Typ-2-Diabetes, Bluterkrankungen, bei denen rote Blutkörperchen abgebaut werden (wie Sichelzellkrankheit), Schwangerschaft und schneller Gewichtsverlust können alle die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich Steine bilden, die schließlich im Gallengang landen. Weil sich die Beschwerden überschneiden können – Gelbsucht, Bauchschmerzen, Fieber – können frühe Symptome einer Choledocholithiasis bei einem Schub einer anderen Erkrankung übersehen werden. Deshalb ist eine koordinierte Versorgung zwischen Fachleuten besonders hilfreich.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.