Cerebral hemisphere lipoma

Ein Lipom der Hirnhemisphäre entsteht während der frühen Gehirnentwicklung und ist bei der Geburt vorhanden. Es entsteht, wenn die frühen Hirnhäute um das Gehirn herum sich nicht normal entwickeln, sodass sich dort Fettgewebe bildet. Es kann zusammen mit Veränderungen in benachbarten Hirnstrukturen auftreten, wie dem Corpus callosum. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und sind nicht vererbt, aber in einigen Fällen wird es bei genetischen Syndromen gesehen, die multiple Lipome verursachen. Es sind keine bekannten Lebensstil- oder Umwelt-Risikofaktoren für ein Lipom der Hirnhemisphäre bekannt, und Ärztinnen oder Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht verändern kannst.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Familien beruht ein Lipom der Großhirnhemisphäre darauf, wie sich das Gehirn sehr früh in der Schwangerschaft entwickelt, und nicht auf einer vererbten Genveränderung. Wenn Genetik eine Rolle spielt, handelt es sich meist um Veränderungen, die nach der Befruchtung entstehen, oder um einen Bestandteil eines breiteren Syndroms. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn du dich mit den genetischen Ursachen eines Lipoms der Großhirnhemisphäre beschäftigst, findest du hier, was Forschende bisher herausgefunden haben.

• Spontane Entstehung: Bei den meisten Menschen entsteht das Lipom durch einen kleinen Fehler in der frühen Gehirnentwicklung, wenn Gewebe, das normalerweise zu den Hirnhäuten wird, bestehen bleibt und sich in Fett umwandelt. Dieses Muster ist bei der Geburt vorhanden, aber nicht vererbt. Angehörige haben in der Regel kein erhöhtes Risiko.

• Somatischer Mosaizismus: Einige Lipome der Großhirnhemisphäre stehen mit genetischen Veränderungen in Zusammenhang, die nach der Befruchtung entstehen, sodass nur ein Teil der Zellen die Veränderung trägt. Weil der übrige Körper sie möglicherweise nicht hat, kann eine Standard-Blutuntersuchung unauffällig sein. Diese Veränderungen werden typischerweise nicht an Kinder weitergegeben.

• PIK3CA-Überwuchs: PIK3CA-bezogene Überwuchserkrankungen können fettige Gewebsvermehrungen verursachen und gelegentlich auch Lipome im Gehirn einschließen. Die Genveränderung ist meist mosaikartig und vor allem im betroffenen Gewebe nachweisbar. Wenn sie vorhanden ist, erhöht sie die Wahrscheinlichkeit für mehrere Lipome statt für ein einzelnes isoliertes Lipom der Großhirnhemisphäre.

• ECCL (Haberland): Die Enzephalokraniokutane Lipomatose ist eine seltene mosaikartige Erkrankung, die mit Veränderungen in FGFR1 oder KRAS zusammenhängt und Gehirn-, Augen- und Hautlipome betreffen kann. Intrakranielle Lipome sind bei diesem Syndrom relativ häufig und liegen oft nahe der Gehirnoberfläche. Sie entsteht spontan und ist in der Regel nicht vererbt.

• Aicardi-Syndrom: Diese seltene Erkrankung, die vor allem bei Mädchen vorkommt, kann fehlende oder unterentwickelte Verbindungen zwischen den beiden Hirnhälften zusammen mit einem benachbarten Lipom einschließen. Sie beruht meist auf einer neuen Veränderung auf dem X-Chromosom, sodass das Wiederholungsrisiko für die Familie niedrig ist. Wenn ein Lipom der Großhirnhemisphäre mit diesen Merkmalen auftritt, denken Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise an ein Aicardi-Syndrom.

• Gene bei Balkenfehlbildung: Gene, die die Bildung des Corpus callosum beeinflussen, können mit Lipomen in der Mittellinie nahe dieser Hirnverbindung verbunden sein. Das genaue Gen unterscheidet sich je nach Familie, und die Untersuchung weist manchmal auf unterschiedliche Signalwege hin. Das erklärt, warum ein Lipom der Großhirnhemisphäre zusammen mit anderen Mittellinien-Unterschieden des Gehirns auftreten kann.

• Familienanamnese: Die meisten Menschen mit einem Lipom der Großhirnhemisphäre haben keine Familienanamnese dieser Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit demselben Befund zu bekommen, ist im Allgemeinen niedrig, außer es wird ein breiteres vererbtes Syndrom festgestellt. Eine genetische Beratung kann das persönliche und familiäre Risiko klären.

Übertragung

Ein Lipom der Großhirnhemisphäre ist keine Infektion. Es ist also nicht ansteckend und kann nicht durch Husten, Berührung, Sex oder Blut übertragen werden. Es entsteht vor der Geburt während der frühen Gehirnentwicklung, meist durch eine Veränderung, die zufällig auftritt, und nicht durch etwas, das ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat. Eine genetische Weitergabe eines Lipoms der Großhirnhemisphäre ist ungewöhnlich; die meisten Fälle sind isoliert und nicht vererbt. In seltenen Situationen kann es jedoch als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten. Deshalb ist die Wahrscheinlichkeit, dass es in derselben Familie erneut auftritt, im Allgemeinen gering. Wenn jedoch weitere angeborene Unterschiede oder ein bekanntes Syndrom vorliegen, kann eine Fachperson für Genetik mit dir besprechen, wie ein Lipom der Großhirnhemisphäre in deiner konkreten Situation vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn zusammen mit einem Hirnlipom weitere Befunde auftreten – etwa Veränderungen des Corpus callosum, Entwicklungsverzögerungen, Anfälle oder multiple angeborene Anomalien –, da diese auf ein umfassenderes Syndrom hinweisen können. Tests helfen auch bei der Planung einer Operation oder der langfristigen Versorgung. Sie unterstützen die Bildgebung, die Anfallsbehandlung und die Familienberatung. Wenn du unsicher bist, ist eine Überweisung zur Humangenetik sinnvoll.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem ihnen gesagt wurde, dass sie ein Lipom der Großhirnhemisphäre haben. Das sind seltene, langsam wachsende Fettgeschwülste im Gehirn, die oft zufällig bei Bildgebungen wegen Kopfschmerzen oder nach einer leichten Kopfverletzung entdeckt werden. Bei vielen Menschen mit einem Lipom der Großhirnhemisphäre bleibt der Verlauf über Jahre stabil, und die meisten brauchen nie eine Operation. Die Symptome hängen von Größe und Lage ab: Frühe Anzeichen eines Lipoms der Großhirnhemisphäre können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder kurze Verwirrtheitsphasen sein, während manche Menschen überhaupt keine Symptome haben.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und deine Sorgen verringern. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für die wahrscheinlichen Verläufe. Die meisten Lipome der Großhirnhemisphäre verändern sich im Laufe der Zeit nur wenig, und die Lebenserwartung ist in der Regel normal, wenn keine schweren Komplikationen auftreten. Wenn doch Probleme entstehen, hängen sie meist mit Krampfanfällen, Druck auf benachbarte Gehirnstrukturen oder Beschwerden zusammen, die durch andere Unterschiede im Gehirn verursacht werden, die manchmal zusammen mit dem Lipom gefunden werden. Eine Operation wird selten empfohlen, weil diese Lipome wichtige Blutgefäße und Nerven oft umschließen; wenn eine Behandlung nötig ist, konzentriert sie sich häufig auf die Kontrolle der Krampfanfälle, die Behandlung der Kopfschmerzen und regelmäßige Kontrollen mit Bildgebung.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren Alltag ohne größere Einschränkungen bewältigen. Das Sterberisiko direkt durch ein Lipom der Großhirnhemisphäre ist sehr gering; Todesfälle sind selten und meist mit schweren, unbehandelten Komplikationen verbunden und nicht mit dem Lipom selbst. Wenn du neue oder sich verschlimmernde Beschwerden bemerkst – häufigere Kopfschmerzen, Veränderungen des Sehens oder der Bewegung oder Krampfanfälle –, kann dein Behandlungsteam die Medikamente anpassen oder aktuelle Aufnahmen empfehlen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, auch darüber, wie oft das Lipom kontrolliert werden sollte und welche Symptome einen Anruf auslösen sollten.

Ein Lipom der Hirnhemisphäre ist selten, und viele Menschen brauchen keine Behandlung, wenn es keine Beschwerden verursacht. Der Schwerpunkt liegt auf der Überwachung mit regelmäßigen Gehirnscans und der Behandlung von Beschwerden wie Kopfschmerzen oder Krampfanfällen; Medikamente zur Vorbeugung von Krampfanfällen werden häufig eingesetzt, wenn Krampfanfälle auftreten. Eine Operation wird meist vermieden, weil Lipome oft wichtige Blutgefäße und Nerven umschließen und eine Entfernung riskant machen. Eine Neurochirurgin oder ein Neurochirurg kann jedoch eine begrenzte Operation erwägen, wenn ein starker Druck besteht, Krampfanfälle wiederholt auftreten und nicht auf Medikamente ansprechen oder sich neurologische Probleme verschlechtern. Deine Ärztin oder dein Arzt kann Nachsorgetermine vorschlagen, um auf Veränderungen zu achten und die Versorgung im Verlauf an dein Befinden anzupassen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich.

Bei den meisten Menschen entstehen diese Hirnlipome durch eine Entwicklungsbesonderheit ganz früh in der Schwangerschaft und nicht durch ein in der Familie vererbtes Gen. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Die meisten Lipome der Großhirnhemisphären treten sporadisch auf (nicht vererbt), und das Risiko, dass sie in derselben Familie erneut vorkommen, gilt als sehr gering.

Gelegentlich tritt ein Lipom im Gehirn als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf, das auch die Haut, die Augen oder das Körperwachstum betrifft; diese entstehen meist durch Genveränderungen, die nach der Befruchtung auftreten und nur einige Zellen betreffen, sodass sie in der Regel nicht weitervererbt werden. Wenn du dich fragst, ob ein Lipom der Großhirnhemisphäre erblich ist, empfehlen Ärztinnen oder Ärzte eine genetische Beratung oder Untersuchung meist nur dann, wenn weitere Merkmale vorliegen, zum Beispiel ungewöhnliche Hautbefunde, eine Asymmetrie der Gliedmaßen oder Entwicklungsunterschiede. Wenn der genetische Einfluss geklärt wird, kann das Familien Sicherheit geben, dass die meisten Fälle isoliert sind, und dabei helfen, die Nachsorge in zukünftigen Schwangerschaften zu planen.

Ein Lipom der Großhirnhemisphäre tritt oft zusammen mit anderen neurologischen Erkrankungen auf, besonders mit Unterschieden in der Gehirnentwicklung wie einer abnormen Bildung der benachbarten Hirnrinde oder des Balkens, der die beiden Gehirnhälften verbindet. Wenn auch eine Epilepsie vorliegt, kann die Lage des Lipoms direkt neben gereiztem Hirngewebe Krampfanfälle wahrscheinlicher machen oder schwerer kontrollierbar. Die ersten Anzeichen eines Lipoms der Großhirnhemisphäre werden manchmal deshalb als neu aufgetretene Krampfanfälle oder schwer einzuordnende Kopfschmerzen bemerkt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Auch Kopfschmerzen, Migräne oder Unterschiede beim Lernen und bei der Aufmerksamkeit können berichtet werden, nicht unbedingt verursacht durch das Lipom selbst, sondern durch die zugrunde liegenden Unterschiede in der Verschaltung des Gehirns, die damit einhergehen können. Seltener können benachbarte Veränderungen der Blutgefäße oder ein Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung) gleichzeitig bestehen. Das kann die Überwachung oder auch chirurgische Entscheidungen verändern, wenn eine andere Erkrankung behandelt werden muss. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, denn eine abgestimmte neurologische und radiologische Nachsorge kann helfen, die Behandlung anzupassen, wenn ein Lipom der Großhirnhemisphäre Teil eines größeren Gesamtbildes ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.