Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy

Hirnblutungen oder Schlaganfälle können Hirnzellen schädigen und später zu Epilepsie führen. Zu den Risikofaktoren für zerebrale Erkrankungen vaskulären Ursprungs mit Epilepsie gehören höheres Alter und Schlaganfälle, die den äußeren Teil des Gehirns betreffen. Bluthochdruck, Diabetes, Rauchen und starker Alkoholkonsum erhöhen die Schädigung der Blutgefäße und damit das Anfallsrisiko. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Eine familiäre Vorbelastung und einige Genveränderungen können die Anfallsschwelle senken, während Schlafmangel, Infektionen oder stimulierende Drogen Anfälle auslösen können, ohne die eigentliche Ursache zu sein.

Genetische Risikofaktoren

Bei vielen Menschen entwickeln sich Anfälle nach Veränderungen der Blutgefäße im Gehirn – etwa kleinen Schlaganfällen, kleinen Blutungen oder abnormen Gefäßgeflechten –, die das umliegende Hirngewebe reizen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Diese vererbten Gefäßerkrankungen unterscheiden sich: Manche betreffen kleine Gefäße im ganzen Gehirn, andere verursachen nur eine einzelne Fehlbildung; alle können das Anfallsrisiko erhöhen, wenn eine neue Blutung oder eine Narbe entsteht. Frühe Symptome zerebraler Gefäßerkrankungen mit Epilepsie können ein erster fokaler Anfall nach einer kleinen Blutung oder eine kurze schlaganfallähnliche Episode sein.

• CADASIL (NOTCH3): Eine vererbte Erkrankung der kleinen Gefäße, die Migräne und wiederholte kleine Schlaganfälle im tiefen Hirngewebe verursacht. Anfälle können nach neuen Schädigungen in diesen Bereichen auftreten. Ein familiäres Muster aus frühen Schlaganfällen oder Migräne kann ein Hinweis sein.

• CARASIL (HTRA1): Eine seltene, rezessive Erkrankung der kleinen Gefäße, die meist früher im Leben beginnt. Anfälle können sich nach Schädigungen der tiefen weißen Hirnsubstanz oder wiederholten kleinen Schlaganfällen entwickeln. In manchen Familien fallen auch Wirbelsäulenprobleme oder frühes Ausdünnen der Haare auf.

• COL4A1/2 angiopathy: Veränderungen des Kollagens in der Gefäßwand machen die Hirnarterien fragiler. Blutungen vor der Geburt oder später im Erwachsenenalter können Narben hinterlassen, die Anfälle auslösen. Augen- oder Nierenbefunde können bei Angehörigen zusammen mit Hirnmerkmalen auftreten.

• Cavernous malformations: Vererbte Formen betreffen Gene wie KRIT1, CCM2 oder PDCD10. Diese Ansammlungen dünnwandiger Gefäße können immer wieder Blut abgeben, das umliegende Hirngewebe reizen und Anfälle auslösen. Mehrere Läsionen in der Bildgebung erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Anfällen.

• Sturge-Weber (GNAQ): Eine Veränderung nach der Befruchtung (mosaikartig) verursacht abnorme oberflächliche Gefäße auf dem Gehirn und einen Portweinfleck auf einer Gesichtshälfte. Anfälle beginnen oft im Säuglingsalter auf der der Hirnbeteiligung gegenüberliegenden Seite. Diese Veränderung wird in der Regel nicht in Familien weitergegeben.

• HHT (ENG/ACVRL1): Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie kann schnelle arteriovenöse Malformationen im Gehirn verursachen. Diese können bluten oder Anfälle auslösen, indem sie dem umliegenden Gewebe Blut entziehen. Häufiges Nasenbluten und kleine rote Flecken an den Lippen oder Fingern können in der Familie vorkommen.

• Moyamoya (RNF213): Bestimmte Varianten erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer fortschreitenden Verengung der Hirnarterien mit fragilen Umgehungsgefäßen. Verminderter Blutfluss oder kleine Blutungen können bei Kindern oder Erwachsenen Anfälle auslösen. Die Erkrankung wurde zuerst in Ostasien beschrieben, kommt aber auch weltweit vor.

• CM-AVM (RASA1/EPHB4): Das Kapillarmikformations-arteriovenöse-Malformations-Syndrom umfasst Hautflecken und manchmal Hirn-AVMs. Anfälle können nach Blutungen oder dauerhaft hohem Blutfluss in betroffenen Hirnarealen auftreten. Die Erkrankung wird oft in Familien vererbt.

• ACTA2 arteriopathy: Veränderungen in einem Gen für glatte Muskulatur können Hirnarterien versteifen oder verengen und zu frühen Schlaganfällen führen. Nach diesen Ereignissen können Anfälle auftreten. In einigen betroffenen Familien sind auch die Aorten erweitert oder eingerissen, was die Kontrollen von Herz und Gefäßen lenkt.

Übertragung

Zerebrale Erkrankungen vaskulären Ursprungs mit Epilepsie sind nicht ansteckend und können nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Die Anfälle bei dieser Erkrankung entstehen durch Probleme mit den Blutgefäßen des Gehirns – oft nach einem Schlaganfall oder durch ein auffälliges Blutgefäß –, nicht durch einen Erreger. Wenn du bei einem Anfall in der Nähe von jemandem bist, setzt dich das also keinem Risiko aus. Die Erkrankung wird im Allgemeinen nicht vererbt; seltene erbliche Erkrankungen der Blutgefäße im Gehirn können jedoch in Familien vorkommen und die Wahrscheinlichkeit von Anfällen erhöhen. Sprich deshalb mit einer Ärztin oder einem Arzt, wenn mehrere Angehörige früh einen Schlaganfall oder Anfälle hatten. Vererbt werden können Risikofaktoren für Schlaganfälle wie Bluthochdruck, Rauchgewohnheiten und Diabetes, die die Wahrscheinlichkeit der zugrunde liegenden vaskulären Hirnerkrankung erhöhen können. Die Epilepsie selbst ist jedoch nichts, was du dir einfangen kannst.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn die Anfälle ungewöhnlich früh oder spät begonnen haben, in deiner Familie Schlaganfall oder Epilepsie gehäuft vorkommt oder deine Epilepsie auf Standardmedikamente nicht anspricht. Die Untersuchung kann erblich bedingte Schlaganfall-Epilepsie-Syndrome aufklären, die Vorbeugung lenken (Blutdruck, Lipide, Antikoagulation) und die Auswahl der Anfallsmedikamente anpassen. Sprich mit einer Neurologin, einem Neurologen oder einer genetischen Beratung über den richtigen Zeitpunkt.

Für viele Menschen mit zerebrovaskulären Erkrankungen mit Epilepsie hängt die Aussicht im Alltag davon ab, wie gut die Anfälle kontrolliert werden und wie stabil das zugrunde liegende Gefäßproblem ist. Viele merken, dass sich die Beschwerden bessern, wenn die Anfälle konsequent behandelt werden und Blutdruck, Cholesterin und Schlaganfallrisiken gut kontrolliert bleiben. Wenn du an die Zukunft denkst, kann es hilfreich sein zu wissen, dass sich die Erholung nach einem Schlaganfall oder einer kleinen Gefäßverletzung über Monate fortsetzen kann und sich das Anfallsmuster beruhigen kann, während das Gehirn heilt.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabilisiert. Nach dem ersten Behandlungsjahr erreichen viele Menschen mit zerebrovaskulären Erkrankungen mit Epilepsie weniger und kürzere Anfälle, vor allem mit dem richtigen Medikamentenplan und einer guten Kontrolle der Gefäßrisiken. Das Sterberisiko hängt eher von der Schwere der Gefäßerkrankung und von möglichen Schlaganfällen oder Hirnblutungen ab als von der Epilepsie selbst; eine frühe, konsequente Behandlung der Gefäßrisiken senkt spätere Komplikationen. Manche Menschen bemerken vor einem Anfall oder einem schlaganfallähnlichen Ereignis kurze Warnzeichen, während andere eher subtile Probleme wie Gehirnnebel oder langsameres Denken an anstrengenden Tagen wahrnehmen.

Es kann hilfreich sein, auch die langfristige Entwicklung zu betrachten. Frühe Anzeichen zerebrovaskulärer Erkrankungen mit Epilepsie – etwa neu auftretende Anfälle nach der Lebensmitte, kurze Schwächephasen oder Veränderungen der Aufmerksamkeit – sollten rasch ärztlich abgeklärt werden, weil eine frühe Behandlung mit einer besseren Funktion Jahre später verbunden ist. Mit einer fortlaufenden Versorgung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit, können wieder fahren, wenn es sicher ist, und gehen zurück zur Arbeit oder zu Hobbys. Manche brauchen nach einem größeren Schlaganfall jedoch dauerhafte Anpassungen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte. Dazu gehören auch Ziele für die Anfallskontrolle, die Regeln zum Autofahren in deiner Region und Möglichkeiten, das künftige Schlaganfallrisiko zu senken.

Die Behandlung von zerebralen Erkrankungen vaskulären Ursprungs mit Epilepsie konzentriert sich darauf, weitere Gefäßereignisse wie Schlaganfälle zu verhindern, die Gesundheit des Gehirns zu schützen und Anfälle zu kontrollieren. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel Antiepileptika, um die Anfallshäufigkeit zu verringern, zusammen mit Medikamenten zur Behandlung von Blutdruck, Cholesterin, Diabetes oder, wenn geeignet, Blutverdünnern, um das Risiko einer weiteren Gefäßschädigung zu senken. Die passende Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und dein Behandlungsteam kann die Dosis der Antiepileptika anpassen oder die Medikamente wechseln, um die Anfallskontrolle und Nebenwirkungen besser auszubalancieren. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensgewohnheiten eine Rolle: regelmäßiger Schlaf, wenig Alkohol, nicht rauchen und regelmäßige Bewegung können helfen, Anfälle zu stabilisieren und die Gesundheit von Herz und Gehirn zu unterstützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich und darüber, ob du von Rehabilitationsangeboten wie Physio-, Sprach- oder Ergotherapie profitieren könntest oder, in seltenen Fällen, von Eingriffen wie einer Operation bei schwer kontrollierbaren Anfällen.

Bei einem Teil der Betroffenen können Gene eine Rolle spielen, vor allem dadurch, dass sie die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Probleme in den Blutgefäßen des Gehirns erhöhen, die Anfälle auslösen können. Ärztinnen und Ärzte finden manchmal genetische Ursachen bei zerebralen Gefäßerkrankungen mit Epilepsie, besonders wenn die Beschwerden in jungem Alter beginnen oder wenn es mehrere Gefäßveränderungen im Gehirn gibt. In manchen Familien kann eine einzelne Genveränderung zu fragilen kleinen Gefäßen, Ansammlungen dünnwandiger Gefäße (kavernösen Malformationen) oder abnormen Verbindungen zwischen Arterien und Venen führen, und jede dieser Veränderungen kann die Wahrscheinlichkeit für Anfälle erhöhen. Die Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Dennoch treten viele Fälle ohne vererbte Ursache auf; eine Genveränderung kann bei einer Person erstmals entstehen, oder die Epilepsie kann nach einem Schlaganfall auftreten, der überhaupt nicht genetisch bedingt war. Wenn Muster in deiner Familie Anlass zur Sorge geben, kann eine Fachperson für Genetik deine Vorgeschichte auswerten und mit dir besprechen, ob eine genetische Untersuchung das Risiko für dich und nahe Angehörige klären könnte.

Menschen mit zerebrovaskulären Erkrankungen mit Epilepsie haben oft auch Bluthochdruck, Diabetes, hohe Cholesterinwerte oder Herzrhythmusstörungen. Das kann das Schlaganfallrisiko erhöhen und Krampfanfälle schwerer kontrollierbar machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Blutverdünner und Plättchenhemmer, die zum Schutz von Gehirn und Herz eingesetzt werden, können mit einigen Antiepileptika wechselwirken. Außerdem können sie das Blutungsrisiko erhöhen, wenn sich jemand bei einem Anfall verletzt. Deshalb sind Medikamentenüberprüfungen wichtig. Schlafapnoe, Depressionen und Veränderungen des Gedächtnisses sind bei dieser Kombination ebenfalls häufig. Schlechter Schlaf und gedrückte Stimmung können die Krampfschwelle senken und das Denken beeinträchtigen, während die Anfälle selbst Aufmerksamkeit und Gedächtnis verschlechtern können. Migräne mit Aura, Rauchen sowie östrogenhaltige Verhütungsmittel oder eine Hormontherapie können das Gefäßrisiko zusätzlich erhöhen. Deshalb sind individuell angepasste Vorbeugungspläne wichtig. Eine enge, abgestimmte Versorgung zwischen Neurologie, Kardiologie und hausärztlicher Betreuung hilft, Medikamentenwechselwirkungen bei zerebrovaskulären Erkrankungen mit Epilepsie zu bewältigen, und unterstützt eine sicherere und wirksamere Behandlung.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.