Cerebellar astrocytoma

Die meisten Kleinhirnastrozytome werden nicht vererbt und entstehen durch zufällige Veränderungen in Hirnzellen, die das Wachstum steuern.
Bei vielen Kindern haben die Tumorzellen eine Veränderung im BRAF-Gen, die Wachstumssignale übermäßig stark einschaltet.
Zu den Risikofaktoren für ein Kleinhirnastrozytom gehören jüngeres Alter und seltene vererbte Syndrome wie Neurofibromatose Typ 1 oder das Li-Fraumeni-Syndrom.
Eine frühere Belastung des Kopfes durch hoch dosierte Strahlung ist ein bekannter Umwelt-Risikofaktor, und es konnte nicht gezeigt werden, dass alltägliche Lebensstilfaktoren die Ursache sind.
Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Wenn bei einem Kind eine Diagnose gestellt wird, fragen sich Familien oft, ob Gene eine Rolle gespielt haben oder ob Geschwister ein Risiko haben könnten. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die meisten Kleinhirnastrozytome sind nicht vererbt; sie entstehen durch DNA-Veränderungen innerhalb des Tumors selbst, meist unter Beteiligung des BRAF-Gens. Diese Zusammenfassung konzentriert sich auf genetische Risikofaktoren für das Kleinhirnastrozytom.

• BRAF-Genveränderungen: Viele Kleinhirnastrozytome tragen Veränderungen im BRAF-Gen, die einen Signalweg für das Wachstum aktivieren. Diese Veränderungen werden in der Regel nur im Tumor gefunden und sind nicht vererbt. Ärztinnen oder Ärzte können eine BRAF-Fusion (oft mit KIAA1549) oder, seltener, eine BRAF-V600E-Variante beschreiben.

• Neurofibromatose Typ 1: Diese vererbte Erkrankung erhöht die Wahrscheinlichkeit für niedriggradige Gliome, darunter auch einige Kleinhirnastrozytome. Das Risiko unterscheidet sich je nach Alter, und viele Menschen mit NF1 entwickeln nie einen Hirntumor. Ein Team für Humangenetik kann Familien helfen, das persönliche Risiko und das Risiko für Geschwister zu verstehen.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Dieses seltene vererbte Syndrom, verursacht durch Veränderungen im TP53-Gen, erhöht das Lebenszeitrisiko für viele Krebserkrankungen, darunter auch einige Astrozytome. Tumoren im Kleinhirn sind in dieser Gruppe ungewöhnlich, können aber vorkommen. Familien mit mehreren Krebserkrankungen in jungem Alter kann eine genetische Testung angeboten werden.

• Defekte der Mismatch-Reparatur: Vererbte Probleme bei der DNA-Reparatur, wie ein konstitutioneller Mismatch-Reparatur-Defekt, können das Risiko für kindliche Hirntumoren, darunter Gliome, erhöhen. Diese Erkrankungen sind selten, aber wichtig zu erkennen, weil sich Screening und Nachsorge unterscheiden.

• Noonan-Spektrum-Erkrankungen: Einige Erkrankungen, die den RAS-MAPK-Signalweg betreffen (oft unter dem Oberbegriff Noonan-Syndrome zusammengefasst), wurden mit niedriggradigen Gliomen in Verbindung gebracht. Die meisten Kinder mit diesen Erkrankungen werden nie einen Hirntumor entwickeln, und der gesamte Risikozuwachs ist gering.

• Familienanamnese: Ein echtes vererbtes Risiko für ein Kleinhirnastrozytom ist selten, aber eine Häufung von kindlichen Hirntumoren in einer Familie kann auf eine zugrunde liegende Veranlagung hinweisen. Wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder Krebserkrankungen in ungewöhnlich jungem Alter auftreten, wird eine genetische Beratung empfohlen.

• Andere Signalweg-Gene: Selten werden in diesen Tumoren Veränderungen in anderen Genen gefunden, die in denselben Wachstumssignalweg einspeisen. Wie BRAF-Veränderungen sind auch diese in der Regel tumorspezifisch und werden nicht in Familien weitergegeben.

Übertragung

Ein zerebelläres Astrozytom wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen; es ist nicht ansteckend, und es gibt kein Risiko durch alltäglichen Kontakt, Husten oder das gemeinsame Benutzen von Gegenständen. Bei den meisten Menschen entsteht ein zerebelläres Astrozytom durch zufällige Veränderungen in der DNA von Gehirnzellen, die während der Entwicklung des Gehirns auftreten. Daher ist es nichts, was weitergegeben oder „angesteckt“ werden kann. Selten kann es als Teil eines erblichen Syndroms auftreten (zum Beispiel Neurofibromatose Typ 1 oder Li-Fraumeni-Syndrom); in solchen Familien kann ein Elternteil eine genetische Veranlagung zur Entwicklung von Tumoren weitergeben, aber nicht den Tumor selbst. Wenn du dir Sorgen über die genetische Vererbung oder darüber machst, wie ein zerebelläres Astrozytom in deiner Familie vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik mit dir dein persönliches Risiko besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein Kleinhirnastrozytom in jungen Jahren auftritt, erneut auftritt, multifokal ist oder wenn es in der Familie Hirntumoren oder Krebserkrankungen gibt. Eine Testung ist auch sinnvoll, wenn die Pathologie auf eine syndromale Ursache hindeutet (wie NF1, NF2, PTEN, TP53/Li-Fraumeni). Die Ergebnisse können die Überwachung, die Behandlungsentscheidungen und die genetische Beratung der Familie beeinflussen.

Viele fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und beim Kleinhirn-Astrozytom hängt die Antwort vom Tumorgrad, vom Alter und davon ab, wie viel sicher entfernt werden kann. Niedriggradige Tumoren im Kleinhirn, besonders bei Kindern, haben oft eine ausgezeichnete Aussicht, wenn die Operateurinnen und Operateure sie vollständig entfernen können. Wenn nur ein Teil entfernt werden kann, kommen Strahlentherapie oder Chemotherapie infrage, um das Wachstum zu kontrollieren. Viele Menschen gehen danach wieder zur Schule oder arbeiten, mit nur wenigen langfristigen Einschränkungen, abgesehen von gelegentlichen Problemen mit Gleichgewicht, Koordination oder Kopfschmerzen.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die zu erwartenden Verläufe. Die Überlebenschancen sind bei niedriggradigem Kleinhirn-Astrozytom insgesamt gut. Viele Kinder und Erwachsene leben nach der Behandlung noch jahrzehntelang. Hochgradige Formen sind im Kleinhirn seltener und haben eine ernstere Aussicht, mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten und einer geringeren Überlebensrate. Frühe Symptome eines Kleinhirn-Astrozytoms, wie morgendliche Kopfschmerzen, Übelkeit oder Ungeschicklichkeit, sollten abgeklärt werden, denn eine Behandlung, bevor sich der Druck im Gehirn aufbaut, kann Komplikationen verhindern.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders. Manche haben anhaltende Probleme mit der Koordination oder Veränderungen der Sprache, andere merken nur eine leichte Müdigkeit, die sich mit der Zeit bessert. Rehabilitation kann dem Gehirn helfen, sich anzupassen. Halte regelmäßige Termine ein – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern, einschließlich der Behandlung mit Kortikosteroiden, der Kontrolle der Bildgebung und der Abklärung von Auswirkungen auf Gehör, Sehvermögen oder Hormone, falls die Behandlungen diese Bereiche betroffen haben. Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und dir und deinem Behandlungsteam die Entscheidung über Kontrolluntersuchungen, Unterstützung in der Schule oder bei der Arbeit und den richtigen Zeitpunkt für klinische Studien erleichtern, falls der Tumor zurückkehrt.

Ein Kleinhirnastrozytom wird in der Regel operativ behandelt, um so viel vom Tumor wie möglich und dabei so sicher wie möglich zu entfernen. Dadurch lassen sich Drucksymptome wie Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen und Übelkeit oft sofort lindern. Wenn Tumorzellen zurückbleiben oder der Tumor aggressiver ist, können deine Ärztinnen oder Ärzte eine Strahlentherapie und in ausgewählten Fällen auch eine Chemotherapie empfehlen, um das Risiko eines erneuten Wachstums zu senken. Dein Behandlungsteam behandelt auch die Beschwerden mit Medikamenten, die die Schwellung im Gehirn verringern, Schmerzen oder Übelkeit lindern und bei der Koordination oder bei Schwindel helfen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und Nachsorge-MRT-Untersuchungen zeigen, wie das Kleinhirnastrozytom im Laufe der Zeit darauf anspricht. Die richtige Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen.

Die meisten Menschen mit einem Kleinhirnastrozytom haben keine erbliche Ursache. Diese Tumoren entstehen oft durch eine einmalige Veränderung in den eigenen Tumorzellen – häufig unter Beteiligung eines wachstumsregulierenden Gens wie BRAF –, die im übrigen Körper nicht vorhanden ist und nicht an Kinder weitergegeben werden kann. Selten kann eine vererbte Erkrankung das Risiko für bestimmte Astrozytome erhöhen, manchmal auch für solche im Kleinhirn; Beispiele sind die Neurofibromatose Typ 1 und, seltener, das Li-Fraumeni-Syndrom. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere Verwandte in jungen Jahren Hirntumoren hatten oder wenn es in der Familie Merkmale dieser Syndrome gibt, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung oder genetische Testung bei Kleinhirnastrozytom besprechen, um das Risiko für dich und nahe Verwandte zu klären. Auch wenn eine genetische Veranlagung vorliegt, sagt sie nicht voraus, wann oder ob ein Tumor auftritt, und Nachsorgepläne können an deine Situation angepasst werden.

Ein Kleinhirnastrozytom kann in einigen wichtigen Punkten mit anderen Erkrankungen zusammenhängen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Manche Menschen haben ein erbliches Krebsrisiko-Syndrom, zum Beispiel die Neurofibromatose Typ 1, das die Wahrscheinlichkeit erhöht, pilozytische Astrozytome im Gehirn zu entwickeln, manchmal auch mehr als eines. In solchen Fällen gehört eine sorgfältige Überwachung auf weitere Tumoren zur routinemäßigen Versorgung. Frühe Symptome eines Kleinhirnastrozytoms – Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen oder Schwindel – können sich mit Migräne oder Erkrankungen des Innenohrs überschneiden. Das kann eine klare Diagnose verzögern, bis die Beschwerden anhalten oder sich verändern.

Auch Behandlungen können mit bereits bestehenden Erkrankungen zusammenwirken. Steroide, die eingesetzt werden, um die Schwellung um den Tumor zu lindern, können den Blutzucker und den Blutdruck erhöhen. Das ist wichtig, wenn du mit Diabetes oder Hypertonie lebst. Krampfanfälle sind bei Tumoren des Kleinhirns seltener als bei Tumoren in anderen Hirnregionen. Wenn dennoch Antiepileptika nötig sind, können sie beeinflussen, wie andere Medikamente wirken. Bei Kindern und Jugendlichen können Strahlentherapie oder eine intensive Chemotherapie Aufmerksamkeits- oder Lernprobleme verstärken, vor allem wenn schon vor der Behandlung schulische Schwierigkeiten bestanden. Deshalb ist neurokognitive Unterstützung oft ein fester Bestandteil der Nachsorge.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.