Central polydactyly

Die zentrale Polydaktylie beginnt meist in der frühen Schwangerschaft, wenn eine Veränderung in einem Gen beeinflusst, wie sich die Hand entwickelt. Einige Risikofaktoren sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorbelastung und bestimmte genetische Syndrome können das Risiko erhöhen, und die Genveränderung kann vererbt oder neu entstanden sein. Zu den Risikofaktoren für zentrale Polydaktylie können auch Einflüsse in der frühen Schwangerschaft gehören, etwa schlecht eingestellter Diabetes oder bestimmte Medikamente, die bekanntermaßen die fetale Entwicklung schädigen. Wenn du dir Sorgen wegen deines Risikos machst, kann eine Ärztin oder ein Arzt deine Vorgeschichte durchgehen und die nächsten Schritte mit dir besprechen.

Genetische Risikofaktoren

Zentrale Polydaktylie geht oft auf Veränderungen in Genen zurück, die vor der Geburt die Bildung von Händen und Füßen steuern. Einige Fälle betreffen nur die Finger oder Zehen, während andere im Rahmen eines umfassenderen Syndroms auftreten. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn es in deiner Familie Fälle gibt, kann dir eine Fachkraft für Genetik die genetischen Ursachen der zentralen Polydaktylie und die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens in der Familie erklären.

• HOXD13-Varianten: Veränderungen im HOXD13-Gen können eine Synpolydaktylie verursachen, also ein Muster, bei dem zentrale Finger oder Zehen sowohl verwachsen sind als auch zusätzliche Anteile haben. Das wird meist dominant vererbt, sodass ein betroffener Elternteil die Veränderung mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 2 an jedes Kind weitergibt. Die Ausprägung kann von leichter Verwachsung bis zu klarer zentraler Polydaktylie reichen, sogar innerhalb derselben Familie.

• ZNF141-Varianten: Seltene rezessive Veränderungen in ZNF141 sind eine bekannte Ursache der mesoaxialen (zentralen) Polydaktylie. Sie tritt typischerweise auf, wenn beide Eltern dieselbe nicht funktionierende Veränderung tragen, selbst aber keine Anzeichen haben. Das Risiko kann in Familien höher sein, in denen die Eltern miteinander verwandt sind.

• MIPOL1-Varianten: Varianten in MIPOL1 können zu spiegelbildlicher Polydaktylie führen, oft mit einer Verdopplung im Bereich der Mitte von Hand oder Fuß. Manche Menschen haben nur Befunde an den Gliedmaßen, während andere zusätzliche Merkmale haben, die eine Ärztin oder ein Arzt beurteilen kann.

• GLI3-Varianten: Veränderungen in GLI3 stehen mit einem Spektrum zusätzlicher Finger- oder Zehenmuster in Verbindung, zu dem auch zentrale Polydaktylie gehören kann. Die Befunde sind sehr unterschiedlich und reichen von einem einzelnen zusätzlichen Segment bis zu mehreren Abweichungen an Fingern oder Zehen, selbst unter Verwandten.

• Chromosomale Veränderungen: Seltene Deletionen oder Duplikationen, die Gene der Gliedmaßenentwicklung betreffen, wurden bei Menschen mit zentraler Polydaktylie beschrieben. Diese Veränderungen können von einem Elternteil vererbt werden oder als neue Veränderung bei der Empfängnis entstehen.

• Familienanamnese: Diese Erkrankung kann in Familien vorkommen und je nach betroffenem Gen dominant oder rezessiv vererbt werden. Ein Muster über mehrere Generationen spricht für eine dominante Ursache, während betroffene Geschwister bei unauffälligen Eltern für eine rezessive Form sprechen. Eine genetische Beratung kann helfen, das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften einzuschätzen.

• Variable Ausprägung: Dieselbe Genveränderung kann bei verschiedenen Familienmitgliedern zu unterschiedlich ausgeprägten zusätzlichen Fingern oder Zehen oder zu unterschiedlich starker Verwachsung führen. Manche Anlageträger haben nur sehr milde Anzeichen oder gar keine, weil die Penetranz vermindert ist. Diese Unterschiede bestimmen, wie sich die Erkrankung in einer Familie zeigt.

• Syndromgene: Bestimmte genetische Syndrome umfassen zusätzliche Finger oder Zehen zusammen mit weiteren Merkmalen, die durch Veränderungen in spezifischen Genen verursacht werden. Beispiele sind Erkrankungen im Zusammenhang mit GLI3 oder RAB23, bei denen die Polydaktylie zusammen mit zusätzlichen Befunden auftritt, die die Diagnostik lenken.

• Neue Veränderungen (de novo): Manche Menschen sind die Ersten in ihrer Familie mit dieser Erkrankung, weil bei der Empfängnis eine neue Genveränderung entstanden ist. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister ist in diesem Fall meist gering, aber die betroffene Person kann die Veränderung an zukünftige Kinder weitergeben.

Übertragung

Die zentrale Polydaktylie ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend – du kannst sie nicht bekommen und sie nicht durch Kontakt an andere weitergeben. In vielen Familien folgt die zentrale Polydaktylie einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass ein Elternteil mit diesem Merkmal eine etwa 50%ige Chance hat, es an jedes Kind weiterzugeben.

Bei einigen Menschen entsteht die zentrale Polydaktylie durch eine neue Veränderung in einem Gen (eine de-novo-Mutation), sodass es möglicherweise keine familiäre Vorgeschichte gibt. Die zentrale Polydaktylie kann auch als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten, sodass das genaue Risiko für Verwandte variieren kann. Wenn du dich fragst, wie die genetische Vererbung der zentralen Polydaktylie aussieht, kann dir eine Fachperson für Genetik erklären, wie die zentrale Polydaktylie vererbt wird, und besprechen, ob für deine Familie irgendwelche Tests sinnvoll sind.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn eine zentrale Polydaktylie bei mehreren Familienmitgliedern auftritt, an beiden Händen oder Füßen vorkommt oder mit weiteren Auffälligkeiten des Wachstums, der Gesichtsmerkmale, des Herzens, der Nieren oder des Lernens einhergeht. Eine Testung ist auch vor einer Operation hilfreich, um die Versorgung zu steuern und begleitende Probleme vorherzusehen. Wenn du eine Schwangerschaft planst, kann eine Träger- oder Pränataldiagnostik das Risiko genauer klären.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn bei einem Neugeborenen eine zentrale Polydaktylie diagnostiziert wird. Für die meisten Kinder ist die Langzeitprognose nach geplanter Handoperation und Behandlung gut. Die Handfunktion verbessert sich in der Regel, wenn das Kind wächst, und viele Kinder können Spielzeug greifen, einen Stift halten und alltägliche Aufgaben ohne größere Einschränkungen bewältigen. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die Zahl der zusätzlichen Finger, Unterschiede an Knochen und Sehnen sowie die Frage, ob beide Hände betroffen sind, können die Heilung und die Feinmotorik beeinflussen.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für die zu erwartenden Ergebnisse. Eine zentrale Polydaktylie ist nicht lebensbedrohlich, und die Sterblichkeit ist durch die Handfehlbildung an sich nicht erhöht. Frühe Anzeichen einer zentralen Polydaktylie – wie Schwierigkeiten beim Greifen kleiner Gegenstände oder überlappende Finger – geben oft den Ausschlag für den Zeitpunkt der Operation. Sie wird häufig in den ersten Lebensjahren durchgeführt, um die normale Entwicklung zu unterstützen. Manche Kinder brauchen einen einzigen Eingriff, während andere von mehrstufigen Operationen oder späteren Korrekturen profitieren, wenn die Hand wächst.

Wenn du an die Zukunft denkst, kann es hilfreich sein zu wissen, dass Physiotherapie und Übungen zu Hause die Griffkraft und Koordination stärken können. Die meisten Menschen mit zentraler Polydaktylie nehmen voll am Schulalltag, am Sport und am Berufsleben teil, auch wenn einige leichte Unterschiede bei der Feinmotorik oder Ausdauer bemerken. Tritt die zentrale Polydaktylie im Rahmen eines genetischen Syndroms auf, können andere gesundheitliche Bedürfnisse die Gesamtprognose beeinflussen. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung mit einer Genetikerin oder einem Genetiker und einer Kinderfachärztin oder einem Kinderfacharzt sinnvoll. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der erwarteten Funktion nach der Operation und der Planung von Behandlung und Nachsorge.

Die Behandlung der zentralen Polydaktylie konzentriert sich zuerst auf die Funktion der Hand und erst danach auf das Aussehen. Bei vielen Babys beobachten Ärztinnen und Ärzte die Hand frühzeitig, um zu sehen, wie sich Knochen, Gelenke, Sehnen und Nerven entwickeln. Danach planen sie eine Operation, wenn die Hand groß genug ist – oft im Alter zwischen 6 und 18 Monaten –, um den zusätzlichen Finger bzw. die zusätzlichen Finger in der Mitte der Hand zu entfernen und stabile Gelenke, Sehnen und Haut wiederherzustellen. Die Operation wird in der Regel von einer kinderhandchirurgischen Fachärztin oder einem kinderhandchirurgischen Facharzt durchgeführt. Sie kann feine Knochenarbeiten umfassen, etwa das Fixieren mit Drähten oder eine Knochentransplantation, außerdem die Balance der Sehnen, den Schutz der Nerven und manchmal Hautlappen. Anschließend folgen meist ein kurzer Gipsverband oder eine Schiene und Handtherapie, um die Heilung zu schützen und die Beweglichkeit zu verbessern. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, vor allem weil die zentrale Polydaktylie in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich sein kann und zusammen mit anderen Handauffälligkeiten auftreten kann. Deshalb werden der richtige Zeitpunkt und die einzelnen chirurgischen Schritte an dein Kind angepasst. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich der Frage, ob frühe Anzeichen einer zentralen Polydaktylie, die die Greif- oder Pinzettkraft beeinträchtigen, einen früheren Eingriff sinnvoll machen.

Muster in Familien deuten darauf hin, dass die Genetik bei der zentralen Polydaktylie oft eine Rolle spielt. Einige Fälle treten isoliert auf und kommen bei einem Kind zum ersten Mal vor, während andere auf eine Weise vererbt werden, bei der ein Elternteil die Auffälligkeit hat und jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1 zu 2 (50%) hat, sie ebenfalls zu haben. Seltener ist die zentrale Polydaktylie ein Merkmal eines breiteren genetischen Syndroms, manchmal zusammen mit Syndaktylie (verwachsenen Fingern oder Zehen) oder Unterschieden in der Form von Kopf oder Gesicht. Die Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein, sogar innerhalb derselben Familie, und ein Kind kann stärker oder schwächer betroffen sein als ein Elternteil. Manchmal entsteht sie nach einer neuen Genveränderung in der Eizelle oder im Spermium, sodass niemand sonst in der Familie betroffen ist. Um all diese Punkte zusammenzuführen, kann dir deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung empfehlen. Dort kann deine Familienanamnese besprochen werden, genetische Tests zu den genetischen Ursachen der zentralen Polydaktylie können erläutert werden, und es kann aufgezeigt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine zentrale Polydaktylie in künftigen Schwangerschaften oder bei anderen Angehörigen ist.

Viele Menschen mit einer Zentralpolydaktylie haben nur eine Veranlagung an Hand oder Fuß und keine weiteren gesundheitlichen Probleme. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine Zentralpolydaktylie kann zusammen mit einer Syndaktylie (Schwimmhautbildung) oder mit Spalthand-/Spaltfuß-Mustern auftreten. Bei manchen genetischen Syndromen kann sie außerdem mit Veränderungen der Gesichtszüge, des Wachstums, des Herzens, der Nieren oder der Lernentwicklung einhergehen. Da frühe Anzeichen einer Zentralpolydaktylie bei der Geburt sichtbar sind, untersucht das Behandlungsteam oft das gesamte Kind, schaut sich auch andere Gliedmaßen an und erwägt, auf begleitende Erkrankungen zu screenen, wenn die Anzeichen darauf hindeuten. Wenn die Zentralpolydaktylie Teil eines umfassenderen Syndroms ist, kann die Versorgung ein Team einbeziehen, zu dem Genetik und Orthopädie gehören, und der Zeitpunkt einer Hand- oder Fußoperation kann angepasst werden, um andere Behandlungen zu koordinieren. Tritt die Zentralpolydaktylie allein auf, ist die Prognose in der Regel ausgezeichnet, und eine weitere Diagnose bedeutet nicht automatisch eine kompliziertere Handfunktion.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.