Central nervous system immature teratoma

Das unreife Teratom des zentralen Nervensystems beginnt oft, wenn sich frühe Keimzellen im Gehirn schon vor der Geburt ungewöhnlich entwickeln. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und werden nicht vererbt, auch wenn die Tumorzellen neue Genveränderungen tragen können. Risikofaktoren für ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems sind nicht gut definiert, es tritt aber häufiger bei Männern sowie bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen auf. Die Häufigkeit ist in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen höher, und weder Lebensstil- noch Umweltursachen sind belegt. Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems ist selten, und die meisten Fälle stehen nicht mit einer Genveränderung in Zusammenhang, die du von deinen Eltern geerbt hast. Wenn Menschen nach genetischen Risikofaktoren für ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems fragen, lautet die kurze Antwort: Die meisten Veränderungen finden sich nur im Tumor selbst. Diese Tumorveränderungen können das Wachstum der Zellen fördern und sind für die Diagnose nützlich, treten aber in der Regel nicht familiär gehäuft auf. Wenn du dir bei deinem Risiko unsicher bist, kann eine Ärztin oder ein Arzt dir Klarheit verschaffen.

• Meist nicht vererbt: Die meisten unreifen Teratome des zentralen Nervensystems treten sporadisch ohne familiäres Muster auf. Wenn ein Verwandter einen Keimzelltumor hat, verändert das dein persönliches Risiko nur selten. In Familien kommt es in der Regel nicht dazu, dass der Tumor über Generationen wiederkehrt.

• Zunahme von Chromosom 12p: Zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 (12p) sind bei malignen Keimzelltumoren häufig und finden sich bei vielen unreifen Teratomen des zentralen Nervensystems. Der Nachweis einer Zunahme von 12p oder des Markers i(12p) in der Tumoruntersuchung kann die Diagnose stützen. Diese Veränderungen entstehen in den Tumorzellen und nicht in den Genen, mit denen du geboren wurdest.

• Somatische Tumormutationen: Die meisten genetischen Veränderungen, die bei einem unreifen Teratom des zentralen Nervensystems gefunden werden, sind somatisch, das heißt, sie treten nur im Tumor auf. Sie treiben das unkontrollierte Wachstum an, sind aber im restlichen Körper nicht vorhanden. Sie werden nicht an Kinder weitergegeben.

• Andere Chromosomenverschiebungen: Zugewinne und Verluste von DNA auf Chromosomen wie 1q oder 8q können bei diesen Tumoren vorkommen. Die Muster unterscheiden sich von Fall zu Fall, und nicht jeder Tumor zeigt dieselben Veränderungen. Diese Variabilität kann Unterschiede im Verhalten und im Ansprechen auf die Behandlung erklären.

• Vererbte Syndrome selten: Es ist kein einheitliches vererbtes Syndrom bekannt, das mit einem unreifen Teratom des zentralen Nervensystems in Verbindung steht. Erkrankungen, die bei Keimzelltumoren an anderen Stellen eine Rolle spielen, haben im Gehirn keinen klaren Zusammenhang gezeigt. Eine genetische Beratung kann erwogen werden, wenn mehrere Verwandte Keimzelltumoren haben.

Übertragung

Ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden; es ist nicht ansteckend, und es gibt keine Möglichkeit, es durch Berührung, Luft oder Körperflüssigkeiten zu bekommen. Für das unreife Teratom des zentralen Nervensystems ist keine genetische Weitergabe bekannt — die meisten Fälle beginnen als einmalige Entwicklungsveränderung vor der Geburt und nicht als etwas, das vererbt wird. Wenn du dich fragst, wie das unreife Teratom des zentralen Nervensystems vererbt wird, ist die kurze Antwort, dass es das in der Regel nicht wird. Wenn du ein Kind mit diesem Tumor hast, macht das zukünftige Schwangerschaften nicht wahrscheinlicher. Bei derselben Person kann der Tumor wachsen und manchmal nahe gelegene Räume im Gehirn oder im Liquor betreffen, aber dieses Verhalten ist etwas ganz anderes als Ansteckung.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Untersuchungen in Betracht, wenn bei dir ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems diagnostiziert wird, es erneut auftritt, ungewöhnlich früh erscheint oder wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit verwandten Tumoren gibt. Eine genetische Testung kann die Biologie des Tumors genauer erklären, zielgerichtete Behandlungen steuern und Pläne für die Überwachung festlegen. Eine Überweisung zur Genetik ist auch vor Behandlungsentscheidungen oder klinischen Studien sinnvoll.

Ein Blick auf die langfristige Perspektive kann hilfreich sein. Das unreife Teratom des zentralen Nervensystems ist aggressiv, daher hängt die Prognose davon ab, wie vollständig sich der Tumor entfernen lässt, ob er sich ausgebreitet hat und wie die Tumorzellen auf Chemotherapie und Bestrahlung ansprechen. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort lautet, dass die Verläufe je nach Alter und Stadium bei der Diagnose sehr unterschiedlich sind. Neugeborene und sehr kleine Kinder können mit großen Tumoren auffallen, die Drucksymptome verursachen – anhaltendes Erbrechen, eine vorgewölbte weiche Stelle am Kopf, Schläfrigkeit –, während ältere Kinder oder Erwachsene eher Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Schwäche bemerken. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn frühe Symptome eines unreifen Teratoms des zentralen Nervensystems eine dringende Bildgebung und Behandlung in einem Zentrum mit Expertise für Hirntumoren auslösen.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Eine vollständige operative Entfernung bietet die beste Chance auf eine langfristige Kontrolle, ist aber wegen der Lage des Tumors und seiner Neigung, in benachbartes Gewebe einzuwachsen, nicht immer möglich. Medizinisch betrachtet wird die langfristige Perspektive oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt, doch bei diesem Tumor sind meist die Tumorbiologie und der Zugang zur Behandlung wichtiger als der Lebensstil. Wenn eine Heilung nicht erreichbar ist, kann die Behandlung dennoch die Tumorgröße verringern, den Druck im Gehirn oder Rückenmark lindern und das Überleben verlängern, während sie die Alltagsfunktion unterstützt.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Berichtet werden Überlebenszeiten von Monaten bei rasch fortschreitenden Verläufen bis zu mehreren Jahren oder mehr, wenn die Chirurgie eine vollständige Entfernung erreicht und die Therapie eine eventuell verbliebene Erkrankung kontrolliert; das Rückfallrisiko ist in den ersten Jahren am höchsten. Schwere Komplikationen hängen mit Tumorwachstum, Blutungen, Infektionen oder erhöhtem Hirndruck zusammen; ohne Behandlung ist die Sterblichkeit hoch. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung eines unreifen Teratoms des zentralen Nervensystems (ZNS) umfasst meist zuerst eine Operation mit dem Ziel, so viel Tumor wie möglich sicher zu entfernen und dabei die Funktion von Gehirn und Nerven zu schützen. Da diese Tumoren rasch teilungsfähiges unreifes Gewebe enthalten, erhalten viele Betroffene zusätzlich eine Chemotherapie. In ausgewählten Fällen kann je nach Alter, Tumorlage und Ausmaß der möglichen Entfernung auch eine Strahlentherapie in Betracht gezogen werden. Ärztinnen und Ärzte stimmen den Behandlungsplan auf das einzelne Kind, den Jugendlichen oder den Erwachsenen ab und nutzen dafür oft MRT-Aufnahmen, Tumormarker und pathologische Befunde, um die nächsten Schritte zu planen und das Ansprechen zu kontrollieren. Die Nebenwirkungen sind unterschiedlich, und viele lassen sich gut behandeln. Deshalb passt dein Behandlungsteam Zeitpunkt und Dosierung an, um die Tumorkontrolle und die Lebensqualität in Einklang zu bringen. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen. Dazu gehören Medikamente gegen Schwellungen oder Krampfanfälle, Rehabilitationsmaßnahmen und eine engmaschige Nachsorge, um ein Wiederauftreten früh zu erkennen.

Genetische Einflüsse beim unreifen Teratom des zentralen Nervensystems finden sich meist im Tumor selbst und werden nicht innerhalb der Familie vererbt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. In den meisten Fällen entsteht dieser Tumor sporadisch, wenn frühe Keimzellen im Gehirn DNA-Veränderungen erwerben, die ihnen ein stärkeres Wachstum ermöglichen, als es normalerweise der Fall sein sollte. Bei Untersuchungen finden Ärztinnen oder Ärzte manchmal zusätzliche Kopien kleiner Abschnitte von Chromosomen – oft von Chromosom 12 – oder andere Zugewinne und Verluste, die die Tumorzellen dazu bringen, sich schneller zu teilen. Diese Veränderungen sind in der Regel auf den Tumor beschränkt und bedeuten nicht, dass Eltern, Geschwister oder zukünftige Kinder dasselbe Risiko tragen. Weil eine vererbte Veranlagung selten ist, ist eine genetische Untersuchung des Blutes einer Person nur selten notwendig; die Untersuchung der Tumorgenetik kann jedoch helfen, ein unreifes Teratom des zentralen Nervensystems zu bestätigen und Behandlungspläne zu lenken. Genetische Ergebnisse können frühe Symptome eines unreifen Teratoms des zentralen Nervensystems nicht vorhersagen, sie können dem Behandlungsteam aber helfen einzuschätzen, wie aggressiv der Tumor sein könnte.

Da es im Gehirn wächst, kann ein unreifes Teratom des Zentralnervensystems mit anderen neurologischen Problemen zusammenwirken, insbesondere mit einem Druckanstieg durch Flüssigkeit (Hydrozephalus), Krampfanfällen oder Lernschwierigkeiten. Wenn diese zusammen auftreten, können Kopfschmerzen, Gleichgewichtsprobleme und schulische Schwierigkeiten stärker belastend sein. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“, das heißt, ein Teratom kann im selben Befund zusammen mit anderen Arten von Keimzelltumoren vorkommen. Das kann den Hormonspiegel verändern und die Wahl der Behandlung beeinflussen. Wenn der Tumor oder seine Behandlung die Hormonzentren stört, kann er eine frühe Pubertät oder einen Hormonmangel auslösen. Das kann bestehende endokrine Probleme erschweren und eine abgestimmte Betreuung mit der pädiatrischen Endokrinologie erfordern. Chemotherapie und Steroide können die Immunabwehr senken und damit das Risiko für Infektionen erhöhen oder chronische Infektionen wieder aufflammen lassen. Deshalb können der Zeitpunkt von Impfungen und vorbeugende Antibiotika besprochen werden. Manche Medikamente, die bei einem unreifen Teratom des Zentralnervensystems eingesetzt werden, können das Gehör, die Nieren oder die Leber beeinflussen. Menschen mit bereits bestehenden Problemen in diesen Bereichen benötigen dann möglicherweise angepasste Dosierungen und eine engmaschigere Überwachung. Shunts, die zur Entlastung des Flüssigkeitsdrucks eingesetzt werden, können ebenfalls mit anderen Erkrankungen zusammenwirken, da Shuntinfektionen oder -fehlfunktionen Kopfschmerzen oder Krampfanfälle verschlimmern und rasche Aufmerksamkeit erfordern können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.