Carotid body cancer

Karotiskörperchen-Tumor entsteht, wenn Zellen im Karotiskörperchen unkontrolliert wachsen. Einige Ursachen sind vererbt, während sich andere im Laufe der Zeit durch Lebensstil oder Umwelt entwickeln. Vererbte oder neu aufgetretene Veränderungen in SDH-Genen, wie SDHB oder SDHD, erhöhen das Risiko. Eine geringe Sauerstoffexposition erhöht das Risiko, einschließlich des Lebens in großer Höhe oder einer lang andauernden Lungen- oder Herzerkrankung. Die Risikofaktoren für Karotiskörperchen-Tumor sind in der Lebensmitte und bei Personen, denen bei der Geburt das weibliche Geschlecht zugeordnet wurde, höher, und starkes Rauchen kann das Risiko zusätzlich erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Beim Karotiskörperparagangliom ist ein beträchtlicher Anteil mit vererbten Veränderungen in der SDH-Genfamilie und einigen anderen Tumorrisiko-Genen verbunden. In einigen Familien treten über Generationen hinweg mehrere Tumoren auf, oft in jüngerem Alter. Risiko ist nicht Schicksal – es variiert stark zwischen einzelnen Menschen. Diese genetischen Risikofaktoren für das Karotiskörperparagangliom lenken oft die Testung, das Screening von Angehörigen und die Behandlungsplanung.

• SDHD-Genveränderungen: Veränderungen in SDHD sind eine der führenden vererbten Ursachen des Karotiskörperparaganglioms und anderer Paragangliome im Kopf-Hals-Bereich. Das Risiko zeigt sich vor allem dann, wenn die Veränderung vom Vater vererbt wird, aufgrund eines Elternherkunftseffekts. In Familien treten oft mehrere Tumoren an unterschiedlichen Stellen im Hals auf.

• SDHB-Genveränderungen: Veränderungen in SDHB erhöhen die Wahrscheinlichkeit für ein Karotiskörperparagangliom und gehen mit einem höheren Risiko einher, dass sich ein Tumor ausbreiten könnte. Menschen mit diesen Veränderungen können auch Tumoren in anderen Körperbereichen entwickeln. Lebenslange Kontrollen werden meist empfohlen.

• SDHC-Genveränderungen: Veränderungen in SDHC sind mit Paragangliomen im Kopf-Hals-Bereich verbunden, einschließlich Karotiskörpertumoren. Die Tumoren können einzeln auftreten und sich weniger wahrscheinlich ausbreiten. Eine genetische Testung in der Familie kann helfen, weitere gefährdete Angehörige zu finden.

• SDHAF2-Genveränderungen: Diese seltene Veränderung begünstigt stark mehrere Paragangliome im Kopf-Hals-Bereich. Das Risiko zeigt sich meist dann, wenn sie vom Vater vererbt wird. Tumoren können schon in jungem Alter beginnen.

• SDHA-Genveränderungen: Veränderungen in SDHA sind eine seltene Ursache von Paragangliomen im Kopf-Hals-Bereich. Wenn sie vorliegen, kann der Beginn später sein und das Muster innerhalb der Familien variiert. Bei manchen Trägern entwickelt sich nie ein Karotiskörperparagangliom.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger ein Paragangliom oder ein Karotiskörperparagangliom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine vererbte Genveränderung. Das Risiko ist höher, wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder Tumoren in jüngerem Alter auftreten. Eine genetische Beratung kann klären, wer in der Familie von einer Testung profitieren könnte.

• VHL-Syndrom: Veränderungen im VHL-Gen verursachen ein erbliches Krebssyndrom, zu dem auch Paragangliome gehören können. Ein Karotiskörperparagangliom ist hier seltener, kommt aber vor. Häufig bestehen weitere Merkmale, zum Beispiel an Niere oder Auge.

• MAX oder TMEM127: Seltene vererbte Veränderungen in diesen Genen begünstigen vor allem Nebennierentumoren, können aber manchmal auch Paragangliome im Kopf-Hals-Bereich betreffen. Wenn sie vorliegen, können sie sich mit Merkmalen überschneiden, die auch bei anderen Paragangliom-Genen vorkommen. Testpanels umfassen sie meist mit.

• NF1-Genveränderungen: Diese Erkrankung erhöht die Wahrscheinlichkeit für Nebennierentumoren und seltener für Paragangliome im Kopf-Hals-Bereich. Ein Karotiskörperparagangliom ist bei NF1 ungewöhnlich, wurde aber beschrieben. Haut- oder Nervenauffälligkeiten weisen oft schon früh im Leben auf die Diagnose hin.

• Carney-Stratakis-Dyade: Eine vererbte Neigung, sowohl ein GIST des Magens als auch Paragangliome zu entwickeln, kann auf eine SDH-Genveränderung hinweisen. In betroffenen Familien kann ein Karotiskörperparagangliom Teil des Musters sein. Das Erkennen dieses Diagnosenpaars hilft, die genetische Testung gezielt auszurichten.

Übertragung

Ein Karotiskörperchen-Tumor wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen; er ist nicht ansteckend. Die meisten Fälle sind nicht erblich und entstehen zufällig ohne familiären Zusammenhang.

In einigen Familien kann ein einzelnes verändertes Gen das Risiko für einen Karotiskörperchen-Tumor erhöhen. Dieses Muster ist in der Regel dominant, das heißt, ein Elternteil kann es an ein Kind weitergeben, auch wenn nicht alle Menschen, die die Veränderung erben, einen Tumor entwickeln. In einigen Familien treten Tumoren häufiger auf, wenn das Gen vom Vater stammt, also bei einem Effekt der elterlichen Herkunft. Wenn in deiner Familie ein Karotiskörperchen-Tumor vorkommt, kann eine Fachperson für Genetik dir die genetische Weitergabe des Karotiskörperchen-Tumors und die Vererbung des Karotiskörperchen-Tumors erklären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren ein Karotiskörper-Tumor diagnostiziert wurde, wenn du mehrere Paragangliome hast oder wenn nahe Verwandte ähnliche Tumoren haben. Eine Untersuchung ist auch bei metastasierter Erkrankung oder beidseitigen Tumoren sinnvoll, da vererbte Varianten (oft in SDHx-Genen) die Überwachung und Behandlung beeinflussen können. Eine Fachperson für Genetik kann die Testung und die Vorsorge für dich individuell anpassen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nachdem sie die Worte Karotiskörperkrebs gehört haben. Die Aussichten hängen von der Tumorgröße, dem Wachstumstempo und davon ab, ob sich der Tumor auf Lymphknoten oder entfernte Organe ausgebreitet hat. Prognose bedeutet, wie sich ein Zustand im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Die meisten Karotiskörpertumoren wachsen langsam, und viele sind nicht krebsartig; wenn sie bösartig sind, lassen sie sich bei früher Entdeckung oft trotzdem wirksam behandeln. Die Operation ist die Hauptbehandlung und kann heilend sein. Dabei besteht jedoch das Risiko einer Nervenschädigung, die Stimme, Schlucken oder Schulterkraft beeinträchtigen kann; Rehabilitation und Sprachtherapie können bei diesen Alltagsproblemen helfen.

Bei Menschen mit kleinem, örtlich begrenztem Karotiskörperkrebs ist eine langfristige Kontrolle nach der Operation häufig. In einigen Zentren wird auch Bestrahlung eingesetzt, um die Wahrscheinlichkeit zu senken, dass der Tumor zurückkommt, oder um Tumoren zu behandeln, die nicht sicher entfernt werden können. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, kann die Behandlung Bestrahlung und in ausgewählten Fällen systemische Therapien umfassen; diese können das Wachstum verlangsamen und Beschwerden lindern. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber viele Menschen behalten über Jahre eine gute Lebensqualität mit regelmäßigen Nachsorgeuntersuchungen durch bildgebende Verfahren und rechtzeitigen Anpassungen der Behandlung. Der Tod durch Karotiskörperkrebs ist selten, wenn der Tumor früh erkannt wurde und sich nicht ausgebreitet hat, aber das Risiko steigt bei Metastasen oder wenn der Tumor immer wieder zurückkehrt.

Mit der Zeit gewöhnen sich die meisten Menschen an einen festen Ablauf aus Kontrolluntersuchungen – meist bildgebende Untersuchungen und Untersuchungen des Halses –, weil ein Rückfall auch noch viele Jahre später auftreten kann. Frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, also informiere dein Behandlungsteam über neue Beschwerden wie eine größer werdende Halsgeschwulst, Stimmveränderungen, Schluckbeschwerden oder neue Kopfschmerzen. Wenn es in deiner Familie ein Paragangliom oder Phäochromozytom gibt, kann eine genetische Testung manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, da bestimmte vererbte Veränderungen das Risiko für mehrere Tumoren oder eine Ausbreitung erhöhen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich deiner spezifischen Tumormerkmale, der frühen Anzeichen von Karotiskörperkrebs, die für die Nachsorge wichtig sind, und des Plans, falls sich etwas verändert.

Das Karotiskörperchenkarzinom wird mit dem Ziel behandelt, den Tumor zu entfernen oder zu kontrollieren und dabei die nahe gelegenen Nerven und Blutgefäße im Hals zu schützen. Die Operation ist für viele Menschen die wichtigste Behandlung. Dabei werden oft sorgfältige Techniken eingesetzt, um den Tumor von der Halsschlagader zu lösen. Wenn der Tumor die Arterie oder Nerven umschließt, kann ein hoch spezialisiertes Team einen komplexeren Eingriff planen oder andere Optionen erwägen. Eine Strahlentherapie kann helfen, das Karotiskörperchenkarzinom zu verkleinern oder zu kontrollieren, wenn eine Operation nicht möglich ist, oder das Rückfallrisiko zu senken. Sie kann auch nach einer Operation eingesetzt werden, wenn die Resektionsränder knapp sind. Medikamente, die Beschwerden lindern, werden unterstützende Therapien genannt. Dazu können eine Schmerzbehandlung, eine Blutdruckkontrolle oder Hilfe bei Stimme und Schlucken gehören, wenn Nerven betroffen sind. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb wird die Versorgung in der Regel in einer multidisziplinären Sprechstunde auf dich zugeschnitten. Du kannst deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich fragen.

Gene können eine wichtige Rolle dabei spielen, bei wem sich ein Karotiskörpertumor entwickelt, besonders wenn Tumoren in jüngerem Alter auftreten, auf beiden Seiten des Halses oder wenn mehr als ein verwandter Kopf-Hals-Tumor vorliegt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Etwa ein Drittel der Menschen mit einem Karotiskörpertumor hat eine vererbte Genveränderung, am häufigsten in Genen, die den Zellen helfen, mit Sauerstoff umzugehen und Energie zu bilden. Diese Erkrankungen werden in der Familie meist autosomal-dominant (dominant) vererbt, das heißt, ein Elternteil kann das Risiko an ein Kind weitergeben. Ob sich tatsächlich ein Tumor entwickelt, ist jedoch von Person zu Person unterschiedlich. Bestimmte Genveränderungen sind auch mit einer höheren Wahrscheinlichkeit verbunden, dass sich der Karotiskörpertumor auf Lymphknoten oder andere Organe ausbreitet. Das kann bei der Planung von Bildgebung und Nachsorge helfen. Deshalb werden genetische Tests bei Karotiskörpertumor und ein Termin bei einer genetischen Beratung häufig empfohlen, auch wenn du als Einzige:r in deiner Familie diese Diagnose hast.

Karotiskörperchenkrebs kann mit Bluthochdruck und Herzerkrankungen zusammenwirken, was sowohl für die Sicherheit als auch für die Symptombehandlung wichtig ist. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Ein kleiner Teil dieser Tumoren schüttet Stresshormone aus. Das kann Blutdruckspitzen, Herzklopfen, Kopfschmerzen oder Schwitzen auslösen. Bei Menschen, die bereits mit Hypertonie oder koronarer Herzkrankheit leben, kann das das Risiko für Komplikationen rund um eine Operation oder Anästhesie erhöhen und eine sorgfältige Medikationsplanung im Voraus notwendig machen. Manche Menschen haben eine vererbte Neigung, Karotiskörperchenkrebs zusammen mit verwandten Tumoren zu entwickeln, etwa einem Phäochromozytom (ein Nebennierentumor, der ebenfalls den Blutdruck beeinflusst) oder anderen Paragangliomen. Deshalb können für sie und enge Angehörige genetische Tests und ein Ganzkörperscreening empfohlen werden. Frühe Symptome von Karotiskörperchenkrebs, wie ein fester, schmerzloser Knoten an der Halsseite, können sich mit Problemen der Schilddrüse oder der Speicheldrüsen überschneiden, was die richtige Überweisung manchmal verzögert. Bereits bestehende Verengungen der Halsschlagader, ein früherer Schlaganfall oder andere Gefäßerkrankungen können die Behandlung komplexer machen, weil der Tumor neben großen Blutgefäßen liegt. Deshalb hilft eine koordinierte Versorgung mit Fachleuten für Gefäßmedizin sowie Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde und Kopf-Hals-Chirurgie, die Risiken zu senken.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.