Carotenemia

Der wichtigste Auslöser ist der Verzehr großer Mengen karotinreicher Lebensmittel und Getränke, zum Beispiel Karotten, Süßkartoffeln, Kürbis und grünem Blattgemüse. Zu den häufigen Risikofaktoren für Carotinämie gehören konzentrierte Quellen wie Säfte, Pürees und Beta-Carotin-Supplemente. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Säuglinge und Kleinkinder, Menschen, die häufig Säfte trinken, sowie Personen mit einer strengen pflanzenbasierten oder vegetarischen Ernährung entwickeln sie eher. Vererbte Ursachen sind selten, aber Erkrankungen wie Hypothyreose, Diabetes sowie Leber- oder Nierenerkrankungen können den Karotinspiegel erhöhen und die Wahrscheinlichkeit für eine Carotinämie steigern.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Unterschiede darin, wie der Körper Carotinoide verarbeitet, können einige Menschen anfälliger für Karotinämie machen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, aber es kann beeinflussen, wie viel Carotin sich im Blut und in der Haut anreichert. Die genetischen Ursachen der Karotinämie betreffen am häufigsten Enzyme, die Beta-Carotin in Vitamin A umwandeln, und Proteine, die Carotinoide im Blutkreislauf transportieren.

• Seltene BCMO1-Mutationen: Seltene, vererbte Veränderungen im BCMO1-Gen können die Fähigkeit des Körpers, Beta-Carotin in Vitamin A umzuwandeln, stark verringern. Das kann zu hohem Carotin im Blut und zu der gelb-orangen Haut führen, die bei Karotinämie zu sehen ist.

• Häufige BCMO1-Varianten: Häufigere Unterschiede im BCMO1 beeinträchtigen das Enzym nicht, können aber dazu führen, dass es weniger effizient arbeitet. Menschen mit diesen Varianten haben oft höhere Carotinwerte und bemerken möglicherweise eine Gelbfärbung der Haut.

• SCARB1-Varianten: Veränderungen im SCARB1-Gen können beeinflussen, wie Carotinoide aufgenommen und im Blutkreislauf transportiert werden. Diese Varianten wurden mit höheren zirkulierenden Carotinoidspiegeln in Verbindung gebracht, was die Wahrscheinlichkeit einer Karotinämie erhöht.

• BCO2-Varianten: Unterschiede im BCO2-Gen beeinflussen, wie bestimmte Carotinoide in den Geweben abgebaut werden. Einige Varianten werden mit höheren Luteinspiegeln und verwandten Pigmenten in Verbindung gebracht, was die Hautfärbung deutlicher machen kann.

• Erbliche Hypothyreose: Einige genetische Schilddrüsenerkrankungen führen von Geburt an oder schon im frühen Leben zu einem niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel. Niedrige Schilddrüsenhormone können die Umwandlung von Beta-Carotin in Vitamin A verringern und die Ausscheidung verlangsamen, was eine gelb-orange Haut begünstigen kann.

Übertragung

Karotinämie ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie entsteht, wenn sich Karotinoide aus Lebensmitteln oder Nahrungsergänzungsmitteln im Körper ansammeln. Daher stammt jede Belastung aus dem, was du isst, nicht aus Kontakt, Husten oder gemeinsam benutzten Gegenständen. Karotinämie ist nicht erblich; auch wenn bestimmte gesundheitliche Beschwerden jemanden anfälliger machen können, gibt es keine genetische Weitergabe der Karotinämie von Eltern auf Kinder. In Familien kann mehreren Personen dieselbe gelb-orange Hautfarbe auffallen, einfach weil sie eine karotinreiche Ernährung teilen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn bei dir oder deinem Kind trotz des Verzichts auf stark karotinhaltige Lebensmittel eine anhaltende gelb-orange Hautverfärbung besteht und eine Ärztin oder ein Arzt den Verdacht auf eine seltene erbliche Fettstoffwechselstörung oder eine Störung des Carotinstoffwechsels hat. Ein Test ist auch sinnvoll, wenn eine Karotinämie zusammen mit Wachstumsproblemen, Leber- oder Schilddrüsenproblemen oder einer Familiengeschichte mit ähnlichen Befunden auftritt. Besprich die Ergebnisse mit einer Ärztin oder einem Arzt mit genetischem Fachwissen, damit Überwachung und Ernährung an dich angepasst werden können.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn sie zum ersten Mal eine gelb-orange Hautverfärbung durch Karotinämie bemerken. Die gute Nachricht ist, dass Karotinämie an sich harmlos und in den meisten Fällen vollständig reversibel ist. Sie schädigt weder die Leber noch die Augen oder andere Organe, und sie verkürzt das Leben nicht. Bei den meisten Menschen verblasst die Verfärbung innerhalb von Wochen bis zu einigen Monaten, nachdem sie weniger carotinreiche Lebensmittel wie Karotten, Süßkartoffeln und bestimmte Säfte zu sich genommen haben.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Bei Karotinämie sind die Aussichten ausgezeichnet: Die Hautfarbe kehrt meist zu deinem natürlichen Hautton zurück, sobald sich die Zufuhr normalisiert, und frühe Anzeichen der Karotinämie beginnen oft mit einer Gelbfärbung an den Handflächen, Fußsohlen und um die Nase, während das Weiß der Augen weiß bleibt. In seltenen Fällen kann die Verfärbung länger anhalten, wenn jemand weiterhin große Mengen Carotin isst oder eine Schilddrüsenerkrankung, Diabetes, eine Nierenerkrankung oder eine Stoffwechselveränderung hat, die die Verarbeitung verlangsamt. Bei Säuglingen und Kleinkindern kann die Verfärbung stärker wirken, weil ihre Ernährung oft viele orangefarbene Pürees enthält, aber sie verblasst, wenn die Vielfalt zunimmt.

Zu wissen, was dich erwartet, kann die Sorge etwas lindern. Es ist kein Todesrisiko durch Karotinämie bekannt, und die langfristige Gesundheit wird nicht beeinträchtigt, sobald die Ernährung ausgewogen ist. Wenn sich die Verfärbung nach einigen Monaten mit Ernährungsumstellungen nicht bessert, kann eine Ärztin oder ein Arzt zur Sicherheit nach anderen Ursachen für die gelbe Haut suchen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung der Karotinämie konzentriert sich darauf, überschüssiges Karotin in der Nahrung zu reduzieren und die Hautfarbe allmählich wieder normal werden zu lassen. Die meisten Menschen müssen nur Lebensmittel mit hohem Karotingehalt einschränken – zum Beispiel Karotten, Süßkartoffeln, Kürbis und einige Blattgemüse – und der gelb-orange Farbton verblasst über Wochen bis wenige Monate, während der Körper den Farbstoff abbaut. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen spürbaren Unterschied machen. Bei einer typischen Karotinämie ist keine Medikation nötig. Deine Ärztin oder dein Arzt kann aber nach anderen Ursachen für Hautveränderungen suchen und Nahrungsergänzungsmittel, Multivitamine oder Babynahrung überprüfen, die zusätzliches Karotin enthalten könnten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, besonders wenn auch das Weiße in den Augen betroffen ist oder wenn du unsicher bist, welche Lebensmittel du anpassen solltest.

Bei der Karotenämie ist die Ernährung der Hauptfaktor für die gelb-orange Hautfarbe. Vererbte Unterschiede können aber beeinflussen, bei wem sie sichtbar wird und wie stark sie ausgeprägt ist. Varianten in dem Gen, das Beta-Carotin in Vitamin A umwandelt (oft BCO1 genannt), können diesen Schritt verlangsamen. Dadurch bleibt mehr Karotin im Blutkreislauf und in der Haut, selbst bei durchschnittlichen Mengen an Karotten, Kürbis oder Süßkartoffeln. Fragen nach genetischen Ursachen der Karotenämie stellen sich oft, wenn Familienmitglieder bemerken, dass dieselben Lebensmittel bei ihnen ähnliche Auswirkungen haben. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, erklärt aber, warum ein Kind nach ein paar pürierten Karotten orange wird, während ein Geschwisterkind es nicht tut. Auch andere Gene, die an der Aufnahme und dem Abbau von Karotinoiden beteiligt sind, können eine Rolle spielen. Daher kann eine entsprechende Empfindlichkeit in Familien vorkommen, ohne dass die Erkrankung streng vererbt wird. Diese häufigen Genunterschiede garantieren keine sichtbare Farbveränderung; die gesamte Aufnahme, das Alter und gesundheitliche Probleme wie eine niedrige Schilddrüsenfunktion oder Diabetes können die Waage in die eine oder andere Richtung kippen. Gentests sind bei Karotenämie nur selten nötig; der nächste Schritt ist meist, auf die Ernährung zu achten und medizinische Mitursachen auszuschließen.

Die frühen Symptome einer Carotinämie, wie eine Gelbfärbung der Handflächen und Fußsohlen, können während einer Erkrankung oder unter Stress mit einem Ikterus verwechselt werden. Ein hilfreicher Hinweis ist, dass das Weiße der Augen bei einer Carotinämie klar bleibt, während es sich bei einem Ikterus gelb verfärbt. Eine Carotinämie kann zusammen mit anderen Erkrankungen auftreten, die beeinflussen, wie der Körper Carotinoide verarbeitet, vor allem bei einer Hypothyreose und Diabetes. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. In diesen Fällen kann die langsamere Umwandlung von Carotin zu Vitamin A oder ein veränderter Stoffwechsel dazu führen, dass sich die Hautfärbung verstärkt. Auch Leber- oder Nierenerkrankungen können die Verarbeitung von Carotinoiden verändern, wodurch eine Carotinämie auffälliger werden kann. Die Carotinämie selbst schädigt diese Organe jedoch nicht. Bestimmte Ernährungsweisen, strenge Diäten zur Gewichtsabnahme oder Fütterprobleme bei Kindern können zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen auftreten und den gelb-orangefarbenen Ton vorübergehend verstärken. Da sich die Anzeichen überschneiden können, prüfen Behandlungsteams möglicherweise die Schilddrüsenfunktion, den Blutzucker und die Leberwerte, um Carotinämie und Ikterus voneinander zu unterscheiden und jede begleitende Erkrankung zu behandeln.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.