Cardiovascular system disease

Herz-Kreislauf-Erkrankungen entstehen oft aus einem Zusammenspiel von Biologie, Lebensstil und Umwelt. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht verändern kannst. Zu den häufigen Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen gehören Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte, Rauchen und Diabetes. Übergewicht, Bewegungsmangel und eine ungesunde Ernährung erhöhen das Risiko ebenfalls. Alter und familiäre Vorbelastung sind nicht veränderbar. Umwelt- und Sozialfaktoren wie Luftverschmutzung, chronischer Stress und ein eingeschränkter Zugang zur Versorgung können das Risiko ebenfalls erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen können die Wahrscheinlichkeit für Herz- und Gefäßprobleme im Laufe des Lebens erhöhen. Bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen gehen manche Risiken auf Ein-Gen-Erkrankungen zurück, während andere durch viele kleine Varianten zusammen entstehen. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die folgenden Punkte fassen gut belegte vererbbare Ursachen und Risiken zusammen.

• Familiäre Hypercholesterinämie: Veränderungen in den Genen LDLR, APOB oder PCSK9 verursachen von Geburt an sehr hohe LDL-Cholesterinwerte. FH ist eine genetische Ursache von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die das Herzinfarktrisiko früh im Leben erhöht. Jedes Kind oder Geschwisterkind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 (50 %), davon betroffen zu sein.

• Lipoprotein(a): Das LPA-Gen legt die Lipoprotein(a)-Werte weitgehend fest. Sie sind von Geburt an hoch oder niedrig und bleiben meist recht stabil. Ein hoher Lipoprotein(a)-Wert erhöht unabhängig von anderen Cholesterinwerten das Risiko für koronare Herzkrankheit und Aortenklappenverengung. Dieses Merkmal erklärt oft deutliche familiäre Häufungen von früher Herzerkrankung.

• Hypertrophe Kardiomyopathie: Varianten in Proteinen des Herzmuskels, oft MYH7 oder MYBPC3, können die Herzwand verdicken und die Wahrscheinlichkeit für Rhythmusstörungen erhöhen. Diese Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt und kann in unterschiedlichen Lebensaltern auftreten. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben.

• Dilatative Kardiomyopathie: Genveränderungen wie Trunkierungen in TTN oder Varianten in LMNA können das Herz schwächen, sodass es sich vergrößert und weniger kräftig pumpt. Die Vererbung ist oft autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz, sodass manche Angehörige die Veränderung ohne Symptome tragen. Es kann zu Herzinsuffizienz und Arrhythmien führen.

• Long-QT-Syndrom: Vererbte Veränderungen in Ionenkanal-Genen wie KCNQ1, KCNH2 oder SCN5A können die elektrische Erholung des Herzens verlangsamen und das Risiko gefährlicher Rhythmusstörungen erhöhen. In vielen Familien zeigt sich eine autosomal-dominante Vererbung, während einige Formen rezessiv sind. Die Schwere variiert oft je nach Gen.

• Vererbbare Aortenerkrankung: Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom (FBN1) oder das Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR-Gene) können die Aortenwand schwächen. Dadurch steigt das Risiko für eine Erweiterung und einen Einriss der Aorta, was lebensbedrohlich sein kann. Sie folgen oft einem autosomal-dominanten Muster, sodass enge Angehörige dasselbe Risiko tragen können.

• Angeborene Herzfehler: Manche Strukturveränderungen des Herzens, die bei der Geburt vorhanden sind, gehen auf genetische Veränderungen zurück, darunter chromosomale Erkrankungen wie Trisomie 21 oder Mikrodeletionen wie 22q11.2. Das Wiederholungsrisiko ist höher, wenn ein Elternteil oder Geschwisterkind betroffen ist, auch wenn das genaue Risiko je nach Veränderung unterschiedlich ist. Genetische Faktoren können allein oder gemeinsam wirken und so Herz-Kreislauf-Erkrankungen schon früh im Leben begünstigen.

• Vererbte Thrombophilie: Faktor-V-Leiden und die Variante G20210A in Prothrombin erhöhen die Neigung zu Blutgerinnseln in den Venen. Diese genetischen Risiken können in manchen Familien zu Schlaganfall oder schwangerschaftsbedingter Gerinnselbildung beitragen. Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person.

• Transthyretin-Amyloidose: Vererbte Varianten im TTR-Gen können zu krankhaften Eiweißablagerungen im Herzen führen und so den Herzmuskel steif und verdickt machen. Diese Form, oft hereditäre ATTR genannt, tritt meist im mittleren bis höheren Erwachsenenalter auf und kann auch die Nerven betreffen. Sie kann eine restriktive Kardiomyopathie und Arrhythmien verursachen.

• Polygenes Koronarrisiko: Viele häufige DNA-Veränderungen tragen jeweils nur einen kleinen Effekt bei; zusammen können sie das Risiko für koronare Herzkrankheit deutlich erhöhen. Menschen im obersten Perzentil können ein Risiko haben, das dem bei familiärer Hypercholesterinämie ähnelt. Dieser Hintergrund hilft zu erklären, warum Herz-Kreislauf-Erkrankungen auch ohne Ein-Gen-Erkrankung in Familien gehäuft auftreten können.

• Polygener Blutdruck: Hunderte von Varianten beeinflussen, wie die Nieren und Blutgefäße den Blutdruck regulieren, und prägen so das lebenslange Risiko für Hypertonie. Die Familienanamnese spiegelt oft dieses kumulative vererbte Risiko wider. Diese genetischen Faktoren können das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen über Schlaganfall, Herzinfarkt und Herzinsuffizienz erhöhen.

• Chromosomen-Erkrankungen: Unterschiede in Zahl oder Struktur der Chromosomen, wie beim Turner-Syndrom oder bei einer 22q11.2-Deletion, gehen mit höheren Risiken für Herz- und Aortenprobleme einher. Diese Erkrankungen sind per Definition genetisch und können mit speziellen Tests gefunden werden. Sie können Herzprobleme schon seit der Kindheit zugrunde liegen.

Übertragung

Herz-Kreislauf-Erkrankungen – oft auch kardiovaskuläre Erkrankungen genannt – sind nicht ansteckend; du kannst sie nicht durch normalen Kontakt, die Luft, Lebensmittel oder gemeinsam benutzte Gegenstände von jemand anderem „fangen“. Das Risiko kann in Familien gehäuft auftreten, weil Gene und Gewohnheiten geteilt werden. So kann ein Elternteil Genveränderungen weitergeben, die das Risiko erhöhen, aber die meisten Fälle gehen nicht auf ein einzelnes Gen zurück.

Mit anderen Worten: Die Vererbung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist komplex. Viele kleine genetische Einflüsse wirken meist zusammen mit Faktoren wie Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes und Ernährung. Seltene vererbte Herzerkrankungen können sich in Familien auf vorhersehbare Weise weitergeben, aber sie machen nur einen kleinen Teil der Fälle aus. Wenn du jemanden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen betreust oder mit dieser Person zusammenlebst, besteht für dich kein Infektionsrisiko.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Testung, wenn in deiner Familie gehäuft frühe Herzerkrankungen, plötzlicher Herztod, ein hoher Cholesterinspiegel, der auf Änderungen des Lebensstils nicht anspricht, oder ungeklärte Ohnmachten oder eine Kardiomyopathie vorkommen. Eine Testung ist auch sinnvoll, wenn in deiner Familie bereits eine bekannte pathogene Variante vorkommt. Die Ergebnisse können dir dabei helfen, Vorsorgeuntersuchungen, Medikamente, Entscheidungen zu medizinischen Hilfsmitteln und die Familienplanung zu steuern.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber viele Menschen mit einer Herz-Kreislauf-Erkrankung leben ein erfülltes Leben, wenn sie früh erkannt und konsequent behandelt wird. Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Die Spannbreite ist groß: Manche Menschen kommen mit leichtem Bluthochdruck über Jahrzehnte hinweg mit Medikamenten und Lebensstiländerungen gut zurecht, während andere mit schwereren Problemen wie Herzinsuffizienz oder Herzinfarkten konfrontiert sind, die Eingriffe und eine engmaschige Nachsorge erfordern. Frühe Anzeichen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung können unauffällig sein – Atemnot beim Treppensteigen, Druckgefühl in der Brust bei Stress, geschwollene Knöchel – daher verbessert ein frühes Erkennen und Behandeln oft die langfristige Entwicklung.

Die Aussichten sind nicht bei allen gleich, aber dein individuelles Risiko wird durch Alter, Rauchen, Blutdruck, Cholesterin, Diabetes, Nierenfunktion, Gewicht und Familienanamnese beeinflusst. Menschen, die Blutdruck und LDL-Cholesterin im Zielbereich halten, körperlich aktiv bleiben und Medikamente wie verordnet einnehmen, können das Fortschreiten der Erkrankung oft verlangsamen oder sogar aufhalten. Wenn der Herzmuskel geschwächt ist, hängt die Prognose davon ab, wie stark die Pumpfunktion eingeschränkt ist und wie gut die Beschwerden auf die Behandlung ansprechen; viele gewinnen mit modernen Medikamenten und Geräten zur Behandlung der Herzinsuffizienz wieder an Belastbarkeit. Nach einem Herzinfarkt oder einer Stent-Implantation senken kardiologische Rehabilitation und eine konsequente Kontrolle der Risikofaktoren die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Ereignisses deutlich und verbessern das Überleben.

Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es zu wissen, dass die Gesamtsterblichkeit durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen in vielen Ländern in den vergangenen Jahrzehnten dank besserer Vorbeugung und Behandlung gesunken ist, auch wenn das Risiko bei fortgeschrittener Erkrankung oder verzögerter Versorgung höher bleibt. Das Schlaganfallrisiko lässt sich deutlich senken, indem Vorhofflimmern mit Blutverdünnern behandelt und der Blutdruck kontrolliert wird. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte. Wenn Herzprobleme in deiner Familie vorkommen oder schon in jungem Alter beginnen, kann eine genetische Untersuchung manchmal mehr Einblick in die Prognose geben und die Untersuchung von Angehörigen unterstützen.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen werden je nach dem konkreten Problem behandelt – etwa Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Herzinsuffizienz oder Rhythmusstörungen – und je nach Schweregrad. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze: herzgesunde Veränderungen des Lebensstils (rauchfreies Leben, regelmäßige körperliche Aktivität, Gewichtsmanagement, Einschränkung von Salz und Alkohol), Medikamente zur Kontrolle von Blutdruck und Cholesterin, zur Linderung von Brustschmerzen, zur Vorbeugung von Blutgerinnseln, zur Regulierung des Herzrhythmus oder zur Unterstützung einer wirksameren Pumpfunktion des Herzens. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Veränderungen des Lebensstils und Medikamenten. Bei Bedarf können Eingriffe dazukommen, zum Beispiel Stents bei verengten Arterien, eine Katheterablation bei bestimmten Rhythmusstörungen oder Geräte wie Herzschrittmacher und Defibrillatoren. Manche Menschen profitieren auch von einer Bypass-Operation oder einer Reparatur bzw. einem Ersatz von Herzklappen. Was heute wirkt, muss später möglicherweise angepasst werden. Deshalb wird dein Behandlungsteam deine Werte, Beschwerden und Nebenwirkungen überwachen, um die Behandlung im Laufe der Zeit fein abzustimmen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich.

Gene können dein Risiko für eine Herz-Kreislauf-Erkrankung beeinflussen und mitbestimmen, wie früh sie auftritt. In manchen Familien kann eine einzelne Genveränderung das Risiko stark erhöhen – etwa bei erblichen Cholesterinproblemen, bestimmten Erkrankungen des Herzmuskels, Rhythmusstörungen oder Schwächen der Aorta. Häufiger wirken viele kleine genetische Unterschiede zusammen wie ein Dimmer und verschieben das Risiko nach oben oder unten, zusammen mit Faktoren wie Rauchen, Ernährung, Blutdruck und Diabetes. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine Genveränderung kann die Wahrscheinlichkeit für Probleme erhöhen, aber viele Menschen entwickeln trotzdem nie eine Erkrankung von Herz oder Blutgefäßen. Ein Gentest kann bestimmte Veränderungen nachweisen und dabei helfen, Vorsorgeuntersuchungen für Angehörige zu planen, manchmal sogar bevor erste Symptome einer Herz-Kreislauf-Erkrankung auftreten. Wenn ein genetisches Risiko vermutet wird, kann dein Behandlungsteam dir empfehlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um zu besprechen, ob ein Test für dich sinnvoll ist und wie die Ergebnisse die Behandlung beeinflussen könnten.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen treten oft gemeinsam mit anderen Gesundheitsproblemen auf. Deshalb können Schübe von Diabetes, Nierenerkrankungen, Lungenerkrankungen oder Schlafapnoe Atemnot, Druck auf der Brust, Müdigkeit oder Schwellungen in den Beinen verstärken. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten, und bestimmte Kombinationen kommen besonders häufig vor. Diabetes kann Blutgefäße und Nerven schädigen und dadurch das Risiko für koronare Herzkrankheit und Herzinsuffizienz erhöhen, während eine chronische Nierenerkrankung zusätzliche Flüssigkeits- und Blutdruckbelastung mit sich bringt und das Herz belastet. Lungenerkrankungen und Schlafapnoe senken den Sauerstoffgehalt und können Herzrhythmusstörungen oder pulmonale Hypertonie auslösen; Infektionen wie Grippe oder COVID-19 können ein stabiles Herz aus dem Gleichgewicht bringen, und frühe Anzeichen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung wie Engegefühl in der Brust oder Schwellungen können während einer Erkrankung deutlicher werden. Autoimmunerkrankungen und Schilddrüsenprobleme können die Herzfrequenz und die Entzündung der Blutgefäße verändern, einige Krebstherapien können das Herz schwächen, und häufige Schmerzmittel wie nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) oder Steroide können den Blutdruck erhöhen oder zu Flüssigkeitseinlagerungen führen. Eine abgestimmte Versorgung hilft dabei: Frag deine Behandlerinnen und Behandler, wie sich jede Diagnose und jedes Medikament auf dein Herz auswirken könnte, und plane Impfungen, Aktivität und Nachsorge so, dass die Behandlungen miteinander und nicht gegeneinander arbeiten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.