Bronchogenic cyst

Die bronchogene Zyste beginnt meist vor der Geburt, wenn sich ein kleiner Teil der frühen Atemwege abtrennt und eine abgeschlossene Höhle bildet. Sie ist typischerweise nicht vererbt, und bei den meisten Fällen gibt es keinen bekannten familiären Zusammenhang oder eine Genveränderung. Für die bronchogene Zyste gibt es keine klaren lebensstilbedingten Risikofaktoren, und Umwelteinflüsse sind nicht gut definiert. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst, und diese Erkrankung fällt meist in die zweite Gruppe. Selten tritt sie zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen im Brustkorb auf, bei den meisten Menschen kommt sie jedoch isoliert vor.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten bronchogenen Zysten entstehen während der fetalen Entwicklung der Atemwege und gelten als sporadisch, ohne klare vererbte Ursache. Derzeit wurde kein einzelnes Gen unter den genetischen Ursachen der bronchogenen Zyste bestätigt, und es gibt keinen routinemäßigen Gentest dafür. Selten tritt eine Zyste zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auf, was eine genetische Beratung veranlassen kann, um nach einem umfassenderen Muster zu suchen. Die Forschung klärt weiter, wie diese Faktoren zusammenwirken.

• Sporadischer Ursprung: Die meisten Fälle scheinen durch einen kleinen Entwicklungsumweg in der frühen Lungenentwicklung zu entstehen, nicht durch vererbte Veränderungen. Das bedeutet, dass eine bronchogene Zyste beim Fötus meist zufällig auftritt.

• Familienanamnese: Ein Verwandter mit einer bronchogenen Zyste erhöht das Risiko nicht eindeutig. In Familien zeigt sich selten ein Erbgang, und es wurde kein konsistentes Gen identifiziert.

• Syndrombezug: Gelegentlich tritt eine bronchogene Zyste zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten im Brustkorb oder Vorderdarm auf. In diesem Fall suchen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise mit einer Chromosomenanalyse nach einem zugrunde liegenden Syndrom. Ist die Zyste isoliert, ist eine syndromale Ursache unwahrscheinlich.

• Entwicklungswege: Gene, die die frühe Verzweigung der Atemwege steuern, werden als mögliche Mitursache untersucht. Bisher hat die Forschung keine spezifische, klinisch nutzbare Genveränderung gefunden, die die bronchogene Zyste bei den meisten Menschen erklärt. Deshalb wird ein routinemäßiger Gentest bei einer isolierten Zyste in der Regel nicht empfohlen.

• Pränatale Befunde: Wird eine Zyste in der pränatalen Ultraschalluntersuchung zusammen mit weiteren strukturellen Auffälligkeiten gesehen, kann eine Untersuchung wie ein chromosomales Microarray besprochen werden. Zeigt der Ultraschall eine isolierte bronchogene Zyste, empfehlen viele Zentren keine genetische Testung über die routinemäßige Schwangerschaftsvorsorge hinaus.

• Wiederholungsrisiko: Für Eltern eines Kindes mit einer isolierten bronchogenen Zyste scheint die Wahrscheinlichkeit, dass sie in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt, gering zu sein. Wenn mehrere angeborene Auffälligkeiten vorliegen oder eine Chromosomenveränderung gefunden wird, kann ein genetisches Team das genauere Wiederholungsrisiko einschätzen.

Übertragung

Die bronchogene Zyste ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend – du kannst sie nicht bekommen und nicht auf andere übertragen. Sie entsteht früh vor der Geburt, wenn sich ein kleines Gewebesäckchen aus den sich entwickelnden Atemwegen verschließt und so eine mit Flüssigkeit gefüllte Zyste bildet.

Die meisten Fälle sind nicht erblich, daher ist die Frage, wie eine bronchogene Zyste vererbt wird, meist nicht relevant; eine eindeutige genetische Weitergabe der bronchogenen Zyste konnte nicht gezeigt werden. Wenn mehrere Verwandte ähnliche Zysten im Brustkorb haben oder andere angeborene Besonderheiten vorliegen, kann eine Ärztin oder ein Arzt eine genetische Beratung empfehlen, um das familiäre Risiko zu besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Untersuchungen in Betracht, wenn du wiederkehrende Atemwegsinfektionen oder einen unerklärlichen Husten plus eine ausgeprägte Familienanamnese für angeborene Lungen- oder Vorderdarmanomalien hast; sie können das Risiko klären und die Bildgebung oder die Operationsplanung unterstützen. Auch vor einer Schwangerschaft oder einer größeren Thoraxoperation ist eine Untersuchung sinnvoll. Wenn keine Familienanamnese oder syndromalen Merkmale vorliegen, reicht in der Regel die Bildgebung aus.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, vor allem nachdem ihnen mitgeteilt wurde, dass sie eine bronchogene Zyste haben. Bei vielen Menschen mit einer kleinen, stabilen Zyste, die zufällig in einer Bildgebung entdeckt wurde, verändert sich der Alltag nur wenig. Andere bemerken möglicherweise Druckgefühl im Brustkorb, Husten, Schluckbeschwerden oder wiederkehrende Infektionen, wenn die Zyste wächst oder sich infiziert. Der Verlauf ist bei jedem etwas anders.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die meisten bronchogenen Zysten sind gutartig und entwickeln sich nicht zu Krebs. Die wichtigsten Risiken hängen von Größe, Lage und Komplikationen wie Infektion, Blutung oder, selten, einer Verengung der Atemwege ab. Wenn eine Operation empfohlen wird und die Zyste vollständig entfernt wird, sind die Langzeitergebnisse ausgezeichnet und die Wahrscheinlichkeit, dass dieselbe Zyste zurückkehrt, ist sehr gering. Wenn nicht sofort eine Operation nötig ist, hilft eine regelmäßige bildgebende Verlaufskontrolle dabei, Veränderungen zu verfolgen und frühe Anzeichen einer bronchogenen Zyste zu erkennen, bevor Probleme entstehen.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Schwere Komplikationen sind selten, können aber dringend sein, wenn die Zyste auf die Luftröhre drückt, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern. In solchen Situationen stellt eine rasche Behandlung die Atmung meist wieder her, und nach der Behandlung ist mit einer Erholung zu rechnen. Eine bösartige Entartung innerhalb einer bronchogenen Zyste ist selten, daher ist die Gesamtsterblichkeit durch die Zyste selbst niedrig, besonders wenn Infektionen rasch behandelt werden und obstruktive Beschwerden angegangen werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, ob Beobachtung oder eine frühe Entfernung für dich je nach Alter, Beschwerden und Lage der Zyste der sicherere Weg ist.

Die Behandlung einer Bronchogenzyste hängt von ihrer Größe, ihrem Ort und davon ab, ob sie Beschwerden wie Husten, Brustbeschwerden, Atemnot oder wiederholte Infektionen verursacht. Vielen Menschen wird geraten, die Zyste operativ entfernen zu lassen, oft mit minimalinvasiven Verfahren (zum Beispiel einer videoassistierten thorakoskopischen Operation), weil Zysten mit der Zeit wachsen, sich infizieren oder auf die Atemwege drücken können. Wenn eine Bronchogenzyste zufällig entdeckt wird und keine Probleme verursacht, kann eine sorgfältige Überwachung mit regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen erwogen werden. Chirurginnen und Chirurgen empfehlen jedoch bei ansonsten gesunden Menschen oft die Entfernung, um spätere Komplikationen zu verhindern. Vor der Operation behandeln Ärztinnen oder Ärzte eine aktive Infektion möglicherweise mit Antibiotika und lindern die Beschwerden; eine Drainage mit Nadel oder Schlauch wird manchmal als vorübergehende Maßnahme eingesetzt, aber die Zyste kehrt häufig zurück, wenn die Wand nicht vollständig entfernt wird. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Die meisten bronchogenen Zysten entstehen als einmalige Veränderung während der frühen Bildung von Lunge und Atemwegen vor der Geburt. Sie treten meist sporadisch auf und sind nicht mit einem einzelnen vererbten Gen verbunden. Mit anderen Worten: Wenn in deiner Familie jemand eine bronchogene Zyste hat, erhöht das dein Risiko in der Regel nur wenig. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In seltenen Fällen tritt eine bronchogene Zyste zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auf. Dann kann ein Team für Humangenetik nach einem umfassenderen Muster suchen und eine genetische Untersuchung besprechen. Gene sagen die frühen Symptome einer bronchogenen Zyste nicht voraus. Diese hängen vielmehr von Größe und Lage der Zyste ab. Deshalb ist eine routinemäßige genetische Untersuchung normalerweise nicht nötig, wenn die Zyste der einzige Befund ist.

Wenn eine bronchogene Zyste in der Nähe der Luftröhre oder der Lunge liegt, kann sie mit anderen Atemproblemen zusammenwirken, indem sie die Atemwege verengt oder auf benachbarte Strukturen drückt. Menschen mit Asthma oder COPD bemerken bei Schüben möglicherweise mehr Husten, pfeifende Atmung oder Atemnot, weil die zusätzliche Verengung die bereits bestehende Einschränkung des Luftstroms noch verstärkt. Eine Erkrankung kann die Beschwerden einer anderen „verschlimmern“ (exazerbieren), und bronchogene Zysten können auch wiederholte Brustinfektionen oder eine Lungenentzündung begünstigen, wenn sie den Abfluss behindern oder sich selbst infizieren. Bei Kindern kann eine Zyste mit anderen angeborenen Veränderungen im Brustkorb oder in den Atemwegen zusammen auftreten. Dadurch lassen sich frühe Anzeichen einer bronchogenen Zyste, wie auffällige Atemgeräusche oder Probleme beim Trinken, manchmal schwerer einordnen.

Bronchogene Zysten in der Nähe der Speiseröhre können den Reflux verschlimmern oder Beschwerden beim Schlucken verursachen, und Infektionen an anderer Stelle im Körper können die Zyste manchmal „ansiedeln“ (seeden), was zu Fieber und Brustschmerzen führt. Sehr selten können Veränderungen in der Zystenwand in der Bildgebung Tumoren ähneln oder gleichzeitig mit ihnen auftreten. Deshalb stimmen Ärztinnen und Ärzte die Versorgung oft mit Lungen- und Herzspezialisten ab, um Verzögerungen in der Behandlung zu vermeiden. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Wenn jedoch eine andere Lungenerkrankung vorliegt, verringern das Entfernen oder die Drainage der Zyste oft die Beschwerdelast und das Infektionsrisiko.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.