Breast sarcoma

Viele Fälle von Brustsarkom haben keine klare Ursache, aber einige Muster sind bekannt. Eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs und eine langfristige Armschwellung nach einer Brustkrebsoperation können das Risiko für ein Brustsarkom erhöhen. Manche Menschen erben Genveränderungen, wie sie beim Li-Fraumeni-Syndrom vorkommen, die die Wahrscheinlichkeit für ein Sarkom steigern. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zusammenhänge mit dem Lebensstil sind nicht gut definiert, daher betreffen Risikofaktoren für Brustsarkom vor allem die Behandlungsgeschichte, chronische Schwellungen und seltene vererbte Syndrome.

Genetische Risikofaktoren

Wenn ein Sarkom in der Brust entsteht, möchten viele Menschen wissen, ob Gene dabei eine Rolle gespielt haben. Zu den genetischen Ursachen von Brustsarkomen gehören seltene erbliche Syndrome, die das allgemeine Sarkomrisiko erhöhen, sowie genetische Veränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Eine Fachperson für Genetik kann dir helfen, die für dich oder deine Familie geltenden Risiken einzuordnen.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung des TP53-Gens beim Li-Fraumeni-Syndrom erhöht die Wahrscheinlichkeit für Weichteilsarkome deutlich. Dazu können in seltenen Fällen auch Sarkome in der Brust bei jungen Menschen gehören. Menschen mit diesem Syndrom haben oft Verwandte, bei denen schon früh im Leben Krebs diagnostiziert wurde. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• Hereditäres Retinoblastom: Menschen, die mit einer Veränderung des RB1-Gens geboren werden, haben ein lebenslang erhöhtes Risiko für mehrere Sarkomarten, und in seltenen Fällen ist auch die Brust betroffen. Dieses erbliche Risiko besteht von Geburt an und bleibt bis ins Erwachsenenalter bestehen. Nahe Verwandte können ebenfalls dieselbe RB1-Veränderung tragen.

• Neurofibromatose Typ 1: NF1 erhöht die Wahrscheinlichkeit für maligne periphere Nervenscheidentumoren, die sich in der Brustwand oder im Brustbereich entwickeln können. Diese Sarkome sind insgesamt selten, treten bei Menschen mit NF1 aber häufiger auf. Wenn NF1 in einer Familie vorkommt, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben.

• Sarkom-Genfusionen: Manche Brustsarkome werden durch Chromosomenveränderungen ausgelöst, bei denen zwei Gene miteinander verschmelzen, wie ein festhängender Schalter. Beispiele sind Fusionen, wie sie bei Ewing-Sarkom oder Synovialsarkom vorkommen und in seltenen Fällen auch in der Brust entstehen können. Diese Veränderungen treten nur im Tumor auf und werden nicht vererbt.

• Angiosarkom-Genetik: Ein primäres Angiosarkom der Brust kann Veränderungen in Genen zeigen, die das Wachstum und die Signalweiterleitung von Blutgefäßen steuern. Diese Tumorveränderungen können Signalwege wie KDR oder PLCG1 betreffen, die dem Krebs helfen, neue Gefäße zu bilden. Sie entstehen im Tumor und werden nicht in Familien weitergegeben.

• Hinweise aus der Familienanamnese: Mehr als eine Verwandte oder ein Verwandter mit Sarkom oder Krebserkrankungen, die vor dem 45. Lebensjahr diagnostiziert wurden, kann auf ein erbliches Risiko hinweisen. Es ist ein wertvoller erster Schritt, die Krankheitsgeschichte deiner Familie anzusehen. Eine genetische Sprechstunde kann dir sagen, wer in der Familie am besten zuerst getestet werden sollte.

• Verlust von Tumorsuppressoren: Viele Brustsarkome zeigen Schäden an Bremse-Genen in den Tumorzellen, etwa TP53 oder RB1, wodurch ein unkontrolliertes Wachstum möglich wird. Das sind somatische (erworbene) Veränderungen, die nicht vererbt werden. Das Muster kann je nach Sarkom-Subtyp unterschiedlich sein.

• Veränderungen der Chromosomenkopien: Zugewinne oder Verluste von DNA-Abschnitten - also zusätzliche Kopien oder fehlende Stücke - sind häufige genetische Auslöser bei Sarkomen. Wenn sie bei einem Brustsarkom auftreten, können sie Wachstum und Verhalten beeinflussen. Dabei handelt es sich um Veränderungen im Tumor selbst und nicht in den Genen, mit denen du geboren wurdest.

Übertragung

Brustsarkom kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Es ist nicht ansteckend — du kannst es nicht durch Berührung, Sex, Husten, gemeinsam benutzte Handtücher oder Stillen bekommen. Es entsteht durch Veränderungen im Bindegewebe der Brust und wird nicht durch ein Virus oder Bakterien verursacht.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt, und bei typischen Familien gibt es keine genetische Übertragung von Brustsarkom. In seltenen Fällen können bestimmte vererbte Krebssyndrome (wie das Li-Fraumeni-Syndrom) das Risiko für die Entwicklung eines Sarkoms erhöhen, aber dadurch steigt nur das Risiko; die Erkrankung selbst wird nicht direkt weitergegeben.

Wann man seine Gene testen sollte

Brustsarkom ist selten, daher brauchen die meisten Menschen keine genetische Testung, es sei denn, es besteht eine persönliche Vorgeschichte mit Sarkom in jedem Alter, mehrere Krebserkrankungen oder ein starkes familiäres Muster von Krebserkrankungen im frühen Alter. Ziehe eine Testung in Betracht, wenn du in jungen Jahren eine Bestrahlung des Brustkorbs hattest oder wenn Merkmale auf ein Krebspredispositionssyndrom (wie Li-Fraumeni) hindeuten. Bitte eine Fachperson für Genetik, den richtigen Zeitpunkt und die passenden Testpanels auf dich abzustimmen.

Im Alltag konzentrieren sich viele Menschen mit Mammarsarkom darauf, zwischen den Behandlungen aktiv zu bleiben, Termine einzuplanen und auf frühe Anzeichen eines Mammarsarkoms zu achten, zum Beispiel auf einen neuen, festen Knoten, der über Wochen wächst. Die Prognose fällt nicht für alle gleich aus. Sie hängt aber stark von der Tumorgröße, dem Grad (wie schnell sich die Zellen teilen), davon ab, ob die Schnittränder nach der Operation tumorfrei sind, und davon, ob der Tumor auf die Lymphknoten oder entfernte Organe übergegriffen hat. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Wenn der Tumor früh erkannt und vollständig entfernt wird, ist eine langfristige Kontrolle möglich, und manche Menschen bleiben jahrelang krebsfrei.

Wenn sich das Mammarsarkom ausgebreitet hat oder hochgradig ist, ist das Rückfallrisiko höher, und die Behandlung umfasst oft eine Chemotherapie oder Strahlentherapie zusätzlich zur Operation. In medizinischen Begriffen wird die langfristige Prognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Die 5-Jahres-Überlebensrate variiert je nach Stadium und Untertyp stark; eine lokalisierte Erkrankung hat eine deutlich bessere Überlebensrate als eine metastasierte Erkrankung, bei der eine Heilung selten ist und sich die Versorgung auf die Kontrolle von Wachstum und Beschwerden konzentriert. Auch wenn das überwältigend wirken kann, verbessern neuere chirurgische Verfahren, präzisere Strahlentherapie und der Zugang zu klinischen Studien die Behandlungsmöglichkeiten stetig.

Rückfälle treten, wenn sie vorkommen, meist in den ersten Jahren auf. Deshalb sind regelmäßige bildgebende Kontrollen und Untersuchungen wichtig. Manche Menschen haben nach der Operation anhaltende Beschwerden wie ein Spannungsgefühl oder einen eingeschränkten Bewegungsradius, während andere eine Müdigkeit durch Strahlentherapie oder Chemotherapie bemerken, die sich langsam bessert. Mit einer kontinuierlichen Versorgung können viele Menschen eine gute Lebensqualität erhalten, wieder arbeiten und Sport treiben und ihre Aktivitäten um regelmäßige Kontrolltermine herum planen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich des Grads deines Tumors, der Schnittränder, des Stadiums und ob eine genetische Untersuchung des Tumors bei der Wahl der Behandlung helfen könnte.

Brustsarkom ist selten, und die Behandlung konzentriert sich darauf, den Tumor mit einem Rand aus gesundem Gewebe zu entfernen, um die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens zu senken; das bedeutet meist eine Operation, manchmal einschließlich einer brusterhaltenden Operation oder Mastektomie, je nach Größe und Lage. Eine Strahlentherapie kann nach der Operation hinzugefügt werden, um ein lokales Wiederauftreten zu verringern, besonders bei größeren Tumoren oder wenn die Ränder knapp sind. Eine Chemotherapie wird bei Sarkomen mit höherem Risiko, aggressiven Subtypen oder wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, in Betracht gezogen, auch wenn nicht jedes Brustsarkom davon profitiert, und dein Team wägt den möglichen Nutzen gegen Nebenwirkungen ab. Zielgerichtete Medikamente und Immuntherapie spielen bei bestimmten Sarkomsubtypen eine Rolle, gesteuert durch spezielle Tests, und klinische Studien können Zugang zu neueren Optionen bieten. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Versorgung wird in der Regel von einem auf Sarkome erfahrenen Team koordiniert, zu dem chirurgische, internistische und strahlentherapeutische Fachkräfte gehören.

Die meisten Fälle von Brustsarkom werden nicht durch vererbte Genveränderungen verursacht. Es ist naheliegend zu fragen, ob die familiäre Vorgeschichte eine Rolle spielt. Ein kleiner Teil tritt bei Menschen mit erblichen Krebssyndromen auf, vor allem beim Li-Fraumeni-Syndrom (Veränderungen im TP53-Gen) und gelegentlich bei Erkrankungen wie erblich bedingtem Retinoblastom oder Neurofibromatose Typ 1; diese Syndrome erhöhen das lebenslange Risiko für Weichteilsarkome, manchmal einschließlich Tumoren in der Brust. Hinweise darauf, dass die Genetik beteiligt sein könnte, sind eine Diagnose in jungen Jahren, mehrere verschiedene Krebserkrankungen bei derselben Person oder Sarkome beziehungsweise sehr frühe Krebserkrankungen bei mehreren nahen Verwandten. Wenn das auf deine Familie zutrifft, kann eine Fachkraft für Genetik mit dir besprechen, ob eine Testung sinnvoll ist und welche spezifischen Gene untersucht würden. Selbst wenn eine Genveränderung gefunden wird, bedeutet das nicht automatisch, dass sich ein Brustsarkom entwickelt. Eine genetische Veranlagung verändert weder die frühen Symptome eines Brustsarkoms noch die Art und Weise, wie es sich zuerst zeigt; sie hilft vor allem dabei, Untersuchungs- und Nachsorgepläne für dich und deine Angehörigen festzulegen.

Andere Erkrankungen können beeinflussen, wie ein Brustsarkom erkannt und behandelt wird. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine Vorgeschichte mit Brustkrebs und eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, später ein Brustsarkom zu entwickeln. Frühe Anzeichen eines Brustsarkoms können zudem mit Narbengewebe oder strahlenbedingten Veränderungen verwechselt werden, was die Diagnose verzögern kann. Eine länger bestehende Schwellung des Arms oder der Brustwand nach einer Brustoperation (Lymphödem) kann in seltenen Fällen zu einem verwandten Weichteilkrebs in diesem Bereich führen. Deshalb sollte jeder neue, derbe Knoten oder jede Veränderung der Hautfarbe rasch abgeklärt werden. Manche vererbten Syndrome, etwa solche mit TP53 (Li-Fraumeni), können das Risiko für Sarkome allgemein erhöhen. Wenn du deine Familienanamnese mitteilst, hilft das deinem Behandlungsteam bei der Planung von Vorsorge und Behandlung. Andere Erkrankungen wie Herzkrankheit oder Diabetes können die Wahl der Behandlung beeinflussen – bestimmte Chemotherapeutika können zum Beispiel das Herz belasten. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung mit den passenden Fachärztinnen und Fachärzten wichtig, wenn ein Brustsarkom behandelt wird.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.