Breast myoepithelial neoplasm

Die Ursachen eines myoepithelialen Neoplasmas der Brust sind nicht gut verstanden.
Die meisten Fälle scheinen sporadisch durch erworbene Genveränderungen in Brustzellen zu entstehen, nicht durch Veränderungen, mit denen du geboren wirst.
Es tritt häufiger bei Frauen auf und meist im mittleren bis höheren Lebensalter; Fälle bei Männern sind selten.
Einige maligne Fälle entwickeln sich aus einem zuvor bestehenden benignen gemischten Brusttumor, und klare Zusammenhänge mit Lebensstil oder Umweltfaktoren konnten nicht bestätigt werden.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Bei Menschen mit diagnostiziertem myoepithelialem Neoplasma der Brust kann die Genetik helfen zu erklären, warum es entstanden ist, und sie kann die Entscheidung über weitere Untersuchungen unterstützen. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; sie entstehen durch Veränderungen, die im Tumor selbst beginnen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung zwangsläufig auftritt. Die Forschung weist auf einige wiederkehrende Treiber und zusätzliche Veränderungen hin, die mit dem Fortschreiten zusammenhängen und die genetischen Ursachen des myoepithelialen Neoplasmas der Brust prägen.

• HRAS-Mutationen: Aktivierende Veränderungen im HRAS-Gen sind häufig, besonders bei adenomyoepitheliomatösen Formen des myoepithelialen Neoplasmas der Brust. Sie wirken wie ein festhängendes Gaspedal und treiben die Zellen dazu an, zu wachsen und sich zu teilen. Diese Mutationen werden im Tumor erworben und nicht vererbt.

• PI3K–AKT-Weg: Veränderungen in PIK3CA, PIK3R1 oder AKT1 können Wachstumssignale in der Zelle einschalten. Sie können bei einigen Adenomyoepitheliomen zusammen mit HRAS-Mutationen oder in Tumoren auftreten, die bösartig werden. Es handelt sich um somatische Veränderungen, die auf den Tumor beschränkt sind.

• Progressionsmutationen: Wenn sich einige Tumoren zu einem myoepithelialen Karzinom entwickeln, können neue Veränderungen wie TERT-Promotor-Veränderungen oder TP53-Mutationen auftreten. Diese Veränderungen sind mit schnellerem Wachstum, Rückfall oder Ausbreitung verbunden. In früheren, eher gutartigen Läsionen kommen sie seltener vor.

• Genfusionen: Seltene Umlagerungen, darunter EWSR1-bezogene Fusionen, wurden bei myoepithelialen Tumoren beschrieben. In der Brust sind sie selten, und ihre klinische Bedeutung wird noch weiter geklärt.

• Chromosomale Veränderungen: Zugewinne oder Verluste von Chromosomenabschnitten können sich anhäufen, besonders in bösartigen Fällen. Diese genomische Instabilität kann die Umwandlung von einem Adenomyoepitheliom zu einem myoepithelialen Karzinom begleiten. Sie kann mit einem aggressiveren Verhalten zusammenhängen.

• Keimbahnrisiko: Eine klare vererbte Veranlagung für ein myoepitheliales Neoplasma der Brust wurde nicht festgestellt. Die meisten Menschen tragen kein bekanntes familiäres Gen, das das Risiko für diesen Tumor erhöht.

Übertragung

Das myoepitheliale Neoplasma der Brust ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es wird weder durch Berührung, Sex, das Teilen eines Haushalts noch durch die Luft weitergegeben, und es ist keine genetische Übertragung des myoepithelialen Neoplasmas der Brust bekannt. Die meisten Fälle entstehen zufällig durch neue Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in Brustzellen entwickeln, und nicht durch Vererbung in Familien. Wenn mehrere enge Verwandte seltene Brusttumoren oder sehr früh auftretende Brustkrebsarten hatten, kann es hilfreich sein, mit einer Fachperson für Genetik darüber zu sprechen, wie das myoepitheliale Neoplasma der Brust vererbt wird, um dein persönliches Risiko besser einzuordnen. Für die meisten Menschen verändert die Familiengeschichte das Risiko jedoch nicht wesentlich.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Testung, wenn du mehrere Verwandte mit Brust- oder verwandten speicheldrüsenähnlichen Tumoren hast, Brustveränderungen mit ungewöhnlich frühem Beginn, beidseitige oder wiederkehrende Myoepitheltumoren oder syndromale Merkmale, die mit einem Tumorrisiko verbunden sind. Die Testung kann bei der Planung von Kontrollen, bei Entscheidungen zur Operation und bei zielgerichteten Therapien helfen. Sprich mit einer Fachperson für Genetik über die Möglichkeiten, damit das passende Panel und der richtige Zeitpunkt gewählt werden können.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit einem myoepithelialen Neoplasma der Brust hängt die Prognose davon ab, ob der Tumor benign (nicht krebsartig) ist oder maligne Merkmale aufweist. Benigne Tumoren werden oft durch die vollständige chirurgische Entfernung geheilt und kommen nur selten wieder. Wenn Merkmale auf ein krebsartiges Verhalten hindeuten – manchmal als malignes myoepitheliales Karzinom bezeichnet – besteht ein höheres Risiko, dass der Tumor in der Brust erneut auftritt oder sich an andere Stellen ausbreitet, vor allem wenn die Resektionsränder nach der Operation nicht frei sind.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Frühe Symptome eines myoepithelialen Neoplasmas der Brust können unscheinbar sein, zum Beispiel als tastbarer, schmerzloser Knoten, der bei der Selbstuntersuchung oder in der Bildgebung auffällt. Deshalb sind eine sorgfältige Gewebediagnose und die fachärztliche pathologische Beurteilung so wichtig. Ist der Tumor maligne, umfasst die Behandlung in der Regel eine ausgedehntere Operation und manchmal eine Strahlentherapie. In ausgewählten Fällen kann eine Chemotherapie erwogen werden, auch wenn die Evidenz wegen der Seltenheit dieser Erkrankung begrenzt ist. Die berichtete Überlebenszeit bei malignen Formen fällt unterschiedlich aus, aber kleine Fallserien deuten auf ein relevantes Risiko für ein Wiederauftreten innerhalb der ersten Jahre hin. Deshalb sind regelmäßige Nachkontrollen mit Bildgebung und Untersuchungen wichtig.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders. Zu den Faktoren, die mit einer besseren Prognose verbunden sind, gehören eine kleinere Tumorgröße, freie Resektionsränder und keine Ausbreitung in die Lymphknoten oder an entfernte Stellen. Ist der Tumor benign und vollständig entfernt, ist das langfristige Überleben ausgezeichnet, und die Sterblichkeit ist äußerst selten. Ist der Tumor maligne, besteht ein Sterberisiko, das sich aber wegen der Seltenheit der Fälle nur schwer genau beziffern lässt. Eine engmaschige Überwachung in den ersten 3–5 Jahren kann Probleme früh erkennen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung einer myoepithelialen Neubildung der Brust konzentriert sich in der Regel auf eine Operation, bei der der Tumor mit einem gesunden Gewebesaum entfernt wird. Bei kleinen, klar begrenzten Tumoren reicht oft eine weite lokale Exzision (Lumpektomie) aus; größere oder aggressivere Tumoren erfordern möglicherweise einen größeren Eingriff, und die Lymphknoten werden überprüft, wenn ein bösartiges Verhalten vermutet wird. Der pathologische Befund aus der Operation gibt die nächsten Schritte vor, und Ärztinnen und Ärzte ergänzen manchmal eine Strahlentherapie, um das Risiko zu senken, dass der Tumor in derselben Brust erneut auftritt. Eine Chemotherapie wird bei nicht jeder myoepithelialen Neubildung der Brust routinemäßig eingesetzt, kann aber in Betracht gezogen werden, wenn der Tumor bösartiges Verhalten zeigt oder sich ausgebreitet hat. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen. Auch Nachsorge-Bildgebung und Untersuchungen sind wichtig, um ein Wiederauftreten zu überwachen.

Wenn dir oder einem Angehörigen gesagt wird, dass du diesen seltenen Tumor hast, ist es ganz normal, sich zu fragen, was das für den Rest der Familie bedeutet. Es ist naheliegend zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Bei den meisten Menschen scheint die myoepitheliale Neoplasie der Brust nicht vererbt zu sein; sie entsteht in der Regel durch Genveränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten und nicht weitergegeben werden. Forschende haben festgestellt, dass diese Tumoren oft erworbene Veränderungen in Genen tragen, die das Zellwachstum steuern, doch diese Veränderungen sind typischerweise auf den Tumor selbst begrenzt. Da ein vererbtes Risiko bisher nicht eindeutig gezeigt wurde, richtet sich die Untersuchung der BRCA-Gene oder ähnlicher vererbter Testpanels nach deiner gesamten Familiengeschichte mit häufigen Brust- oder Eierstockkrebsarten, nicht allein nach der myoepithelialen Neoplasie der Brust. Wenn eine Testung empfohlen wird, konzentriert sich die genetische Untersuchung bei der myoepithelialen Neoplasie der Brust in der Regel auf das Tumorgewebe, um die Diagnose zu bestätigen und in seltenen fortgeschrittenen Fällen nach zielgerichteten Behandlungsmöglichkeiten oder klinischen Studien zu suchen.

Wenn bei dir wegen eines Brustknotens untersucht wird, ist es nicht ungewöhnlich, dass bildgebende Verfahren oder eine Biopsie mehr als einen Befund in demselben Bereich zeigen. Eine mioepitheliale Neoplasie der Brust kann zusammen mit häufigen gutartigen Veränderungen wie fibrozystischem Gewebe, intraduktalen Papillomen oder Fibroadenomen auftreten. In manchen Fällen sehen Pathologinnen und Pathologen auch benachbarte Krebsvorstufen wie ein duktales Carcinoma in situ. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Da die frühen Anzeichen einer mioepithelialen Neoplasie der Brust oft unauffällig sind – manchmal nur ein kleiner, schmerzloser Knoten –, werden diese benachbarten Veränderungen oft gleichzeitig entdeckt.

Wenn ein mioepithelialer Tumor gemischte Zelltypen enthält, wie bei einigen Adenomyoepitheliomen, besteht ein kleines, aber reales Risiko, dass sich ein gesonderter Brustkrebsanteil entwickelt oder bereits vorhanden ist. Das beeinflusst die Behandlungsplanung. Dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenwirkt: Muster der Hormonrezeptoren können sich von typischen Brustkrebsarten unterscheiden. Daher passen standardmäßige endokrine Behandlungen, die bei einem anderen Tumor in derselben Brust eingesetzt werden, möglicherweise nicht für den mioepithelialen Anteil. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb ist eine koordinierte Versorgung durch die Brustchirurgin oder den Brustchirurgen, die internistische Onkologin oder den internistischen Onkologen und die Pathologin oder den Pathologen wichtig. Wenn mehr als eine Läsion gefunden wird, legt das Behandlungsteam die Operation und die Nachsorge meist so fest, dass jeder Prozess getrennt behandelt wird und gleichzeitig eng auf jedes Anzeichen eines Rückfalls geachtet wird.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.