Breast myoepithelial carcinoma

Die genaue Ursache des Myoepithelkarzinoms der Brust ist unklar, und die meisten Fälle sind nicht vererbt. Es beginnt oft mit erworbenen Veränderungen in den Genen der Brustzellen und entwickelt sich manchmal aus einem seit Langem bestehenden gutartigen myoepithelialen Knoten. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Nicht beeinflussbare Risikofaktoren für das Myoepithelkarzinom der Brust können höheres Alter, weibliches Geschlecht und eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs umfassen. Zu den beeinflussbaren Einflüssen, die das Risiko mitbestimmen können, gehören Hormontherapie, Alkoholkonsum und ein höheres Körpergewicht, aber die Evidenz für diesen seltenen Tumor ist begrenzt.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen spielen eine zentrale Rolle dabei, wie dieser seltene Tumor entsteht und sich verhält. Bei den meisten Menschen sind sie nicht vererbt; sie entstehen nur in den Brustzellen, die zu Krebs werden. Das bisherige Wissen über genetische Risikofaktoren für das myoepitheliale Karzinom der Brust weist auf wiederkehrende Veränderungen in Genen zur Wachstumskontrolle hin, wobei zusätzliche Veränderungen mit einem aggressiveren Verhalten verbunden sind. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung dir ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• HRAS-Genveränderungen: Veränderungen im HRAS-Gen wurden bei vielen Adenomyoepitheliomen der Brust und bei einigen myoepithelialen Karzinomen gefunden. Diese Veränderungen können Wachstumssignale aktivieren und so das Tumorwachstum fördern.

• PI3K/AKT-Mutationen: Veränderungen in PIK3CA oder AKT1 treten oft zusammen mit HRAS-Veränderungen auf. Gemeinsam können sie das Wachstum und das Überleben der Tumorzellen fördern.

• TP53- und TERT-Veränderungen: Zusätzliche Veränderungen in TP53 oder im TERT-Promotor wurden mit dem Fortschreiten von einer Läsion niedrigeren Grades zu einem myoepithelialen Karzinom in Verbindung gebracht. Ihr Vorhandensein kann auf eine höhere Wahrscheinlichkeit eines aggressiven Verhaltens hinweisen.

• EWSR1-Fusionen: Genfusionen mit EWSR1 sind bei myoepithelialen Weichteiltumoren gut beschrieben, kommen bei Fällen in der Brust aber selten vor. Wenn sie in der Brust nachweisbar sind, sprechen sie für eine Biologie, die sich mit nicht-brustbezogenen myoepithelialen Tumoren überschneidet.

• Vorläuferläsion: Viele Fälle entstehen aus einem bereits bestehenden Adenomyoepitheliom durch schrittweise genetische Veränderungen. Gemeinsame Mutationen in den gutartigen und bösartigen Bereichen stützen diesen Weg.

• Vererbte Veranlagung: Für diesen Tumortyp ist kein bestimmtes vererbtes Syndrom klar bekannt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Selten können Menschen mit starken Brustkrebsgenen (wie BRCA1/2 oder TP53) ungewöhnliche Subtypen entwickeln, aber ein direkter Zusammenhang mit dem myoepithelialen Karzinom wurde nicht nachgewiesen.

Übertragung

Das myoepitheliale Karzinom der Brust ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch bei myoepithelialem Karzinom der Brust durch Berührung, Speichel, Sex, Husten oder gemeinsam benutzte Gegenstände. Es gilt auch nicht als erblich bedingte Krebsart; die meisten Fälle entstehen zufällig durch Veränderungen in Brustzellen, die nicht an Kinder weitergegeben werden. Bei einer ausgeprägten Familienanamnese von Brustkrebs oder verwandten Krebserkrankungen kann eine genetische Beratung für die allgemeine Risikobewertung sinnvoll sein, aber das bedeutet nicht, dass dieser spezielle Tumor innerhalb einer Familie weitergegeben wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass dich testen, wenn du in deiner Familie oder bei dir selbst ein starkes Vorkommen von Brustkrebs, seltenen oder früh auftretenden Tumoren oder mehreren Krebserkrankungen auf derselben Seite der Familie hast, vor allem wenn die Diagnose vor dem 50. Lebensjahr gestellt wurde. Eine Testung kann auch zur Behandlungsplanung sinnvoll sein, wenn bei dir ein Myoepithelkarzinom der Brust oder ein ungewöhnlicher/basalähnlicher Tumor diagnostiziert wurde. Genetische Ergebnisse können die Überwachung, die Wahl der Operation und die Behandlung für dich und deine Angehörigen genauer anpassen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein. Viele Menschen möchten aber eine klare Vorstellung davon haben, wie das Leben nach einer Diagnose eines myoepithelialen Mammakarzinoms aussehen könnte. Die Ergebnisse fallen unterschiedlich aus, weil es sich um einen seltenen Brustkrebs handelt und sich Tumoren von Person zu Person anders verhalten können. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Die Tumorgröße, ein Befall der Lymphknoten, die Resektionsränder und wie „aggressiv“ die Zellen unter dem Mikroskop aussehen, sind die wichtigsten Faktoren für die Prognose. Wenn der Tumor früh erkannt und vollständig entfernt wird, geht es vielen Menschen über Jahre gut. Eine sorgfältige Nachsorge ist jedoch wichtig, weil dieser Krebs lokal wieder auftreten kann.

Das Rückfallrisiko ist in den ersten Jahren nach der Behandlung meist am höchsten. Deshalb empfehlen Behandlungsteams in der Regel regelmäßige Untersuchungen und bildgebende Kontrollen. Eine Fernmetastasierung (Metastase) ist seltener als ein lokales Wiederauftreten, kann aber vorkommen, besonders bei hochgradigen Tumoren. Falls das passiert, passt die Ärztin oder der Arzt die Behandlung an und zieht bei begrenzten Standardoptionen möglicherweise klinische Studien in Betracht. Auch wenn Herausforderungen vor dir liegen können, verbessern sich die Behandlungen weiter. Ein individueller Plan kann dir helfen, die Krebsbehandlung mit dem Alltag zu vereinbaren. Daten zur Sterblichkeit sind begrenzt, weil die Fälle selten sind. Die Überlebenschancen sind jedoch in der Regel besser bei kleinen, lymphknotennegativen Tumoren, die vollständig entfernt wurden, und vorsichtiger, wenn sich die Erkrankung ausgebreitet hat oder die Resektionsränder positiv sind.

Frage nach frühen Warnzeichen und danach, was du tun solltest, wenn sie auftreten. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort hängt meist davon ab, wie früh der Krebs entdeckt wurde, wie vollständig die Operation war und wie die Nachsorge aussieht. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über frühe Symptome eines myoepithelialen Mammakarzinoms, die auf ein Wiederauftreten hinweisen könnten – zum Beispiel einen neuen Knoten an der Operationsstelle, Hautveränderungen oder neue Beschwerden an Knochen oder Lunge –, damit du weißt, wann du dich rasch melden solltest. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren Alltag beibehalten, Arbeit und Familienzeit um die Nachsorgetermine herum planen und bei Veränderungen schnell zur Behandlung zurückkehren.

Die Behandlung des myoepithelialen Mammakarzinoms konzentriert sich in der Regel auf eine Operation, bei der der Tumor mit ausreichendem Sicherheitsabstand entfernt wird. Viele Menschen erhalten außerdem eine Sentinel-Lymphknoten-Untersuchung, um zu prüfen, ob sich Zellen ausgebreitet haben. Je nach Größe des Tumors, Grad und Ausbreitung kann dir dein Behandlungsteam nach der Operation eine Strahlentherapie empfehlen, um das Risiko zu senken, dass der Krebs in der Brust zurückkehrt. Eine Chemotherapie kann bei einem myoepithelialen Mammakarzinom mit höherem Risiko erwogen werden, vor allem wenn ein Lymphknotenbefall oder eine Ausbreitung vorliegt. Die Evidenz ist jedoch begrenzt, weil dieser Krebs selten ist. Da Hormonrezeptoren und HER2 beim myoepithelialen Mammakarzinom typischerweise negativ sind, sind eine Hormontherapie und auf HER2 ausgerichtete Medikamente normalerweise nicht hilfreich. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir bildgebende Kontrollen und regelmäßige Untersuchungen empfehlen. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das mit deinem Behandlungsteam.

Bei den meisten Menschen entsteht dieser seltene Brusttumor zufällig und nicht aufgrund einer vererbten Erkrankung. In Untersuchungen der Tumorzellen selbst zeigt das myoepitheliale Karzinom der Brust häufig erworbene Veränderungen in Genen, die steuern, wie Zellen wachsen und sich reparieren. Das sind Veränderungen, die der Tumor im Laufe der Zeit erworben hat, nicht solche, mit denen du geboren wurdest. Deshalb werden sie in der Regel nicht von Eltern an Kinder weitergegeben. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere nahe Verwandte Brustkrebs oder verwandte Krebserkrankungen hatten oder wenn bei dir die Diagnose in jungem Alter gestellt wurde, kann dein Behandlungsteam über eine erbliche Testung sprechen und eine genetische Beratung anbieten. Die Untersuchung der DNA des Tumors – manchmal genetische Testung bei myoepithelialem Karzinom der Brust genannt – kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und in manchen Fällen auf klinische Studien hinweisen. Die Ergebnisse geben aber nur selten ein einfaches „Ja“ oder „Nein“ zur Behandlung.

Im Alltag müssen Behandlungsentscheidungen bei einem myoepithelialen Karzinom der Brust oft andere Gesundheitsprobleme berücksichtigen, die die Heilung, die Wahl der Medikamente und Nebenwirkungen beeinflussen. Wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. Häufige Beispiele, die die Versorgung beeinflussen, sind Herzkrankheiten, Diabetes, Nierenprobleme und Autoimmunerkrankungen. Ein myoepitheliales Karzinom der Brust kann sich in oder neben einem benignen myoepithelialen Tumor entwickeln, zum Beispiel einem Adenomyoepitheliom, und gleichzeitig mit einem duktalen Carcinoma in situ auftreten. Das kann die Planung der Operation und der Nachsorge verändern. Da die frühen Anzeichen eines myoepithelialen Karzinoms der Brust andere Brustprobleme nachahmen können – etwa eine einfache Zyste, ein Fibroadenom oder sogar eine Mastitis – kann eine zusätzliche Brusterkrankung die eindeutige Diagnosestellung verzögern. Eine Strahlentherapie kann nach der Operation eingesetzt werden, aber Erkrankungen des Bindegewebes, zum Beispiel Sklerodermie oder ein aktiver Lupus, können das Risiko für Haut- und Gewebereaktionen erhöhen, sodass die Behandlung oft angepasst wird. Während einer Schwangerschaft oder Stillzeit werden Bildgebung und Medikamente so ausgewählt, dass sowohl du als auch das Baby geschützt seid, und der Zeitpunkt der Behandlungen kann sich verschieben. Zwar ist kein einzelnes vererbtes Syndrom sicher mit diesem seltenen Tumor verbunden, aber eine ausgeprägte familiäre Belastung mit Brustkrebs oder ein sehr früher Krankheitsbeginn kann eine genetische Beratung sinnvoll machen, um die Versorgung bei mehreren Erkrankungen besser aufeinander abzustimmen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.