Breast leiomyoma

Ein Leiomyom der Brust entwickelt sich oft sporadisch aus der glatten Muskulatur der Brustwarze oder des Warzenhofs. Es tritt häufiger bei Frauen im mittleren Lebensalter auf und kann bei Menschen vorkommen, die auch Haut- oder Uterusleiomyome haben. Selten erhöht eine vererbte Veränderung des FH-Gens im Rahmen der hereditären Leiomyomatose und des Nierenzellkarzinoms das Risiko. Zusammenhänge mit dem Lebensstil oder der Umwelt sind unklar, und sie sagen nichts über frühe Anzeichen eines Leiomyoms der Brust voraus. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle von Leiomyom der Brust sind sporadisch, das heißt, sie entstehen ohne bekannte erbliche Ursache. Bei einer kleineren Zahl besteht ein Zusammenhang mit einer vererbten Erkrankung des FH-Gens, der hereditären Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) genannt wird. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn du oder nahe Verwandte mehrere Leiomyome oder frühe Nierentumoren habt, kann es sinnvoll sein, genetische Risikofaktoren für ein Leiomyom der Brust mit einer Ärztin, einem Arzt oder einer Fachperson für Genetik zu besprechen.

• FH-Gen-Veränderungen: Vererbte Veränderungen im FH-Gen können eine Erkrankung namens hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) verursachen. Menschen mit HLRCC entwickeln häufig mehrere Haut- oder Gebärmutterleiomyome, und selten kann auch ein Leiomyom in der Brust auftreten. Dieses Syndrom erhöht außerdem das Risiko für eine bestimmte Form von Nierenkrebs.

• Dominante Vererbung: Wenn HLRCC vorliegt, kann das veränderte FH-Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% bei jeder Schwangerschaft von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Nicht alle zeigen die gleichen Merkmale oder die gleiche Schwere. Das hilft zu erklären, warum Leiomyom der Brust in manchen Familien gehäuft auftreten kann.

• Familienanamnese: Mehrere Leiomyome, bekanntes HLRCC oder früher Nierenkrebs bei nahen Verwandten erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer gemeinsamen ererbten Ursache. In diesen Situationen kann eine Untersuchung des FH-Gens dein persönliches Risiko klären. Die Ergebnisse können auch die Planung von Nierenkrebs-Screenings beeinflussen.

• FH-Verlust im Tumor: Wenn ein Leiomyom der Brust in der pathologischen Untersuchung einen Verlust des FH-Proteins zeigt, kann das auf eine zugrunde liegende Veränderung im FH-Gen hinweisen. Spezielle Färbungen können diesen Verlust sichtbar machen und weitere Abklärungen anstoßen. Wenn so etwas gefunden wird, wird in der Regel eine genetische Beratung empfohlen.

• Sporadische Mutationen: Die meisten Leiomyome der Brust entstehen durch genetische Veränderungen, die nur im Tumor selbst auftreten. Diese Veränderungen sind nicht vererbt und erhöhen das Risiko für Verwandte nicht. In diesen Fällen wird kein spezifischer erblicher Risikofaktor identifiziert.

Übertragung

Ein Brust-Leiomyom ist nicht ansteckend und wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen. Es kann nicht durch Berührung, Küssen, Sex, Stillen, Husten oder das gemeinsame Benutzen von Haushaltsgegenständen weitergegeben werden. Dieser gutartige Tumor entwickelt sich aus glatter Muskulatur in der Brust und entsteht im Körper, nicht durch eine Infektion.

Die meisten Fälle treten sporadisch auf und kommen nicht in Familien gehäuft vor. Daher gibt es keine typische genetische Vererbung eines Brust-Leiomyoms. Sehr selten, wenn mehrere enge Verwandte multiple Leiomyome in verschiedenen Bereichen haben, kann eine Ärztin oder ein Arzt nach einem erblichen Syndrom suchen, aber das ist ungewöhnlich.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Brustleiomyom ist ein seltener, meist gutartiger Tumor; die meisten Menschen benötigen keine genetische Untersuchung, außer es liegen mehrere Leiomyome, ein früher Beginn, eine starke familiäre Vorbelastung mit ähnlichen Tumoren oder Merkmale vor, die auf eine hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) hinweisen. Eine genetische Untersuchung solltest du in Betracht ziehen, wenn du wiederkehrende oder multiple glatte Muskel-Tumoren hast oder Verwandte mit frühem Nierenkrebs. Die genetischen Ergebnisse können dir bei der Überwachung und einer individuellen Behandlung helfen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn nach der Entfernung eines Brustknotens eine seltene Diagnose wie ein Leiomyom der Brust im pathologischen Befund steht. Dieser Tumor ist gutartig, breitet sich also nicht in entfernte Organe aus und entwickelt sich auch nicht zu Brustkrebs. Den meisten geht es nach einer einfachen operativen Entfernung gut. Im Alltag sind die wichtigsten Beschwerden lokale Schmerzen, ein fester Knoten oder kosmetische Veränderungen, wenn der Tumor größer ist. Nach der Entfernung klingen diese Beschwerden meist ab.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und die Sorge vor den Nachkontrollen verringern. Ein Rezidiv ist selten, kann aber auftreten, wenn ein kleiner Teil des Tumors zurückbleibt. Wenn in derselben Region ein neuer Knoten auftaucht, wird das typischerweise mit erneuter Bildgebung und, falls nötig, mit einer erneuten Exzision behandelt. Ein Todesfall durch ein Leiomyom der Brust ist nicht zu erwarten, weil das Wachstum nicht krebsartig ist. Trotzdem ist es sinnvoll, die regulären Brustuntersuchungen beizubehalten, damit frühe Anzeichen eines erneuten Leiomyoms der Brust – etwa ein neuer, glatter, verschiebbarer Knoten oder eine örtlich begrenzte Druckempfindlichkeit – rasch bemerkt werden. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Bei dieser Erkrankung spielt der genetische Anteil vor allem dann eine Rolle, wenn es eine Vorgeschichte mit mehreren glatten Muskeltumoren an anderer Stelle oder Nierenproblemen gibt, was eine Überweisung zur genetischen Beratung auslösen kann.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen nach der Operation ohne bleibende Folgen vollständig aktiv bleiben. Die Bildgebungsnachsorge wird in der Regel von deiner Chirurgin oder deinem Chirurgen oder deiner Radiologin oder deinem Radiologen festgelegt. Es gibt keinen einheitlichen Zeitplan, aber jährliche klinische Brustuntersuchungen sind üblich, und eine Bildgebung wird wiederholt, wenn etwas Neues tastbar ist oder sichtbar wird. Eine genetische Testung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, wenn es ein Muster von Leiomyomen in der Haut oder der Gebärmutter oder eine familiäre Häufung früher Nierentumoren gibt. Nicht bei allen Menschen mit derselben Genveränderung fällt die Aussicht gleich aus. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, worauf du achten solltest und wie oft du wiederkommen solltest, damit dein Plan zu deinem Körper und deinem Leben passt.

Das Leiomyom der Brust ist ein seltener, gutartiger Tumor der glatten Muskulatur. Die Behandlung zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern und zu bestätigen, dass er gutartig ist. Bei den meisten Menschen ist eine chirurgische Entfernung des Knotens eine gute Lösung. Dabei wird der Tumor entfernt und zugleich kann eine Pathologin oder ein Pathologe ihn unter dem Mikroskop beurteilen. Meist handelt es sich um einen kleinen Eingriff ambulant mit geringem Risiko für ein Wiederauftreten. Wenn die Masse sehr klein ist, sich nicht verändert und in der Bildgebung sowie bei der Nadelbiopsie eindeutig gutartig erscheint, kann auch eine sorgfältige Überwachung mit regelmäßigen Kontrollen und Untersuchungen eine Option sein. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir zur kurzfristigen Schmerzlinderung Medikamente wie Acetaminophen oder Ibuprofen empfehlen, wenn die Stelle druckempfindlich ist. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, besonders wenn du schwanger bist, eine Schwangerschaft planst oder mehrere Brustläsionen hast.

Die meisten Brustleiomyome treten offenbar sporadisch auf, also ohne familiäres Muster. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn Ärztinnen oder Ärzte an genetische Ursachen eines Brustleiomyoms denken, achten sie vor allem auf Anzeichen einer hereditären Leiomyomatose und eines Nierenzellkarzinoms (HLRCC), einer seltenen Erkrankung, die durch Veränderungen im FH-Gen verursacht wird und zu mehreren glatten Muskelgeschwülsten in Haut und Gebärmutter führen und das Risiko für Nierenkrebs erhöhen kann. In diesem Fall kann ein Brustleiomyom nur ein Teil eines größeren Gesamtbilds sein, und eine genetische Beratung oder Testung kann helfen, das Risiko für dich und nahe Angehörige zu klären. Selbst in Familien mit HLRCC bleibt ein Brustleiomyom an sich selten. Bei den meisten Menschen mit einem einzelnen Brustleiomyom sind etwaige Genveränderungen auf den Tumor selbst beschränkt (erworben) und werden nicht an Kinder weitergegeben. Wenn mehrere Angehörige früh auftretende glatte Muskelgeschwülste haben oder du neben einem Brustleiomyom zahlreiche Hautknoten und ausgeprägte Gebärmuttermyome hast, kann es helfen, dieses Muster zu erwähnen, um die nächsten Schritte zu bestimmen.

Menschen mit Uterusmyomen oder Ansammlungen kleiner, druckempfindlicher Hautknoten (kutane Leiomyome) können gelegentlich auch ein Brustleiomyom entwickeln. Daher kann ein neuer, derber, verschieblicher Knoten in der Brust Teil desselben Musters sein. Bestimmte Erkrankungen können sich „überlappen“, das heißt, sie können gemeinsam auftreten, weil sie aus ähnlichen glatten Muskelzellen entstehen und in einigen Familien genetische Wurzeln teilen. In seltenen Familien mit vielen Leiomyomen führt eine Veränderung in einem Gen namens FH zu einem Syndrom, das das Risiko für Nierenkrebs erhöht; in diesem Zusammenhang bleibt der Brusttumor gutartig, aber dein Behandlungsteam kann eine genetische Beratung und Kontrollen der Nieren empfehlen. Es gibt keine starken Hinweise darauf, dass ein Brustleiomyom das Brustkrebsrisiko erhöht oder selbst zu Krebs wird, und auch Brustkrebs scheint ein Brustleiomyom nicht anders verlaufen zu lassen. Es kann jedoch zusammen mit anderen gutartigen Brustveränderungen auftreten und Mammographien oder Ultraschalluntersuchungen etwas schwerer zu beurteilen machen; frühe Anzeichen eines Brustleiomyoms, wie ein fester, schmerzloser Knoten, ähneln oft einem Fibroadenom oder einer fibrozystischen Veränderung. Wenn in deiner persönlichen oder familiären Vorgeschichte mehrere Leiomyome vorkommen, sag das deiner Ärztin oder deinem Arzt, denn das kann dabei helfen zu entscheiden, ob zusätzliche Untersuchungen oder Überweisungen sinnvoll sind.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.