Bone marrow disease

Eine Erkrankung des Knochenmarks entsteht oft durch eine Mischung von Einflüssen, die die Bildung der Blutzellen stören.
Vererbte Genveränderungen und neu entstandene DNA-Veränderungen in Knochenmarkzellen können das Erkrankungsrisiko erhöhen.
Frühere Krebsbehandlungen, vor allem bestimmte Chemotherapien oder Bestrahlungen, können das Knochenmark schädigen.
Zu den häufigen Risikofaktoren für eine Erkrankung des Knochenmarks gehören höheres Alter, Rauchen und der Kontakt mit Benzol oder anderen Industriechemikalien.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können beeinflussen, wer an einer Erkrankung des Knochenmarks erkrankt und wann sie auftritt. Einige werden bei der Geburt vererbt, während andere später entstehen, wenn sich DNA-Veränderungen in Knochenmarkzellen ansammeln. Beides kann das Risiko schon Jahre vor den ersten Anzeichen einer Knochenmarkerkrankung beeinflussen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Untersuchungen und die Familienanamnese können klären, ob eine genetische Ursache wahrscheinlich ist.

• Vererbte Knochenmarksyndrome: Dazu gehören Fanconi-Anämie, Diamond-Blackfan-Anämie und Shwachman-Diamond-Syndrom. Diese können im Kindesalter oder später eine Erkrankung des Knochenmarks verursachen.

• Telomererkrankungen: Vererbte Probleme mit den Chromosomenenden (Telomeren) können zu einem Knochenmarkversagen führen. Auch Dyskeratosis congenita und verwandte Erkrankungen können Haut, Lunge oder Leber betreffen.

• GATA2-Defizienz: Eine Einzelgen-Erkrankung, die die Bildung von Immun- und Blutzellen schwächt. Sie erhöht das Risiko für ein myelodysplastisches Syndrom und Leukämie.

• Familiäre Thrombozytenerkrankungen: Veränderungen in RUNX1, ANKRD26 oder ETV6 verursachen niedrige Thrombozytenwerte und eine leichte Neigung zu Blutergüssen. Sie erhöhen auch die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung des Knochenmarks wie eines myelodysplastischen Syndroms oder einer akuten myeloischen Leukämie.

• DDX41-Varianten: Bestimmte vererbte Veränderungen erhöhen das Risiko für ein myelodysplastisches Syndrom und Leukämie im Erwachsenenalter, oft nach dem 50. Lebensjahr. Die Familienanamnese kann unscheinbar sein und erst klar werden, wenn Verwandte untersucht werden.

• SAMD9/SAMD9L-Veränderungen: Diese Gene sind mit einem Knochenmarkversagen im Kindesalter und Blutkrebs verbunden. Ärztinnen und Ärzte finden oft Chromosom 7 in Knochenmarkzellen als fehlend.

• Chromosomale Erkrankungen: Das Down-Syndrom erhöht das Risiko für bestimmte Leukämien im Kindesalter. Auch andere seltene chromosomale Veränderungen können das Risiko erhöhen.

• Klonale Hämatopoese: Mit zunehmendem Alter erwerben manche Stammzellen im Knochenmark Mutationen und vermehren sich. Diese erworbene genetische Veränderung kann ein Zwischenschritt hin zu einer Erkrankung des Knochenmarks sein.

• Somatische Chromosomenveränderungen: Der Verlust oder Gewinn von Chromosomenabschnitten in Knochenmarkzellen kann eine Erkrankung des Knochenmarks antreiben. Häufige Beispiele sind der Verlust eines Teils von Chromosom 5 oder Chromosom 7.

• Muster in der Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte an einer Erkrankung des Knochenmarks, an einem myelodysplastischen Syndrom oder an Leukämie erkrankt sind, spricht das für ein vererbbares Risiko. Eine genetische Beratung kann helfen zu entscheiden, ob eine Untersuchung sinnvoll ist.

Übertragung

Eine Knochenmarkerkrankung ist nicht ansteckend und kann nicht durch alltäglichen Kontakt, Nahrung oder Wasser, Sex oder die Luft übertragen werden. Die meisten Formen entwickeln sich im Laufe der Zeit im Körper aufgrund von Veränderungen des Knochenmarks, Immunprozessen oder früheren Behandlungen und nicht durch eine andere Person.

Einige seltene Formen sind erblich. Eine genetische Weitergabe einer Knochenmarkerkrankung kann vorkommen, wenn ein Elternteil eine Genveränderung weitergibt. In anderen Fällen tritt eine neue Mutation ohne familiäre Vorgeschichte auf. Wenn eine Knochenmarkerkrankung in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung oder eine Fachärztin oder ein Facharzt erklären, wie die Knochenmarkerkrankung vererbt wird, und mit dir die Möglichkeiten für Tests besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Weil „Knochenmarkserkrankung“ viele unterschiedliche Erkrankungen umfasst, ist eine genetische Untersuchung besonders hilfreich, wenn du unerklärlich niedrige Blutwerte, abnorme Zellen oder eine starke familiäre Vorgeschichte von Blutkrebs oder Knochenmarkversagen hast. Lass dich früher testen, wenn die Beschwerden schon in jungen Jahren beginnen, immer wieder auftreten oder mehrere Angehörige betroffen sind. Die Ergebnisse können bei der Überwachung, der Auswahl der Behandlung und bei der Familienplanung helfen.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei den meisten Menschen mit einer Knochenmarkserkrankung hängt die Prognose vom genauen Typ, davon ab, wie früh sie erkannt wird, vom Alter und von anderen Gesundheitsproblemen ab. Einige Knochenmarkserkrankungen schreiten langsam voran und bleiben über Jahre unter sorgfältiger Überwachung stabil, während sich andere schneller verändern und eine rasche Behandlung benötigen. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort lautet: Das ist unterschiedlich. Dein Behandlungsteam nutzt Blutwerte, genetische Marker im Knochenmark und die Reaktion auf die Behandlung, um das Risiko einzuschätzen und die nächsten Schritte zu planen.

Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. In der Praxis kann das regelmäßige Blutuntersuchungen bedeuten, um Entwicklungen zu beobachten, kurze Behandlungszyklen, um das Knochenmark wieder zu stabilisieren, oder längerfristige Pläne wie gezielte Tabletten, Immuntherapie oder eine Stammzelltransplantation. Frühe Anzeichen einer Knochenmarkserkrankung – etwa Müdigkeit durch zu wenige rote Blutkörperchen, häufige Infektionen durch zu wenige weiße Blutkörperchen oder eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen – können sich bessern, wenn sich die Blutwerte erholen, und viele Menschen mit einer Knochenmarkserkrankung kehren zwischen den Kontrollen zu ihrem gewohnten Alltag zurück. Schwere Infektionen oder Blutungen sind die wichtigsten kurzfristigen Risiken, wenn die Blutwerte sehr niedrig sind. Eine schnelle Behandlung und vorbeugende Maßnahmen helfen, diese Risiken zu senken.

Die Prognose ist nicht bei allen gleich, aber viele Knochenmarkserkrankungen haben heute eine deutlich bessere Überlebensrate als früher, besonders dank neuer gezielter Medikamente und einer besseren Betreuung bei Transplantationen. Das Sterberisiko ist sehr unterschiedlich: Weniger schwere Erkrankungen können eine nahezu normale Lebenserwartung haben, während aggressive Formen die Lebenszeit ohne Behandlung verkürzen können. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich Beschwerden und auffällige Zellen für eine Zeit gebessert haben oder verschwunden sind. Manche bleiben jahrelang in Remission, andere brauchen eine Erhaltungstherapie, um die Erkrankung unter Kontrolle zu halten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie deine Laborwerte, genetischen Befunde und Behandlungsmöglichkeiten zusammenwirken.

Die Behandlung einer Knochenmarkerkrankung hängt von der genauen Art und vom Schweregrad ab. Das Ziel ist meist, die gesunde Bildung von Blutzellen wiederherzustellen, Komplikationen zu verhindern und deine Energie im Alltag sowie dein Wohlbefinden zu verbessern. Ärztinnen und Ärzte kombinieren oft verschiedene Ansätze, zum Beispiel Medikamente, die die Blutzellzahlen erhöhen (wie Wachstumsfaktoren), Transfusionen von roten Blutkörperchen oder Blutplättchen, Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen und Medikamente, die eine überaktive Immunreaktion beruhigen. Wenn Behandlungen der ersten Wahl nicht helfen, können Fachärztinnen und Fachärzte Optionen der zweiten Wahl versuchen. Manche Menschen mit einer Knochenmarkerkrankung profitieren von gezielten Therapien oder einer Chemotherapie, und in ausgewählten Fällen bietet eine Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation) die beste Chance auf eine langfristige Kontrolle oder Heilung. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Maßnahmen im Alltag eine Rolle, darunter ein aktualisierter Impfstatus, Vorsichtsmaßnahmen gegen Infektionen, sanfte Aktivität, soweit du sie verträgst, und Unterstützung bei der Ernährung, die dein Behandlungsteam an deine Bedürfnisse anpassen kann. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Startpunkt für dich, besonders wenn du frühe Anzeichen einer Knochenmarkerkrankung bemerkst, zum Beispiel häufige Infektionen, ungewöhnliche Blutergüsse oder anhaltende Müdigkeit.

Gene können beeinflussen, wer eine Knochenmarkerkrankung entwickelt und wie sie sich im Laufe der Zeit verhält. Bei vielen Menschen ist die Erkrankung nicht vererbt; stattdessen erwerben Knochenmarkzellen im Laufe des Lebens oder nach Belastungen wie Chemotherapie, Strahlentherapie oder bestimmten Chemikalien neue DNA-Veränderungen, die dazu führen können, dass Zellen auf abnormale Weise wachsen oder versagen. Ein kleinerer Teil der Knochenmarkerkrankungen tritt familiär auf, darunter seltene erbliche Knochenmarkversagenssyndrome oder ein familiär bedingtes Risiko für Leukämie. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Eine genetische Testung bei Knochenmarkerkrankungen kann bestimmte Genveränderungen aufdecken, die die Wahl der Behandlung beeinflussen, die Auswahl eines Spenders für eine Transplantation steuern und anzeigen, welche Angehörigen von einer Untersuchung profitieren könnten. Wenn eine Testung infrage kommt, kann dir eine Fachperson für Genetik helfen, die Ergebnisse und ihre Bedeutung für dich und deine Familie zu verstehen.

Erkrankungen des Knochenmarks überschneiden sich oft mit anderen Gesundheitsproblemen auf eine Weise, die deine tägliche Energie, dein Infektionsrisiko und deine Blutungsneigung beeinflusst. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Infektionen – vor allem Virusinfektionen wie Hepatitis oder HIV – können die Blutbildung zusätzlich unterdrücken, während Behandlungen, die das Immunsystem bei Autoimmunerkrankungen schwächen, niedrige Werte weißer Blutkörperchen noch verstärken können. Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde ein Gesundheitsproblem das andere verstärken, wenn eine Anämie durch eine Erkrankung des Knochenmarks die Brustschmerzen bei einer Herzerkrankung oder die Atemnot bei chronischen Lungenerkrankungen verschlimmert. Eine chronische Nierenerkrankung kann das Hormon verringern, das die Bildung roter Blutkörperchen anregt, und so die Anämie vertiefen. Häufige Bluttransfusionen wegen einer Erkrankung des Knochenmarks können außerdem zu einer Eisenüberladung führen, die Herz und Leber belastet. Einige Erkrankungen des Knochenmarks erhöhen auch das Risiko für Blutgerinnsel. Das kann zusammen mit Bluthochdruck, Rauchen oder hohem Cholesterin die Wahrscheinlichkeit für einen Schlaganfall oder Herzinfarkt steigern. Weil frühe Anzeichen einer Erkrankung des Knochenmarks andere Probleme nachahmen können – Müdigkeit, blaue Flecken, häufige Infektionen – ist es wichtig, dass deine Behandlungsteams Untersuchungen und Behandlung gut abstimmen, damit Therapien für eine Erkrankung die andere nicht verschlechtern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.