Bone carcinoma

Zu den Risikofaktoren für ein Knochenkarzinom gehören bestimmte seltene erbliche Krebssyndrome und langfristige Knochenerkrankungen wie die Paget-Krankheit. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht verändern kannst. Das Alter, das männliche Geschlecht und schnelles Wachstum in den Teenagerjahren sind Risiken, die du nicht beeinflussen kannst. Eine frühere Strahlenbehandlung der Knochen mit hoher Dosis, eine frühere Chemotherapie oder eine starke Umweltstrahlung können das Risiko erhöhen. Der Zusammenhang mit dem Lebensstil ist schwach, daher sind Rauchen, Ernährung und körperliche Aktivität nicht eindeutig mit der Entstehung eines Knochenkarzinoms verbunden.

Genetische Risikofaktoren

Mehrere vererbte Syndrome und tumorspezifische genetische Veränderungen können die Wahrscheinlichkeit eines Knochenkarzinoms erhöhen. Einige treten familiär auf, während andere nicht vererbte DNA-Veränderungen sind, die im Tumor selbst entstehen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Das Verständnis der genetischen Risikofaktoren für Knochenkarzinom kann helfen, Tests, Überwachung und Gespräche innerhalb der Familie zu lenken.

• Hereditäres Retinoblastom: Eine vererbte Veränderung im RB1-Gen erhöht das Risiko für Knochenkarzinom, vor allem für Osteosarkom, im Jugendalter und im jungen Erwachsenenalter. Dieses Risiko ist am höchsten, wenn der kindliche Augenkrebs beide Augen betrifft.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte TP53-Genveränderung erhöht die Wahrscheinlichkeit für Sarkome, darunter Knochenkarzinom wie Osteosarkom und Chondrosarkom, deutlich. Familien mit diesem Syndrom profitieren oft von genetischer Beratung und individuell angepassten Screening-Plänen.

• Rothmund-Thomson-Syndrom: Kinder mit dieser seltenen Erkrankung, oft aufgrund von RECQL4-Veränderungen, haben ein höheres Risiko für Osteosarkom. Haut- und Knochenauffälligkeiten zeigen sich oft früh, sodass Ärztinnen und Ärzte engmaschigere Kontrollen während des Wachstums empfehlen können.

• Multiple erbliche Exostosen: Menschen mit mehreren knorpelüberzogenen Knochenwucherungen durch EXT1- oder EXT2-Varianten haben ein geringes, aber reales Risiko für eine Entartung zu Chondrosarkom. Das tritt meist im Erwachsenenalter auf und kann sich durch neue Schmerzen, Wachstum oder Veränderungen einer schon länger bestehenden Schwellung bemerkbar machen.

• Enchondromatose-Syndrome: Beim Ollier-Krankheit und beim Maffucci-Syndrom treten viele Knorpeltumoren im Knochen aufgrund von Mosaik-Genveränderungen auf, die schon früh in der Entwicklung vorhanden sind. Diese Erkrankungen gehen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Chondrosarkom und manchmal auch andere Tumoren einher.

• Familiäre Paget-Krankheit: Vererbte Formen der Paget-Krankheit des Knochens können das Risiko für Osteosarkom im späteren Leben erhöhen. Varianten in Genen wie SQSTM1 finden sich bei einigen betroffenen Familien.

• DNA-Reparatursyndrome: Erkrankungen, die die DNA-Reparatur beeinträchtigen, wie das Bloom-Syndrom oder das Werner-Syndrom, können die Wahrscheinlichkeit von Knochensarkomen erhöhen. Sie sind selten und gehen typischerweise mit weiteren Krebsrisiken einher, die eine spezialisierte Versorgung erfordern.

• Diamond-Blackfan-Anämie: Diese vererbte Erkrankung des Knochenmarks ist mit einem höheren Risiko für Osteosarkom verbunden. Das Risiko steigt tendenziell im Jugendalter und im jungen Erwachsenenalter.

• Ewing-Translokation: Die meisten Ewing-Tumoren werden durch eine spezifische Genfusion (oft EWSR1-FLI1) verursacht, die in den Tumorzellen entsteht und nicht vererbt wird. Diese Veränderung ist eine genetische Ursache des Krebses, tritt aber in der Regel nicht familiär auf.

• IDH-Genveränderungen: Viele zentrale Chondrosarkome tragen Veränderungen in IDH1 oder IDH2 innerhalb des Tumors. Das sind erworbene genetische Ursachen und keine vererbten Risiken.

• Nicht vererbte Mutationen: Bei Knochenkrebs entstehen viele Tumoren durch DNA-Veränderungen, die zufällig in einer einzelnen Knochenzelle auftreten. Diese genetischen Ursachen des Knochenkarzinoms werden nicht weitergegeben und bedeuten kein familiäres Risiko.

Übertragung

Knochenkarzinom ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden; du kannst dir ein Knochenkarzinom nicht durch Berührung, Küssen, Sex oder das Teilen von Wohnräumen „einfangen“. Wenn Menschen fragen, wie Knochenkarzinom vererbt wird, ist die kurze Antwort: meistens gar nicht; die meisten Fälle entstehen durch genetische Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in Knochenzellen ansammeln. Eine genetische Weitergabe von Knochenkarzinom ist selten und an seltene erbliche Krebs-Syndrome gebunden, die das Risiko erhöhen; wenn mehrere Verwandte früh an Krebs erkrankt sind, kann eine Fachperson für Genetik besprechen, ob ein Test sinnvoll ist. Knochenkarzinom kann sich innerhalb derselben Person auf andere Körperbereiche ausbreiten (Metastase), aber das ist keine Übertragung auf andere.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren ein Knochenkarzinom diagnostiziert wurde, du mehrere primäre Krebserkrankungen hast oder nahe Verwandte mit frühen Krebserkrankungen oder bekannten Krebsgen-Varianten hast. Eine Untersuchung kann die Überwachung, die Wahl der Behandlung, einschließlich zielgerichteter Therapien, und das Risiko für deine Familie beeinflussen. Sprich mit deinem onkologischen Behandlungsteam oder einer genetischen Beratung, um den Zeitpunkt und die Art der Untersuchung festzulegen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber viele Menschen mit Knochenkarzinom möchten wissen, wie das Leben in einigen Monaten und Jahren aussehen könnte. Die Aussichten unterscheiden sich je nach Art des Knochenkrebses (wie Osteosarkom, Chondrosarkom oder Ewing-Sarkom), dem Stadium bei der Diagnose, der Lage des Tumors und davon, wie gut er auf die Behandlung anspricht. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Insgesamt haben Krebserkrankungen, die früh erkannt und durch eine Operation vollständig entfernt werden, bessere Langzeitergebnisse, besonders wenn sie mit dem passenden Chemotherapie- oder Strahlentherapieplan kombiniert werden.

Manche Menschen haben nach der Behandlung weniger Langzeitprobleme, während andere anhaltende Schmerzen, Steifigkeit oder Erschöpfung bemerken, die sich auf Arbeit, Schule oder Sport auswirken können. Frühe Anzeichen von Knochenkarzinom, wie tiefe Knochenschmerzen in der Nacht oder Schwellungen in der Nähe eines Gelenks, können leicht übersehen werden. Deshalb kommt es manchmal zu Verzögerungen bei der Diagnose, und das kann die Ergebnisse beeinflussen. Die Überlebensraten unterscheiden sich: Eine auf den Ursprungsort begrenzte Erkrankung hat höhere Heilungsraten als Krebs, der sich auf die Lunge oder andere Knochen ausgebreitet hat. Wenn die Ausbreitung begrenzt ist und auf die Therapie anspricht, erreichen viele trotzdem eine jahrelange Remission oder eine langfristige Krankheitskontrolle.

Im Laufe der Zeit brauchen die meisten Menschen mit Knochenkarzinom regelmäßige Kontrolluntersuchungen, um nach einem Wiederauftreten zu sehen, Spätfolgen der Behandlung zu behandeln und die Knochenstärke und Beweglichkeit zu unterstützen. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Bei Kindern und Jugendlichen ist eine Heilung möglich, aber Schäden an der Wachstumsfuge und das Risiko für Zweitkrebserkrankungen nach früheren Therapien erfordern lebenslange Aufmerksamkeit; bei älteren Erwachsenen können andere gesundheitliche Probleme die Genesung und Belastbarkeit beeinflussen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Tumorart, Stadium und Ansprechen auf die Therapie, und frage nach, wie Fortschritte in der Operation, systemischen Behandlungen und Rehabilitation deine langfristige Gesundheit verbessern können.

Die Behandlung von Knochenkrebs kombiniert in der Regel Operation, Strahlentherapie und Medikamente, um den Tumor zu kontrollieren, die Funktion zu erhalten und Schmerzen zu lindern. Wenn möglich, entfernen Chirurginnen und Chirurgen den Tumor und erhalten dabei die Extremität; sie können Metallimplantate oder Knochentransplantate verwenden, um die Stabilität wiederherzustellen. In manchen Fällen ist eine Amputation die sicherere Option. Eine Chemotherapie ist bei bestimmten Arten wie Osteosarkom und Ewing-Sarkom üblich. Je nach bestimmten Tumormerkmalen können auch zielgerichtete Medikamente oder eine Immuntherapie eingesetzt werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen gut auszubalancieren. Eine Strahlentherapie kann Tumoren vor einer Operation verkleinern, verbliebene Krebszellen nach einer Operation beseitigen oder helfen, Schmerzen zu lindern, wenn eine Operation nicht möglich ist. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen. Dazu gehören Schmerzbehandlung, Behandlung von Anämie oder Frakturen, Physiotherapie und Beratung.

Gene können beeinflussen, wer ein Knochenkarzinom entwickelt, aber die meisten Fälle entstehen zufällig und werden nicht vererbt. Ein kleiner Teil des Risikos geht auf seltene vererbte Krebs-Syndrome oder von Geburt an bestehende Knochen- oder Knorpelerkrankungen zurück, die die Wahrscheinlichkeit bestimmter Knochentumoren innerhalb einer Familie erhöhen können. Bei den meisten Menschen mit Knochenkarzinom werden die Genveränderungen im Laufe der Zeit in den Knochenzellen erworben und nicht von einem Elternteil weitergegeben. Eine familiäre Vorbelastung ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine Genveränderung kann das Risiko erhöhen, macht ein Knochenkarzinom aber nicht zwangsläufig. Wenn der Krebs in jungem Alter auftritt, bei mehreren nahen Verwandten vorkommt oder zusammen mit anderen seltenen Krebserkrankungen auftritt, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung und in einigen Fällen eine genetische Testung zum Risiko für Knochenkarzinom empfehlen, um das Screening und die Versorgung für dich und deine Familie zu steuern.

Menschen, die eine Osteoporose oder Morbus Paget behandeln, können merken, dass Knochenschmerzen, Hinken oder unerwartete Frakturen ineinander verschwimmen. Dann ist es schwerer zu erkennen, was von welchem Problem kommt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Frühe Symptome eines Knochenkarzinoms – etwa tiefe, anhaltende Schmerzen oder Schwellungen – können Schmerzen ähneln, die durch Krebserkrankungen entstehen, die von der Brust, der Prostata oder der Lunge in den Knochen gestreut haben. Deshalb führen Behandlungsteams manchmal zusätzliche Untersuchungen durch, um das zu klären. Eine frühere Strahlentherapie wegen einer anderen Krebserkrankung und bestimmte vererbte Syndrome können das Risiko für ein Knochenkarzinom erhöhen, und Behandlungspläne müssen frühere Therapien berücksichtigen. Wenn ein Knochenkarzinom zu einem Knochenabbau führt, kann der Kalziumspiegel im Blut ansteigen. Das kann eine Nierenerkrankung, Dehydratation oder Herzrhythmusstörungen verschlimmern und beeinflussen, welche Medikamente am sichersten sind. Im Alltag kann das Leben mit einem Knochenkarzinom zusammen mit anderen Erkrankungen die Schmerzbehandlung, die Ziele der Physiotherapie und Entscheidungen zur Operation verändern. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung zwischen Onkologie, Orthopädie und deiner Hausärztin oder deinem Hausarzt entscheidend.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.