Bone cancer

Bei vielen Menschen ist die genaue Ursache von Knochenkrebs unbekannt, und die meisten Fälle sind nicht erblich bedingt. Zu den Risikofaktoren für Knochenkrebs gehören eine frühere hochdosierte Bestrahlung eines Knochens und bestimmte vererbte Krebs-Syndrome. Das Risiko ist auch bei Knochenveränderungen wie der Paget-Krankheit und während des schnellen Wachstums in den Teenagerjahren höher. Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Für primären Knochenkrebs gibt es nur wenige nachgewiesene Zusammenhänge mit dem Lebensstil, aber gesunde Gewohnheiten unterstützen deine allgemeine Gesundheit und Behandlung.

Genetische Risikofaktoren

Gene können dabei eine Rolle spielen, wer an Knochenkrebs erkrankt, entweder durch vererbte Veränderungen, die von Geburt an vorhanden sind, oder durch neue DNA-Veränderungen, die nur im Tumor entstehen. Ein kleinerer Teil der Fälle tritt bei Menschen mit seltenen Syndromen auf, die beeinflussen, wie Zellen DNA reparieren oder das Wachstum steuern. Das Risiko variiert je nach Art des Knochenkrebses und nach dem Alter. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Wenn Knochenkrebs in deiner Familie vorkommt oder du Anzeichen eines genetischen Syndroms hast, kann ein genetisches Team dich zu Tests beraten und dazu, ob es sinnvoll ist, früh auf Anzeichen von Knochenkrebs zu achten.

• Erbliches Retinoblastom: Eine vererbte RB1-Genveränderung erhöht die Wahrscheinlichkeit für ein Osteosarkom, eine Form von Knochenkrebs, die oft bei Jugendlichen auftritt. Menschen mit der erblichen Form haben lebenslang ein höheres Risiko und können von regelmäßigen Kontrollen profitieren.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine TP53-Genveränderung erhöht das lebenslange Risiko für mehrere Krebsarten deutlich, darunter auch Osteosarkom. Das Risiko kann schon in der Kindheit oder im Jugendalter beginnen, deshalb wird oft eine frühere Überwachung besprochen.

• RECQL4-Syndrome: Erkrankungen wie Rothmund-Thomson, RAPADILINO oder Baller-Gerold werden durch RECQL4-Genveränderungen verursacht und erhöhen das Osteosarkomrisiko. Kinder mit diesen Syndromen können Knochentumoren in jüngerem Alter entwickeln.

• Multiple Exostosen: Vererbte Veränderungen in EXT1 oder EXT2 verursachen viele knöcherne Wucherungen in der Nähe von Gelenken. Ein kleiner Prozentsatz kann sich im Erwachsenenalter zu einem Chondrosarkom entwickeln, deshalb wird eine lebenslange Nachsorge empfohlen.

• Ollier/Maffucci-Syndrome: Diese Erkrankungen gehen mit Mosaik-Genveränderungen einher, oft in IDH-Genen, die zu mehreren Knorpeltumoren im Knochen führen. Sie bergen ein höheres Risiko für ein Chondrosarkom, das meist in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftritt.

• Familiäres Chordom: Zusätzliche Kopien oder Veränderungen in der Nähe des TBXT-(Brachyury-)Gens können in Familien vorkommen und zu einer Veranlagung für ein Chordom entlang der Wirbelsäule oder an der Schädelbasis führen. Erste Anzeichen können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.

• Werner-Syndrom: Diese seltene Erkrankung der vorzeitigen Alterung durch WRN-Genveränderungen erhöht die Wahrscheinlichkeit für mehrere Krebsarten, darunter auch Osteosarkom. Das Risiko für Knochenkrebs steigt meist im Erwachsenenalter.

• Bloom-Syndrom: Vererbte Veränderungen im BLM-Gen verursachen eine Störung der DNA-Reparatur, die das allgemeine Krebsrisiko erhöht. Ein Osteosarkom wurde beschrieben, manchmal in jüngerem Alter als typischerweise zu erwarten.

• Familiäre Paget-Krankheit: Vererbte Veränderungen, oft in SQSTM1, können bei mehreren Familienmitgliedern eine Paget-Krankheit des Knochens verursachen. Wenn die Paget-Krankheit viele Knochen betrifft, ist das Osteosarkomrisiko höher, vor allem im höheren Erwachsenenalter.

• Tumor-DNA-Veränderungen: Die meisten Knochenkrebsarten entstehen durch neue genetische Veränderungen, die auf die Tumorzellen beschränkt sind und nicht in der Familie weitergegeben werden. Beispiele sind EWSR1-FLI1-Fusionen beim Ewing-Sarkom und IDH1/2-Mutationen bei einigen Chondrosarkomen.

Übertragung

Knochenkrebs ist nicht ansteckend. Du kannst ihn nicht durch Berührung, Sex, Husten oder das gemeinsame Essen oder Trinken von anderen bekommen.

Die meisten Fälle entstehen durch neue Veränderungen in Knochenzellen, die sich im Laufe des Lebens ansammeln, und nicht durch etwas, das von einer anderen Person übertragen wurde. Wenn Menschen fragen, wie Knochenkrebs vererbt wird, ist es wichtig zu wissen, dass der Krebs selbst nicht weitergegeben wird; in einer kleinen Zahl von Familien können seltene vererbte Genveränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ihn zu entwickeln, aber viele Menschen, die diese Veränderungen erben, bekommen nie Knochenkrebs.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren Knochenkrebs diagnostiziert wurde, wenn du mehrere Primärtumoren hast oder wenn in deiner Familie gehäuft frühe Krebserkrankungen vorkommen. Die Testung hilft auch dabei, die Behandlung individuell anzupassen, Nebenwirkungen vorherzusagen und das Screening für dich und deine Angehörigen zu planen. Bitte vor der Testung um eine Überweisung zu einer genetischen Beratung.

Wenn du auf das tägliche Leben schaust, konzentrieren sich viele Menschen mit Knochenkrebs darauf, Schmerzen zu lindern, beweglich zu bleiben und Energie für die Arbeit, die Schule oder Zeit mit der Familie zu haben. Die Behandlungspläne sind unterschiedlich – Operation, Chemotherapie, Bestrahlung oder zielgerichtete Medikamente – und die Genesung verläuft oft in mehreren Schritten. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt von der Krebsart ab (zum Beispiel Osteosarkom, Chondrosarkom oder Ewing-Sarkom), davon, wo er entstanden ist, wie groß der Tumor ist und ob er sich ausgebreitet hat.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Die Überlebensraten sind im Allgemeinen höher, wenn Knochenkrebs früh entdeckt wird und sich mit klaren Rändern vollständig entfernen lässt. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, besonders in die Lunge oder in andere Knochen, ist die Aussicht vorsichtiger, aber neue Behandlungen verbessern die Versorgung weiter. Jüngere Menschen mit lokalisiertem Osteosarkom oder Ewing-Sarkom kommen mit einer kombinierten Behandlung oft gut zurecht, während einige langsamer wachsende Chondrosarkome einen langen Verlauf mit sorgfältiger Überwachung haben können. Frühe Anzeichen von Knochenkrebs – wie anhaltende Knochenschmerzen in der Nacht oder Schwellungen – sollten rasch abgeklärt werden, denn eine frühe Erkennung kann die Behandlungsmöglichkeiten erweitern.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Manche Menschen brauchen mehr Zeit, um ihre Kraft wieder aufzubauen oder sich an eine gliedmaßenerhaltende Operation oder Prothesen anzupassen, während andere wieder Sport treiben oder körperlich anspruchsvolle Berufe ausüben. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Erbliche Faktoren (zum Beispiel bestimmte Veränderungen an Tumorsuppressor-Genen) können das Risiko erhöhen oder das Verhalten des Tumors beeinflussen, und dein Behandlungsteam bespricht möglicherweise eine genetische Testung, wenn es ein persönliches oder familiäres Muster gibt. Geh regelmäßig zu deinen Terminen – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern, und deine behandelnden Ärztinnen oder Ärzte achten auf ein Wiederauftreten oder Spätfolgen der Behandlung, wie Herzbelastung, Zweitkrebserkrankungen oder Veränderungen der Knochendichte.

Die Behandlung von Knochenkrebs zielt darauf ab, den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern und dabei so viel Funktion der betroffenen Extremität und der allgemeinen Gesundheit wie möglich zu erhalten. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, zum Beispiel eine Operation zur Entfernung des Tumors, eine Chemotherapie zur Bekämpfung der Krebszellen im ganzen Körper und eine Strahlentherapie, um die Tumorgröße zu kontrollieren oder zu verringern, wenn eine Operation nicht möglich ist, oder um Schmerzen zu lindern. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen täglichen Schritten, zum Beispiel mit der Schmerzbehandlung, damit du dich im Rahmen deiner Möglichkeiten bewegst, und mit einem Ernährungsplan, der dir hilft, während der Therapie Kräfte zu behalten. Neuere Optionen, darunter zielgerichtete Medikamente oder eine Immuntherapie für bestimmte Subtypen, können in spezialisierten Zentren angeboten werden, besonders wenn die Standardbehandlungen nicht ausreichen. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, auch dazu, ob eine Versorgung in einem Sarkomzentrum, klinische Studien oder eine extremitätenerhaltende Operation zu deiner Situation passen könnten.

Viele Familien fragen sich ganz natürlich: „Ist Knochenkrebs erblich?“ Bei den meisten Menschen entsteht Knochenkrebs durch Zufall, durch Genveränderungen, die sich im Laufe der Zeit in den Knochenzellen ansammeln, und nicht durch ein in der Familie vererbtes Gen. Ein kleiner Teil der Fälle steht jedoch mit erblichen Syndromen wie dem hereditären Retinoblastom oder dem Li-Fraumeni-Syndrom in Zusammenhang, und manche Menschen mit mehreren gutartigen Knochenwucherungen (hereditäre multiple Exostosen) haben ein höheres lebenslanges Risiko. Bei einigen Knochenkrebsarten liegen außerdem Genveränderungen vor, die nur im Tumor selbst gefunden werden; diese kannst du nicht an deine Kinder weitergeben. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass du die Erkrankung auch entwickeln wirst. Wenn Knochenkrebs in deiner Familie vorkommt oder du schon in jungem Alter diagnostiziert wurdest, kann ein Termin mit einem Genetik-Team deine Vorgeschichte ansehen, genetische Tests zum Knochenkrebsrisiko besprechen und helfen, die weitere Nachsorge für dich und deine Angehörigen zu planen.

Das Leben mit Knochenkrebs zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen kann verändern, wie sich Symptome zeigen und welche Behandlungen am sichersten sind. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Einige Knochenerkrankungen, vor allem der Morbus Paget des Knochens, können das Risiko für Knochenkrebs später im Leben erhöhen, und eine frühere Strahlentherapie wegen eines anderen Krebses kann das ebenfalls tun. Bestimmte vererbte Krebssyndrome, zum Beispiel solche mit Veränderungen in TP53 oder RB1, erhöhen das Risiko ebenfalls. Deshalb kann die Familienanamnese wichtig sein, wenn die Behandlung geplant wird. Behandlungen von Knochenkrebs können sich mit anderen Erkrankungen überschneiden: Manche Chemotherapien und zielgerichteten Medikamente können Herz oder Nieren beeinträchtigen, und Diabetes oder Erkrankungen des Immunsystems können während der Behandlung Infektionen wahrscheinlicher machen. Schmerzen und Steifigkeit können sich mit Arthritis oder Osteoporose überschneiden, und frühe Anzeichen von Knochenkrebs werden manchmal für Gelenkprobleme gehalten. Eine klare Kommunikation mit deinem Behandlungsteam hilft deshalb, sicherzustellen, dass beide Erkrankungen gut und sicher behandelt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.