Blount's disease

Zusätzlicher Druck auf die Innenseite deines Knies kann das Wachstum im Schienbein verlangsamen und die Blount-Krankheit auslösen.
Dieser Druck tritt eher bei Übergewicht und sehr frühem Laufen oder Stehen auf.
Die Erkrankung wird häufiger bei Jungen und bei Kindern afrikanischer Abstammung beobachtet, und sie kann familiär gehäuft vorkommen.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Zu den häufigen Risikofaktoren für die Blount-Krankheit gehören Adipositas und frühes Laufen, während Alter, Geschlecht und familiärer Hintergrund nicht veränderbar sind.

Genetische Risikofaktoren

Die Blount-Krankheit scheint bei einigen Kindern mit einer vererbten Anfälligkeit verbunden zu sein. Muster in Familien und bei bestimmten Abstammungsgruppen deuten darauf hin, dass Gene eine Rolle spielen, auch wenn kein einzelnes Gen bestätigt wurde. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch stark. Wenn Menschen nach genetischen Risikofaktoren für die Blount-Krankheit fragen, berücksichtigen Ärztinnen und Ärzte die Familienanamnese, die Abstammung und die in Studien beobachteten Geschlechtsunterschiede.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind an der Blount-Krankheit leidet oder eine ausgeprägte Beinverkrümmung hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind betroffen ist. In den meisten Familien gibt es trotzdem nur ein betroffenes Mitglied, was eher für eine Anfälligkeit als für eine Ursache durch ein einzelnes Gen spricht.

• Genetische Abstammung: In einigen Gruppen, einschließlich Menschen mit afrikanischer Abstammung, werden höhere Raten berichtet. Das spricht für gemeinsam vererbte Merkmale, die das Wachstum von Knie und Schienbein beeinflussen. Die Abstammung zeigt ein Hintergrundrisiko an, ersetzt aber niemals eine individuelle Beurteilung.

• Männliches Geschlecht: Jungen sind in großen Studien häufiger betroffen als Mädchen. Dieser Unterschied ist biologisch bedingt und weist auf ein Risiko auf Bevölkerungsebene hin, nicht auf eine Vorhersage für ein einzelnes Kind.

Übertragung

Morbus Blount ist nicht ansteckend – er wird nicht durch Kontakt, Luft oder Körperflüssigkeiten von einer Person auf eine andere übertragen. Es gibt kein klares Muster dafür, wie Morbus Blount vererbt wird; die meisten Kinder mit Morbus Blount haben kein Elternteil mit dieser Erkrankung. Einige Familien berichten jedoch von mehr als einem betroffenen Verwandten, was auf eine mögliche erbliche Veranlagung hindeutet. Die Forschenden haben aber kein einzelnes Gen identifiziert, und es gibt keinen routinemäßigen Gentest. In vielen Fällen scheint sich die Erkrankung zu entwickeln, wenn eine empfindliche Wachstumsfuge am inneren oberen Schienbein während des Wachstums einer zusätzlichen Belastung ausgesetzt ist – das ist ein Risikofaktor, keine Form der Übertragung. Wenn du dir Sorgen über die genetische Weitergabe von Morbus Blount in deiner Familie machst, kann eine Kinderorthopädin oder ein Kinderorthopäde oder eine Fachperson für Genetik deine Familiengeschichte und dein persönliches Risiko mit dir besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Die Blount-Krankheit ist in der Regel nicht genetisch bedingt, daher sind routinemäßige Gentests nicht erforderlich. Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn der Beginn sehr früh ist und eine starke O-Bein-Fehlstellung vorliegt, mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn Merkmale über die Beine hinaus auf eine umfassendere Skelettstörung hinweisen. Eine genetische Beratung kann dabei helfen zu klären, ob eine Testung die Überwachung, eine Orthesenbehandlung oder die operative Planung verändern könnte.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Blount-Krankheit führt eine frühe Behandlung – eine Orthesenversorgung bei Kleinkindern oder eine Operation zur Korrektur der Beinachsen – zu einer guten Funktion und einem aktiven Leben. Menschen mit Blount-Krankheit bemerken oft, dass das Gehen angenehmer wird, sobald das Bein gerader steht, und Kinder kehren nach der Genesung meist wieder zum Spielen zurück. Bei Erwachsenen, die später behandelt werden, kann es ebenfalls noch zu einer Besserung kommen. Sie haben aber eher weiterhin eine Restvarusstellung, Knieschmerzen oder eine frühe Kniearthrose, weil das Gelenk über Jahre ungleich belastet wurde.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Bei der Blount-Krankheit hängt der Ausblick vom Alter bei der Diagnose, vom Schweregrad der Varusstellung, vom Gewicht und davon ab, ob beide Beine betroffen sind. Eine frühere Behandlung kann das Risiko für Gelenkschäden senken, während eine verzögerte Therapie zu Knorpelabnutzung, Meniskusrissen und einem höheren Risiko für einen Kniegelenkersatz im mittleren Erwachsenenalter führen kann. Die Sterblichkeit ist durch die Blount-Krankheit selbst nicht erhöht; die Hauptsorgen betreffen vor allem die Mobilität und die Gelenkgesundheit im Verlauf.

Mit der Zeit behalten die meisten Menschen mit Blount-Krankheit eine gute Beweglichkeit, wenn sie rechtzeitig behandelt und regelmäßig nachkontrolliert werden. Wenn du dich fragst, welche frühen Anzeichen der Blount-Krankheit den weiteren Verlauf beeinflussen, achte auf eine zunehmende Varusstellung unterhalb des Knies, einen beim Gehen nach innen gedrehten Fuß oder ein Hinken, das sich nicht bessert – das sind Hinweise darauf, dass du dich ärztlich untersuchen lassen solltest. Mit kontinuierlicher Versorgung können viele Menschen Arbeit, Schule und Sport beibehalten, auch wenn manche Anpassungen bei der Aktivität oder ein Gewichtsmanagement nötig sein können, um die Knie zu schonen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte.

Die Behandlung der Blount-Krankheit konzentriert sich darauf, das Bein zu begradigen, das Kniegelenk gesund zu erhalten und Kindern zu helfen, so aktiv wie möglich mit einem möglichst normalen Gang zu bleiben. Bei Babys und jüngeren Kindern mit leichter Beinachsenkrümmung kann eine Orthese (eine individuell angepasste Knie-Unterschenkel-Fuß-Orthese) das Wachstum lenken, während Physiotherapie das Gleichgewicht und die Muskelkraft unterstützt. Wenn die Orthese nicht wirksam ist oder das Kind älter ist, wird oft eine Operation empfohlen, um das Schienbein neu auszurichten und die Wachstumsfuge zu schützen. Zu den Eingriffen können ein gelenkgeführtes Wachstum mit kleinen Platten und Schrauben, eine Durchtrennungs- und Begradigungsoperation (Osteotomie) oder, in schwereren Fällen, eine schrittweise Korrektur mit einem externen Rahmen gehören; eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszugleichen, gilt aber nicht für diese Erkrankung, doch Operateure stimmen die Pläne fein ab, damit sie zum Alter und Wachstum jedes Kindes passen. Schmerzen werden meist mit kurzen Behandlungszyklen mit rezeptfreien Arzneimitteln und Kühlung nach Eingriffen behandelt, dazu kommt je nach Empfehlung eine geschützte Belastung mit Krücken oder einem Gehwagen. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen echten Unterschied machen. Deshalb sind Ernährung, ein gesundes Gewicht und regelmäßige Röntgenkontrollen (zur Beobachtung des Wachstums in cm/in) wichtige Bestandteile der langfristigen Versorgung.

Die Familiengeschichte scheint bei der Entstehung der Blount-Krankheit eine eher geringe Rolle zu spielen, aber sie erklärt nicht alles. Manche fragen sich, ob ihre Erkrankung „in den Genen“ liegen könnte. Bisher wurde kein einzelnes Gen als Ursache der Blount-Krankheit nachgewiesen; das Risiko scheint vielmehr aus einer Mischung aus vererbten Anlagen und Faktoren wie frühem Laufen, schnellem Wachstum und höherem Körpergewicht zu entstehen. Vielleicht fällt dir auf, dass sie in bestimmten Familien oder Gemeinschaften häufiger vorkommt. Das spricht für gemeinsame Gene ebenso wie für gemeinsame Umweltfaktoren. Selbst wenn Verwandte betroffen sind, entwickeln viele die Erkrankung nie. Eine genetische Veranlagung bedeutet also nicht automatisch, dass du Blount-Krankheit bekommst. Wenn du wissen möchtest, ob die Blount-Krankheit in deiner Familie genetisch bedingt ist, informiere deine Ärztin oder deinen Arzt über alle Verwandten mit ähnlichen Beinveränderungen. So könnt ihr gemeinsam entscheiden, ob eine engmaschigere Kontrolle sinnvoll ist oder, wenn das Muster ungewöhnlich ist, eine Überweisung zur genetischen Beratung.

Beim Leben mit der Blount-Krankheit kann ein weiteres Gesundheitsproblem beeinflussen, wie schnell sich die Beugung der Beine verschlimmert und wie gut die Behandlungen wirken. Ein zu hohes Körpergewicht kommt häufig vor und belastet die Innenseite des Knies zusätzlich. Deshalb kann Adipositas das Fortschreiten der Blount-Krankheit beschleunigen und das Risiko für Narkose- und Wundheilungsprobleme rund um eine Operation erhöhen. Frühe Symptome der Blount-Krankheit können schwer von einer Beugung der Beine durch niedrigen Vitamin-D-Spiegel oder Rachitis zu unterscheiden sein. Deshalb ist es wichtig, den Mangel zu korrigieren, bevor du dich für eine Orthesenbehandlung oder eine Operation entscheidest. Manche seltenen Knochenwachstumsstörungen können die Blount-Krankheit nachahmen oder zusammen mit ihr auftreten. Eine sorgfältige Untersuchung und Bildgebung helfen dem Behandlungsteam dabei, die Ursache der Veränderungen einzuordnen. Mit der Zeit kann die anhaltende Einwärtsneigung des Beins das Risiko für eine Kniearthrose im Erwachsenenalter erhöhen, besonders wenn die Achsstellung nicht korrigiert wird oder das höhere Körpergewicht bestehen bleibt. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn bei der Behandlungsplanung beide berücksichtigt werden, zum Beispiel durch Ernährungshilfe zusammen mit der Behandlung der Beinachse, führt das oft zu besseren Ergebnissen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.