Blastoma

Das Risiko steigt, wenn das frühe Zellwachstum durch Genveränderungen aus dem Gleichgewicht gerät. Das Blastom-Risiko ist im frühen Kindesalter am höchsten und ist bei bestimmten vererbten Krebssyndromen oder einer starken Familienanamnese höher. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Lebensstilfaktoren haben nach heutigem Kenntnisstand nur wenig Einfluss, und klare Umweltauslöser sind selten. Familien mit einem höheren Risiko können Vorsorgeuntersuchungen erhalten, damit frühe Anzeichen eines Blastoms früher erkannt werden.

Genetische Risikofaktoren

Einige Blastome entstehen durch vererbte Genveränderungen, die die Wahrscheinlichkeit bestimmter kindlicher Tumoren erhöhen. Dieser Überblick konzentriert sich auf genetische Risikofaktoren für Blastome, insbesondere auf Muster, die in Familien gehäuft auftreten können. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Eine genetische Beratung kann helfen zu klären, welche Verwandten, falls überhaupt, von einer Testung profitieren könnten.

• RB1-Veränderungen: Vererbte Veränderungen im RB1-Gen erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Retinoblastoms, eines kindlichen Augentumors, deutlich. Wenn RB1 in allen Zellen verändert ist, können Tumoren in beiden Augen auftreten, und das lebenslange Risiko für andere Krebserkrankungen ist höher. Ein Elternteil mit erblich bedingtem Retinoblastom kann die Variante an seine Kinder weitergeben.

• ALK oder PHOX2B: Vererbte Varianten in ALK oder PHOX2B können zu familiärem Neuroblastom führen. Das Risiko ist innerhalb von Familien unterschiedlich, und manche Verwandte entwickeln nie einen Tumor. Mehrere Tumoren oder ein sehr früher Beginn können ein Hinweis sein.

• WT1 und 11p15: Veränderungen im WT1-Gen oder Prägungsfehler in der Chromosomenregion 11p15 erhöhen das Risiko für ein Wilms-Tumor. Dazu gehören Erkrankungen wie WAGR-, Denys-Drash- und Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Kinder können außerdem Nieren- oder Genitalauffälligkeiten haben.

• DICER1-Syndrom: Vererbte DICER1-Varianten erhöhen das Risiko für ein pleuropulmonales Blastom und andere kindliche Tumoren. Das Risiko und die Tumorarten unterscheiden sich von Familie zu Familie stark. Auch Schilddrüsen-, Eierstock- und Nierenzysten können auftreten.

• APC (FAP): Veränderungen im APC-Gen, wie sie bei familiärer adenomatöser Polyposis vorkommen, erhöhen das Risiko für ein Hepatoblastom in der frühen Kindheit. Eltern mit APC-Varianten haben eine 50%ige Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben.

• TP53 (Li-Fraumeni): Vererbte TP53-Varianten erhöhen die Wahrscheinlichkeit mehrerer früher Krebserkrankungen, darunter einige Hirntumoren wie Medulloblastom und adrenokortikales Karzinom. Krebs tritt oft in jungen Jahren auf und kann bei mehreren Familienmitgliedern vorkommen.

• PTCH1 (Gorlin): Varianten in PTCH1 erhöhen das Risiko für eine bestimmte Form des Medulloblastoms, die mit dem Sonic-Hedgehog-Signalweg verbunden ist. Betroffene können außerdem Kieferzysten oder Hautbefunde haben, die zu einer Abklärung führen.

• Mismatch-Repair-Gene: Veränderungen in beiden Kopien von Mismatch-Repair-Genen (konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz) erhöhen das Risiko für kindliche Hirntumoren, einschließlich Medulloblastom, stark. In Familien können bei Geschwistern mehrere Krebserkrankungen in sehr jungem Alter auftreten.

Übertragung

Blastoma ist nicht ansteckend; es wird nicht durch Berührung, Husten, Speichel, Sex oder den Alltag von Mensch zu Mensch übertragen. Blastoma entsteht, wenn frühe, unreife Zellen aufgrund genetischer Veränderungen beginnen, sich unkontrolliert zu vermehren. Bei den meisten Kindern sind diese Veränderungen neu und nicht von einem Elternteil vererbt. Ein kleiner Teil der Fälle entsteht, weil ein Elternteil eine Genveränderung trägt, die die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Blastome erhöht. Vererbt wird also eine Veranlagung, einen Tumor zu entwickeln, nicht der Krebs selbst. Wenn du dich fragst, wie Blastoma vererbt wird, ist das selten und hängt vom Subtyp ab; Familien mit früh auftretenden Tumoren kann eine genetische Beratung helfen, um das Risiko für zukünftige Kinder zu besprechen und zu klären, ob ein Screening empfohlen wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Testung, wenn bei dir in jungen Jahren ein Blastom diagnostiziert wurde, wenn du mehrere Tumoren hast oder wenn nahe Verwandte an verwandten Krebserkrankungen erkrankt sind. Die Testung kann dabei helfen, Vorsorgepläne festzulegen, Behandlungen anzupassen und das familiäre Risiko einzuschätzen. Sprich mit einer genetischen Beratungsperson, um das passende Panel auszuwählen und zu verstehen, was die Ergebnisse bedeuten.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt von der Art des Blastoms, davon ab, wo es entsteht, und davon, wie früh es entdeckt wird. Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabilisiert. Im Allgemeinen unterscheiden sich kindliche Blastome wie Neuroblastom, Retinoblastom und Hepatoblastom deutlich voneinander und auch von seltenen Blastomen bei Erwachsenen. Frühe Symptome eines Blastoms können unscheinbar sein – Müdigkeit, ein Knoten im Bauch, Sehstörungen – daher ermöglicht es das frühere Erkennen von Problemen oft, zu behandeln, wenn der Krebs kleiner ist und sich leichter entfernen oder gezielt behandeln lässt.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die Überlebensraten haben sich in den letzten Jahrzehnten mit moderner Chirurgie, Chemotherapie, zielgerichteten Arzneimitteln und Bestrahlung, wenn nötig, verbessert. Viele Kinder mit einem lokal begrenzten Retinoblastom werden zum Beispiel geheilt, während ein Neuroblastom mit hohem Risiko schwieriger zu behandeln sein kann und eine intensive Therapie sowie jahrelange Nachsorge erfordern kann. Wenn Ärztinnen und Ärzte von einer „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich die Beschwerden vorübergehend gebessert haben oder verschwunden sind, und manche Menschen bleiben langfristig krebsfrei. Ein Rückfall kann vorkommen, besonders bei Erkrankungen mit höherem Risiko, deshalb helfen regelmäßige Bildgebung und Kontrollen in der Praxis dabei, ein Wiederauftreten früh zu erkennen.

Aus medizinischer Sicht wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Bestimmte vererbte Veränderungen können das Risiko für einige Blastome oder später für einen zweiten Krebs erhöhen. Deshalb kann Familien eine genetische Beratung und Testung angeboten werden. Die Überlebenschancen bei Blastomen bei Erwachsenen sind unterschiedlich und weniger genau definiert, weil diese Krebserkrankungen selten sind. Die Behandlung in einem Zentrum mit Erfahrung mit Blastomen kann dir aber den Zugang zu klinischen Studien und neueren Therapien eröffnen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich möglicher Spätfolgen der Behandlung und Möglichkeiten, Wachstum, Lernen, Fruchtbarkeit und Herzgesundheit im Laufe der Zeit zu unterstützen.

Die Behandlung eines Blastoms hängt von der Art und dem Ort des Tumors ab, zum Beispiel bei Neuroblastom, Retinoblastom oder Hepatoblastom, außerdem vom Alter des Kindes und davon, wie weit er sich ausgebreitet hat. Die meisten Behandlungspläne kombinieren eine Operation, um so viel Tumor wie möglich sicher zu entfernen, mit Chemotherapie, um Krebszellen zu verkleinern oder zu zerstören; eine Strahlentherapie wird bei bestimmten Tumoren oder dann eingesetzt, wenn eine Operation nicht möglich ist. Bei einigen Blastomen werden zielgerichtete Arzneimittel oder eine Immuntherapie verwendet, wenn bestimmte Tumormerkmale vorliegen, und in Hochrisikofällen kann eine Hochdosis-Chemotherapie mit Stammzellrettung empfohlen werden. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, dazu gehören Medikamente gegen Übelkeit, die Vorbeugung von Infektionen, Ernährungssupport und Therapien zum Schutz des Hörvermögens oder der Herzfunktion während der Behandlung. Die richtige Therapie zu finden, kann etwas Zeit brauchen. Dein Behandlungsteam passt den Plan an, um Heilungschancen und Langzeitnebenwirkungen in ein gutes Gleichgewicht zu bringen, und begleitet dich mit regelmäßigen Scans und Kontrolluntersuchungen engmaschig.

Genetische Veränderungen können bei Blastomen eine Rolle spielen, aber die meisten Fälle entstehen zufällig und werden nicht vererbt. Oft fragen Menschen, ob Blastome erblich sind; bei einem kleineren Teil erhöht eine in der Familie weitergegebene Genveränderung das Risiko und führt eher zu früheren oder mehreren Tumoren. Ein bekanntes Beispiel ist das Retinoblastom, bei dem eine vererbte Veränderung in einem Gen, das normalerweise dabei hilft, Tumoren zu verhindern, Tumoren in beiden Augen verursachen kann; auch das Wilms-Tumor und das Neuroblastom haben seltene familiäre Formen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Beratung und genetische Untersuchung empfehlen, wenn ein Blastom sehr früh im Leben auftritt, beide Seiten eines paarigen Organs betrifft (wie beide Augen oder beide Nieren) oder wenn mehrere Tumoren oder verwandte gesundheitliche Merkmale vorliegen. Selbst bei einer vererbten Genveränderung entwickelt nicht jede Person Krebs, und eine engmaschige Nachsorge kann Angehörigen helfen, indem sie die Vorsorge und Planung unterstützt.

Wenn bei dir als Kind eine Krebserkrankung behandelt wird, muss das Behandlungsteam oft auch andere Gesundheitsprobleme berücksichtigen; das gilt auch beim Blastom. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Vererbte Syndrome, die das Risiko für Nieren-, Leber-, Nerven- oder Augentumoren erhöhen, können mit einem Blastom zusammen auftreten und die Überwachungspläne sowie die langfristige Nachsorge beeinflussen. Frühe Anzeichen eines Blastoms können sich mit häufigen Infektionen oder Asthma überschneiden – Bauchschmerzen, Müdigkeit, Atembeschwerden –, sodass eine andere Erkrankung Warnzeichen verdecken und eine klare Diagnose verzögern kann. Während der Behandlung erhöht eine geschwächte Immunabwehr die Wahrscheinlichkeit schwerer Infektionen, und bereits bestehende Herz-, Nieren- oder Hörprobleme können mitbestimmen, welche Medikamente und Dosierungen am sichersten sind. Forschende haben herausgefunden, dass Veränderungen in Genen, die das Wachstum steuern, die Wahrscheinlichkeit für mehr als einen Tumor im Kindesalter erhöhen können. Deshalb verbindet die Genetik ein Blastom manchmal mit anderen Krebserkrankungen in einer Familie. Eine enge, teamorientierte Versorgung zwischen Onkologie, Genetik und anderen Fachrichtungen hilft dabei, Impfungen, Antibiotika und unterstützende Behandlungen abzustimmen, wenn ein Blastom zusammen mit anderen Erkrankungen auftritt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.