Balloon cell malignant melanoma

Die meisten Fälle beginnen, wenn ultraviolettes Licht der Sonne oder von Solarien die Pigmentzellen in der Haut schädigt.
Das Risiko ist höher bei häufigen Sonnenbränden, ungeschützter Sonneneinstrahlung, heller oder sommersprossiger Haut, vielen oder ungewöhnlichen Muttermalen und höherem Alter.
Eine familiäre Vorbelastung und bestimmte Genveränderungen, einschließlich derer, die in Melanomfamilien beobachtet werden, können die Wahrscheinlichkeit für ein ballonzelliges malignes Melanom erhöhen.
Ein geschwächtes Immunsystem und das Leben in Gebieten mit hoher UV-Belastung erhöhen das Risiko ebenfalls, und Menschen mit höherem Risiko sollten auf frühe Anzeichen eines ballonzelligen malignen Melanoms achten.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du ändern kannst, und solchen, die du nicht ändern kannst.

Genetische Risikofaktoren

Die Genetik kann sowohl beeinflussen, wie dieser Krebs entsteht, als auch, bei wem er in einer Familie eher auftritt. Beim ballonzelligen malignen Melanom trägt der Tumor oft dieselben DNA-Treiberveränderungen, die man auch beim häufigen kutanen Melanom sieht, und nicht eine variantenspezifische Mutation. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn Menschen nach genetischen Risikofaktoren für das ballonzellige maligne Melanom fragen, berücksichtigen Ärztinnen und Ärzte sowohl vererbte Varianten als auch Befunde aus der Tumor-DNA.

• Familienanamnese: Wenn mehrere Verwandte ein Melanom haben, spricht das für eine vererbte Veranlagung. Dazu können Familien gehören, in denen ein Familienmitglied ein ballonzelliges malignes Melanom entwickelt hat. Eine Fachperson für Genetik kann die Muster auswerten und eine Testung besprechen.

• CDKN2A oder CDK4: Vererbte Veränderungen in diesen Genen erhöhen das Risiko für ein kutanes Melanom deutlich. Sie verursachen nicht speziell das ballonzellige Muster, aber Menschen, die sie tragen, können wie bei jedem anderen Subtyp ein ballonzelliges malignes Melanom entwickeln. Eine Testung wird meist erwogen, wenn mehrere Verwandte betroffen sind.

• BAP1-Syndrom: Diese vererbte Erkrankung erhöht das Risiko für bestimmte melanozytäre Tumoren und kann auch das Risiko für ein kutanes Melanom steigern. Sie ist nicht einzigartig mit ballonzelligen Merkmalen verknüpft, aber Fälle wurden innerhalb dieses Spektrums beschrieben. In betroffenen Familien treten oft auch andere Krebserkrankungen auf, daher hilft eine genaue Familienanamnese bei der Entscheidung über die Testung.

• MITF E318K: Diese Variante mit mittlerem Risiko wird mit mehr Muttermalen und einem höheren lebenslangen Melanomrisiko in Verbindung gebracht. Sie zielt nicht speziell auf das ballonzellige maligne Melanom ab. Das Risiko hängt von weiteren genetischen und klinischen Faktoren ab.

• Xeroderma pigmentosum: Seltene vererbte Defekte der DNA-Reparatur führen in jungen Jahren zu einem sehr hohen Melanomrisiko. Ein ballonzelliges malignes Melanom kann im Rahmen dieses breiteren Risikos auftreten. Die Diagnose wird meist im Kindes- oder Jugendalter gestellt.

• BRAF-Treiberveränderungen: Viele ballonzellige Melanome tragen eine BRAF-Veränderung im Tumor selbst, meist die V600-Veränderung. Das ist eine im Tumor erworbene Mutation und nichts, was in Familien weitergegeben wird. Sie hilft den Krebszellen beim Wachstum und bei der Teilung.

• NRAS-Treiberveränderungen: Bei einigen ballonzelligen malignen Melanomen finden sich NRAS-Mutationen im Tumor. Wie BRAF sind das somatische Veränderungen (nur im Tumor), die Wachstumssignale aktivieren. Sie können gelegentlich die Wahl der Behandlung beeinflussen.

• TERT-Promotorveränderungen: Veränderungen in der Nähe des TERT-Gens können die Telomerase aktivieren und das Überleben der Melanomzellen unterstützen. Sie wurden beim kutanen Melanom beschrieben und können auch beim ballonzelligen malignen Melanom vorkommen. Wenn sie nur im Tumor gefunden werden, sind sie nicht vererbbar.

• Verlust von Tumorsuppressoren: Der Verlust schützender Gene wie PTEN oder CDKN2A kann sich bei einigen Melanomen ansammeln, auch beim ballonzelligen Subtyp. Diese Veränderungen sind in der Regel somatisch und entstehen nur im Tumorgewebe. Ihr Vorliegen kann beeinflussen, wie sich der Tumor verhält.

Übertragung

Das ballonzellige maligne Melanom ist eine Form von Hautkrebs und nicht ansteckend; es kann nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Sex oder das Teilen von Gegenständen von Mensch zu Mensch übertragen werden. Es entwickelt sich aus Veränderungen in Pigmentzellen, die oft mit einer Exposition gegenüber ultraviolettem (UV) Licht zusammenhängen. Diese Veränderungen entstehen in deinem eigenen Körper und werden nicht von einer anderen Person übertragen. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, obwohl einige Familien Genveränderungen tragen, die das Melanomrisiko erhöhen und von Eltern auf Kinder weitergegeben werden können. Wenn du dir Sorgen darüber machst, wie das ballonzellige maligne Melanom vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik deine Familienanamnese prüfen und mit dir über Tests oder ein Screening sprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in jungen Jahren ein ballonzelluläres malignes Melanom diagnostiziert wurde, wenn du mehrere primäre Melanome hast oder wenn in deiner Familie ein Melanom oder verwandte Krebserkrankungen gehäuft vorkommen. Eine Untersuchung kann dabei helfen, die Intensität der Vorsorge, die Behandlungsoptionen einschließlich zielgerichteter Therapien und die Weitergabe von Testergebnissen an Angehörige zu steuern. Frage deine Dermatologin oder deinen Dermatologen oder eine genetische Beratung nach dem richtigen Zeitpunkt und nach den Testpanels.

Ein Blick auf die Langzeitprognose kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit ballonzelligem malignem Melanom hängt die Prognose davon ab, wie tief der Tumor in die Haut eingewachsen ist, ob benachbarte Lymphknoten betroffen sind und ob sich Krebszellen an andere Stellen ausgebreitet haben. Eine Erkrankung im Frühstadium, die vollständig mit sicheren Resektionsrändern entfernt wurde, kann einen günstigen Verlauf haben, ähnlich wie andere Melanome mit derselben Dicke. Wenn du auf frühe Anzeichen eines Wiederauftretens des ballonzelligen malignen Melanoms achtest, solltest du Veränderungen an der Narbe, neue feste Knoten in der umliegenden Haut oder geschwollene Lymphknoten rasch melden.

Die Prognose ist nicht für alle gleich, aber die Behandlung hat das Überleben verbessert, besonders bei Menschen, bei denen sich das Melanom ausgebreitet hat. Immuntherapie und zielgerichtete Medikamente haben die Zahl der Menschen erhöht, die mit fortgeschrittener Erkrankung viele Jahre leben, und manche erleben eine lange, anhaltende Kontrolle. Wenn Ärztinnen oder Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass die Beschwerden für eine Weile nachgelassen haben oder verschwunden sind. Wenn das Melanom entfernte Organe erreicht, steigt das Risiko für schwere Erkrankung und Tod; das 5-Jahres-Überleben schwankt stark – von hohen Raten bei dünnen, lokal begrenzten Tumoren bis zu deutlich niedrigeren Raten bei einer weit verbreiteten Metastasierung.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Dein Behandlungsteam richtet sich dabei nach Stadium, Tumordicke, Ulzeration, Lymphknotenstatus und Ansprechen auf die Behandlung, nicht nur nach dem ballonzelligen Erscheinungsbild. Regelmäßige Kontrollen von Haut und Lymphknoten, Bildgebung, wenn sie angezeigt ist, und ein sonnenbewusstes Verhalten können helfen, Veränderungen früh zu erkennen. Unterstützung durch Freundinnen, Freunde und Familie kann den Behandlungsweg besser machbar machen und die Erholung im Alltag erleichtern.

Die Behandlung des Ballonzell-malignen Melanoms folgt demselben Grundprinzip wie bei anderen Melanomen und wird an das Stadium und das Risiko angepasst. Die Operation zur Entfernung des Tumors, oft mit einem Sicherheitsabstand aus gesundem Gewebe, ist die wichtigste Behandlung, wenn das Melanom auf die Haut begrenzt ist; eine Sentinellymphknotenbiopsie kann empfohlen werden, um zu prüfen, ob es sich ausgebreitet hat. Wenn die Erkrankung ein höheres Risiko oder ein fortgeschrittenes Stadium hat, werden häufig Immuntherapeutika eingesetzt, die das Immunsystem stärken, sowie zielgerichtete Therapien bei Tumoren mit BRAF- oder anderen behandelbaren Veränderungen; Medikamente, die Beschwerden lindern, werden als unterstützende Behandlung bezeichnet und können in jedem Stadium hinzukommen. Strahlentherapie oder eine zusätzliche Operation können für bestimmte Bereiche in Betracht gezogen werden, zum Beispiel für Lymphknoten oder einen begrenzten Befall des Gehirns, und klinische Studien können Zugang zu neueren Optionen bieten. Die passende Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen und den Plan anzupassen, wenn sich deine Bedürfnisse verändern.

Beim ballonzelligen malignen Melanom stammt der größte Teil des genetischen Einflusses von Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in den Tumorzellen entwickeln, und nicht von einem Gen, mit dem du geboren wurdest. Viele Tumoren dieses seltenen Subtyps weisen dieselben DNA-Veränderungen auf, die auch bei anderen Melanomen zu sehen sind – oft in Genen, die wie Wachstumsschalter wirken, zum Beispiel BRAF –, sodass eine Untersuchung des Tumors den Ärztinnen und Ärzten helfen kann, sein Verhalten zu verstehen. Eine DNA-Untersuchung kann diese Veränderungen manchmal nachweisen. Ein vererbtes Risiko spielt bei einer kleineren Gruppe von Menschen eine Rolle; Familien mit mehreren Verwandten mit Melanom, einem Melanom in jungem Alter oder mehreren Melanomen tragen möglicherweise eine vererbte Veränderung in einem Gen, das das Zellwachstum reguliert. Eine familiäre Vorbelastung kann das allgemeine Melanomrisiko erhöhen, aber ein ballonzelliges malignes Melanom kann mit oder ohne familiäre Vorbelastung auftreten, und viele Menschen mit familiärem Risiko entwickeln nie ein Melanom. Diese genetischen Hinweise ändern nicht, wie die frühen Anzeichen eines ballonzelligen malignen Melanoms aussehen könnten, aber sie können Behandlungsentscheidungen und die engmaschige Begleitung durch dein Behandlungsteam beeinflussen.

Wie sich das ballonzellige maligne Melanom mit anderen Erkrankungen zusammenspielt, kann sowohl die Behandlungswahl als auch deinen Alltag beeinflussen. Menschen mit Immunsuppression – etwa mit HIV, nach einer Organtransplantation unter Medikamenten oder unter langfristiger Steroidtherapie – haben möglicherweise ein höheres Melanomrisiko und manchmal auch andere Behandlungsergebnisse. Deshalb sind Vorsorgeuntersuchungen und Nachkontrollen besonders wichtig. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig vorliegen. Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Multiple Sklerose oder Psoriasis können den Einsatz einer Immuntherapie mit Checkpoint-Inhibitoren erschweren. Diese kann bei Melanomen sehr wirksam sein, löst aber manchmal Schübe aus. Das Behandlungsteam passt dann oft den Zeitpunkt oder die Dosierung an oder ergänzt vorbeugende Maßnahmen, um dieses Risiko zu verringern. Wenn du in der Vorgeschichte viele atypische Muttermale oder andere UV-bedingte Hautkrebserkrankungen hast, müssen Hautkontrollen häufiger stattfinden. Denn derselbe Sonnenschaden, der früher zu Veränderungen geführt hat, kann auch ein ballonzelluläres malignes Melanom begünstigen. Herzkrankheiten, Diabetes oder Nieren- und Leberprobleme verursachen kein Melanom direkt. Sie können aber die Operationsplanung, die Wundheilung und deine Verträglichkeit von Medikamenten beeinflussen. Eine abgestimmte Versorgung hilft deshalb, den gesamten Behandlungsplan sicher und wirksam zu halten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.