Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 15

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 15 entsteht, wenn du zwei fehlerhafte Kopien desselben Gens erbst, eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind meist gesunde Träger, und das Risiko ist höher, wenn die Eltern eng verwandt sind. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen diese Erkrankung nicht, sie können aber beeinflussen, wann die Symptome beginnen und wie schnell sie sich verschlimmern. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 15 gehören zwei Trägereltern und die Herkunft aus einer Gemeinschaft oder Abstammungslinie, in der die Genveränderung häufiger ist.

Genetische Risikofaktoren

Bei dieser Erkrankung sind vererbte DNA-Veränderungen der wichtigste Auslöser, die die Entwicklung und Funktion des Kleinhirns stören. Bei den meisten beschriebenen Familien finden sich schädliche Veränderungen in einem Gen namens CWF19L1, das dazu beiträgt, dass Gehirnzellen richtig funktionieren. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du die genetischen Ursachen der autosomal-rezessiven spinozerebellären Ataxie 15 näher betrachtest, folgt sie typischerweise einem autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass ein Kind nur betroffen ist, wenn beide Genkopien schädliche Veränderungen tragen.

• CWF19L1-Gen: Schädliche Veränderungen im CWF19L1-Gen sind die bekannte Ursache. Diese Veränderungen stören die normale Funktion des Kleinhirns und die Koordination.

• Rezessive Vererbung: Zwei veränderte Kopien von CWF19L1 sind nötig, damit die Erkrankung auftritt. Eltern tragen in der Regel jeweils eine veränderte Kopie und haben keine Beschwerden.

• Risiko für Trägerpaare: Wenn beide Eltern Träger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind bei 25% (1 zu 4), betroffen zu sein. Außerdem besteht eine 50% (1 zu 2) Chance, dass das Kind ein gesunder Träger ist.

• Zwei verschiedene Veränderungen: Manche Menschen erben zwei unterschiedliche CWF19L1-Veränderungen, eine von jedem Elternteil. Das hat denselben Effekt wie der Erhalt von zwei Kopien derselben Veränderung.

• Verwandtschaft der Eltern: Eltern, die verwandt sind oder aus derselben kleinen Gemeinschaft stammen, tragen mit höherer Wahrscheinlichkeit dieselbe seltene Genveränderung. Dadurch steigt die Chance, dass ein Kind zwei veränderte Kopien erhält.

• Muster in Familien: Weil Träger gesund sind, kann es in Familien nur betroffene Geschwister geben, ohne betroffene Erwachsene in früheren Generationen. Ein betroffenes Geschwisterkind spricht stark dafür, dass beide Eltern Träger sind.

• Schwere unterschiedlich: Das Alter beim ersten Auftreten und die Stärke der Beschwerden können sich unterscheiden, selbst bei denselben Genveränderungen. Unterschiede können zwischen Geschwistern und auch zwischen nicht verwandten Familien auftreten.

• Gemeinsame Abstammung: In manchen Regionen oder Familien tritt dieselbe CWF19L1-Veränderung häufiger auf, weil sie von einem gemeinsamen Vorfahren stammt. Dadurch können sich Fälle in einer Gemeinschaft häufen.

Übertragung

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 15 ist eine genetische Erkrankung, die in Familien vererbt wird und nicht ansteckend ist. Du kannst sie nicht bekommen, wenn du in der Nähe von jemandem bist; sie wird nicht durch Husten, Berührung, Sex oder Blut übertragen.

Sie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang: Ein Kind braucht zwei nicht funktionsfähige Kopien des Gens – eine von jedem Elternteil –, um die Erkrankung zu entwickeln. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4) für autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 15, eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 von 2), dass das Kind ein gesunder Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), dass keine der beiden Kopien verändert ist. Das beschreibt, wie autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie 15 vererbt wird, und spiegelt die genetische Übertragung von autosomal-rezessiver spinozerebellärer Ataxie 15 wider.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn du ungeklärte, langsam zunehmende Gleichgewichts- oder Koordinationsprobleme hast, besonders wenn es in deiner Familie ähnliche Beschwerden gibt oder eine Blutsverwandtschaft der Eltern besteht. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die Rehabilitation und die Sturzprävention lenken und bei der Familienplanung helfen. Ziehe sie früher in Betracht, wenn die Beschwerden in der Kindheit oder Jugend beginnen.

Der Alltag passt sich oft an, wenn Menschen mit autosomal-rezessiver spinocerebellärer Ataxie 15 (SCAR15) bemerken, dass Gleichgewichtsprobleme, Ungeschicklichkeit oder verwaschene Sprache allmählich das Gehen, die Handkontrolle und eine klare Kommunikation beeinträchtigen. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber das Fortschreiten verläuft meist langsam über Jahre, manchmal über Jahrzehnte. Stürze und Erschöpfung können häufiger werden, obwohl die geistigen Fähigkeiten in der Regel erhalten bleiben. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn die Physiotherapie auf Gleichgewicht und Kraft abzielt, die Sprachtherapie die Kommunikation und das Schlucken unterstützt und die Ergotherapie bei Anpassungen zu Hause und am Arbeitsplatz hilft.

Hier ist, was Forschung und Erfahrung über die Zukunft nahelegen. Prognose bezieht sich darauf, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die meisten Menschen mit SCAR15 leben bis ins Erwachsenenalter und darüber hinaus; verfügbare Berichte deuten darauf hin, dass die Lebenserwartung nahe am üblichen Bereich liegen kann. Die Sterblichkeit hängt häufiger mit Komplikationen wie schweren Stürzen, Infektionen nach verminderter Mobilität oder Verschlucken aufgrund von Schluckproblemen zusammen als mit der Ataxie selbst. Wenn du dich nach frühen Anzeichen einer autosomal-rezessiven spinocerebellären Ataxie 15 fragst, beginnen sie oft im Kindesalter bis ins frühe Erwachsenenalter und schreiten dann langsam fort. Das gibt Zeit, Unterstützung, Hilfsmittel zur Fortbewegung und Sicherheitsmaßnahmen zu Hause zu planen.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen lange Zeit selbstständig bei der Selbstversorgung und der Kommunikation bleiben, auch wenn das Gehen später Hilfsmittel wie einen Gehstock, Rollator oder Rollstuhl erfordern kann. Nicht alle mit derselben Genveränderung haben dieselbe Prognose, und Familien können unterschiedliche Fortschrittsgeschwindigkeiten beobachten, selbst unter Geschwistern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der autosomal-rezessiven spinocerebellären Ataxie 15 konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, die Mobilität zu unterstützen und die Selbstständigkeit zu erhalten, da bisher keine krankheitsmodifizierende Therapie verfügbar ist. Die Physiotherapie zielt auf Gleichgewicht und Koordination ab, die Ergotherapie passt alltägliche Aufgaben und die Wohnumgebung an, und die Sprachtherapie kann bei verwaschener Sprache und sicherem Schlucken helfen. Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle können die Stabilität verbessern und Stürze verringern. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Arzneimitteln, zum Beispiel Medikamente gegen Tremor oder Steifigkeit, eine Behandlung von Stimmungsschwankungen, Schlafproblemen, Krämpfen oder Schmerzen sowie Ernährungssupport, wenn das Schlucken schwerfällt. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, einschließlich Plänen zur Sturzprävention, regelmäßiger Seh- und Hörkontrollen sowie der Behandlung von Fatigue mit einer guten Einteilung der Aktivitäten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Einstieg für dich und darüber, ob eine Überweisung an eine Neurologin oder einen Neurologen, ein Rehabilitationsprogramm oder eine genetische Beratung dir und deiner Familie bei der weiteren Planung helfen könnte.

Bei dieser Erkrankung treten die Symptome nur auf, wenn jemand zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens erbt – eine von jedem Elternteil; dieses Muster nennt man autosomal-rezessiv. „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit bei 25 %, dass das Kind die Erkrankung hat, bei 50 %, dass das Kind Träger ist, und bei 25 %, dass das Kind keine der beiden Veränderungen erbt. Selbst innerhalb einer Familie können das Alter, in dem die Probleme beginnen, und die Geschwindigkeit, mit der sie fortschreiten, unterschiedlich sein. Deshalb können frühe Anzeichen einer autosomal-rezessiven spinocerebellären Ataxie 15 zwischen Geschwistern verschieden aussehen. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose oft bestätigen, indem sie die beiden Genveränderungen findet, und sie kann Angehörigen helfen, ihren eigenen Trägerstatus und ihre Möglichkeiten für die Familienplanung zu verstehen. Wenn dieses Muster zu deiner Familie zu passen scheint, kann dich eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik durch die Testmöglichkeiten und durch die Bedeutung der Ergebnisse für die weitere Planung führen.

Im Alltag können andere Gesundheitsprobleme die Gleichgewichts-, Koordinations- und Sprachprobleme bei der autosomal-rezessiven spinocerebellären Ataxie 15 stärker bemerkbar machen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Nervenschäden in den Füßen, Gleichgewichtsstörungen des Innenohrs oder Sehveränderungen durch andere Augenerkrankungen können jeweils zur Unsicherheit beitragen, und häufige Auslöser wie Infektionen, Fieber, schlechter Schlaf oder Medikamente, die Schläfrigkeit verursachen, können die Ataxie-Symptome vorübergehend verschlimmern. Stimmungserkrankungen wie Angst oder Depression können das Aktivitätsniveau und die Belastbarkeit verringern, was wiederum Gehen und Koordination anstrengender machen kann. Wenn Stürze auftreten, kann eine niedrige Knochendichte oder Osteoporose das Risiko für Knochenbrüche erhöhen, deshalb ist die Knochengesundheit wichtig. Weil sich frühe Symptome der autosomal-rezessiven spinocerebellären Ataxie 15 mit anderen neurologischen Erkrankungen überschneiden können, hilft es, wenn die behandelnden Fachkräfte die Versorgung koordinieren, Medikamente auf Nebenwirkungen prüfen und die Behandlung fachübergreifend anpassen, um die Gesamtbelastung zu begrenzen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.