Autosomal recessive nonsyndromic deafness 7

Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 7 wird durch Genveränderungen verursacht, die die Funktion der Zellen im Innenohr beeinträchtigen. Die meisten Fälle betreffen das TMC1-Gen, und beide Kopien müssen verändert sein, damit ein Hörverlust auftritt. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 7 gehören zwei Elternteile, die Träger sind, blutsverwandte Eltern oder eine Genveränderung, die in deiner Gemeinschaft vorkommt. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht ändern kannst. Deine Gene und deine familiäre Vorgeschichte lassen sich nicht verändern, aber es kann zusätzlichen Hörschäden vorbeugen, wenn du laute Geräusche vermeidest und Ohrenentzündungen behandelst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen in einem einzelnen Hörgen sind der wichtigste Auslöser, wenn diese Erkrankung in Familien auftritt oder sich früh im Leben zeigt. Bei der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 7 lassen sich die meisten Fälle auf Veränderungen im TMC1-Gen zurückführen. Diese Veränderungen verursachen meist frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 7, oft bereits bei der Geburt oder innerhalb der ersten Monate. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt.

• TMC1-Genvarianten: TMC1 hilft den Haarzellen des Innenohrs, Schallschwingungen in Nervensignale umzuwandeln. Schädliche Veränderungen in beiden Kopien von TMC1 stören diesen Prozess und verursachen die autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 7. Viele betroffene Kinder haben schon früh im Leben einen schweren bis hochgradigen Hörverlust.

• Autosomal-rezessives Muster: Für das Auftreten der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 7 sind zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens nötig. Wenn beide Elternteile Träger sind, liegt in jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), dass das Kind betroffen ist. Die Eltern haben in der Regel ein normales Hörvermögen.

• Trägereltern: Träger haben eine veränderte Kopie und meist keinen Hörverlust. Viele Familien merken erst, dass Träger vorhanden sind, wenn bei einem Kind die Diagnose gestellt wird. Eine Trägerdiagnostik kann das Fortpflanzungsrisiko für Verwandte klären.

• Gleiche oder verschiedene Veränderungen: Manche Kinder erben dieselbe TMC1-Veränderung von beiden Elternteilen; andere erben zwei unterschiedliche TMC1-Veränderungen. In beiden Fällen führt das Vorliegen von zwei veränderten Kopien zu der Erkrankung. Genetische Befunde können zwei Varianten auflisten, um die Diagnose zu erklären.

• Auswirkung auf die Schwere: Die genaue TMC1-Veränderung kann beeinflussen, wann der Hörverlust beginnt und wie viel Hörvermögen erhalten bleibt. In den meisten Fällen kommt es früh zu einem schweren bis hochgradigen Verlust, aber auch mildere oder fortschreitende Verläufe sind möglich. Dein Genetik-Team kann dir erklären, was für eine bestimmte Variante bekannt ist.

• Gründervarianten nach Herkunft: In manchen Bevölkerungsgruppen kommt eine gemeinsame, aus derselben Herkunft stammende („Gründer“-)TMC1-Veränderung häufiger vor. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träger aufeinandertreffen und ein Kind mit der Erkrankung bekommen. Die Trägerhäufigkeit kann sich je nach Region unterscheiden.

• Verwandtschaft der Eltern: Eltern, die blutsverwandt sind, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, dieselbe seltene TMC1-Veränderung zu tragen. Dadurch steigt das Risiko für autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 7 bei ihren Kindern. Eine einfühlsame genetische Beratung kann Familien helfen, dieses Risiko zu verstehen.

• Muster in der Familie: In Familien können mehrere betroffene Geschwister vorkommen, während Eltern und Großeltern normal hören. Dieses Muster passt zu einer rezessiven Erkrankung mit vielen unauffälligen Trägern. Auch ohne bekannte Familienanamnese können zwei ahnungslose Träger ein betroffenes Kind bekommen.

Übertragung

Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 7 ist nicht ansteckend; sie kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind muss von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erhalten, um die Erkrankung zu haben. Die Eltern sind in der Regel gesunde Träger, jeder mit einer veränderten und einer funktionierenden Genkopie. Mit jeder Schwangerschaft besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25% (1 in 4), dass das Kind an Autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 7 erkrankt, eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 in 2), dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind zwei funktionierende Genkopien erbt. Wenn nur ein Elternteil Träger ist, werden die Kinder nicht erkranken, können aber Träger sein. Das erklärt die genetische Weitergabe von Autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 7 in Familien und macht deutlich, wie Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 7 vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 7 ist genetisch bedingt. Erwäge daher eine Testung, wenn in der Säuglings- oder Kindheit ein Hörverlust vermutet wird, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit frühem Hörverlust gibt oder wenn die Ergebnisse bei der Anpassung von Hörgeräten, beim Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats oder bei der Familienplanung helfen könnten. Eine frühere Testung klärt die Prognose und vermeidet unnötige Untersuchungen. Eine Fachperson für Genetik kann dir helfen, die nächsten Schritte individuell zu planen.

Der Alltag passt sich oft an, wenn eine Hörminderung vorliegt. Viele Menschen mit autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 7 bauen jedoch mit früher Hörversorgung, Gebärdensprache oder beidem ein reiches Kommunikationsleben auf. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die meisten Kinder mit dieser Erkrankung haben stabile Hörwerte statt eines fortschreitenden Hörverlusts. Hörgeräte, Cochlea-Implantate, wenn sie geeignet sind, sowie Sprach- oder Gebärdensprachtherapie helfen bei Sprache, Schule und sozialem Leben. Aus medizinischer Sicht wird die langfristige Prognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt, und ARNSD7 ist typischerweise nicht mit Problemen außerhalb des Hörens verbunden.

Die Forschung und die Erfahrung deuten auf Folgendes für die Zukunft hin. Viele Menschen merken, dass sich die Beschwerden besser bewältigen lassen, sobald verlässliche Kommunikationsstrategien etabliert sind und Unterstützung durch Familie, Schule und Arbeitsplatz organisiert ist. Frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn frühe Anzeichen einer autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 7 im Säuglingsalter und in den Vorschuljahren behandelt werden. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen gute Ergebnisse bei Sprache, Bildung und Beruf.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Dazu gehört auch, ob dein Hörvermögen stabil ist oder sich wahrscheinlich verändern wird und welche Technologien zu deinen Zielen passen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr über die Prognose verraten, auch darüber, ob die konkrete Genveränderung meist mit stabilem oder fortschreitendem Hörverlust verbunden ist. Angehörige spielen oft eine wichtige Rolle dabei, die Kommunikation zu Hause und in der Öffentlichkeit reibungslos zu halten. Das verringert den täglichen Stress und stärkt das Selbstvertrauen. Die Sterblichkeit ist bei autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 7 nicht erhöht. Die Planung konzentriert sich auf Kommunikation, Bildung und Teilhabe und nicht auf die Lebenserwartung.

Die Behandlung der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 7 konzentriert sich auf die Verbesserung des Hörens und der Kommunikation, da die Erkrankung lebenslang besteht und sich in der Regel nicht rückgängig machen lässt. Zu den Möglichkeiten gehören oft Hörgeräte, die auf das Hörprofil der betroffenen Person abgestimmt werden, Cochlea-Implantate bei schwerer bis hochgradiger Hörminderung sowie eine frühe und konsequente Sprach- und Sprachtherapie oder Gebärdensprache, um Kommunikation und Lernen zu unterstützen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten nur dann, wenn damit verbundene Probleme wie Ohrenentzündungen oder Entzündungen vorliegen. Es gibt jedoch kein Medikament, das die fehlende oder veränderte Funktion des Innenohrs bei dieser Erkrankung wiederherstellt. Eine genetische Beratung kann dir helfen, die Vererbung, die Familienplanung und den weiteren Verlauf besser zu verstehen. Die passende Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen. Regelmäßige Kontrollen bei einer Audiologin oder einem Audiologen und einer Fachärztin oder einem Facharzt für Ohrenheilkunde helfen dabei, Hilfsmittel fein einzustellen und den Alltag zu unterstützen.

Dieser Zustand folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, das heißt, ein Kind braucht zwei Genveränderungen – eine von jedem Elternteil –, damit er sich entwickelt. Am häufigsten wird er durch Veränderungen in einem Gen namens TMC1 verursacht, das den Schallsinneszellen im Innenohr hilft, ihre Aufgabe zu erfüllen; wenn beide Kopien verändert sind, können diese Zellen keine Schallsignale wirksam weiterleiten. Eltern haben in der Regel ein normales Hörvermögen und tragen jeweils eine Genveränderung. „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung in dir trägst, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind betroffen ist, von 50 %, dass das Kind Träger ist, und von 25 %, dass keines von beidem zutrifft. Bei vielen Familien gehören zu den frühen Anzeichen einer autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 7 ein unauffälliger Neugeborenen-Hörscreeningtest oder die Feststellung, dass ein Baby nicht auf laute Geräusche reagiert. Durch genetische Tests lässt sich die genaue Genveränderung oft bestimmen und das Risiko für Geschwister und künftige Schwangerschaften klären.

Auch wenn die frühen Symptome der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Schwerhörigkeit 7 stabil sind, können alltägliche Probleme wie eine starke Erkältung, saisonale Allergien oder eine Mittelohrentzündung das Hören vorübergehend weiter verschlechtern und Gespräche anstrengender machen. Ohrenschmalzablagerungen oder chronische Nasennebenhöhlenprobleme können zusätzlich eine „Schallleitungs-“Komponente zu dem Hörverlust im Innenohr hinzufügen, sodass sich Geräusche noch leiser oder dumpfer anfühlen. Wenn jemand mit autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Schwerhörigkeit 7 Behandlungen braucht, die das Gehör schädigen können – etwa bestimmte Antibiotika (Aminoglykoside), Chemotherapeutika wie Cisplatin oder Schleifendiuretika in hoher Dosis –, wägen die Behandlungsteams die Risiken meist sorgfältig ab und prüfen Alternativen oder eine engmaschige Überwachung. Langfristige Erkrankungen, die mit Hörveränderungen verbunden sind, darunter Diabetes oder chronische Nierenerkrankung, können die Hörprobleme im Laufe der Zeit ebenfalls verstärken, auch wenn der genetische Hörverlust selbst nicht Teil eines breiteren Syndroms ist. Mit Angst oder Depression zu leben, kann die Hörermüdung und den Kommunikationsstress verstärken; Ärztinnen und Ärzte nennen das eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen vorkommen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.