Autosomal recessive nonsyndromic deafness 13

Die Hauptursache ist, dass du zwei Kopien einer Genveränderung erbst, die die Funktion des Innenohrs stört.
Es folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, sodass jeder Elternteil in der Regel gesunder Träger ist.
Zu den wichtigsten Risikofaktoren für autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 13 gehören eine Familienanamnese mit frühem Hörverlust und Eltern, die blutsverwandt sind.
Lauter Lärm, bestimmte Arzneimittel, die das Innenohr schädigen können, wie einige Antibiotika, oder schwere Ohrenentzündungen verursachen sie nicht, können das Hören im Laufe der Zeit aber verschlechtern.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Die autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 13 entsteht, wenn beide Kopien eines einzelnen Hörgens schädliche Veränderungen tragen, die in einer Familie vererbt wurden. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Da die frühen Symptome der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 13 in milderen Fällen unauffällig sein können, erwägen Familien mit entsprechender Vorgeschichte oft einen Trägertest oder eine gezielte genetische Untersuchung. Die Muster können sich zwischen Familien und Bevölkerungsgruppen unterscheiden, weil verschiedene Veränderungen im selben Gen beeinflussen können, wie das Gen funktioniert.

• Rezessive Vererbung: Für das Auftreten der Erkrankung sind zwei nicht funktionierende Kopien des mit DFNB13 verbundenen Hörgens erforderlich. Eine einzige veränderte Kopie allein verursacht normalerweise keinen Hörverlust.

• Eltern als Träger: Wenn beide Eltern unbemerkt je eine Genveränderung tragen, beträgt das Risiko pro Schwangerschaft 25% für ein Kind mit der Erkrankung. Es gibt außerdem eine 50%ige Chance, dass das Kind Träger ist, und eine 25%ige Chance, dass keine der Veränderungen vorliegt.

• Compound-Heterozygotie: Zwei unterschiedliche schädliche Veränderungen im selben Gen, je eine von jedem Elternteil, können die autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 13 verursachen. Das hat die gleiche Wirkung wie das Erben von zwei identischen Veränderungen.

• Verwandte Eltern: Eltern, die blutsverwandt sind, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, dieselbe seltene Variante zu tragen. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder zwei veränderte Kopien erben.

• Gründervarianten: In einigen Gemeinschaften wurde eine einzelne historische Genveränderung über Generationen hinweg häufig. Das erhöht die Trägerquote und die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träger ein betroffenes Kind bekommen.

• Kopienzahlveränderungen: Größere Deletionen oder Duplikationen, die Teile des mit DFNB13 verbundenen Gens entfernen oder stören, können die Erkrankung verursachen. Diese strukturellen Veränderungen schädigen die Genfunktion ähnlich wie kleinere Mutationen.

• Wiederauftreten bei Geschwistern: Wenn ein Kind diagnostiziert wurde und beide Eltern Träger sind, haben leibliche Geschwister eine 25%ige Chance, ebenfalls betroffen zu sein. Unauffällige Geschwister können dennoch Träger sein.

• De-novo-Risiko: Neue Veränderungen, die nur in einer Kopie des Gens auftreten, verursachen DFNB13 typischerweise nicht. Damit ein Kind betroffen ist, müssen beide Kopien verändert sein. Reine de-novo-Fälle sind daher selten.

• Variable Ausprägung: Verschiedene Genveränderungen können in Familien mit DFNB13 zu unterschiedlich starkem Hörverlust und zu einem unterschiedlichen Zeitpunkt des Auftretens führen. Das erklärt mit, warum manche Angehörige frühere oder stärkere Veränderungen bemerken als andere.

Übertragung

Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 13 ist nicht ansteckend; du kannst sie nicht durch Kontakt mit anderen bekommen oder an andere weitergeben. Sie wird in Familien autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind zwei nicht funktionierende Kopien des Gens erben muss – je eine von jedem Elternteil –, um die Erkrankung zu haben. Eltern, die jeweils eine veränderte Kopie tragen, haben meist ein normales Hörvermögen. Mit jeder Schwangerschaft besteht eine 25% (1 von 4) Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 13, eine 50% (1 von 2) Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das Träger ist, und eine 25% (1 von 4) Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit zwei funktionierenden Kopien. Neue genetische Veränderungen können auftreten, aber die meisten Fälle entstehen durch zwei Eltern, die Träger sind. Wenn du Fragen dazu hast, wie Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 13 vererbt wird, kann dich eine genetische Beratung dabei unterstützen, das Risiko für deine Familie besser zu verstehen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du einen früh einsetzenden Hörverlust ohne weitere gesundheitliche Probleme hast, wenn in deiner Familie ein ähnlicher Hörverlust vorkommt oder wenn bei Verwandten bekannt ist, dass sie GJB2-Varianten tragen, die mit autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Taubheit 13 verbunden sind. Tests helfen dabei, die Ursache zu bestätigen, Entscheidungen zur Hörversorgung zu steuern und das reproduktive Risiko zu klären. Auch ein Trägerscreening vor der Schwangerschaft oder vor der Empfängnis ist sinnvoll.

Für viele Menschen mit autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Taubheit 13 (DFNB13) dreht sich der Alltag eher um Unterschiede beim Hören als um andere gesundheitliche Probleme. Viele fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort ist, dass die Lebenserwartung voraussichtlich normal ist, weil DFNB13 das Hören beeinträchtigt, in den meisten Fällen aber keine anderen Organe oder die Entwicklung betrifft. Der Schweregrad kann unterschiedlich sein: Manche werden mit schwerem Hörverlust geboren, während andere einen teilweisen Hörverlust haben, der stabil bleibt oder sich im Laufe der Zeit langsam verändert. Frühe Anzeichen einer autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 13 können bei Säuglingen unauffällig sein – etwa wenn sie auf laute Geräusche nicht erschrecken – oder deutlicher, wenn ein Neugeborenen-Hörscreening Auffälligkeiten zeigt.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Bei DFNB13 hängt die langfristige Aussichten vor allem vom Ausmaß des Hörverlusts und davon ab, wie früh die Hörunterstützung beginnt. Hörgeräte, Cochlea-Implantate und Sprachtherapie können die Kommunikation, die Schulzeit und die Arbeit unterstützen. Für DFNB13 selbst ist keine erhöhte Sterblichkeit bekannt. Auch wenn es überwältigend wirken kann, bauen viele Menschen starke Kommunikationsfähigkeiten auf, über gesprochene Sprache, Gebärdensprache oder beides, und nehmen voll am Schulalltag, am Berufsleben und am Familienleben teil.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit und eine gute Lebensqualität, und die psychische Gesundheit ist besser, wenn der Zugang zur Kommunikation zu Hause, in der Schule und bei der Arbeit zuverlässig ist. Wenn sich das Hören im Laufe der Zeit verändert, kann der Behandlungsplan angepasst werden – etwa durch neue Geräteeinstellungen, eine Auffrischung der Therapie oder bei Bedarf durch die Abklärung eines Implantats. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Kontrollintervalle und der Hörhilfen, die zu deinen Zielen passen.

Die Behandlung der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Schwerhörigkeit 13 konzentriert sich darauf, dein Hören und deine Kommunikation zu verbessern, statt die zugrunde liegende genetische Veränderung „zu heilen“. Viele Menschen mit dieser Erkrankung profitieren von gut angepassten Hörgeräten, und bei einer stärkeren oder hochgradigen Hörminderung kommen nach einer gründlichen Hörprüfung und Bildgebung möglicherweise Cochlea-Implantate infrage. Über Hilfsmittel hinaus können Sprach- und Sprechtherapie, Hörtraining sowie Unterstützung in Schule oder Beruf (wie Untertitelung, FM- oder Fernmikrofonsysteme und Anpassungen der Raumakustik) die tägliche Kommunikation erleichtern. Du kannst dir das als Teamarbeit zwischen dir und deiner Ärztin oder deinem Arzt vorstellen, an der auch Audiologinnen und Audiologen, Sprach- und Sprechtherapeutinnen und -therapeuten und manchmal genetische Beraterinnen und Berater beteiligt sind, die mit dir über Familienplanung und die Bedeutung der Testergebnisse sprechen können. Auch wenn das Leben mit autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Schwerhörigkeit 13 überwältigend wirken kann, gehen viele Menschen gut mit ihren Beschwerden um und leben ein erfülltes Leben.

In den meisten Familien folgt dies einem autosomal-rezessiven Erbgang: Beide Elternteile tragen unauffällig jeweils eine veränderte Kopie desselben Gens, und ein Kind braucht zwei veränderte Kopien, um betroffen zu sein. Die autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 13 betrifft typischerweise nur das Gehör, ohne weitere medizinische Merkmale, weil das beteiligte Gen eine Rolle dabei spielt, wie das Innenohr funktioniert. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Elternteile Träger sind, hat jede Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind betroffen ist, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass es keine der beiden Veränderungen erbt. Schweregrad und Zeitpunkt können variieren, sogar zwischen Geschwistern; frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 13 können bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit als verminderte Reaktionen auf Geräusche auffallen. Genetische Beratung und genetische Tests können helfen, die genaue Genveränderung zu bestätigen, zu klären, wer in der Familie möglicherweise Träger ist, und die Planung für aktuelle oder zukünftige Kinder zu unterstützen.

Im Alltag bemerkst du bei der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Taubheit 13 am ehesten Wechselwirkungen, wenn noch ein anderes Ohrproblem dazukommt. Diese Art des Hörverlusts bleibt in der Regel auf das Innenohr beschränkt und verursacht nicht direkt Probleme in anderen Teilen des Körpers. Chronische Ohrenentzündungen, Ohrenschmalzansammlungen oder saisonale Allergien können jedoch zusätzlich zu dem dauerhaften Hörverlust einen vorübergehenden Schallleitungshörverlust verursachen und das Hören noch schwieriger machen. Lärmexposition und bestimmte Medikamente, die das Hören schädigen können – zum Beispiel einige Chemotherapie-Medikamente, Aminoglykosid-Antibiotika oder Schleifendiuretika in hoher Dosis – können das Hören weiter verschlechtern, deshalb ist eine sorgfältige Medikamentenprüfung wichtig. Auch die Sprach- und Sprechentwicklung kann langsamer verlaufen, wenn Lernunterschiede oder Autismus vorliegen, weil jede dieser Situationen zusätzliche Anforderungen an die Kommunikation stellt; seelische Belastungen wie Angst können zunehmen, wenn das Zuhören in der Schule oder bei der Arbeit besonders anstrengend ist. Frage nach, ob Medikamente für eine Erkrankung die Behandlung einer anderen beeinträchtigen könnten. Mit abgestimmter Versorgung durch Audiologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde und Sprachtherapie kommen viele Menschen mit autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 13 gut zurecht, auch wenn sie zusätzlich andere Erkrankungen bewältigen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.