Autoimmune thrombocytopenic purpura

Die autoimmunthrombozytopenische Purpura entsteht, wenn das Immunsystem versehentlich Blutplättchen angreift.
Zu den Risikofaktoren für die autoimmunthrombozytopenische Purpura zählen eine kürzlich durchgemachte Virusinfektion und selten eine Impfung oder bestimmte Arzneimittel.
Das Risiko ist bei anderen Autoimmunerkrankungen höher, und die Erkrankung tritt bei erwachsenen Frauen häufiger auf.
Gene legen das Fundament, aber Umwelt und Lebensstil entscheiden oft darüber, wie sich die Geschichte entwickelt.
Starker Alkoholkonsum und manche Schmerzmittel oder pflanzliche Produkte verursachen sie nicht, aber sie können die Blutplättchenzahl senken oder das Blutungsrisiko erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen mit immunthrombozytopenischer Purpura (ITP) entwickelt sie sich ohne klaren Auslöser, aber vererbte Merkmale können die Wahrscheinlichkeit beeinflussen. Gene verändern die frühen Symptome der immunthrombozytopenischen Purpura nicht – etwa leichte Blutergüsse oder Nasenbluten –, sie können aber beeinflussen, wer sie eher entwickelt. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Studien bringen bestimmte Gene des Immunsystems mit einem höheren Risiko in Verbindung, und seltene monogene Immundefekte können ITP als zentrales Merkmal umfassen.

• HLA-Gentypen: Variationen in Gewebezuteilungsgenen des Immunsystems, die HLA genannt werden, können die Wahrscheinlichkeit einer immunthrombozytopenischen Purpura erhöhen oder senken. Die Muster unterscheiden sich je nach Abstammung und können beeinflussen, wie das Immunsystem Blutplättchen angreift.

• Antikörperrezeptor-Gene: Kleine Unterschiede in Fc-Gamma-Rezeptor-Genen verändern, wie Immunzellen antikörperbeschichtete Blutplättchen erkennen. Diese Veränderungen wurden mit dem ITP-Risiko und in manchen Fällen mit dem Ansprechen auf bestimmte Behandlungen in Verbindung gebracht.

• Immunsystem-Regulatoren: Varianten in Genen, die wie Bremsen des Immunsystems wirken, etwa CTLA4 oder PTPN22, können die Selbsttoleranz schwächen. Dadurch kann eine immunthrombozytopenische Purpura wahrscheinlicher werden.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte Autoimmunerkrankungen haben, spricht das für gemeinsame Gene, die das ITP-Risiko erhöhen. Familiäre ITP ist selten, aber eine Häufung innerhalb von Familien wurde beschrieben.

• Monogene Syndrome: Seltene Störungen der Immunregulation durch ein einzelnes Gen können mit einer chronischen oder wiederkehrenden immunthrombozytopenischen Purpura einhergehen. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben. Hinweise sind ein sehr früher Beginn, mehrere Autoimmunprobleme oder wiederkehrende Infektionen.

• X-chromosomale Störungen: Über das X-Chromosom vererbte Erkrankungen wie das Wiskott-Aldrich-Syndrom oder IPEX können das Risiko für autoimmune niedrige Blutplättchen erhöhen. Diese sind selten und gehen oft mit Infektionen, Ekzem oder anderen Autoimmunproblemen einher.

• Zytokin-Varianten: Unterschiede in Genen, die den Entzündungsgrad steuern, wie TNF oder IL-10, wurden in einigen Gruppen mit ITP in Verbindung gebracht. Diese Varianten können die Immunantwort in Richtung eines Angriffs auf Blutplättchen verschieben.

Übertragung

Die Immunthrombozytopenische Purpura (ITP) ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie entsteht, wenn das Immunsystem fälschlicherweise die Blutplättchen angreift. Deshalb wird sie nicht durch alltäglichen Kontakt, Husten oder Niesen, Intimität oder das Teilen von Geschirr und Getränken übertragen.

Die Immunthrombozytopenische Purpura wird normalerweise nicht als Erkrankung mit nur einem Gen vererbt; eine familiäre Vorbelastung mit einer Autoimmunerkrankung kann die allgemeine Anfälligkeit erhöhen. In seltenen Fällen kann eine schwangere Person mit ITP Antikörper über die Plazenta weitergeben, und das Baby kann vorübergehend niedrige Blutplättchen haben, was sich nach der Geburt meist bessert. Wenn du dich fragst, wie die Immunthrombozytopenische Purpura übertragen wird: Sie wird es nicht. Sie entsteht im Immunsystem selbst und wird nicht von jemand anderem „angesteckt“.

Wann man seine Gene testen sollte

Autoimmune Thrombozytopenie (ITP) ist in der Regel nicht genetisch bedingt, deshalb ist eine routinemäßige DNA-Testung nicht nötig. Erwäge eine genetische Testung, wenn die niedrige Thrombozytenzahl schon in der Kindheit begonnen hat, mehrere Familienmitglieder Blutungsprobleme haben oder die Merkmale auf eine vererbte Thrombozytenstörung hindeuten. Wenn sich eine ITP schwer behandeln lässt oder ungewöhnlich ausgeprägt ist, kann deine Hämatologin oder dein Hämatologe gezielte Panels anordnen, um die Behandlung individuell anzupassen.

Blutergüsse nach einem leichten Stoß, winzige rote oder violette Flecken auf der Haut und Nasenbluten, das länger anhält, können frühe Anzeichen einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP) sein. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber viele Menschen mit ITP führen ein aktives Leben, sobald sich die Thrombozytenzahl stabilisiert hat. Bei einigen verläuft die Erkrankung nur vorübergehend und bessert sich innerhalb von Monaten, bei anderen nimmt sie einen längeren Verlauf mit Phasen von Besserung und Verschlechterung. Ärzte bezeichnen das als Prognose – ein medizinisches Wort für den wahrscheinlichen Verlauf.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei Kindern geht eine ITP oft innerhalb von 6 bis 12 Monaten von selbst zurück. Bei Erwachsenen ist ITP eher langfristig, aber viele erreichen mit gelegentlicher Behandlung oder einer niedrig dosierten Dauertherapie sichere Thrombozytenwerte. Schwere, lebensbedrohliche Blutungen sind selten, besonders bei der heutigen Versorgung. Dennoch ist es wichtig, bei starken Blutungen, Kopfverletzungen oder schwarzem, teerartigem Stuhl sofort zu handeln.

Was die Sterblichkeit betrifft, ist das Gesamtrisiko, an ITP zu sterben, gering, besonders bei jüngeren und mittelalten Erwachsenen, und es ist durch moderne Behandlungen weiter gesunken. Das Risiko kann bei Menschen über 60, bei sehr niedrigen Thrombozytenwerten über längere Zeit oder bei stärkeren Blutungen höher sein. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen wichtig. Mit fortlaufender Behandlung können viele Menschen eine gute Lebensqualität erhalten und mit einigen sinnvollen Vorsichtsmaßnahmen arbeiten, reisen und sich bewegen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte. Dazu gehört auch, wie dein Alter, andere Erkrankungen und dein Ansprechen auf die Behandlung deinen langfristigen Behandlungsplan beeinflussen.

Immunthrombozytopenie, auch Autoimmunthrombozytopenische Purpura genannt, wird anhand deines Blutungsrisikos und deiner Thrombozytenzahl behandelt. Ziel ist es, die Thrombozyten so weit anzuheben, dass Blutungen verhindert werden, und nicht, sie „normal“ zu machen. Viele Menschen brauchen zunächst keine Behandlung; wenn eine Behandlung nötig ist, gehören zu den Optionen der ersten Wahl oft Kortikosteroide (wie Prednison) für einen kurzen Zeitraum, manchmal zusammen mit Immunglobulin (IVIG) für einen schnelleren, vorübergehenden Anstieg der Thrombozyten. Wenn Behandlungen der ersten Wahl nicht helfen, können Fachärztinnen oder Fachärzte Behandlungen der zweiten Wahl versuchen, zum Beispiel Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten (die dein Knochenmark dazu anregen, mehr Thrombozyten zu bilden), Rituximab (ein auf das Immunsystem gerichteter Antikörper) oder, heute seltener, eine Splenektomie. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensgewohnheiten eine Rolle, darunter das Vermeiden von Medikamenten, die das Blutungsrisiko erhöhen (wie Aspirin oder Ibuprofen), mäßiger Alkoholkonsum und die Verwendung einer weichen Zahnbürste oder eines Elektrorasierers, um Schnittverletzungen zu verringern. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das deinem Behandlungsteam mit, denn Behandlungspläne werden im Laufe der Zeit angepasst, um Nutzen, Nebenwirkungen und deine täglichen Bedürfnisse in Einklang zu bringen.

Die meisten Menschen mit immunthrombozytopenischer Purpura (ITP) erben sie nicht; sie tritt meist von selbst auf. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Die Forschung deutet darauf hin, dass kleine Unterschiede in Genen des Immunsystems die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer ITP erhöhen können, aber der Effekt ist gering und es gibt kein einzelnes „ITP-Gen“. Eine echte familiäre ITP ist selten, obwohl sich Autoimmunerkrankungen in Familien manchmal häufen können. Einige vererbte Syndrome, die die Blutplättchen oder das Immunsystem betreffen, können eine ITP nachahmen oder eine langfristig niedrige Thrombozytenzahl wahrscheinlicher machen, und in solchen Situationen kann eine genetische Untersuchung erwogen werden. Ärztinnen und Ärzte achten genauer auf genetische Ursachen, wenn die niedrige Thrombozytenzahl schon sehr früh im Leben beginnt, wenn es lebenslange Probleme mit Blutergüssen oder Infektionen gibt oder wenn mehrere Angehörige ähnliche Befunde haben. Für die meisten Menschen mit immunthrombozytopenischer Purpura spielen genetische Faktoren eine unterstützende und keine treibende Rolle. Deshalb verändert die Frage, ob die ITP vererbbar ist, die tägliche Behandlung nur selten.

Das Leben mit Immunthrombozytopenie kann sich komplizierter anfühlen, wenn noch ein anderes Gesundheitsproblem hinzukommt. Bei manchen verschlimmern sich die frühen Anzeichen der Immunthrombozytopenie – zum Beispiel eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen oder Nasenbluten – bei einer Erkältung oder einem Magen-Darm-Infekt. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Autoimmune Begleiterkrankungen sind häufig, darunter Lupus und das Antiphospholipid-Syndrom (eine Gerinnungsstörung), ebenso wie Schilddrüsenerkrankungen. Beim Antiphospholipid-Syndrom kann das Risiko für Blutgerinnsel sogar steigen, obwohl die Blutplättchen niedrig sind. Deshalb müssen Behandlungspläne mit Blutverdünnern oder Thrombozytenaggregationshemmern sorgfältig abgewogen werden. Chronische Infektionen wie HIV, Hepatitis C und Helicobacter pylori können eine niedrige Thrombozytenzahl auslösen oder verschlimmern, und die Behandlung der Infektion verbessert die Werte manchmal. Bestimmte Blutkrebserkrankungen, wie die chronische lymphatische Leukämie, können gleichzeitig bestehen und beeinflussen, wie sich die Immunthrombozytopenie verhält. Auch alltägliche Medikamente, die die Blutplättchen beeinflussen – zum Beispiel NSAIDs oder verordnete Blutverdünner – können das Blutungsrisiko verstärken. Eine Schwangerschaft ist eine weitere besondere Situation, da die Thrombozytenwerte abfallen können und dann eine engmaschigere Überwachung sowie eine abgestimmte Betreuung zwischen Hämatologie und Geburtshilfe nötig sind.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.