Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Dieser Defekt entsteht früh in der Entwicklung des fetalen Herzens und tritt oft ohne klaren Grund auf. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und manchmal tritt er zusammen mit Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom auf. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den Risikofaktoren für den Vorhofseptumdefekt, Ostium-secundum-Typ, gehören ein Elternteil mit einem Herzfehler und weibliches Geschlecht bei der Geburt. Das Risiko kann auch durch vorgeburtliche Faktoren steigen, zum Beispiel durch schlecht eingestellten Diabetes, bestimmte Medikamente, Alkoholexposition oder einige Infektionen.

Genetische Risikofaktoren

Mehrere vererbte und chromosomale Faktoren können die Wahrscheinlichkeit für einen Vorhofseptumdefekt vom Ostium-secundum-Typ erhöhen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, aber es kann das Risiko für einige Familien verschieben. Die genetischen Ursachen des Vorhofseptumdefekts vom Ostium-secundum-Typ reichen von Varianten in einzelnen Genen bis hin zu größeren Chromosomenveränderungen. Wenn du deine Familiengeschichte verstehst und in manchen Fällen genetische Tests durchführen lässt, kann das dein persönliches Risiko besser einordnen.

• Familiengeschichte: Vorhofseptumdefekte können in Familien mit autosomal-dominanten Mustern vorkommen, manchmal über mehrere Generationen hinweg. Das Risiko hängt vom Gen ab und kann höher sein, wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind betroffen ist. Bei manchen Verwandten finden sich nur mildere Herzauffälligkeiten oder gar keine.

• NKX2-5-Gen: Veränderungen in diesem Gen für die Herzentwicklung verursachen häufig einen Vorhofseptumdefekt vom Secundum-Typ. Manche Menschen entwickeln im Laufe der Zeit auch langsame Herzrhythmen oder einen Herzblock.

• GATA4-Gen: Varianten können die Bildung der Wand zwischen den oberen Herzkammern stören und so zu einem ASD vom Secundum-Typ führen. Die Merkmale können in derselben Familie von einem kleinen Loch bis zu größeren Defekten reichen.

• TBX5/Holt-Oram: Diese Genveränderung verursacht das Holt-Oram-Syndrom, das Unterschiede an Händen oder Armen mit Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten kombiniert. Ein Vorhofseptumdefekt vom Secundum-Typ ist bei diesem Syndrom häufig.

• MYH6-Gen: Einige Varianten werden mit diesem Defekt in Verbindung gebracht, weil sie Herzmuskelproteine verändern, die an der frühen Entwicklung beteiligt sind. In einigen Familien können auch Rhythmusstörungen auftreten.

• Down-Syndrom: Ein zusätzliches Chromosom 21 erhöht die Wahrscheinlichkeit für eine angeborene Herzkrankheit, und bei einigen Kindern liegt ein Vorhofseptumdefekt vom Secundum-Typ vor. Auch andere Herzfehlbildungen, wie ein atrioventrikulärer Kanal, kommen vor.

• Andere Trisomien: Trisomie 13 oder 18 geht häufig mit mehreren Herzfehlern einher, und ein Loch zwischen den oberen Herzkammern kann eines davon sein. Diese Erkrankungen werden meist während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt erkannt.

• 22q11.2-Veränderungen: Kleine Deletionen oder Duplikationen in dieser Region können mit angeborenen Herzfehlern verbunden sein, manchmal auch mit dieser Form eines Vorhoflochs. Zusätzliche Merkmale können den Gaumen, das Immunsystem oder den Kalziumspiegel betreffen.

• De-novo-Varianten: Eine genetische Veränderung kann zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, auch wenn die Eltern und Geschwister keine Herzerkrankung haben. Das erklärt, warum einige Fälle in Familien scheinbar sporadisch auftreten.

Übertragung

Der Vorhofseptumdefekt, Ostium-secundum-Typ, ist eine angeborene Herzfehlbildung, die bei der Geburt vorhanden ist; er ist nicht ansteckend und kann nicht von einer anderen Person übertragen werden. In den meisten Fällen tritt er ohne klaren Grund auf, aber das Risiko ist höher in Familien, in denen ein Elternteil oder ein Geschwisterkind einen Vorhofseptumdefekt hat. Wenn eine genetische Ursache vorliegt, kann die Vererbung des Vorhofseptumdefekts, Ostium-secundum-Typ, auf eine einzelne Genveränderung zurückgehen, die von einem betroffenen Elternteil weitergegeben werden kann, oder sie kann als neue Veränderung beim Kind entstehen. Manchmal tritt er als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf. Deshalb können Familien mit mehr als einem betroffenen Mitglied von einer genetischen Beratung profitieren, um zu besprechen, wie der Vorhofseptumdefekt, Ostium-secundum-Typ, vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Vorhofseptumdefekt (Ostium-secundum-Typ) ist angeboren. Daher wird eine genetische Untersuchung meist erwogen, wenn es in deiner Familie angeborene Herzkrankheiten gibt, zusätzliche angeborene Auffälligkeiten vorliegen oder Entwicklungsauffälligkeiten bestehen. Teste dann, wenn die Ergebnisse deine Behandlung beeinflussen könnten, zum Beispiel bei der Steuerung der kardiologischen Nachsorge, der Planung einer Schwangerschaft oder beim Screening von Verwandten. Frage deine Kardiologin oder deinen Kardiologen oder deine genetische Beratung, ob ein Zeitpunkt jetzt sinnvoll ist.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend wirken, aber viele Menschen mit einem Vorhofseptumdefekt, Sekundumtyp, leben ein aktives Leben – Schule, Arbeit, Reisen und Sport sind mit dem richtigen Plan alle möglich. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, sei es durch eine engmaschige Nachsorge bei einer kleinen Öffnung oder durch den Verschluss eines mittelgroßen bis großen Defekts, um Herz und Lunge zu schützen. Mit der Zeit bemerken die meisten Menschen nach dem Verschluss eine bessere Belastbarkeit; zum Beispiel fällt es oft leichter, Treppen zu steigen, ohne außer Atem zu geraten, oder in einem Fitnesskurs mitzuhalten. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für wahrscheinliche Verläufe.

Bei Kindern mit einem kleinen Sekundum-ASD ist der Ausblick in der Regel ausgezeichnet, und manche kleinen Öffnungen können sich in der frühen Kindheit von selbst verkleinern oder verschließen. Größere Defekte schließen sich selten von allein, und unbehandelte Öffnungen können die rechte Herzseite über Jahre belasten und den Druck in den Lungenarterien erhöhen. Dadurch steigt das Risiko für Rhythmusstörungen, einen Schlaganfall durch ein Gerinnsel, das durch die Öffnung wandert, oder in schweren Langzeitfällen für eine Herzinsuffizienz. Nach einem kathetergestützten Verschluss mit einem Schirmchen oder einer operativen Korrektur haben die meisten Menschen eine normale Lebenserwartung und nur ein geringes Risiko für schwerwiegende Probleme. Trotzdem bleiben regelmäßige Kontrollen wichtig, um Rhythmusveränderungen oder Undichtigkeiten an den Herzklappen zu beobachten. Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und dir erleichtern, den Zeitpunkt des Verschlusses, Belastungsgrenzen während der Heilung und Fragen rund um eine Schwangerschaft abzuwägen.

Bei Erwachsenen, die mit einem nicht korrigierten Sekundum-ASD ins mittlere Lebensalter kommen, lindert der Verschluss des Defekts oft die Beschwerden und verringert spätere Komplikationen. Allerdings lassen sich länger bestehende Schäden an den Lungengefäßen nicht immer vollständig zurückbilden. Deshalb sollten frühe Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts, wie Atemnot bei Belastung oder häufige Atemwegsinfekte in der Kindheit, ärztlich abgeklärt werden. Die Sterblichkeit ist nach modernen Verschlussverfahren gering, und schwerwiegende Komplikationen sind in erfahrenen Zentren selten. Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber das Risiko hängt meist von der Größe des Defekts, dem Alter bei der Korrektur und davon ab, ob sich eine pulmonale Hypertonie entwickelt hat. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deiner Ziele für Bewegung, Reisepläne und wie oft du zur kardiologischen Nachsorge gehen solltest.

Die Behandlung eines Vorhofseptumdefekts, Ostium-sekundum-Typ (ASD), hängt von der Größe des Lochs, den Beschwerden und dem Alter ab. Kleine ASD, die Herz oder Lunge nicht belasten, brauchen möglicherweise nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Echokardiogramme. Größere oder symptomatische ASD müssen meist verschlossen werden, um späteren Problemen wie Herzrhythmusstörungen, einem erhöhten Lungendruck oder Herzinsuffizienz vorzubeugen. Ärzte verschließen einen geeigneten Ostium-sekundum-Defekt oft mit einem kathetergestützten Verschlussgerät, das über eine Vene in der Leiste eingebracht wird. So lässt sich eine offene Herzoperation vermeiden. Ist das Loch sehr groß, sind die Geweberänder zu schwach oder bestehen andere Herzprobleme, kann eine chirurgische Reparatur über einen kleinen Schnitt am Herzen empfohlen werden. Medikamente schließen das Loch nicht, können aber die Beschwerden vor oder nach dem Verschluss lindern, zum Beispiel Diuretika zur Verringerung von Flüssigkeitsansammlungen, Medikamente bei Rhythmusstörungen und kurzfristig Blutverdünner nach dem Einsetzen eines Geräts. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut. Deshalb passt deine Kardiologin oder dein Kardiologe den Behandlungsplan und die Nachsorge an deine Bedürfnisse an. Dazu gehören bei Bedarf auch Hinweise zur körperlichen Belastung und zur Vorbeugung einer Endokarditis.

Bei vielen Menschen tritt ein Vorhofseptumdefekt (Sekundumtyp) ohne klare Ursache auf, aber erbliche Einflüsse können dazu beitragen. In einigen Familien wirkt ein einzelnes Gen, das an der Herzentwicklung beteiligt ist, wie ein Dimmer-Schalter: Es beeinflusst die Entwicklung gerade so weit, dass eine Öffnung zwischen den beiden oberen Herzkammern bleibt. Wie stark sich das zeigt, kann von einem Familienmitglied zum anderen sehr unterschiedlich sein. Eine Familienanamnese ist einer der wichtigsten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine Genveränderung vorliegt, kann der Verlauf variieren: Eine Person hat vielleicht ein kleines Loch, das sich im Laufe der Zeit schließt, während ein Geschwisterkind einen größeren Defekt oder eine leichte Herzrhythmusstörung hat. Manchmal treten Vorhofseptumdefekte im Rahmen einer umfassenderen genetischen oder Chromosomenstörung auf, und Ärztinnen und Ärzte achten dann auf weitere Merkmale, um die Untersuchung zu steuern. Wenn mehrere Familienangehörige betroffen sind oder wenn du nach einem Kind mit diesem Defekt eine weitere Schwangerschaft planst, kann ein Termin bei einer genetischen Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen und zu besprechen, ob eine genetische Untersuchung bei einem Vorhofseptumdefekt (Sekundumtyp) sinnvoll ist.

Im Alltag können andere Gesundheitsprobleme beeinflussen, wie sich ein Vorhofseptumdefekt, Sekundumtyp, bei dir auswirkt. Lungenerkrankungen wie Asthma, COPD oder Schlafapnoe können den Druck in der Lunge erhöhen und die rechte Seite des Herzens belasten. Dadurch können die Atemnot und die Schwellungen durch den Defekt schlimmer werden. Bluthochdruck oder eine Herzklappenerkrankung auf der linken Seite des Herzens können mehr Blut durch das Loch drücken, wodurch sich die rechte Herzhälfte mit der Zeit vergrößert und die Wahrscheinlichkeit für Herzrhythmusstörungen steigt. Bei Erwachsenen ist Vorhofflimmern oder Vorhofflattern eine häufige Begleiterkrankung; wenn diese Rhythmusstörungen auftreten, können sie Beschwerden sichtbar machen oder verstärken und das Schlaganfallrisiko erhöhen, besonders wenn sich Blutgerinnsel bilden. Wenn du eine Neigung zu Blutgerinnseln hast oder kürzlich eine tiefe Venenthrombose hattest, kann zusätzlich Sorge wegen einer „paradoxen“ Embolie bestehen, wenn sich die Drücke vorübergehend verschieben und Blut auf dem falschen Weg durch den Defekt fließen kann. Bei Menschen mit chronischer Lungenerkrankung kann Atemnot durch die Lunge die frühen Anzeichen eines Vorhofseptumdefekts, Sekundumtyp, überdecken, sodass es schwerer zu erkennen ist, welches Problem die Müdigkeit oder Belastungsintoleranz verursacht. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.